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关键词： 产前超声   多囊性肾脏发育不良   染色体微阵列分析   全外显子测序   预后  

摘要： 目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果:①产前超声结果:214例囊性肾脏发育不良病例中,171例(79.9%)为单纯泌尿系统异常,43例(20.1%)合并其他系统异常。②遗传学检测结果:73例行染色体微阵列分析(CMA)检测的结果提示,1例(1.4%)为非整倍体,为21-三体综合征;9例(12.3%)存在CNV,其中8例(11.0%)含有致病性CNVs, 1例(1.4%)为临床意义不明染色体拷贝数变异(CNV)。7例行全外显子组测序(WES)检测(其中3例同时行CMA检查,结果提示未见异常)的结果提示,5例(71.4%)正常,1例(14.3%)存在可能致病变异,1例(14.3%)为不确定意义变异。③妊娠结局:失访21例(9.8%),人工终止妊娠83例(38.8%),胎死宫内1例(0.5%),产后死亡3例(1.4%),活产109例(50.9%)。出生的109例患儿中,102例为单纯泌尿系统异常,3例出生后死亡,41例患儿出生后出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。7例合并其他系统异常,患儿出生后均出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。结论:MCDK胎儿行CMA及WES可提高遗传学检出率,单侧MCDK胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。

关键词： 遗传学   混合式教学   教学改革  

摘要： 本文基于OBE理念根据我校人才培养要求,采用线上精品MOOC+线下(传统课堂或者线上直播课堂)+QQ(或者微信)交流群的“异步同步混合”形式。通过调整课程目标,设计引导问题案例,结合线上线下教学各阶段的实践体会,探讨我校生物工程专业“遗传学”课程教学如何利用线上平台对课程进行混合式教学设计和实施,期望构建以问题驱动教学(PBL)的适应新环境新技术的教育教学新模式。

关键词： 儿童   化脓性脑膜炎   流行病学   遗传学   治疗  

摘要： 化脓性脑膜炎(purulent meningitis,PM)是导致儿童中枢神经系统感染及后遗症的主要原因之一。PM致病菌的种类与地区、社会经济、环境因素及年龄等有关。随着疫苗的普及,PM流行病学特征发生改变,肺炎链球菌、表皮葡萄球菌、大肠埃希菌、B族链球菌仍是我国儿童PM主要病原菌。抗生素是主要治疗手段,皮质类固醇在PM的治疗中存在争议。常规疫苗接种可预防PM及其并发症。免疫系统的遗传变异被证实与PM的易感性有关。该文综述了儿童PM流行病学变迁、治疗及遗传关联的最新进展,为该疾病的诊断、治疗提供帮助。

关键词： 多囊卵巢综合征   表观遗传学   代谢组学   肠道菌群   发病机制  

摘要： 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期妇女最常见的一种复杂的异质性内分泌代谢疾病,其临床表现多样,涉及全身多器官、多系统,是导致不孕及代谢紊乱的原因之一。PCOS关乎女性一生的健康,在其病因学、诊断标准和最佳治疗方案上尚有许多争论和悬而未决的问题。目前认为遗传和环境因素共同导致了疾病的发生,表观遗传学将环境因素和遗传因素联系起来,代谢组学揭示了PCOS的病因、机制与潜在的治疗靶点,肠道菌群从微观角度解释了肠道微生物与宿主之间的相互串扰。本文通过阐述表观遗传学、代谢组学、肠道菌群三个方面探讨其在PCOS的研究进展,以期深入理解疾病发病机制,为临床治疗提供新方向。

关键词： 普通遗传学   思想政治教育   协同育人  

摘要： “普通遗传学”是生物学专业的核心课程,也是现代生物高科技的基础学科。在充分挖掘遗传学所涉及的思政元素的基础上,结合民族大学的办学特色,采取多种教学新模式,对学生进行专业知识和思想政治的融合教育。旨在实现专业教育和思政教育协同育人的目的,培养具有良好的道德情操、正确的“三观”、深厚的人文科学素养、扎实的专业基础等全面发展的人才。把“普通遗传学”课程打造成集社会主义核心价值观引领、基础知识传授和能力培养的综合课堂。

关键词： 鳃-耳-肾综合征   鳃-耳综合征   临床表现   遗传学  

摘要： 鳃-耳-肾谱系疾病(BORSD)是胚胎发育时期基因突变,导致鳃器、耳及肾脏发育异常的单基因遗传病,包括鳃-耳-肾综合征和鳃-耳综合征两大类,是导致先天性鳃裂畸形、耳聋、耳畸形及肾脏畸形的重要疾病之一。临床表型的异质性为确诊带来困难,而基因诊断技术在临床的应用则提供了新的诊断手段。本文重点介绍BORSD的临床表现、遗传学病因和发病机制、诊断、治疗以及预防等方面的进展。

关键词： 造礁石珊瑚   群体遗传学   生殖方式   珊瑚杯   瘤状突起   扩散能力   地质学研究   团块状  

摘要： 澄黄滨珊瑚(Porites lutea)是滨珊瑚科(Poritidae)的造礁石珊瑚。群体为团块状、半球状或钟状,常显现奶油色或褐色,其表面常见不规则的块状或瘤状突起。珊瑚杯浅,网眼状,杯间共骨薄,直径1~1.5 mm。雌雄异体,生殖方式为产卵排放型,扩散能力较强,一般在春季产卵。作为团块状的造礁石珊瑚,它相对于分枝状珊瑚具有更宽的生态位,可以适应较为恶劣的生存环境,分布范围十分广泛,遍布热带和亚热带的印度-太平洋珊瑚礁区,是我国大部分珊瑚礁分布海域的优势种之一。澄黄滨珊瑚作为理想的研究材料常被用于开展珊瑚群体遗传学和环境适应能力的研究,同时也被广泛应用于高分辨率古气候反演和海平面变化规律的记录,因此备受国内外生态学和地质学研究人员的关注。

关键词： 精神发育迟滞   X连锁   DNA拷贝数变异   遗传学  

摘要： 目的探讨拷贝数变异(CNV)检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿(MR/DD)遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就诊的MR/DD患儿167例为研究对象, 知情同意抽取患儿血DNA, 运用SNP-array全基因组染色体芯片技术检测, 按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描, 扫描数据通过相应的计算机软件进行分析, 针对发现的异常CNV, 通过查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(DGV)以及PubMed文献数据库等, 结合临床表型关联分析, 找到致病区域及致病候选基因。结果 167例精神发育迟滞患儿中携带致病性拷贝数异常者25例, 检出阳性率14.97%。其中, 不同缺失/重复区域长度范围为0.66~70.7 Mb;缺失型19例, 重复型5例, 缺失伴重复型1例。其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例最高7例, 22q11.2微缺失综合征5例, 及Wolf-Hirschhorn综合征2例, Jacobsen Syndrome综合征2例。结论拷贝数变异是MR/DD患儿的重要病因之一, SNP-array技术分辨率高、准确性好等优点, 是精神发育迟滞/发育迟缓患儿遗传学诊断的有力工具, 同时为研究表型与基因型的关联分析、发病机制等提供一个良好的技术。

关键词： 中药   抗肿瘤   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA   染色质结构重塑  

摘要： 表观遗传学在癌症临床治疗和预防中占据重要地位。表观遗传学改变如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA(ncRNA)、染色质结构重塑等是基于对DNA碱基序列以外的基因调控,不影响DNA的碱基序列。表观遗传改变通过调控抑癌或促癌基因转录或相关基因的表达、沉默或DNA复制和修复或端粒调节、着丝粒稳定性、染色体分离等过程参与临床恶性肿瘤的多种生物学过程,常被应用于早期恶性肿瘤的临床诊断和预后检测。因此,针对表观遗传改变的药物广泛应用于多种恶性肿瘤的临床治疗,但仍存在耐药性、不良反应及应答率低等问题,极大地影响患者生活质量和预后。中医药在恶性肿瘤治疗上疗效显著,多通路、多分子、多靶点的中药活性成分的抗肿瘤作用机制成为研究热点,基于表观遗传学改变的抗肿瘤中药或联合表观遗传改变的药物对恶性肿瘤的治疗具有重要临床价值。本文从表观遗传学改变与相关药物、基于表观遗传学改变抗肿瘤作用、中药活性成分通过调节甲基转移酶(DNMT)、组蛋白修饰、ncRNA、染色质结构重塑和靶向抗肿瘤等方面对中药活性成分的抗肿瘤机制进行综述,以期从表观遗传学改变角度为抗肿瘤中药新药的研究提供思路。