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关键词： 动脉瘤样骨囊肿   家族谱系   克隆性增殖   诊断及鉴别诊断   组织形态学   分子检测技术   临床病理特征   遗传学特征  

摘要： 20多年前,研究者们首次发现动脉瘤样骨囊肿中存在USP6基因所在染色体位点17p13的恒定易位,随着研究的不断深入和检测手段不断进步,研究者们在多种疾病中发现USP6基因的恒定重排,揭示了其克隆性增殖的本质,加深了对该家族肿瘤的认识。该家族肿瘤不仅具有相同的USP6基因重排,同时在组织形态学上也存在一定重叠,有学者提出应将其归类为同一家族谱系,即USP6基因介导的肿瘤家族。本文不仅对该家族肿瘤的临床病理特征、分子遗传学特征、诊断及鉴别诊断要点进行了回顾,同时对该类肿瘤的特殊发现及现有的相关分子检测技术手段及应用进行了总结。

关键词： 医学遗传学   CiteSpace   可视化分析   教学改革  

摘要： 医学遗传学是一门综合学科,涉及基础和临床、理论和实验,在医学生培养中具有重要地位,也是较难掌握的一门学科。文章通过CiteSpace软件对中国知网数据库中2001年至2021年发表的783篇期刊论文进行可视化分析,研究医学遗传学教学的发展趋势和研究热点,发现医学遗传学教学依次经历多媒体教学兴起、新教学方法应用和翻转课堂等几个重要阶段。线上教学和课程思政是医学遗传学教学的最新研究热点。

关键词： 神经纤维瘤病1型   神经纤维素1   产前诊断   植入前诊断   系谱  

摘要： 本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病(type Ⅰ neurofibromatosis, NF1)家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合多重连接酶探针依赖扩增技术对该家系进行基因检测, 明确致病变异位点, 并用Sanger测序进行致病变异位点验证, 发现先证者及其患病母亲均存在NF1基因c.4172G>C致病性变异。随后构建单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)连锁单体型, 并对胚胎进行变异位点直接测序及SNP单体型分析, 完成植入前遗传学检测后移植1个发育良好且不携带致病变异的囊胚。孕19周^(+3)时妊娠后抽取先证者羊水标本进行染色体及基因变异位点检测, 完成产前诊断。最终该先证者成功足月分娩1健康婴儿。随访至10月龄, 该婴儿未见明显异常。

关键词： 遗传学   课程思政   立德树人   高校教育  

摘要： 针对遗传学课程中丰富的思政素材,通过案例教学、知识点融入式教学等方式,将其中饱含的科学家探索精神、爱国情怀、学术伦理等思想传递给学生;同时将教材中涉及的思政元素整理成素材库,以期帮助教师们更好地呈现课程内容,将立德树人理念落实到每一节课堂中.

关键词： 妊娠期糖尿病   表观遗传   子代   环境暴露  

摘要： 妊娠期糖尿病(GDM)是指妊娠期首次发生或发现的不同程度的糖代谢异常。近年来,随着二胎政策的实施,高龄初产、孕前肥胖及妊娠期高血压疾病等高危孕产妇的比例显著增加,尤其GDM发病率呈逐年增高趋势。妊娠期血糖水平升高,对孕妇及胎儿均会产生不利影响,病情较重或血糖控制不满意者,对母婴的影响更大,GDM如果在发病的早期阶段没有得到及时有效地治疗,会使母婴近远期并发症风险也随之增加[1],GDM是由遗传和环境共同控制的一种疾病.

关键词： 遗传学视角   曲艺类非遗   温州鼓词   方言基因   保护  

摘要： 语言是说唱艺术最基本的基因,方言是地方文化的灵魂,是地方曲种的个性,也是非遗保护的重要内容。可基于非遗保护的理念,运用遗传学中的基因理论阐析温州鼓词的方言基因,从方言基因中最基本的构成——语音、语意出发,来解析“温州话”在温州鼓词中所呈现出来的基本样态、语音语意的特色与文化内涵,揭示其价值与作用,以更好地保护传承这一传统曲艺,并可作为其它地方曲种保护传承的借鉴。

关键词： 后天环境   专业研究者   奖牌   教育学   积极的心理品质   心理学   遗传学   赛事  

摘要： 在观赏冬奥精彩赛事的同时,人们热议,奖牌究竟靠什么?靠天分还是勤奋?遗传所提供的生物基础,后天环境的支持作用,以及由个人积极的心理品质驱动的勤奋努力,各自究竟起到怎样的作用?专业研究者从遗传学、心理学、教育学等角度分析奖牌背后的成长秘密。

关键词： 早期自然流产   遗传学诊断   复发性流产   染色体异常   染色体微阵列分析   异倍体   荧光定量PCR   拷贝数变异  

摘要： 目的:探讨高通量连接探针扩增(HLPA)联合染色体微阵列分析(CMA)技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例,分离绒毛并提取DNA,采用荧光定量PCR(QF-PCR)技术排除严重母体污染样本后,进行HLPA检测,HLPA检测结果阴性的样本进一步行CMA检测。结果:排除10例严重母体污染样本后,最终共纳入712例早期自然流产患者;HLPA联合CMA技术在早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为60.0%(427/712),其中异倍体为45.9%(327/712),多倍体为8.8%(63/712),染色体大片段结构异常为3.4%(24/712),致病性拷贝数变异为1.3%(9/712),全基因组单亲二倍体为0.6%(4/712)。染色体异常率在首次自然流产与复发性流产患者中分别为61.6%(265/430)、57.4%(162/282),两者比较,差异无统计学意义( χ2=1.240, P=0.265)。 结论:染色体异常是早期自然流产最常见的原因,HLPA联合CMA技术具有快速、准确、经济等优势,有望在早期自然流产遗传学诊断中得以推广。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验.实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析.获取研究经费、行政﹑技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787030716484

摘要： 本书涵盖经典遗传学原理、分子遗传学原理与群体和进化遗传学原理三大部分的基础内容。经典遗传学原理包括：遗传的细胞学基础，孟德尔遗传定律及其扩展，性别决定和与性别有关的遗传，连锁基因遗传和真核生物遗传作图，染色体结构和数目变异，非孟德尔式遗传。分子遗传学原理包括：遗传物质和遗传信息的传递，细菌和病毒的遗传分析，转座子遗传分析，基因表达的调控，基因突变、修复、重组和基因概念的发展，重组DNA技术，基因组学，以及遗传的4个热门话题，发育遗传、免疫遗传、癌遗传和表观遗传。群体和进化遗传学原理包括：群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。