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关键词： 杂交优势   近交衰退   动物育种   工作犬   亲缘交配   数量性状   遗传学   六步骤  

摘要： 遗传学在动物育种上的应用,现有两种成功的方法:一是选择和选育,二是通过非亲缘交配或杂交避免近交衰退以突出杂交优势。本文主要从数量性状能被改变的情况和数量性状出现近交衰退的原因分别进行了阐述,结合数量性状的特点,拟出工作犬育种的六步骤,供犬育种同仁们参考,将遗传学在犬改良工作中更好地运用。

关键词： l_(1,2)范数   l_(2,1)范数   相关性   组稀疏典型相关分析   特征选择  

摘要： 影像遗传学的发展很大程度上促进精神类疾病的研究,其主要是分析并挖掘多模态数据以找出与疾病相关的致病机制,但是此类数据的特征之间通常呈现出群组相关或者多个特征相关的特性,传统的方法很难找出具有相关性的疾病机制,易出现过稀疏的问题。针对上述问题,本文引入可以实现组内稀疏和组间平滑的正则化项l_(1,2)范数,并将其与可以实现组间稀疏和组内平滑的l_(2,1)范数联合共同惩罚典型相关分析,通过优化数据之间的相关性实现具有相关性的群组特征和组内特征之间的两模态数据集的特征选择。仿真实验结果表明,本文方法在较准确地估计出2组数据之间的相关系数的同时可选择出具有相关性的组间特征和组内特征;在真实的精神分裂症数据集上,本文方法可找出更多的与精神分裂症相关的易感基因和风险脑区。

关键词： 法洛四联症   超声心动图   染色体畸变   DNA拷贝数变异   先天性心脏病  

摘要： 目的分析法洛四联症(TOF)胎儿及小儿患者的遗传学改变及常见合并心内畸形,为TOF预后及管理咨询提供参考。方法回顾性分析2013年6月至2017年4月于首都医科大学附属北京安贞医院产前超声心动图诊断TOF并经出生后复查或终止妊娠后病理解剖证实的胎儿70例(胎儿组)及2016年2月至2017年9月于首都医科大学附属北京安贞医院行TOF手术的患儿73例(小儿组)。超声心动图检查观察TOF合并的心内畸形。应用低深度全基因组测序(WGS)方法检测143例TOF的染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)。总结并分析2组合并其他心内畸形情况以及染色体异常类型。结果胎儿组与小儿组合并其他心内畸形者所占比例分别为70.0%(49/70)、67.1%(49/73)。合并心内畸形最常见为右位主动脉弓(28/143,19.6%),其中胎儿组16例(16/70,22.8%),小儿组12例(12/73,16.4%)。143例TOF共检出染色体异常29例。其中,胎儿组21例,包括非整倍体5例(18-三体2例、21-三体2例及13-三体1例),致病性CNVs 16例(22q11.2微缺失12例、SmithMagenis综合征2例、22q11.2微重复1例、1p36微缺失1例)。小儿组8例,均为致病性CNVs(22q11.2微缺失5例、22q11.2微重复2例及Xp22.2微重复1例)。胎儿组与小儿组的染色体异常检出率差异存在统计学意义(30.0%vs 11.0%,χ^(2)=8.014,P=0.005)。结论TOF易合并其他心内畸形及遗传学异常。合并心内畸形以右位主动脉弓异常较多见,产前及产后超声应仔细探查,避免漏诊;合并染色体异常以非整倍体和致病性CNVs为主,一旦确诊建议完善遗传学检测。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件)《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 教学创新   能力培养   学习目标   探究式  

摘要： “遗传学”是生物科学中一门基础理论科学,传统教学中存在诸多问题,如重理论教学,轻实践教学;重知识传授轻能力培养和情感思想政治理论教育;在考核评价体系上,重结果评价,忽视过程评价;不接地气,学情分析不准,教学成了教师表演的舞台。通过遗传学教学创新改革,使学生不仅仅是遗传学知识的接受者,更是科学研究发现者。同时,通过接地气的案例,培养其热爱西藏,献身西藏农业科学研究事业的情怀;通过分组教学,整体打分,个别评价,增强了团队合作意识。

关键词： 马   驯化   遗传学  

摘要： 在我国各种家畜的起源问题中,马的起源争议较大,“本地起源说”和“外来传入说”是两种最主要的观点。旧石器时代至商周时期我国出土马骨的数量有明显的断层现象,从而暗示家马在本地被驯化的可能性较小。Y-DNA和mt-DNA分析显示,家马存在有限的父系起源和多个母系起源。田野考古和科技考古工作证实哈萨克草原波太遗址中存在已被驯化的马,为人类养马史提供了最早的考古证据。因此推测野马在中亚地区最早被驯化,在传入我国的过程中吸收本土基因,形成我国早期家马群体。

关键词： 行为遗传学   双生子研究   世说新语   生物基因   个体差异   遗传   相互作用规律   生物体  

摘要： 行为遗传学这是一门研究生物基因对行为的影响,以及行为形成过程中遗传和环境相互作用规律的学科。遗传是人们相貌、身高等存在个体差异的主要原因,那么遗传对智力、性格等方面的影响又如何?通过关注各种影响因素,研究遗传和环境的影响分别有多大,被称为双生子研究法。行为遗传学就是以双生子研究法为主要方法,研究遗传和环境对生物体产生的影响的学科。

关键词： 受精,体外   胚胎游离DNA   无创胚胎植入前遗传学检测   废弃培养液  

摘要： 胚胎在体外生长过程中会向培养液中释放游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)。cfDNA指游离于细胞外的DNA片段,是胚胎发育过程中细胞生理性凋亡的产物。利用cfDNA进行无创胚胎植入前遗传学检测(non-invasive preimplantation genetic testing,niPGT)具有无创、操作简便等优点,已在胚胎染色体非整倍体检测及单基因疾病诊断方面取得了初步进展。然而,目前niPGT临床应用的有效性、母源污染和cfDNA来源等问题仍存在争议。本文对niPGT在临床方面应用现状及cfDNA来源进行综述,并对其局限性及未来应用前景提出观点,为niPGT应用于临床实践提供参考。

关键词： 电离辐射   介入放射   外周血细胞   染色体畸变   微核  

摘要： 对120名介入放射工作人员外周血细胞、淋巴细胞染色体畸变和微核进行检测。结果显示,介入放射工作人员WBC、PLT水平均低于对照组,染色体畸变率、微核检出率均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);WBC异常检出率、染色体畸变率和微核率均随工龄的增长呈升高趋势(P<0.05)。说明低剂量电离辐射对介入放射工作人员的外周血细胞和细胞遗传学指标产生一定影响。

关键词： 野菊花   活性部位CIC   抗乙肝病毒   DNA甲基转移酶/去甲基转移酶2   表观遗传学   代谢组学  

摘要： 利用表观遗传学和代谢组学理念和方法,探讨阐明野菊花活性部位(Chrysanthemi indici C,CIC)抗乙肝病毒(hepatitis B virus,HBV)整体作用分子机制。CCK-8和乙肝抗原试剂盒检测CIC对HepG2.2.15细胞增殖和乙型肝炎病毒表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)、乙型肝炎病毒e抗原(hepatitis B envelope antigen,HBeAg)、乙型肝炎病毒核酸(hepatitis B virus-deoxyribonucleic acid,HBV-DNA)的抑制作用;ELISA法检测CIC对DNA甲基转移酶(DNA methyltransferases,DNMTs)/去甲基转移酶2(ten-eleven-translocation-2,TET2)平衡关系的影响;利用Illumina 850K甲基化芯片、焦磷酸测序和qPCR技术,通过GO、KEGG等分析,确定CIC抗HBV的作用途径和靶点;80%甲醇提取细胞代谢物,LC-MS等代谢组学方法检测差异代谢物、差异代谢途径及细胞微环境的变化。结果表明,CIC对HepG2.2.15细胞增殖和HBsAg、HBeAg、HBV-DNA有明显的抑制作用,下调DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)、DNA甲基转移酶3a(DNA methyltransferase 3a,DNMT3a)、DNA甲基转移酶3b(DNA methyltransferase 3b,DNMT3b),上调TET2,恢复DNMTs/TET2平衡;DNA甲基化测序结果表明,CIC抗乙肝病毒的作用靶基因有磷脂酶C-γ2(phospholipase C gamma 2,PLCG2)、磷脂肌醇3激酶(phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3,PIK3R3)、1酰基甘油3磷酸O酰基转移酶2(1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2,AGPAT2)、5-羟色胺受体2B(5-hydroxytryptamine receptor 2B,HTR2B)、神经生长因子(nerve growth factor,NGF),主要涉及脂质代谢、瞬时感受器电位(transient receptor potential,TRP)通道炎症介导调节、磷脂酶D信号、糖尿病并发症中晚期糖基化终产物-AGE受体(advanced glycation end product-receptor for AGE,AGE-RAGE)信号等通路;代谢组学研究表明,CIC可以显著影响脂肪酸代谢,同时对细胞微环境中酚酸、生物碱、脂质类代谢物影响较大。研究结果提示,野菊花活性部位抗乙肝病毒作用机制可能是通过调节表观遗传表达平衡而调控相关炎症通路、免疫通路、脂代谢等多途径、多靶点的协同作用,并恢复细胞微环境平衡。