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关键词： 医学诊断   遗传学   实验室   医生   细致观察   体检   核心要素  

摘要： 医学诊断的历史是一个经过细致观察而稳步前进的过程。为了诊断心脏与肺部的疾病,中世纪的医生为体检增添了一些核心要素一一脉搏、触诊与叩诊:20世纪增添了实验室研究,21世纪又增加了精密成像和遗传学。不过,尽管有这些进展,诊断大体上仍属于一种人类行为。

关键词： 分子遗传学   教学实践   POPBL   SALG  

摘要： 分子遗传学实验技术和分析方法课程教学中,学生学习缺乏主动性和创造性,影响了教学效果。在充分调查的基础上,满足学生切实所需,理论课进行POPBL教学,实验课课程改革,优化师资结构,加强在线平台建设,通过学生学习收益评估工具评估实践效果,能够激发学生学习兴趣,让学生获得更大的收益。

关键词： 原创试题   人民教育出版社   表观遗传学   遗传与进化   碱基序列   高中教科书   复习实践   遗传变化  

摘要： 人民教育出版社2019版的普通高中教科书生物学必修2《遗传与进化》中增加了“表观遗传”的内容。表观遗传指生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。教材中只简单介绍了DNA甲基化修饰的机制,但试题往往会借助信息给学生提供其他的表观遗传机制。复习中可采用原创试题引领复习。

关键词： 神经退行性疾病   表观遗传学   DNA甲基化   淀粉样蛋白斑块   CpG岛  

摘要： 神经退行性疾病(NDs)目前均不能完全治愈,使用药物治疗可减缓疾病进展或恶化。大量研究表明,表观遗传学在NDs的发生发展中具有一定的作用,且目前通过表观遗传学相关过程进行调控的相关药物研究已取得部分进展,一些通过调控表观遗传的药物相继问世,其中部分药物已批准在临床应用,这说明表观遗传调控可能是未来治疗中枢神经NDs的有效途径。本文主要探讨DNA甲基化和组蛋白乙酰化等表观修饰过程在神经系统NDs的研究进展,为后续NDs研究提供一定的参考。

关键词： PRKAG2心脏综合征   肥厚型心肌病   预激综合征   心律失常  

摘要： 目的探讨儿童PRKAG2心脏综合征(PCS)患者的临床和遗传学特点。方法回顾性分析1999年9月至2022年10月上海儿童医学中心确诊为PCS患儿的临床资料和基因检测结果。结果共纳入7例PCS患儿,其中男6例,女1例,发病中位年龄9.0(3.0~12.0)岁。其中5例患儿出现不同程度心肌肥厚,4例合并心室预激,2例合并房室传导阻滞,1例合并窦性静止。7例患儿中检测到PRKAG2基因的6种不同的错义突变,包含2个新发现的突变(F293V,Q337H)。中位随访时间3.0(2.0~3.8)年,其中1例患儿进展为终末期心衰接受心脏移植、1例因为三度房室传导阻滞安装了永久性心脏起搏器,2例因为左室流出道梗阻分别接受了改良扩大Morrow手术和室间隔射频消融手术。结论PCS是儿童肥厚型心肌病的少见病因,容易发生传导系统病变,对于合并预激综合征或缓慢性心律失常的肥厚型心肌病患儿,需要注意该病的筛查。

关键词： 季节性流感   H1N1   反向遗传学技术  

摘要： 目的:利用反向遗传学技术拯救重组H1N1 pdm09病毒,评价其在MDCK细胞和鸡胚内的生长特性以及对BALB/c小鼠的致病性。方法:RT-PCR技术扩增A/Puerto Rico/8/1934(简称PR8)病毒基因片段,并克隆至pHW2000双向表达载体上。全球共享流感数据倡议组织(global initiative of sharing all influenza data,GISAID)数据库中下载A/Wisconsin/588/2019(H1N1)的血凝素(hemagglutinin,HA)和神经氨酸酶(neuraminidase,NA)序列,将其HA非编码区替换为A/California/07/2009(H1N1)的HA非编码区。全基因合成A/Wisconsin/588/2019的HA和NA片段,分别克隆至pHW2000双向表达载体上。将PR8病毒6个内部基因重组质粒与A/Wisconsin/588/2019的HA和NA重组质粒共转染293T细胞与MDCK细胞,拯救重组病毒。对重组病毒进行血凝效价测定和RT-PCR鉴定以判断是否拯救成功。将重组病毒接种MDCK细胞和9~10日龄鸡胚,评价其生长特性并绘制生长曲线。将重组病毒以滴鼻方式感染BALB/c小鼠,记录小鼠体重变化和生存率以评价其致病性。结果:成功拯救出重组A/Wisconsin/588/2019病毒,血凝效价为1∶8,测序鉴定其HA和NA序列与预期一致,重组病毒接种MDCK细胞后72 h,大部分细胞完全脱落,病毒滴度为10^(5.38)TCID_(50)/mL,复制高峰期为接种后60 h,接种鸡胚后的血凝效价最高可达1∶2^(8)。重组病毒(病毒稀释比为1∶1)滴鼻BALB/c小鼠后第8天,小鼠全部死亡,对小鼠的半数致死剂量为10^(-1.38)/50μL。结论:成功拯救一株重组H1N1pdm09病毒,该病毒在MDCK细胞上生长良好且具有良好的鸡胚适应性,对小鼠具有致病性和致死性,为反向遗传学技术快速拯救流感病毒提供新思路。

关键词： GLI1扩增   GLI1重排   MDM2   间叶性肿瘤   周细胞瘤  

摘要： 目的探讨伴GLI1遗传学改变的间叶性肿瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法回顾2例GLI1遗传学改变的间叶性肿瘤的临床资料、组织病理学形态、免疫表型及分子遗传学特点,并复习相关文献。结果肿瘤由形态一致的上皮样圆形、卵圆形细胞呈片状、巢状分布,胞质淡染嗜酸性或透亮,核染色质细腻,可见小核仁,瘤细胞间富含丰富的毛细血管网,脉管内见瘤栓,部分瘤细胞向血管腔内生长,核分裂象多少不等。免疫表型:2例肿瘤均显示CD56、MDM2和CDK4强而弥漫性染色,而S100蛋白均呈阴性表达;荧光原位杂交结果显示:GLI1与MDM2、DDIT3基因共扩增,GLI1断裂基因阴性。2例患者在最后一次随访时均无病生存。结论伴GLI1改变的间叶性肿瘤是一种新兴的具有独特形态学和细胞遗传学特征的肿瘤实体。

关键词： 男性不育症   畸形精子症   脂质   脂蛋白   孟德尔随机化  

摘要： 目的：采用单变量、多变量、双向孟德尔随机化（MR）研究233种循环代谢生物标志物与男性不育症、畸形精子症之间的因果关系。方法：基于大规模全基因组关联研究汇总数据，选择与233种循环代谢生物标志物强相关性的单核苷酸多态性（SNP）作为工具变量。采用逆方差加权、加权中位数、MR-Egger加权回归、加权模式和简单模式方法研究暴露与结局的因果关系，并进行敏感性分析以验证结果的稳健性。结果：根据IVW的结果，认为高密度脂蛋白（HDL）中的甘油三酯含量（OR:1.24， 95% CI(1.0，1.51)， P:0.031）和大HDL中甘油三酯与总脂质的比值（OR:1.26， 95% CI(1.0，1.55)， P:0.035）与男性不育症的风险升高存在因果关系，中HDL中的总胆固醇含量（OR:0.79， 95% CI(0.6，0.99)， P:0.037）和中HDL中的胆固醇酯含量（OR:0.78， 95% CI(0.6，0.97)， P:0.023）与男性不育症的风险降低存在因果关系；中HDL的总胆固醇含量（OR:1.， 95% CI(1.01，1.47)， P:0.042）与畸形精子症的风险升高存在因果关系，极低密度脂蛋白（VLDL）的平均直径（OR:0.84， 95% CI(0.71，0.99)， P:0.039）与畸形精子症的风险降低存在因果关系。多变量MR分析的结果证实大HDL中甘油三酯与总脂质的比值（OR:1.97， 95% CI(1.20，.22)， P:0.007）是男性不育症的独立危险因素。反向MR分析否定反向因果关系的存在。敏感性分析未发现异质性和多效性。结论：大HDL中的甘油三酯含量和甘油三酯与总脂质的比值是男性不育症危险因素，中HDL中的总胆固醇以及胆固醇酯含量是男性不育症的保护因素。中HDL的总胆固醇含量是畸形精子症的危险因素，VLDL的平均直径是畸形精子症的保护因素。调节脂质和脂蛋白代谢是改善男性生殖的重要手段。

关键词： 遗传学   混合式教学   教学设计   教学实践  

摘要： 遗传学是研究生物遗传与变异规律的学科，为生物学相关专业学生的培养提供重要的学科理论知识。在信息技术高度发展的新时代，线上线下混合式教学模式逐步走进高校课堂，它将课堂教学和“互联网+”充分融合，极大提升了“学生学”和“教师教”的课堂效果。本文以遗传学课程为载体，首先对线上教学和线下教学的互补性特点进行总结，紧接着从线上教学以及线上线下混合式教学两个方面对依托多种网络平台和网上资源开展的遗传学教学模式进行设计和优化，并对考核评价方式进行完善，对教学实践取得的效果进行调查，结果显示，学生对遗传学课程的学习积极性显著提升，表现为在科创竞赛中更多学生选择分子遗传相关的课题，同时，与未实行混合式教学改革相比，学生遗传学课程的学习成绩也有较为明显的提高，总成绩提升5～6分。创新型混合式教学模式的实行为进一步提升课堂教学创新和人才培养效率保驾护航。