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关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 性发育异常   遗传学诊断   基因  

摘要： 性发育异常(disorders of sex development, DSD)是一大类性腺结构及功能异常的先天性疾病,其主要表现为生殖器外观、性腺结构、性染色体核型不一致等。DSD临床症状高度异质性,从生殖器外观和性腺功能的微小变化到严重的非典型性腺和生殖器都有可能发生。DSD的病因非常复杂,仅通过临床表现、影像学和内分泌检查等手段,很难对DSD进行明确的诊断与鉴别诊断,这对患者的性别选择、性心理发展以及个体化的治疗影响很大。遗传学诊断技术的发展开启了DSD患者诊断的新时代,已经彻底改变了DSD诊断过程。本文综述了DSD遗传学诊断及相关研究进展,为这类疾病的预防、个体化治疗、改善疾病预后以及遗传咨询提供参考。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学分析  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数士标准差用±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数土标准差可用Mean±SD表示。涉及统计学分析时,应说明统计学检验方法。

关键词： 黏多糖贮积症Ⅱ型   Hunter综合征   IDS基因   永生化类淋巴母细胞  

摘要： 目的探讨1个Hunter综合征家系的临床表型和遗传学特征,并为其构建永生化类淋巴母细胞系。方法选取2022年7月就诊于西安市儿童医院的1例Hunter综合征患儿及其家系成员(2代共6人)作为研究对象。回顾性分析患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证,并进行生物信息软件分析。通过EB病毒转染构建患儿及其父母的外周血B淋巴细胞永生化细胞系并进行酶活性分析。结果患儿为5岁7月龄男性,表现为手足关节不能伸直、四肢关节大,3月龄出现疝气、舟状头、桶状胸等。患儿的舅舅表现为四肢关节不能伸直、听力差、失明、右侧腹股沟斜疝等。基因检测显示患儿及其舅舅均携带IDS基因(NM_000202.8)c.823G>A(p.D275N)变异。生物信息学分析表明,D275是一个具有高度保守性的位点,D275N变异可能会影响蛋白质空间构象的稳定性,从而降低酶的催化活性。患儿及其父母的永生化类淋巴母细胞系在构建过程中细胞体积增大、呈不规则形状,周围存在毛刺状结构和聚团生长。患儿永生化类淋巴母细胞的IDS酶活值低于检测限。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,IDS:c.823G>A(p.D275N)被评级为可能致病变异(PS3+PM2_Supporting+PM5+PP1+PP3)。结论IDS:c.823G>A考虑为该Hunter综合征患儿手足关节不能伸直、四肢关节大的遗传学病因。永生化细胞系的构建为进一步研究上述变异对IDS功能的影响提供了细胞模型。

关键词： 尿道下裂   全外显子测序   染色体显性智力低下23型   SETD5基因  

摘要： 尿道下裂是一种尿道口沿阴茎腹侧轴移位的男性外生殖器畸形,是男性最常见的先天性泌尿生殖系统畸形之一[1]。近年来,尿道下裂的发病率在全球范围内呈上升趋势,总患病率为0.2‰~4.1‰[2]。尿道下裂的产生与男性胚胎外生殖器的分化及发育过程息息相关,在胚胎发育的8~12周,生殖结节中线处形成尿道板,在胚胎发育的1~16周,生殖结节在胎儿睾丸分泌的雄激素作用下延伸形成阴茎,尿道板随之向远端延伸,同时尿道板两侧的尿道褶皱在阴茎腹侧由近端向远端融合形成阴茎尿道,而龟头部尿道由外胚层来源的上皮细胞内陷形成并最终开口于阴茎头顶端[3]。

关键词： 动物遗传学   种业振兴   “互联网+”   教学改革  

摘要： 《动物遗传学》作为动物科学专业的基础核心课程之一,在畜禽繁育和生产等方面发挥了重要指导作用。该文针对仲恺农业工程学院《动物遗传学》课程目前存在的教材内容滞后、教学效果较差、基础理论不够前沿、教学方法传统、考核方式过于死板、实验教学内容设计缺陷、产教融合不紧密等难点痛点问题,提出依托“互联网+”平台,通过融入种业振兴内容,对课程的教学内容、教学方法、考核方式和产教融合等方面进行改革、探索和实践,以提升课程的教学品质,使学生更好的掌握动物遗传学课程基本知识、了解学科和行业发展前沿动态,强化学生动手和实践能力,以培养满足种业振兴需求的知农爱农新型农林人才。

关键词： 肥胖   营养素   遗传学   基因  

摘要： 肥胖是由营养等环境因素和遗传因素共同作用引起的复杂性疾病,是世界各国面临的最大公共卫生挑战之一。目前已有大量研究揭示基因-营养素交互作用在肥胖的发生发展中至关重要,因此本文对近年来常见肥胖易感基因、及其对营养素摄入的影响参与肥胖发生过程的相关研究进展进行综述,增加对营养素相关遗传学了解。

关键词： 表观遗传学   高通量测序技术   转录前调控   转录后调控  

摘要： 表观遗传学是研究在基因序列不发生改变的情况下,可遗传基因表达变化的一门遗传学分支学科。自创立以来,表观遗传学不断发展并取得很多重大创新科研成果,表观遗传学和基于表观遗传机制的生物医药技术的研究已经成为后基因组时代生命科学领域的重要组成部分。本文介绍了表观遗传学传统研究技术,包括甲基化特异性PCR(Methylation-Specific PCR,MSP)、凝胶迁徙分析(Electrophoretic Mobility Shift Assay,EMSA)、DNA拉下实验(DNA Pull down)、染色质免疫共沉淀(Chromatin Immunoprecipitation,ChIP)和RNA免疫共沉淀(RIP)等技术。着重比较了几种新型表观遗传学研究技术,如脱氧核糖核酸酶I超敏位点测序(DNase l hypersensitive sites sequencing,DNase-seq)、微球菌核酸酶测序(Micrococcal Nuclease sequencing,MNase-seq)、甲醛辅助分离调控元件测序(Formaldehyde-Assisted Isolation of Regulatory Elements sequencing,FAIRE-seq)、转座酶可及性测序(Assay for Targeting Accessible-Chromatin with high-throughout sequencing,ATAC-seq)、靶标切割与核酸酶释放(Cleavage Under Targets and Release Using Nuclease,CUT&RUN)、靶标和标记切割(Cleavage Under Targets and Tagmentation,CUT&Tag)等。

关键词： 老年人   代谢相关脂肪性肝病   表观遗传学   进展  

摘要： 代谢相关脂肪性肝病(metabolic dysfunction⁃associated fatty liver disease,MAFLD)由非酒精性脂肪性肝病更名而来,MAFLD强调与代谢障碍相关的肝脂肪变性,该定义指出肥胖、糖尿病和代谢综合征在脂肪性肝病发病机制中的重要性[1]。最新的Meta分析表明,MAFLD全球流行率约为30%[2],这一比例在老年人群中可能更高,因此如何应对老年MAFLD的高流行率已成为全球公共卫生领域共同面临的挑战。