课程文献中心 更多>>

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 阿尔茨海默病   健康受试者   小胶质细胞   遗传学   相关基因  

摘要： 在迄今为止最大的阿尔茨海默病遗传风险研究中,科学家发现了42个新的与该疾病发展相关的基因。研究结果表明,阿尔茨海默病患者大脑的退化可能与小胶质细胞有关。根据发表在《自然·遗传学》杂志上的论文,研究人员汇总了111326名阿尔茨海默病患者的基因组数据,并将其与677663名健康受试者的对照组进行比较。总体而言,该研究发现了75个与阿尔茨海默病相关的基因组区域,其中33个是以前已知的,42个是新发现的。

关键词： 共同性斜视   遗传  

摘要： 共同性斜视的病因多样且发病机制复杂,家族聚集发病现象并不少见,遗传因素在其发病中具有重要作用。其遗传模式复杂且遗传异质性高,内斜视和外斜视在不同的研究中表现出了不同的遗传模式与遗传度。7q31.2和4q28.3基因位点、ARIX等基因的变异、NPLOC4-TSPAN10-PDE6G基因簇等与共同性斜视发病相关,未来需要更多的大样本研究和家系研究及更多基因的验证。

关键词： 轮状病毒   反向遗传学   重配  

摘要： 轮状病毒(Rotaviruses,RV)属于呼肠孤病毒科,是分十一节段的dsRNA病毒。直到2017年,轮状病毒才建立起完全基于质粒的反向遗传学系统。本文采用美国John ***教授实验室报道的11+1质粒方法,尝试了基于SA11骨架质粒和我国流行株Hu05(G9P[8])VP4和VP7基因的重配。通过结合致细胞病变效应(Cytopathic effect,CPE)和RT⁃PCR结果验证,证明我们分别成功拯救出rSA11和重配Hu05 VP7的单基因重配毒株(rSA11⁃VP7Hu05)。进一步通过蚀斑试验和qRT⁃PCR方法,我们又比较了rSA11⁃VP7Hu05与亲本株rSA11和Hu05的滴度和基因组复制动力曲线。本文通过对SA11轮状病毒反向遗传方法应用于重配病毒拯救的初步探索,为我国开展下一代轮状病毒疫苗的开发奠定了技术基础。

关键词： CT   体征和症状   儿童   FMD2综合征   基因突变  

摘要： 目的探讨FMD2综合征的临床表现与影像学。方法1例FMD2综合征病患者在2019年11月于烟台毓璜顶医院就诊,分析其临床症状、影像学表现及基因检测信息分析FMD2的临床特征。结果患者8岁,头面部畸形,咳嗽、呼吸困难,基因检测分析发现MAP3K7基因变异,确诊为FMD2。结论FMD2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通过患者典型的临床特征表现及MAP3K7基因突变确诊。

关键词： 雨课堂   混合式教学   遗传学  

摘要： 随着教育信息技术的发展,基于互联网与移动终端的线上线下混合式教学方式正逐步走进高校课堂,取代传统教学模式的地位。围绕基于雨课堂"互联网+黑板(多媒体)+移动终端"的线上线下混合式教学模式在遗传学课程中的应用实践进行讨论,探讨混合式课堂的优势以及基于雨课堂平台支持的线上线下混合式教学策略,从而激发学生学习兴趣,使其更好地掌握专业课程知识点,提高教学质量。

关键词： 医学遗传学   基因组学   精准医学   医教研三位一体   教学模式改革   医学生教育  

摘要： 在精准医学时代背景下,不同专业医学生均需适应基因组医学带来的临床变革,因此对医学遗传学传统教学内容及模式进行改革和优化十分必要。按照以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路,从模块化课程设置优化、创新性教学方式探索、全方位临床实践强化、多学科特色科研创新四个层面构建医教研三位一体的医学遗传学教学模式,以培养拥有系统的知识结构和较强实践能力的高级医学专业人才和适应当今精准医学发展需要的新型医学人才。

关键词： 房室结折返性心动过速   遗传   候选致病基因   通路  

摘要： 房室结折返性心动过速(AVNRT)是临床中最常见的一种阵发性室上性心动过速,其发病机制至今仍未阐明。既往认为AVNRT与先天性心脏传导通路发育异常有关。近年来,随着家族性AVNRT不断报道,提示该病与遗传因素有关,新近的基因测序结果显示离子通道相关基因突变可能与其发生有关。本文将对AVNRT的遗传学研究进行综述。

关键词： 急性髓系白血病   表观遗传学修饰   分子靶向治疗  

摘要： 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)是一种高度异质性的血液系统恶性肿瘤,为造血干细胞的克隆性疾病。近年来,随着对表观遗传学机制及分子靶向药物的深入研究和临床应用,AML个体精准化治疗水平明显提高,对于无法耐受强化治疗和复发难治性AML患者提供了新的治疗策略。该文对在急性髓系白血病中表观遗传学治疗药物的最新研究进展进行了综述。