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摘要： Linked Article: Zhen et al . Br J Dermatol 2022; 186 :307–317 . 银屑病是一种免疫介导的基因(遗传性)疾病，可累及皮肤或关节，或同时累及两者。在欧洲和北美，大约 2% 的人群患有银屑病。本研究来自中国，旨在研究与结构变异 (SV) 相关的银屑病遗传学领域，这些结构变异可能导致银屑病易感性(使人更容易患上银屑病)。SV 是导致疾病的遗传变异类型，包括 DNA 片段中的插入、缺失、倒位和拷贝数变异。目前，对于 SV 对银屑病易感性的贡献或 SV 与我们已知的遗传信号的关系，知之甚少。 本研究纳入了 45000 多名中国汉族参加者。进行了精细定位分析(识别真实风险变体的方法)、基因相互作用分析(探索两种变体之间的关系的方法)和 RNA 表达分析(探索 SV 与基因表达之间的关系的分析方法)。发现了 3 种导致银屑病易感性的新 SV。 未来需要纳入更多参加者进行进一步研究，但本研究提供了迄今为止最全面的银屑病 SV“地图”。

关键词： FH缺陷型子宫平滑肌瘤   HLRCC   分子遗传学  

摘要： 延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤作为子宫平滑肌瘤的特殊亚型,在筛查遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)上具有重要意义。本文总结FH缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特征,特别综述了该肿瘤在分子遗传学及临床治疗上的研究进展,以期提高临床医师对此病认识,在临床工作中能给予患者合适的治疗方案及相关分子遗传学检测。

关键词： 表观遗传学   先天性心脏病   发病机制  

摘要： 先天性心脏病(先心病),CHD是胚胎时期心血管发育异常所致的心脏形态、结构和功能的异常。它是一类危害婴幼儿生命健康的常见先天畸形,占婴幼儿出生缺陷的首位,其发病率为活产婴儿的6‰~8‰,死亡率在新生儿非感染性死亡中占首位约10‰[1]。近年来,随着对心脏发育分子机制的研究进展,发现了一系列参与心脏发育转录调节、信号传导和形态发生的关键基因,随后遗传学分析证实多个基因参与了CHD的发病[2]。但基因组测序在很大程度上不能预测或产生治疗先心病的方法,除了潜在的基因组外,表观遗传学也驱动着心脏的发育。越来越多的证据表明,表观遗传学在CHD发病机制中存在着异常调节。本文就表观遗传学在CHD发病机制中的不同和重叠的作用以及识别新的表观遗传生物标记物的最新进展做一综述。

关键词： 女性不育   遗传学   病因学  

摘要： 不孕不育是一种复杂的、多因素导致的疾病,已知通过染色体核型分析诊断出的多种染色体畸变与女性不育症有关,最近还发现了单基因变异与女性不育症的关系。本文就对影响性腺发育、卵母细胞发育和成熟、胚胎发生等过程中的单基因遗传学研究进展进行综述,以期为女性不孕不育的诊治提供参考和借鉴。1 XY性腺发育不全46,XY性腺发育不全又称为Swyer综合征,可分为完全型和部分型,部分型患者可能具有少量管状结构或纤维组织,也可能表现为条索状性腺,而完全型患者为完全的女性表型,没有性腺发育。

关键词： 呼吸道疾病   表观遗传学   公共卫生   肺炎   冠状病毒  

摘要： 新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19,简称新冠肺炎)是继严重急性呼吸综合征冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus,SARS-CoV)和中东呼吸综合征冠状病毒(Middle East respiratory syndrome coronavirus,MERS-CoV)之后的第三次由冠状病毒引起的呼吸道疾病,严重危害人们的健康及安全,已成为当今全球最重要的公共卫生威胁之一[1]。

关键词： 遗传学   生物学教学   课程思政   育人功能  

摘要： 从专业课程的既有教学内涵逻辑中挖掘育人的价值功能是专业课程开展课程思政的有效途径。笔者从遗传学课程传统出发,结合课程发展与教学改革,聚焦学科和课程特色,从"爱国主义""社会责任感"和"专业素养"三个方面阐述遗传学课程思政的设计思路与代表性案例,为有关生物类专业课程的思政教学改革提供经验和参考。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据﹑分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析.获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： Doose综合征   癫痫/癫痫发作   遗传学   肌阵挛性失张力癫痫  

摘要： 文章旨在描述一个大样本量的癫痫伴肌阵挛性失张力发作(MAE)患者神经发育损害程度,并确定其遗传学病因。采用标准化的神经心理学仪器对MAE患者的癫痫特征、智力残疾、自闭症谱系障碍和注意缺陷/多动障碍进行深入的表型分析。我们对癫痫和神经精神疾病的基因集进行外显子分析(全外显子测序),以确定遗传学病因。研究共分析了101例MAE患者(70%为男性)。发作年龄中位数为34月龄(范围6~72月龄)。主要发作类型为肌阵挛性失张力发作或失张力发作100%、全身强直阵挛性发作72%、肌阵挛性发作69%、失神性发作60%、强直性发作19%。研究观察到62%的患者有智力障碍,69%的患者适应行为评分极低。此外,24%表现出自闭症症状,37%表现出注意力缺陷/多动症状。85例患者中的12例(14%)发现了致病性变异,包括5例先前发表的患者。这些基因是SYNGAP1(n=3)、KIAA2022(n=2)、SLC6A1(n=2)以及KCNNA2、SCN2A、STX1B、KCNB1和MECP2(各n=1)。此外,研究还分别在3例患者中分别鉴定了1个新的候选基因—ASH1L、CHD4和SMARCA2。研究发现,MAE与明显的神经发育障碍有关。MAE具有遗传异质性,通过外显子分析在14%的队列中确定了致病的遗传病因。这些发现表明MAE是几种病因的表现,而不是一个离散的综合征实体。

关键词： 植入前遗传学检测   负责任创新   伦理风险  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测技术日渐被医学工作者和患者所接受。但由于该技术尚存很大的不确定性,其可能产生的伦理冲突不容忽视。如何确保技术临床应用的合理性是我们需要高度重视的问题。负责任创新旨在为重大社会挑战制定“道德上可接受的、社会上可取的和可持续的”解决方案。在分析胚胎植入前遗传学检测技术涉及的技术局限性、非医学目的性别选择、数据共享、操纵体外胚胎、功利化及胚胎遗弃五个方面的伦理风险的基础上,嵌入负责任创新的预期、反思、协商、反馈四个维度为技术创新与应用提供实践路径,以增强技术有效性,保障技术的可持续发展。

关键词： 肝细胞核因子1β   青少年的成人起病型糖尿病   肝功能异常  

摘要： 本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性,18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现,胆红素正常,且不合并肾囊肿或肾功能异常。对2例先证者先后应用全外显子捕获及DNA拷贝数变异检测,并根据突变类型对家系成员进行验证,结果显示,先证者1及其父亲的HNF1β基因外显子4杂合突变c.1006C>G(p.H336D),先证者2及其母亲的17q12微缺失(1.49 Mb)。通过PubMed、CNKI及万方数据库共检索了HNF1β突变合并肝功能异常病例26例,文献回顾发现,HNF1β突变/缺失所致的疾病谱高度异质性,HNF1β基因变异所致的肝功能异常以肝酶升高为突出表现,胆红素及肝脏合成功能多正常,影像学表现隐匿,肝移植1例,无肝脏相关死亡报道。提示对合并不明原因肝功能异常的早发糖尿病患者,即使不伴随肾脏病变,仍需警惕HNF1β突变可能。该类患者需警惕应激状态下出现肝功能异常的加重并尽量避免经肝脏代谢药物的应用。