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关键词： 佩利措伊斯-梅茨巴赫病   临床特征   蛋白脂蛋白1基因   基因突变  

摘要： 目的探讨佩利措伊斯-梅茨巴赫病(PMD)的临床及分子遗传学特征。方法回归性分析2015年6月至2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的12个家系共14例PMD患儿的临床表现和基因突变特点。结果14例均为男性,就诊年龄5 d至10岁,起病年龄1 d至7个月。首发症状表现为眼球震颤9例,大运动发育迟缓3例,呻吟样呼吸、哭声弱1例,异常姿势2例。临床表现:14例均存在发育迟缓,其中10例以运动发育迟缓更为明显;肌张力低下10例,肌张力增高3例;12例存在眼球震颤。临床分型经典型8例,先天型2例,中间型4例。14例患儿头颅磁共振成像(MRI)均表现为脑白质髓鞘化障碍,脑干听觉诱发电位检测异常7例。14例先证者中,7例蛋白脂蛋白1(PLP1)基因为2~8号外显子重复变异;1例为X染色体Xq22.2处重复0.33Mb区域,覆盖了PLP1基因100%的区域;1例c.83G>A变异,1例c.226G>C变异,2例c.259delC变异,2例c.157dupA变异。12例先证者为遗传性突变,均为母源遗传,母亲为无临床症状的携带者。c.83G>A、c.226G>C、c.259delC、c.157dupA均为国际上未报道的新突变。结论PMD的首发症状以眼球震颤最为常见;发育迟缓、肌张力异常、眼球震颤为其最常见的临床症状;头颅MRI提示脑白质髓鞘化障碍。PLP1基因突变中重复变异最多,其次为点突变,c.83G>A、c.226G>C、c.259delC、c.157dupA变异为尚未报道的新突变。

关键词： 高胰岛素血症   遗传性疾病   先天性   钾通道   点突变   二氮嗪  

摘要： 目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为KATP-HI的患儿及其家系为研究对象, 对患儿的临床特征、诊疗过程、致病基因突变情况和后期随访等资料进行回顾性分析。应用二代测序技术对KATP-HI相关致病基因ABCC8和KCNJ11进行测序分析。结果 45例KATP-HI患儿中, 新生儿期发病34例(75.6%), 21例(46.7%)首发症状为抽搐。39例应用二氮嗪治疗, 其中12例(30.8%)有效, 16例(41.0%)无效, 11例疗效不明确。对二氮嗪治疗疗效不确定或无效的患者中18例进一步应用奥曲肽治疗, 其中13例(72.2%)有效, 3例无效, 2例疗效不明确。10例因药物治疗无效或18氟-左旋多巴正电子发射计算机断层扫描(18F-DOPA PET)明确为局灶型病变患儿行外科手术治疗, 其中8例行胰腺部分切除术, 术后血糖均恢复正常;2例行次全胰腺切除术治疗, 术后均继发糖尿病。45例KATP-HI患儿中1例同时携带ABCC8和KCNJ11突变;10例携带ABCC8复合杂合突变;34例携带ABCC8或KCNJ11单基因突变, 其中父系遗传的KATP-HI患儿21例, 母系遗传的KATP-HI患儿3例, 新生突变的KATP-HI患儿6例。结论二氮嗪治疗对多数KATP-HI患儿无效, 而奥曲肽治疗有效率更高。局灶型病变的患儿行胰腺部分切除术治疗具有较高的治愈率, 次全胰腺切除术后有继发糖尿病的风险, 故术前明确患儿的胰腺组织学类型极为重要。ABCC8和KCNJ11基因突变是KATP-HI的主要致病基因, 携带ABCC8或KCNJ11单个基因突变的KATP-HI患者中, 以父系遗传者占多数。部分KATP-HI患儿低血糖症状可自行缓解。

关键词： 动物遗传学   课程内容   教学   思政模块  

摘要： 课程思政建设是高校立德树人的重要途径,动物遗传学是动物科学专业的基础课。文章对本课程内容向研究层面和实践层面两个维度进行了解析,明确了本课程在学科和课程体系中的定位;挖掘出了22个思政元素,归纳为思辨能力、科学精神、哲学道理、家国情怀四个思政模块。通过对学生进行教学问卷,结果表明:有考研意向的学生比例由24%提高到38%,专业兴趣比例由31%提高到45%,专业自豪感由46%提高到67%,思政启示由7%提高到86%。可见思政教学对学生产生了积极和正面的影响。

关键词： 类风湿关节炎   滑膜成纤维细胞   表观遗传   综述  

摘要： 类风湿关节炎(RA)是一种慢性自身免疫性疾病,其基本病理改变为滑膜炎。滑膜成纤维细胞(FLS)是关节滑膜衬里层的主要构成组分,并具有侵袭性表型的表观遗传印记特征,可促进RA的关节破坏。近年来,表观遗传学对RA FLS功能的影响越来越受到广泛关注,靶向FLS的治疗也为RA提供了新的治疗方向。作者综述表观遗传学在RA FLS中的研究进展,为RA的治疗提供个体化的思路。

关键词： 帕金森病   基因   突变   植入前诊断   精子注射,细胞质内  

摘要： 目的:对携带FBXO7(F-box only protein 7)基因突变的夫妇行胚胎植入前单基因遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders,PGT-M),以阻断帕金森病15型致病基因向子代传递。方法:在1个携带FBXO7基因突变的家系中,对先证者FBXO7基因的突变位点c.402G>A和c.872-1G>A进行Sanger测序验证,并且在该家系的基因组DNA(genomic DNA,gDNA)样本中进行FBXO7基因上下游2 Mb范围内单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)多重扩增,以构建家系SNP单体型,从而区分携带致病突变的单体型。通过控制性卵巢刺激获取卵母细胞,行卵细胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)及胚胎培养,至第5~6天行囊胚滋养层细胞活检。经PGT-M技术后,选择不致病胚胎移植。结果:本周期共获卵15枚,ICSI后正常受精9枚,通过囊胚培养形成5枚可活检囊胚。活检示5枚囊胚均成功扩增,胚胎非整倍性检测显示其中2枚胚胎染色体为非整倍体,剩余3枚胚胎为二倍体。但其中2枚携带父源突变,1枚为同时携带父源和母源复合杂合突变的胚胎。母亲在冻融胚胎移植周期移植1枚携带父源突变的胚胎(形态学评分为5BB)并成功妊娠。妊娠期经过胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)、系统B超和羊水穿刺三联筛查证实与前期PGT-M胚胎检测结果一致。于2020年4月3日产下一携带父源突变但不致病的男婴。结论:PGT-M技术可帮助FBXO7基因突变导致的常染色体隐性遗传性帕金森病家庭获得健康子代,阻断该基因突变向子代垂直传递。

关键词： 奶牛乳房炎   金黄色葡萄球菌   抗病遗传育种   转录组   表观遗传学  

摘要： 奶牛乳房炎是一种常见疾病,对动物福利和奶牛场的经济效益产生不利影响。患有乳房炎的奶牛,尤其是金葡菌乳房炎的奶牛,其牛奶产量和品质大幅下降,严重的还会导致奶牛丧失生产能力。目前,奶牛乳房炎相关的研究已成为畜牧业的重点课题。本文综述和分析了近几年奶牛乳房炎及奶牛金葡菌乳房炎的主要研究领域和现状,主要对其抗病遗传育种在转录组学研究和表观遗传学研究等方面进行了详细综述,以期为奶业生产中奶牛乳房炎,尤其是金葡菌乳房炎的预防控制提供科学依据和参考。

关键词： 马骡   驴骡   繁殖力   可育性   不育性  

摘要： 骡子的繁殖力是一种性状,其可育性是相对的,从可育到不育在不同个体间存在广泛的多态性。这种多态性还表现在性行为、发情周期、精子和卵子的生成、胚胎发育和分娩等不同生理层次。骡子生育的遗传基础是染色体的同源性,同源性越高,可育性的机率越大。骡子可育性表现是骡子基因组在不同细胞、组织、器官和不同个体等层次上差异表达的结果。作者归纳了国内外学者对骡子生育问题的研究,并对骡子生育现象及其机理提出了一些新的认识。

关键词： 教学成效   课程特色   教学思路   应用教学  

摘要： 园艺植物遗传学作为一门研究园艺植物遗传变异规律的基础性课程,其内容具有抽象性、学术性、不易操作性等特点,从理论到实践的课程教学转化率较低。本研究从形成课程特色、创新教学思路、强化应用教学等方面探索提高教学成效、培养高素质人才的良性循环教学模式。

关键词： 早发性卵巢功能不全   下一代测序技术   表观遗传学   遗传学因素  

摘要： 随着下一代测序技术及表观遗传修饰相关研究的不断发展,早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)的遗传学发病机制的研究越来越深入。与DNA修复和减数分裂重组及细胞转录相关的基因在POI中被广泛鉴定,表观遗传修饰与POI的相关性也逐渐被揭示,这为POI的诊断、治疗提供了新的思路。本文旨在综述POI相关的遗传学发病机制进展,为POI育龄女性的遗传咨询和POI治疗提供思路。

关键词： 混合式教学   遗传学   过程性评价   学情分析  

摘要： 为了贯彻执行教育部颁布的《教育信息化“十三五”规划》以及《教育信息化2.0行动计划》,探索“互联网+”背景下的新型教学模式,唐山师范学院生物科学专业“遗传学”课程充分将现代信息技术与课程相结合,并且借助线上学习通平台进行混合式教学。本研究以唐山师范学院生命科学系生物科学专业2018、2019级学生为研究对象,通过文献研究法和问卷调查法,对遗传学课程开展学情分析;并通过学生的学习态度、学习方式、学习效果三方面形成评价指标,对遗传学课程进行过程性评价。结果显示:实行混合式教学后,生物科学专业学生的遗传学成绩显著提升,学生的学习方式得到了积极的改进,考核评价更加多样化,有利于学生的多元化发展。但遗传学的混合式教学还有待深入挖掘,教师还可以进一步对线上学习模式进行探索,并且过程性评价指标也可以进一步细化。本研究是唐山师范学院生物科学专业“遗传学”混合式教学学情分析及过程性评价的探索与总结,成果可为混合式教学和过程性评价提供参考和借鉴。