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关键词： 幼年特发性关节炎   白细胞介素   血清   基因多态性  

摘要： 幼年特发性关节炎(JIA)是小儿时期一种常见的结缔组织病,以持续性慢性关节炎为主要临床特征。JIA发病机制至今尚不明确,普遍认为其是免疫介导的炎症性疾病,机体免疫炎症反应持续存在于JIA发病进展过程中。IL是介导细胞增殖、分化,促进细胞、组织以及器官发挥生物学效能的重要细胞分子,对免疫应答有关键调节作用。IL相关基因多态性对细胞因子产量具有调节作用,可间接影响机体的免疫应答。分析IL及其相关基因多态性与JIA易感性可更好地认识JIA的病因,有利于JIA的诊断、治疗。本文就JIA易感性与IL及其基因多态性之间的关系作一综述。

关键词： 肌萎缩侧索硬化   致病机制   分子遗传学   致病基因   作用靶点  

摘要： 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种与神经退行性密切相关的神经系统变性疾病,临床主要表现为肌肉进行性萎缩,累及呼吸系统可导致呼吸困难,甚至死亡。目前研究的与ALS致病相关的基因突变包括超氧化物歧化酶突变、C9ORF72重复扩增、肉瘤融合蛋白和交互反应DNA结合蛋白-43等,其中研究较为深入的是超氧化物歧化酶突变。近年来也发现了一些新的基因突变与ALS相关。分子遗传学机制将ALS研究由宏观层面过渡到微观层面,有助于进一步揭示ALS的发病机制,也为未来有效治疗ALS提供了作用靶点。

关键词： 11号染色体三体嵌合体   胎儿真性嵌合体   限制性胎盘嵌合体   非侵入性产前检测   侵入性产前检测  

摘要： 11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。

关键词： 多发性骨髓瘤   外周血中性粒细胞/淋巴细胞比值   β_(2)-微球蛋白   乳酸脱氢酶   免疫表型   细胞遗传学   预后生存  

摘要： 目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者外周血中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、β_(2)微球蛋白(β_(2)-MG)、乳酸脱氢酶(LDH)与免疫表型、细胞遗传学以及预后生存之间的关系。方法将该院2016年1月至2019年1月收治的233例MM患者(MM组)以及同期100例健康体检合格的志愿者(对照组)纳入研究。比较MM组和对照组以及不同DS分期的患者外周血NLR、血清β_(2)-MG以及LDH水平。以MM患者外周血NLR、β_(2)-MG以及LDH中位水平作为分组标准,将MM患者分别分为高、低NLR组,β_(2)-MG高、低水平组及LDH高、低水平组,比较不同亚组患者免疫表型、细胞遗传学以及预后生存状况。结果MM患者外周血NLR及血清β_(2)-MG、LDH水平均高于对照组(P<0.05)。不同DS分期患者外周血NLR、血清β_(2)-MG、LDH水平:Ⅰ期<Ⅱ期<Ⅲ期,差异均有统计学意义(P<0.05)。MM组患者中,外周血NLR、血清β_(2)-MG、LDH的中位水平分别为1.96、3.94 mg/L、196.69 U/L,分别以此作为分界点划分亚组。高NLR组、β_(2)-MG高水平组以及LDH高水平组患者TP53、RB-1以及复杂核型检出率均分别高于低NLR组、β_(2)-MG低水平组以及LDH低水平组,差异均有统计学意义(P<0.05)。患者随访3年,绘制生存曲线发现,高NLR组、β_(2)-MG高水平组以及LDH高水平组的MM患者中位生存时间分别短于低NLR组、β_(2)-MG低水平组以及LDH低水平组,差异有统计学意义(Log-rankχ^(2)=9.577、10.156、4.177,P<0.05)。结论MM患者外周血NLR、β_(2)-MG以及LDH水平越高,其发生细胞遗传学及免疫表型异常的概率越大,生存时间也越短。外周血NLR、β_(2)-MG以及LDH水平在反映MM患者病情及预后中具有一定的价值。

关键词： 人类分子遗传学   翻转课堂   碎片化学习   学生主导型教学  

摘要： 疫情之下,为了响应教育部门和学校“停课不停学”的号召,本教研室开展了医学留学生研究生分子遗传学的线上教学。为了突出学生在教学环节的主导地位,促进学生主动学习的能力,顺应信息化时代知识碎片化和学习时间碎片化的现状,该课程采用了基于翻转课堂的碎片化学习模式,并融入课程思政和医学人文教育。本文旨在通过该课程的教学探索、积累经验,为今后能拓展到更多课程,培养高质量的生物医学人才。

关键词： 麦克林托克   跳跃基因   DNA双螺旋结构   芭芭拉   诺贝尔奖   研究成果   发现者   遗传学  

摘要： 在近代遗传学的发展史上,有两项极为重要的研究成果:一项是著名的“DNA双螺旋结构”,另一项是公众不熟知的“跳跃基因”。前一项研究成果很快为其发现者带来了诺贝尔奖的殊荣,而后一项研究成果的发现者芭芭拉·麦克林托克(下文简称“麦克林托克”)却经过了30余年漫长的等待才获得了同样的荣光。

关键词： 中枢神经系统   神经外胚层   遗传学检测   肿瘤性   血管外皮瘤   免疫组织化学染色   分子遗传学   基因突变  

摘要： 目的探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果例1女,43岁;例2男,66岁;影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位,肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征:上皮样瘤细胞呈实性片状分布,常见血管外皮瘤样结构,偶见核偏位的横纹肌样细胞,核分裂象活跃,多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色,例1显示INI1表达缺失(BRG1表达保留),例2显示BRG1表达缺失(INI1表达保留),此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测,例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失,例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

关键词： 现代信息技术   遗传学实验   教学模式   教学改革  

摘要： 遗传学是一门研究生物的遗传与变异的科学,研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律,是一门实践性非常强的学科,分支几乎扩展到生物学的所有领域,是生物科学的核心。遗传学实验教学在其中有着举足轻重的地位。但长期以来,遗传学实验教学内容以传统验证性实验为主,基于现代信息技术的快速发展,传统的教学方式与现代技术的融合存在一些差异,基于现代信息技术的综合性和设计性实验较少。为此,特针对此问题进行具体分析,提出实质性建议,并且探讨如何进行下一步工作准备。

关键词： 深度学习   高中生物   重要概念   教学  

摘要： 随着教育改革的深化,深度学习成了教育工作者较为热衷的教学形式。对高中生物而言,涉及了大量的概念,而相关概念的理解程度,对学生的生物学习成绩有着直接性影响。概念是生物教学的重要组成部分,有助于学生核心素养的培养。因此,通过生物重要概念教学促进深度学习至关重要,可以让学生深入理解相关概念的内涵,从而强化对其他生物知识的理解,构建相应的知识体系,促进生物成绩的提升。为提高高中生物中重要概念教学,本文通过文献资料法以及调查分析法,对深度学习在生物重要概念教学中的应用进行了研究。首先,概述了深度学习和高中生物重要概念的内涵,阐述了高中重要概念教学对深度学习的重要意义,其次,分析了目前高中生物重要概念教学中存在的问题,最后,提出了具有针对性的对策,以供参考。