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关键词： 美国国家科学院   中国科学院学部   第三世界科学院   院系调整   现代遗传学   谈家桢   博士学位   遗传学家  

摘要： 谈家桢是国际著名遗传学家,中国现代遗传学奠基人,杰出的科学家和教育家。他于1936年获美国加州理工学院博士学位。1937年任浙江大学生物系教授。1952年院系调整后任复旦大学生物系教授兼系主任。1980年当选为中国科学院学部委员,后来还当选为美国国家科学院外籍院士、第三世界科学院院士、意大利国家科学院外籍院士。谈家桢从事遗传学研究和教学70余年,发表学术论文100余篇。

关键词： 先天性心脏病   发育遗传学   表观遗传学   发育遗传学  

摘要： 先天性心脏病(简称先心病,CHD)通常是指出生前心脏结构或功能异常,占人类所有先天性异常疾病的1/4。是活产婴儿死亡的主要原因。尽管临床诊断和外科治疗的进步提高了先心病儿童的生存率,但成年幸存者还会出现其他并发症,这给家庭及社会医疗带来了巨大负担。因此阐明先心病的遗传病因机制不仅对评估先心病患者后代及其他近亲先心病再发风险具有重要意义,还对先心病临床表型判定、预后评估发挥重要作用。本文将近年来先心病的遗传学研究进展作一综述。

关键词： 光遗传学   中枢神经系统疾病   视蛋白   癫痫  

摘要： 目前,针对中枢神经系统疾病的常规治疗方法主要是手术治疗和药物治疗。随着光遗传学技术的出现,研究者能够在神经元以及神经环路的水平上研究疾病的发病机制。光遗传学技术是一种光学技术与遗传学技术相结合的新型光控细胞生物学技术,是一种利用光敏离子通道来激活或者抑制特定神经元活动的技术,它使得科学家能够以前所未有的精准的时间和空间精度来操纵神经元的活动,具有时空控制精度高的特点。光遗传学技术已经在疾病的发病机制及治疗研究方面显现出非常大的潜力,发挥不可替代的作用。本文对近年来光遗传学在中枢神经系统疾病治疗上的应用作一综述。

关键词： 竞争策略   演化博弈论   群体遗传学   动力学原理   费歇尔   孟德尔   基因频率   普莱斯  

摘要： 当业代演化生物学理论综合了达尔文的进化论与孟德尔的遗传学说,被称为现代综合理论,其核心是由费歇尔、霍尔丹和赖特开创的群体遗传学。这种理论关注的是基因频率和基因型演化,而由史密斯和普莱斯开创的演化博弈论(EGT),则研究由于使用不同策略之间的博弈竞争导致的动物行为或表现型的演化。在竞争策略下的动物或有机体行.为的稳定性及动力学原理是该领.域的焦点。

关键词： 心脏缺损,先天性   胎儿   染色体   非整倍性   DNA拷贝数变异   突变   产前诊断  

摘要： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担。CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主要原因。因此,探讨CHD的遗传学病因十分必要,可有效避免CHD患儿出生,降低出生缺陷的发生。遗传因素包括染色体非整倍体异常、染色体拷贝数变异以及单基因遗传病等。随着产前诊断检测技术的发展,染色体核型分析、低深度全基因组测序技术、染色体微阵列分析技术可实现对与胎儿CHD相关的染色体非整倍体异常及微缺失、微重复的检测。全外显子测序技术在产前诊断中的不断发展有助于发现与胎儿CHD相关的致病基因。就胎儿CHD遗传学病因的研究进展进行综述。

关键词： 男性不育   染色体核型分析   Y染色体微缺失   遗传学  

摘要： 目的研究西南地区男性不育患者的染色体异常的发生率和类型,为临床诊断和治疗提供依据。方法回顾性分析2017年8月至2020年11月来我院就诊的男性不育患者3657例,根据患者精液检查结果分为无精子症组1488例、严重少精子症组724例、少精子症组452例和正常对照组993例,所有患者同时进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果在2664例精子数异常的患者中共检出染色体核型异常242例(9.08%),其中性染色体异常189例(7.10%),常染色体异常53例(1.99%);检出染色体多态性核型131例(4.92%);检出率最高的类型为47,XXY,共145例(5.44%)。精子数异常患者性染色体异常检出率和对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05),而常染色体异常、染色体多态性检出率和对照组比较无统计学差异(P>0.05)。在2664例精子数异常的患者中检出Y染色体微缺失177例(6.64%),正常对照组未检出;检出率最高的类型为AZFc,其次为AZFbc。在177例Y染色体微缺失的患者中共检测到32例(18.08%)合并染色体核型异常或多态性,均涉及性染色体。结论对男性不育症患者进行常规染色体核型分析和Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗方案的选择是非常有必要的。

关键词： 中国科学院院士   北京农业大学   植物生理学   细胞生物学   生物学系   浙江省杭州市   访问学者   遗传学  

摘要： 孙大业(1937—),男,祖籍浙江省温州,出生于浙江省杭州市.河北师范大学教授,细胞生物学家.2001年晋升为中国科学院院士.1955年9月至1959年12月就读于北京农业大学,1960年1月始,在河北师范大学任教,讲授农业基础课、遗传学、植物学、植物生理学、细胞生物学等课程.1981年7月至1983年5月赴美国Texas大学植物系作访问学者,1983年5月至1983年7月到美国Baylor医学院细胞生物学系进修.

关键词： 烟碱   烟草   烟碱   烟草  

ISBN: (纸本)9787030712424

摘要： 本书阐述影响烟碱和烟草反应的分子和遗传因素, 重点关注烟碱可能在大脑内发挥的潜在保护作用, 特别是在记忆力和注意力方面。本书旨在为读者提供当前关于烟碱神经药理学及其在烟草依赖中作用的研究概述, 并为行为神经科学研究的最重要领域提供批判性和综合性讨论。本书的结果均来自于这一研究领域的研究前沿, 是一部以科学研究为依据, 对研究烟碱和烟草的生物学效应及机制影响意义重大的专著。

关键词： 利他行为   基因   基因-环境相关   差别易感性  

摘要： 利他行为是指个体耗损自身资源帮助他人的行为。近年来，研究者关注利他行为的遗传基础，基于定量遗传学和分子遗传学两类研究方法，探讨了利他行为的遗传率，证实利他行为确实受遗传所影响，以及发现了四类利他候选基因，包括多巴胺受体基因、5-羟色胺转运体基因、催产素受体基因、和加压素受体基因，并在此基础上讨论环境在基因对利他影响中的作用。一方面基因与环境相关联，二者共同影响利他行为，即基因-环境相关；另一方面基因的效应受环境影响，即差别易感性模型。未来研究需拓展神经生物系统探索，注重全基因组研究、元分析和机制探索，和进行系统的环境干预实践。

关键词： diet   disease susceptibility   epigenetics   health   nutrition  

摘要： It is well established that a pattern of healthy eating and lifestyle enhances life expectancy and helps to prevent chronic diseases, such as obesity, cardiovascular disease, diabetes, cancer and mental disorders. However, the molecular mechanisms underlying these fundamental biological processes are not fully understood. Recent studies in the field of nutrigenetics have provided evidence on how genetic variations can impact the individuals' response to diet. Epigenetics, a relatively new field of science, involves altered gene expression without any change of nucleotide sequences. Epigenetics has the potential to explain how the environment influence the genes and maintain the cellular homeostasis. Environmental factors with epigenetic effects include nutrients (diet), chemicals, pollutants and behaviors. These factors and their metabolites modify DNA and histones as early as during development, and exert specific effects on cell biology, physiology and pathology. Recent studies have demonstrated that maternal nutrition and environmental exposure early in development modify susceptibility to disease in offspring later in life, highlighting the interaction between nutrition, epigenetics and health. In this Review, we provide a brief overview of epigenetic regulation and discuss how the diets affect the epigenome in health and disease. Understanding the molecular effects of environmental factors might sheds light on the development of preventative strategies and personalized heath programs. © 2022 Nutrition Society in Taiwan. All rights reserved.