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关键词： 羊膜腔穿刺   父子关系   21三体   血清学筛查   遗传学技术   短串联重复序列   染色体片段   联合诊断  

摘要： 病例1女,29岁,G1P0,孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46,X,der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性,进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)检,并对男方进行外周血染色体核型分析,结果均未见异常,但男方Y染色体形态与胎儿不一致(图1B)。利用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对父亲和胎儿进行亲缘关系鉴定,确认其为父子关系。

关键词： WFS1基因   Wolfram综合征1型   耳聋   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的探究一个综合征型耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术对一个综合征型耳聋家系中的先证者(听力下降合并视神经萎缩和高血糖)进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证,并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与Wolfram综合征1型耳聋相关的WFS1基因c.2389G>A(***797Asn)(已知致病)杂合变异和c.2345C>T(***782Leu)(疑似致病,PM2+PM3+PP1+PP3+PP4,尚未见报道)杂合变异,先证者父母听力正常,分别为WFS1基因c.2389G>A杂合变异和c.2345C>T杂合变异携带者。胎儿携带WFS1基因复合杂合变异,发展为与先证者同样的综合征型耳聋患者的可能性大。结论该家系为一个罕见的Wolfram综合征1型耳聋家系,WFS1基因复合杂合变异是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据WFS1基因的两个变异对家系进行遗传咨询和产前诊断。

关键词： 医学遗传学   《中华医学杂志》   期刊   有限责任公司   中华   杂志   年度  

摘要： 2022年1月,《中华医学遗传学杂志》荣获2021年度《中华医学杂志》社有限责任公司期刊进步奖。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件)《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   统计量   英文期刊   标准差  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(7QR)表示,其中JW、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用玉±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数士标准差可用Mean士SD表示。涉及统计学分析时,应说明统计学检验方法。正文中统计量(如:t=3.45,χ^(2)=4.68,F=6.79等)和P值应给出具体值.P值精确到小数点后3位,统计量精确到小数点后2位.

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   研究成果  

摘要： 关于开辟“临床遗传学论坛”的通知医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 农学专业   遗传学实验   “精细化”教学   “小班化”教学   育人为本  

摘要： 小班化实验操作符合实验课程的要求,有利于激发学生对于课程学习的内驱力,培养学生的实践能力和创新能力,是一种科学有效的实验教学组织形式。以农学专业的遗传学为例,开展了小班化实验教学研究,通过实验课程设置的调整和优化、教学团队的重组以及教学手段和方法的改进等,充分发挥小班化教学的优势,形成有效的基础实验教学新模式,显著地提高了实验教学的质量和效果。这些措施能有效地培养学生的科研素质和创新思维,融入更多人文思考,真正体现综合性大学农学专业“育人为本”的精神。

关键词： 利他行为   基因   基因-环境相关   差别易感性  

摘要： 利他行为是指个体耗损自身资源帮助他人的行为。近年来,研究者关注利他行为的遗传基础,基于定量遗传学和分子遗传学两类研究方法,探讨了利他行为的遗传率,证实利他行为确实受遗传所影响,以及发现了4类利他候选基因,包括多巴胺受体基因、5-羟色胺转运体基因、催产素受体基因、和加压素受体基因,并在此基础上讨论环境在基因对利他影响中的作用。一方面基因与环境相关联,二者共同影响利他行为,即基因-环境相关;另一方面基因的效应受环境影响,即差别易感性模型。未来研究需拓展神经生物系统探索,注重全基因组研究、元分析和机制探索,进行系统的环境干预实践。

关键词： 产前诊断   超声检查   妊娠晚期  

摘要： 目的分析孕晚期(≥孕28周)羊膜腔穿刺的指征、穿刺并发症、遗传学结果及妊娠结局。方法收集2017年1月至2021年1月孕28周之后超声发现胎儿异常,至浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产科,经遗传咨询后行羊膜腔穿刺的280例胎儿资料,根据穿刺指征选择羊水染色体微阵列分析(CMA)检测,成纤维细胞生长因子受体3基因或家系全外显子组测序(WES)。结果最常见的穿刺指征是超声异常266例(95.0%),其中位于前3位的是神经系统异常73例(27.4%)、泌尿系统异常57例(21.4%)、股骨短小32例(12.0%)。术后胎死宫内2例(0.7%)、早产3例(1.1%)。CMA检出染色体畸变18例,检出率为6.4%,其中17例(94.4%)孕妇选择优生引产。检出临床意义不明的拷贝数变异(VUS)19例,检出率为6.8%,其中13例(68.4%)选择验证来源,12例遗传自父亲或母亲,1例新发变异。18例VUS妊娠结局包括胎死宫内1例、早产1例、因结构畸形选择引产4例、活产儿13例。WES和成纤维细胞生长因子受体3基因检测检出单基因遗传病胎儿7例,检出率为2.5%,选择引产6例,行双胎减胎术1例。结论孕晚期超声结构异常是羊膜腔穿刺的主要指征。在CMA基础上应用WES有助于提高阳性检出率。VUS的亲代验证与出生后随访至关重要。

关键词： 促肾上腺皮质激素   低血糖症   胆汁淤积   肾上腺功能不全   TBX19基因  

摘要： 目的探讨先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年1月至2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的5例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的临床资料,对其一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果、治疗及随访(截至2021年10月)等进行分析。结果5例患儿中女1例、男4例,就诊时年龄范围13月龄至6岁,均在婴儿期出现低血糖、抽搐,4例婴儿期有胆汁淤积。5例患儿血糖范围在0.79~2.20 mmol/L,促肾上腺皮质激素范围<1.00~4.17 ng/L,皮质醇范围0.2~3.8μg/L。全外显子测序发现3例患儿携带TBX19纯合变异,2例患儿为复合杂合变异,包含3种已报道变异和3种新变异。明确诊断后予以氢化可的松治疗,随访中患儿低血糖症状全部改善,4例患儿未再出现抽搐发作。结论新生儿期和婴儿期以低血糖、抽搐为表现伴有胆汁淤积的患儿,应注意考虑先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症,通过基因检测可明确诊断。