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关键词： 医学遗传学   课程思政   基础医学  

摘要： 课程思政是依托于专业课、通识课而进行的思想政治教育实践活动,是高校思想政治教育教学改革的内在要求。课程组在医学遗传学教学中深挖德育元素,将思想政治教育贯穿于课堂教学、社会实践、科学研究和临床应用全过程,充分发挥课堂教育主渠道作用,渲染爱国情怀、增强民族自信、普及法制知识、加强品德修养、培养思辨意识,以科学研究为载体,夯实职业素养、提升创新能力,通过社会实践和临床应用巩固医学生的初心使命。在实践中取得了良好的教育教学效果,切实做到了“教书”与“育人”同行并重,全面提升了学生思想认识、品德修养和专业能力。

关键词： 医学遗传学   实验教学   网络平台   师生共建课堂  

摘要： 传统的基础医学实验课教学模式存在诸多局限。为了提高基础医学实验课的教学质量,文章构建了一种新型高效的共建课堂教学模式,并在医学遗传学实验教学实践中考查其教学效果。实践发现,基于网络平台的师生共建课堂新模式能够实现师生交互,提高学生参与度,全方位提升学生的综合能力,培养医学生对于基础研究的兴趣和自主实验能力,为健康中国战略实施培养更多创新性医学人才,值得在基础医学实验教学中进一步推广应用。

关键词： 鳃耳综合征   鳃耳肾综合征   听力障碍   EYA1基因   SIX1基因   SIX5基因  

摘要： 鳃耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)/鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40000,以听力障碍及耳的表现为最主要特征,并伴有肾脏畸形及鳃裂囊肿或瘘管等症状。耳畸形是BOS/BORS最明显的临床表现之一,包括外耳、中耳、内耳畸形和听力障碍。听力障碍又分为传导性、感音神经性或混合性,程度可轻可重。颞骨影像学可以帮助临床医生诊断中耳和内耳畸形。直接测序结合二代测序(next generation sequencing,NGS)、多重连接扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)等技术可有效筛选及鉴定BOS/BORS致病基因及突变类型。EYA1基因突变是引起BOS/BORS最主要的遗传学病因,约40%的患者携带此基因突变,目前已在不同人群中报道了240种EYA1基因致病突变,包括移码、无义、错义、异常剪接、缺失和复杂重排。人类内源性反转录病毒序列(human endogenous retroviral sequences,HERV)可能在介导非等位同源重组引起的EYA1染色体片段缺失突变中发挥重要作用。EYA1编码一种与SIX1转录因子协同作用的磷酸酶反式激活因子,参与颅感觉神经的发生和鳃弓衍生器官的发育,调节外耳、中耳和内耳形态和功能的正常分化。此外,SIX1和SIX5基因的致病突变也会导致BOS/BORS,以上3种基因的突变可能通过破坏SIX1-EYA1、SIX5-EYA1蛋白质结合或SIX1-DNA的结合而致病,但SIX5基因在BORS致病中的作用仍需进一步验证。

关键词： 慢性淋巴细胞白血病   荧光原位杂交技术   分子遗传学   预后  

摘要： 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)中的应用及与患者临床指标和特征的相关性,并分析其判断患者预后的价值。方法:收集2013年6月—2020年10月初诊于南通大学附属医院CLL患者74例,男43例,女31例。收集患者相关的临床特征、实验室检查、骨髓涂片、免疫分型及FISH结果等资料。分析FISH检测的分子遗传学异常与患者的性别、年龄、临床Binet分期、Rai分期及相关实验室检查[如外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平]的相关性。结果:(1)CLL患者FISH检测至少具有1种分子遗传学异常者为56例,发生率为75.68%。(2)各种遗传学异常情况与患者性别、年龄无相关性(P>0.05),与外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2-MG、LDH的表达水平无明显相关性(P>0.05)。(3)就Binet分期而言,12号染色体三体(+12)仅在B期和C期患者中检出,在Binet分期中的分布差异具有统计学意义(χ^(2)=4.696,P=0.041);C期的生存时间明显短于A和B期(χ^(2)=14.242,P=0.001)。就改良的Rai分期而言,ATM基因缺失仅在高危组检出,且此种分布差异具有统计学意义(χ^(2)=5.40,P<0.001);低中危组的生存时间明显优于高危组(χ^(2)=12.393,P<0.001);单纯del(13q)核型异常的CLL患者生存时间明显长于伴有其他核型异常及复杂核型的患者(χ^(2)=8.138,P=0.017)。结论:CLL为惰性疾病,但其疾病进展和临床预后具有高度异质性。FISH检测结果联合疾病临床分期可更好地预测患者预后。

关键词： 孤独症谱系障碍   变异   基因   功能通路   脑区基因表达模式  

摘要： 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称,患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍,并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展,ASD相关的变异、基因、功能通路,以及脑区基因表达模式在不断被发现。本文就ASD相关的各个层面的遗传学研究做一综述。

关键词： 牛牙症   牙体畸形   临床特点   遗传学  

摘要： 牛牙症是一种罕见的牙齿解剖形态异常,临床特征为牙髓腔增大,根分叉向根方移位、牙根短小。该病可以单独发生,也可以伴发其他牙齿发育异常,也可以作为综合征的伴发症状。多数牛牙症为散发病例,家系少见。本文报道1例牛牙症家系,先证者为15岁男性,父母为近亲结婚,2020年11月因“左上后牙反复疼痛半年”就诊于安徽医科大学附属口腔医院。经X线和锥体束计算机断层扫描检查,先证者及其母亲均被确诊为多发性牛牙症伴髓腔髓石,进一步的基因学检查未发现与牛牙症相关度较高的变异。本文通过病例回顾,并对牛牙症的病因、临床表现、诊断及遗传学特点进行综述,旨在提高临床医师对牛牙症的认识。

关键词： IRAP分子标记   遗传多样性   实验教学  

摘要： 遗传学实验教学中,物种遗传多样性分析是对遗传学知识的实际应用。该实验利用IRAP分子标记对贵州火龙果核心种质遗传多样性进行评价,实验内容包括植物DNA提取和检测、PCR扩增、凝胶电泳检测和遗传多样性分析等,实验结果可揭示火龙果种质间的遗传关系。作为开放性综合实验,本实验训练了本科生分子遗传学实验技能,培养了学生综合运用遗传学知识探索科学问题的能力,提升了学生科研思维和创新能力。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。