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关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]19号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 遗传学   实验教学   考评体系  

摘要： 遗传学是医学、生物、农林等专业本科生的核心基础课程。文章分析了遗传学实验课程的考评现状及存在的问题,介绍了一套新的遗传学实验课程考评体系。该体系基于对实验教学全过程的阶段性划分以及多种考核评价方法与各个阶段的匹配和融合而建立。文章总结了该体系的初步实施成效,并对其进一步完善提出了设想。

关键词： 医学遗传学   混合式教学   岗位胜任力   创新能力  

摘要： 文章以岗位胜任力为导向,探索提高本科医学生执业能力和创新能力的有效路径。以医学遗传学课程为切入点,在教学中突出学的主体地位,将科研内容融入课堂,构建信息化参与式教学模式的同时,组建学生项目制科研团队,提高学生遗传学专业素养、临床执业能力和创新能力。

关键词： 医学遗传学   中华医学会   四川大学   华西第二医院   打造优势   杂志  

摘要： 2021年7月1日, 经中华医学会批准, 《中华医学遗传学杂志》正式交由四川大学华西第二医院承办。此次调整, 是四川大学因应医学遗传学的快速发展, 整合相关资源, 打造优势学科的举措。

关键词： 产前诊断   系谱   表型   认知  

摘要： 随着遗传学检测技术的发展,越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功,在此基础上,熟悉不同遗传学检测技术的优缺点,合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具,分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后,做好出生缺陷预防工作,是产前遗传学诊断的目标。

关键词： 遗传学   分析学   卵巢粒层细胞瘤   进展   治疗   预后  

摘要： 卵巢粒层细胞瘤(GCT)对身体健康的影响较大,甚至导致女性不孕,GCT在卵巢肿瘤中占比较低,最高可达5%[1]。本病根据患者年龄可分为成年型和幼年型,已知病因包括血清中相关激素变化、环境及饮食等因素[2],但仍有很多致病因素有待进一步探索。在相关报道[3]中提到,遗传学机制可能与GCT的发生、发展有关,但目前已知的遗传学基因、分子较少,还有待探索。早诊断、早治疗是控制患者病情的关键,因此本研究对GCT患者的遗传学机制、病理及治疗等研究进展进行如下分析。

关键词： 肿瘤诊治   表观遗传学   现代医学   中国科学技术大学   生命科学   抗衰老   医学部   研究力度  

摘要： 从古至今,人类都在追求“永葆青春、长生不老”,但这种追求只能存在于人类的美好愿景中。人类的生命会随着时间的流逝而逐渐走向衰弱,在这个过程中会遇到各种疾病,甚至是像肿瘤一样的威胁生命的重症。目前,现代医学加大了对肿瘤诊治和抗衰老两方面的研究力度,但整体情况不乐观。尽管如此,现代医学中新兴的表观遗传学还是为人类燃起了破解肿瘤和衰老谜题的“星星之火”。

关键词： 成骨发育不全   COL1A1基因   变异   嵌合体   植入前遗传学检测  

摘要： 目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异,用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测,同时筛查囊胚的染色体非整倍体情况。在孕期对胎儿羊水样本进行染色体检查和基因诊断。在分娩后对胎盘的不同部位进行染色体检测。结果先证者携带COL1A1基因c.544-2A>G杂合变异,其双亲均未查见同样的变异。PGT检测提示,该家系的3个囊胚中,1个为纯合野生型,但携带有16p13.3-11.2区重复(嵌合体),其余两个胚胎均携带杂合变异。经遗传咨询后,移植纯合野生型囊胚,羊水检测结果提示胎儿染色体正常且未携带致病变异。胎盘不同部位的染色体拷贝数变异检测提示拷贝数正常。结论对于患有单基因病的家系,在明确其致病变异后,可用直接检测变异位点的方法进行PGT检测,之后必须进行产前诊断。

关键词： 多发性骨髓瘤   遗传学异常   克隆演变  

摘要： 多发性骨髓瘤(MM)是一种难以治愈的血液系统恶性肿瘤,从意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)进展到冒烟型骨髓瘤(SMM),再进一步进展至有症状MM甚至浆细胞性白血病(PCL),遗传学异质性和克隆演变在其中有着关键推动作用。近年来有关该转化进程的MM遗传学研究取得了很大的进展,该文将对其及临床意义进行综述,以期为科研及临床治疗提供新的思路。