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关键词： 核心素养   遗传题   生物选考  

摘要： 遗传学作为高中生物教学的核心内容之一,历来是各省高考命题的重点。遗传学选考题需要学生具有一定的理性思维和科学研究方法,能够运用所学的基础知识分析和解决问题。在教学中,笔者通过总结学生存在的主要问题,提出相关遗传教学的解决策略,希望对广大一线教师提供有益借鉴。

关键词： 急性淋巴细胞白血病   免疫表型   染色体   分子遗传学  

摘要： 目的分析急性淋巴细胞白血病(ALL)患者免疫表型、染色体和分子遗传学异常。方法选择2014年1月至2015年1月于焦作市第二人民医院收治的139例ALL患者为研究对象,按年龄将患者分为儿童组(≤14岁,n=57)和成人组(>14岁,n=82)。检测并分析患者的免疫表型、染色体核型及分子遗传学特征;所有患者随访5 a,记录患者完全缓解(CR)、复发、总生存期(OS)、中位OS等。采用Cox模型分析ALL患者复发、死亡风险的影响因素,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,采用log-rank检验进行生存分析。结果139例ALL患者均进行免疫表型检查,其中急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者115例(82.74%),急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者18例(12.96%),非T非B细胞型急性淋巴细胞白血病(N-ALL)3例(2.15%),T/B双表达急性淋巴细胞白血病(急性混合型)3例(2.15%)。成人组与儿童组患者的免疫表型比较差异无统计学意义(P>0.05)。T-ALL患者的干/祖细胞标志CD34、人白细胞DR抗原(HLA-DR)阳性率明显低于B-ALL患者(P<0.05)。Kaplan-Meier分析显示,含有脯氨酸合成途径必须的基因B(pro-B)型患者的中位OS未达到,普通B细胞(com-B)型、前B细胞(pre-B)型、T-ALL患者的中位OS分别为41、45、22个月;log-rank检验显示,T-ALL患者的中位OS显著短于com-B型、pre-B型患者(P<0.05)。139例ALL患者均进行染色体核型分析,其中正常核型72例(51.80%),异常核型67例(48.20%)。成人组患者中正常核型34例(41.46%),异常核型48例(58.54%);儿童组患者中正常核型38例(66.67%),异常核型19例(33.33%);儿童组患者异常核型比例显著低于成人组(P<0.05)。儿童组和成人组t(9;22)核型患者分别占3.51%(2/57)、21.95%(18/82),儿童组和成人组t(8;14)核型患者分别占0.00%(0/57)、7.37%(6/82),儿童组t(9;22)、t(8;14)核型患者比例显著低于成人组(P<0.05)。Kaplan-Meier分析显示,正常核型患者的中位OS未达到,t(9;22)、亚二倍体、复杂核型及其他类型的核型异常患者的中位OS显著低于正常核型患者(P<0.05)。单因素Cox分析显示,t(9;22)核型异常患者死亡风险是正常核型患者的4.008倍,其他核型异常患者死亡风险是正常核型的2.658倍。139例ALL患者均进行分子生物学检查,未检出融合基因者93例(66.90%),检出融合基因者46例(33.10%)。儿童组患者融合基因检出率显著低于成人组(χ^(2)=4.617,P<0.05)。Kaplan-Meier分析显示,未检出融合基因患者的中位OS未达到,BCR/ABL融合基因患者的中位OS为14.25个月,未检出融合基因患者的中位OS显著长于BCR/ABL融合基因患者(P<0.05)。儿童组和成人组患者的CR率分别为98.25%(56/57)、82.93%(68/82),儿童组患者的CR率显著高于成人组(P<0.05)。82例成人患者中,低危、标危、高危患者的CR率分别为0.00%(0/0)、87.88%(58/66)、62.50%(10/16),标危患者CR率显著高于高危患者(P<0.05)。57例儿童患者中,低危、标危、高危患儿的CR率分别为100.00%(10/10)、100.00%(41/41)、83.33%(5/6);高危患儿的CR率显著低于标危患儿(P<0.05);高危患儿的CR率低于低危患儿,但差异无统计学意义(P>0.05);标危与低危患儿的CR率比较差异无统计学意义(P>0.05)。儿童组和成人组CR患者的复发率分别为21.43%(12/56)、72.06%(49/68),儿童组CR患者的复发率显著低于成人组(P<0.05)。68例CR成人患者中,低危、标危、高危患者的复发率分别为0.00%(0/0)、74.14%(43/58)、60.00%(6/10);标危成人CR患者的复发率高于高危成人患者,但差异无统计学意义(P>0.05)。56例CR患儿中,低危、标危、高危患儿的复发率分别为10.00%(1/10)、19.51%(8/41)、60.00%(3/5);高危CR患儿的复发率显著高于低危和标危患儿(P<0.05);标危CR患儿的复发率高于低危患儿,但差异无统计学意义(P>0.05)。儿童组和成人组患者的OS分别为(36.26±5.69)、(18.85±4.69)个月,儿童组患者的OS显著长于成人组(P<0.05)。标危、高危成人患者的O

关键词： 癫痫   共济失调   婴儿   新生儿   基因   SCN2A  

摘要： 目的探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5例SCN2A基因变异所致癫痫伴或不伴发作性共济失调患儿的发作表现、影像学检查及基因检测结果等临床资料,分析其临床及遗传学特点。结果5例患儿中女4例、男1例,癫痫起病年龄4日龄至8月龄,癫痫发作类型有新生儿或婴儿良性癫痫2例,癫痫性脑病3例(1例存在发育落后,1例为大田原综合征之后转化为婴儿痉挛症,1例为婴儿痉挛症之后转化为Lennox-Gastaut综合征);其中新生儿良性癫痫中有1例早期为新生儿惊厥,6岁6月龄时出现发作性共济失调。初诊时发作间期脑电图2例正常,1例局灶性癫痫样放电,2例大量多灶异常放电且有高度失律。头颅磁共振成像3例正常,1例表现为脑萎缩伴脑白质减少,1例结果不详。随访1年5个月至7年5个月,4例患儿癫痫均控制稳定,1例2岁时死亡。2例患儿智力及运动发育正常,2例智力中、重度落后、运动临界状态,1例智力及运动均为中、重度落后。5例患儿均有SCN2A基因变异,其中错义变异4例和移码变异1例,3例患儿变异位点未见报道,分别为c.4906A>G、c.3643G>T、c.638delT。结论SCN2A基因变异可致新生儿或婴儿良性癫痫、癫痫性脑病等临床特点。部分患儿随着年龄的增长可出现发作性共济失调。SCN2A基因变异以错义变异为主。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 支架   冠状动脉再狭窄   血脂障碍   多态现象   遗传学  

摘要： 目的对比分析晚期支架内再狭窄(in-stent restenosis,ISR)与无ISR患者的临床特点、血脂水平、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)以及SLCO1B1基因的多态性,探讨影响晚期ISR的临床危险因素。方法入选2018年1月至2020年12月我院行冠状动脉造影证实晚期ISR的患者共61例,另外入选行冠状动脉造影证实无晚期ISR的患者共119例为对照组。比较两组的临床特点、血脂水平以及ApoE以及SLCO1B1基因的多态性。所有患者根据低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平分为<1.4 mmol/L组,1.4~1.8 mmol/L组以及>1.8 mmol/L组,=比较不同组别晚期ISR的发生率。结果晚期ISR组与无ISR组患者ApoE、SLCO1B1基因型以及等位基因的频率并无统计学差异(P>0.05),将不同基因型和等位基因频率分别进行组内两两对比,结果也无统计学差异(P>0.05)。两组患者总胆固醇(total cholesterol,TC)、LDL-C、载脂蛋白B(apolipoprotein B,ApoB)、ApoB/ApoA比值以及非高密度脂蛋白胆固醇(non-high-density lipoprotein cholesterol,n-HDL-C)水平均有统计学差异,晚期ISR组上述指标均比对照组偏高(P<0.05)。3.<1.4 mmol/L组的ISR发生率为17.9%,1.4~1.8 mmol/L组的ISR发生率为31.3%,>1.8 mmol/L组的ISR发生率为39.4%。不同LDL-C水平的组间总体ISR发生率并无统计学差异(P>0.05)。进一步行组间两两对比,小于<1.4 mmol/L组的ISR发生率为与>1.8 mmol/L组的ISR发生率有差异(P<0.05)。结论冠状动脉支架术后的患者,其ApoE或SLCO1B1的基因多态性与晚期ISR的发生率无明确关系。晚期ISR患者血脂水平较无ISR患者升高明显,将LDL-C降至1.4mmol/L以下可能有助于减少晚期ISR的发生。

关键词： 单绒毛膜性双胎   选择性宫内生长受限   胎盘   滋养细胞   表观遗传学  

摘要： 选择性宫内生长受限(sIUGR)是单绒毛膜性双胎严重并发症之一,增加围产期死亡率及发病率,并导致新生儿远期神经发育及认知能力受损,但其分子机制至今尚不明确。表观遗传学是指不改变DNA序列,通过某种方式使基因表达或细胞表现型出现可遗传的变化,最新研究发现sIUGR胎盘组织中存在DNA甲基化、非编码RNA调控及组蛋白修饰等表观遗传学调控方式的改变,证明表观遗传学调控机制参与了sIUGR的发病机制。因此,探索与sIUGR相关的表观遗传学调控机制对了解sIUGR的发病原因及确定临床诊疗策略可以提供新的思路。

关键词： 教学体系   “遗传学”实验   综合实践能力   解决问题   过程评价  

摘要： "遗传学"是生物学中一门重要的基础课程。"遗传学"实验教学改革是通过优化实验内容、创新教学方法和考核方式,锻炼和提升学生的综合实践能力。从教学效果分析,整合和优化实验内容有利于学生实验技能和科研能力的提升,有利于高校专业化和层次化育人;学生为主的实验教学可以激发学生的主观能动性和探索精神,促进实验室安全文化建设和大型仪器的开放共享;强化过程评价可以客观真实地反映学生的科研思维和操作技能,促进学风建设。

关键词： 医学遗传学   遗传咨询   情景模拟  

摘要： 文章从五年制临床医学本科专业的就业新形势出发,探索遗传咨询情景模拟教学模式在医学遗传学中的应用,结果表明,遗传咨询情景模拟教学模式可增加学生对医学遗传学的学习积极性和主动性,提高学生学习成绩,此教学模式旨在培养学生发现问题、分析问题和解决临床实际问题的能力,缩短学校与社会实践的差距,让学生成为社会高技能应用型人才。

关键词： 遗传学   金课   教学   改革  

摘要： “遗传学”是农林类高等院校农学类专业最重要的专业基础课程之一,对培养学生的实践及创新能力、提高其综合素质具有重要作用。经过多年的教学发展,湖南农业大学“遗传学”课程取得了良好的教学效果,但在实践教学中仍然存在一些突出问题,有待进一步改革和完善。因此,通过分析湖南农业大学农学类专业“遗传学”课程的教学现状及当前教学过程中面临的问题,提出了相应的解决方案,旨在进一步提高“遗传学”课程的教学质量和水平,为建设一流学科奠定基础。

关键词： 转化医学   医学遗传学   教学模式   创新思维  

摘要： 转化医学研究已成为国际生命科学发展的新趋势,而医学遗传学是从基础到临床的桥梁学科,在转化医学背景下探索适应新时代要求的医学遗传学教学模式已迫在眉睫。教师应在课堂上引入临床案例和最新的科研发展动态,让学生认识到转化医学研究的重要性,培养转化医学的理念,加强基础与临床的结合,多角度培养学生的科研能力,实现基础—临床—基础的良性循环,使医学研究更加深入,教学质量进一步提高,从而为社会培养出高素质的人才。