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关键词： 右位主动脉弓   迷走左锁骨下动脉   左位动脉导管   胎儿超声心动图   染色体核型   SNP芯片  

摘要： 目的:探讨胎儿右位主动脉弓(right aortic arch,RAA)的产前超声分型及其与介入性遗传学的关系,以达到提高产前超声诊断水平及为预后评估提供依据的目的。方法:选取2015年1月至2021年12月在我院行产前超声检查并随访至妊娠终止的229例RAA胎儿。本研究根据RAA是否存在迷走左锁骨下动脉、是否仅存在左位动脉导管及是否合并心内、心外结构异常采用三种方法进行分型。1、胎儿超声心动图以三血管-气管(three-vessel and trachea,3VT)切面为基础的3切面扫查,联合时间-空间关联成像技术的高分辨率仿真血流显像模式(STIC-HD live flow),对胎儿RAA进行诊断、分型。2、应用标准的胎儿系统超声检查切面筛查胎儿各个系统,分析胎儿RAA合并心内、心外异常的情况。3、行染色体核型和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP芯片)检测并对比各型胎儿RAA的遗传学特征。4、对产后新生儿行超声心动图检查并与产前超声、外科手术对照,同时对比观察部分终止妊娠病例的病理解剖或铸型,以评价产前超声诊断RAA的准确性。结果:1、229例胎儿RAA中67.7%(155(14)229)为RAA伴迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)型,32.3%(74(14)229)为RAA非迷走左锁骨下动脉(RAA-Non-ALSA)型。其中,RAA左位动脉导管(RAA-LDA)型占83.0%(190(14)229),RAA非左位动脉导管(RAA-Non-LDA)型占17.0%(39(14)229)。2、229例胎儿RAA中42.4%(97(14)229)为RAA单纯型;57.6%(132(14)229)为RAA合并心内、心外结构异常型,其中56.3%(129(14)229)合并心内异常,7.4%(17(14)229)合并心外异常,有6.1%(14(14)229)同时合并心内、心外异常。RAA合并的心内异常主要为室间隔缺损、法洛四联症、肺动脉闭锁等,其中室间隔缺损高达39.5%(51(14)129)。RAA-Non-ALSA型与RAA-Non-LDA型心内异常的检出率分别为77.0%与79.5%,分别高于RAA-ALSA型与RAA-LDA型检出率的46.5%与51.6%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。3、229例胎儿RAA中,80例行介入性遗传学检查,其中41例同时行核型与SNP芯片检查,31例单独行核型检查,8例单独行SNP芯片检查,核型、SNP芯片的检出率分别为11.1%(8(14)72)、20.4%(10(14)49)。RAA-Non-ALSA型与RAA-Non-LDA型染色体异常的检出率分别为40.0%与50.0%,均分别高于RAA-ALSA型与RAA-LDA型检出率的11.7%、14.3%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。RAA单纯型和RAA合并心内、心外结构异常型染色体异常的检出率分别为18.0%和20.0%,差异无统计学意义(?(17)=0.049,P=0.824)。4、229例胎儿RAA中123例终止妊娠,其中10例行心脏局部解剖及血管铸型,产前超声诊断与此10例结果对照有9例符合,其中1例RAA伴右位动脉导管因合并复杂畸形(内脏异位综合征)误诊为左位动脉导管;其余106例(106(14)229,46.3%)继续妊娠,产后新生儿超声心动图检查结果与9例行手术治疗的RAA术后诊断结果均与产前一致;其中1例合并法洛四联症患儿于外院手术在新生儿期死亡,余105例随访均无明显气管、食管压迫症状。结论:1、不同类型的RAA心内异常的检出率不同,RAA-Non-ALSA、RAA-Non-LDA型心内异常检出率高;2、RAA-Non-ALSA型、RAA-Non-LDA型染色体异常的检出率高;RAA是否合并其他结构异常不影响染色体异常的检出率。建议RAA患儿常规行介入性遗传学检查,首选SNP芯片,并同时辅助以传统的染色体核型检查;3、产后超声检查与外科手术均证实产前超声诊断的可靠性的同时,通过对部分病例的心脏局部解剖及血管铸型的分析可增强对RAA的认识,进一步提高RAA的产前超声诊断水平。

关键词： 德保金花茶   富宁金花茶   ddRAD-seq   遗传多样性   遗传结构  

摘要： 德保金花茶(Camellia debaoensis ***&***)和富宁金花茶(Camellia mingii ***)是山茶科(Theaceae)山茶属(Camellia)中开黄色花的金花茶植物种类,具有较高的观赏价值和科研价值。德保金花茶分布于广西德保县和靖西市,富宁金花茶分布区为云南富宁县,它们均生长在喀斯特石灰岩山地,分布区较接近,种群稀少并且规模极小,同时遭到严重地人为破坏。根据IUCN濒危物种红色名录标准,德保金花茶和富宁金花茶属于极度濒危等级(CR),它们的生存受到严重的威胁,面临较大的灭绝风险。两种金花茶植物为山茶属金花茶组(*** ***)的种类,在《国家重点保护野生植物名录》中,德保金花茶和富宁金花茶属于国家二级保护植物,两种植物亟待保护。在充分地野外调查的基础上,本研究以5个德保金花茶种群和2个富宁金花茶种群共计90个个体为研究材料,基于ddRAD-seq(Double Digest Restriction-Site Associated DNA Sequencing)测序技术获得高质量的SNP(Single Nucleotide Polymorphism)分子遗传标记,对其进行遗传多样性和遗传结构分析,为制定两种金花茶植物科学有效的保护策略提供理论依据。主要研究结果如下:(1)德保金花茶和富宁金花茶的遗传多样性基于ddRAD-seq结果共计检测到3833个高质量的SNPs遗传信息,Q30达到90.4%,并对德保金花茶和富宁金花茶进行遗传多样性分析,研究结果表明,两种金花茶植物具有较低水平的遗传多样性(德保金花茶:Ho=0.04153,He=0.06065,Pi=0.06699;富宁金花茶:Ho=0.04892,He=0.06980,Pi=0.07242)。其中德保金花茶DB-MX野生种群(Ho=0.03945,He=0.03801,Pi=0.01479)以及富宁金花茶的FN野生种群(Ho=0.05292,He=0.06073,Pi=0.04103)的遗传多样性相对最低。(2)德保金花茶和富宁金花茶的遗传结构基于STRUCTURE分析结果,德保金花茶5个自然种群划分为2个与地理分布对应的最佳遗传学分组,即DB-WJ、DB-MX和DB-XK分为一组,DB-TM和DB-DC划分为另一分组;富宁金花茶2个种群作为独立的遗传学分组。研究表明,德保金花茶和富宁金花茶的遗传结构与地理分组有很好的对应,两种金花茶植物的种群存在地理聚类的现象。(3)德保金花茶和富宁金花茶的遗传关系系统进化树分析、STRUCTURE分析和PCA分析研究结果一致,均较好地将形态相似且亲缘关系接近的德保金花茶和富宁金花茶区分开。基于STRUCTURE分析结果,研究表明,两种金花茶植物间鉴定出基因渗透现象。我们推测,种群规模小、地理隔离以及人为干扰可能是导致德保金花茶和富宁金花茶遗传多样性水平较低和发生遗传分化的重要因素。(4)保护生物学含义基于上述群体遗传学分析,为了最大限度保护德保金花茶和富宁金花茶的遗传多样性,应结合就地保护、迁地保护或者野外回归等措施对其进行保护。我们建议,两种金花茶植物的所有种群都应该在原位得到严格地保护,并将种子迁入种质资源库;基于STRUCTURE最佳分组结果,建议德保金花茶种群划分为2个保护单元;对于富宁金花茶NP移栽种群,建议将其进行野外回归,增加濒危物种野外个体数量,推动种群大小的有效恢复。

关键词： 小干扰RNA   水稻   RNA依赖的RNA聚合酶2   RNA介导的DNA甲基化   生殖发育   bill-siRNA  

摘要： DNA甲基化是调控基因转录和转座子活性的一种重要表观遗传标记。RNA介导的DNA甲基化（RNA-directed DNA methylation,RdDM）是植物中负责DNA从头甲基化的主要生化途径。RdDM的分子机制已经在拟南芥中研究的较清楚,但是在其他植物物种中的研究还较少。本研究利用Ethyl methyl sulfonate（EMS）诱变35S::OsGA2ox1转基因发生沉默的种子,在M代植株中筛选出35S::OsGA2ox1转基因恢复超表达的突变体five elements mountain 1（fem1）。图位克隆表明FEM1编码RNA依赖的RNA聚合酶2（OsRDR2）。利用分子遗传学、细胞生物学、生物信息学等研究手段对OsRDR2依赖的甲基化和24-nucleotide small interfering RNA（24-nt siRNA）在生殖器官发育中的作用进行研究,主要结果如下: ***2调控水稻生殖发育的机制研究 本研究利用35S启动子驱动OsGA2ox1的超表达,获得的转基因水稻（OsGA2ox1ectopic expression,GAE）表现植株矮化、叶色深绿等赤霉素缺失的表型。在GAE的后代中发现有株高恢复为半矮杆的植株和完全恢复的植株（OsGA2ox1 silencing,GAS）。通过高通量DNA甲基化和小RNA测序,发现半矮杆的GAE中发生了由非经典RdDM介导的基因沉默,而GAS中发生了由经典RdDM介导的基因沉默。为了筛选水稻的转基因沉默关键因子,我们对GAS的种子进行EMS诱变,在M代中筛选到35S::OsGA2ox1转基因恢复超表达的突变体fem1。fem1突变体在35S启动子上的CHH（H表示A、T或C）甲基化水平降低。精细定位及遗传互补证明FEM1编码RNA依赖的RNA聚合酶2（OsRDR2）。含有OsGA2ox1转基因时,fem1突变体呈现严重的赤霉素缺失表型。为了确定fem1的表型变化,通过杂合fem1与野生型进行杂交,分离得到不含35S::OsGA2ox1转基因的纯合fem1突变体。不含35S::OsGA2ox1转基因的fem1突变体与野生型相比株高降低、稻穗变小且结实率下降。同时本研究还利用CRISPR/Cas9（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/CRISPR associated protein 9）基因编辑技术在粳稻品种日本晴中对OsRDR2进行敲除,获得多个osrdr2等位突变体。osrdr2突变体与野生型相比株高变矮、稻穗变小、几乎完全不育,这说明OsRDR2在水稻生殖发育过程中发挥至关重要的作用。 通过对野生型和osrdr2的花序和幼苗进行全基因组甲基化测序与分析,发现osrdr2的花序和幼苗的CHH甲基化水平比野生型的相应组织都大幅下降,表明OsRDR2参与水稻中全基因组水平CHH甲基化的维持。s RNA-seq分析发现花序和幼苗中24-nt siRNA的合成几乎完全依赖于OsRDR2。进一步比较发现野生型花序的全基因组CHH甲基化水平明显高于野生型幼苗的全基因组CHH甲基化水平,导致osrdr2突变体花序中CHH hypo-DMR的数目要明显多于osrdr2突变体幼苗中CHH hypo-DMR的数目。然而大部分的花序与幼苗相比的CHH hyper-DMR与osrdr2花序中的CHH hypo-DMR重叠,表明花序与幼苗相比CHH甲基化水平的上升依赖于OsRDR2。野生型花药和雌蕊中的全基因组CHH甲基化水平也高于幼苗,并且这种上升也依赖于OsRDR2。总之,水稻生殖器官中的全基因组CHH甲基化水平比幼苗中的显著上升,并且这种上升依赖于OsRDR2。 osrdr2突变体最明显的表型是生殖器官的异常,具体表现在花药的部分药室分化异常;花粉活性显著下降;花粉外壁呈褶皱凸起;一小部分花粉母细胞减数分裂异常。与此相符的是,多个花药分化、花粉母细胞减数分裂以及花粉外壁发育关键调控基因的转录水平显著下降。这些基因启动子区域的CHH甲基化在osrdr2突变后中明显下降,暗示在雄性器官中DNA甲基化保证了生殖发育中基因的高表达。 RdDM途径中多数的基因在花序和雌蕊中的转录水平比幼苗中的显著提高。OsRDR2在花序、花药和雌蕊等生殖器官中的蛋白水平都较幼苗、叶片和叶鞘等营养器官明显提高。上调表达的RdDM途径的基因的启动子区域大都含有OsRDR2依赖的DNA甲基化,OsRDR2突变后部分这些基因的表达水平发生了改变,这说明RdDM介导的DNA甲基化是提高RdDM途径基因高表达的部分原因。 2.水稻不同生殖器官中bill-siRNA的发现与特征研究 花序的全基因组CHH甲基

关键词： Black   Indigenous   Women of Color in Leadership Positional Leadership including increased Power   Responsibility   Prestige   Reward   Privilege Sponsorship for Women of Color Critical Hermeneutic Phenomenology Faith-Based Institutions   Social justice  

摘要： Organizations including institutions of higher education recognize the importance of increasing gender diversity, equity, and inclusion in leadership ranks among women, especially if they want to be top competitors in their industries. Gender diversity increases collaboration, innovation, varied perspectives, increased staff retention and buy-in for new employees determining if they want to work for an organization in question, and a more comprehensive talent pool (People Management, 2021). Previous strategies used to increase gender diversity in leadership have included providing professional development or mentorship opportunities for all women; however, these strategies fail to take into account an intersectional lens and the various ways in which non-white women are affected by discrimination and inequity. ?White women have it both ways, they may be may victimized by sexism, but racism enables them to act as exploiters to Black people? (bell hooks,1984 as cited in Kilpatrick, 2020, para. 2). Race and gender in particular create additional barriers to Black, Indigenous, and Women of Color (BIWOC) and their advancement. ?White female racism undermines the feminist struggle (bell hooks, 1984 as cited in Kilpatrick, 2020, para. 2)?, further alienating or distancing BIWOC in organizations. Given the additional barriers BIWOC confront, what can organizations and institutions of higher education do to further support opportunities for advancement, that may thereby increase their sense of trust, belonging, and organizational commitment? This Critical Hermeneutic Phenomenological Action Research study explored the lived experiences of current and former Black, Indigenous, and Women of Color (BIWOC) higher education leaders, defined as director and above, and their perceptions of and access to opportunities that support positional advancement, including formal or informal mentorship and sponsorship. The frameworks used to inform the study include Critical/Critical Race Th

关键词： 克氏原螯虾   SLAF-seq   SNP   遗传多样性   群体遗传学  

摘要： 克氏原螯虾(Procambarus clarkii)俗称小龙虾,是一种淡水经济类虾,因为营养价值高、肉质鲜美,而受到广大消费者喜爱。但近年来,随着我国克氏原螯虾养殖面积的迅速扩增,伴随而来的种质退化问题也越来越多,导致虾体积规格小、种质资源匮乏。因此,了解克氏原螯虾养殖群体内和群体间的遗传多样性状况,可为后续种群是否需要及时引种和群体间杂交以改善养殖群体种质提供基础性的参考数据。本文采用一种简化基因组测序技术——特定区点扩增片段测序技术(Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing,SLAF-seq),对来自中国湖北、江西、安徽、浙江和江苏等主要产地的14个克氏原螯虾养殖群体的120个个体进行简化基因组重测序,获得了丰富的基因组多态性序列标签,对多态性位点数据进行群体遗传学分析。主要研究结果如下:1.120份样品经过SLAF测序共获得191.23 Mb reads,其中97%的序列可成功比对到参考基因组上。测序质量值Q30平均为92.19%,GC含量平均为45.22%。测序质量正常。通过生物信息学分析,获得356,181个SLAF标签,标签平均测序深度约为12.5 x,共筛选出122,430个多态性SLAF标签,741,147个高质量的SNP位点用于后续分析。2.通过鉴定出的741,147个SNP位点,构建120个个体的系统进化树。结果显示,这些样本在遗传上主要聚成2个簇,一支全部由浙江的群体构成,另一支由浙江东阳的群体以及其他四省的群体构成。从个体在进化树上的分布上看,浙江义乌、江西鹰潭、湖北和平、湖北龙口、安徽滁州、安徽合肥长丰和江苏常州等养殖点的个体几乎均单独聚集,说明这些养殖点品种较单一,几乎没有与其他养殖点间进行过杂交。浙江金华兰溪、浙江嘉兴海盐和南湖、安徽安庆、江西上饶等群体个体的分布与其他养殖点有较明显的混杂,表明该养殖点品种与其他养殖点品种间交流比较多。根据系统进化关系,大致归纳出克氏原螯虾养殖种群的迁徙过程,这些取样点的克氏原螯虾最初可能来自两个祖先群体,一个是浙江义乌或兰溪,另一个是江苏宿迁。3.系统发育分析并未发现养殖群体遗传分化与地理来源具有明显的相关性。群体结构分析通过K值的聚类情况及K值对应的交叉验证错误率,表明了当K值为2时,对应的交叉验证错误率值最低,从而揭示这14个克氏原螯虾养殖群体,最可能来源于两个祖先,这个结果与系统进化分析的结果是吻合的。同时,主成分分析结果揭示了安徽长丰和滁州群体、湖北荆州龙口及和平2个群体,以及浙江东阳群体等5个群体与其他群体间存在相对较远的亲缘关系,是杂交引种的潜在种源。14个养殖点的观测杂合度(Ho)介于0.2171～0.2801,平均值为0.2476;期望杂合度(He)介于0.3424～0.3598,平均值为0.3534;多态信息含量(PIC)都处于0.2750～0.2878范围,属于中度多态性位点(0.25

关键词： 光遗传学   上转换纳米粒   正交近红外光   线虫   运动调控  

摘要： 光遗传学是通过基因工程的方法在神经元上表达特定的光敏感蛋白,利用光操控神经元活动的新型生物技术,具有无创、高时空特异性等特点。目前已有的光敏感蛋白主要响应可见光,但是可见光较浅的组织穿透深度限制了光遗传学在深部组织的应用。近红外(Near infrared,NIR)光具有组织穿透深的优势,上转换纳米粒(Upconversion nanoparticles,UCNPs)能吸收近红外光,发射出可见光。因此,基于UCNPs的光遗传学受到广泛关注。然而,目前基于UCNPs的光遗传学对神经元活动的研究只能实现单一的兴奋或者抑制调控,为研究神经元的功能及作用机制,需要在同一神经元上研究兴奋与抑制的双向调控。在本论文中,通过构建并优化正交激发核壳结构UCNPs,使其在980 nm与808nm激发时,分别发射波长650 nm红光与450 nm蓝光。构建光诱导激发及沉默双向视蛋白对(Bipoles),该蛋白对由对红光敏感的阳离子光敏通道蛋白Chrimson与对蓝光敏感的阴离子光敏通道蛋白Gt ACR2组成。通过基因工程的方法将其表达在线虫乙酰胆碱运动神经元上。因此,在980 nm照射时,UCNPs发射的650 nm红光激活乙酰胆碱神经元上的Chrimson,线虫出现蜷缩的兴奋行为;在808 nm照射时,UCNPs发射的450 nm蓝光激活乙酰胆碱神经元上的Gt ACR2,线虫出现运动减缓、身体僵直的抑制行为。主要研究结果如下:(1)UCNPs制备、优化和表征。合成UCNPs(Na YF:20%Yb,0.5%Tm@Na Nd,Y-b F@Na YF@Na Er F@Na YF),该UCNPs粒径均一、尺寸约为74 nm、结晶性良好、为β相晶型。荧光表征显示,该UCNPs在980 nm激发时主要发射650 nm波长的红光,在808 nm激发时主要发射450 nm波长的蓝光。采用稀盐酸除去UCNPs表面油酸使其具有水溶性,荧光强度衰减约60%,粒径为96.34 nm,48 h放置未出现明显沉淀。(2)UCNPs介导的正交近红外光对线虫运动的调控。线虫游泳运动结果显示,UCNPs+808 nm能降低线虫运动频率,使其摆动周期从0.9 s延长至2.4 s;UCNPs+980nm使线虫身体蜷缩,曲率增加50%。UCNPs浓度为5 mg/m L时,0.54 W/mm的980nm及3.06 W/mm的808 nm激发光对线虫运动调控效果达到饱和。(3)UCNPs与NIR对线虫毒性研究。结果显示,UCNPs与NIR不会损伤神经元。同时,UCNPs与NIR不会对线虫运动造成影响。综上,本论文成功实现UCNPs/正交NIR对线虫运动的双向调控,为光遗传学提供新的工具,使其能够解析神经元功能。

关键词： 嗜铬细胞瘤   副神经节瘤   分子遗传学  

摘要： 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas, PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤, 具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来, 相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展, 为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现, 人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。

关键词： 谈家桢   遗传学   长寿之星  

摘要： 谈家桢是我国著名的遗传生物学家，蜚声海内外。他不仅在学术上硕果累累，而且桃李满天下，为中国生命科学的各个领域培养了大量人才，是我国现代遗传学的奠基人。

关键词： 植入前胚胎遗传学检测   二代测序   妊娠结局   PGT-A   PGT-SR   嵌合体   整倍体  

摘要： 第一章 两种测序平台在植入前胚胎遗传学检测中的应用分析研究目的对比使用Ion Torrent测序平台和Miseq测序平台行植入前胚胎遗传学检测PGT(preimplantation genetic testing)助孕患者的胚胎检测结果和临床妊娠结局,探讨使用不同的测序平台对胚胎检测结果和妊娠结局的影响。研究方法本研究为回顾性队列研究,纳入了2017年12月至2019年11月期间就诊于山东大学附属生殖医院行PGT助孕夫妇。1.为探究不同检测平台对患者的妊娠结局的影响,根据参与临床试验使用的检测平台不同分为Ion Torrent组和Miseq组。2.为分析不同测序平台对不同指征患者的妊娠结局的影响,根据患者行PGT指征是否有染色体异常将患者分成:夫妻双方有一方具有染色体异常组(PGT-SR组)和夫妻双方均无染色体异常组(PGT-A组)。3.为分析平台检测结果的妊娠结局,根据移植的胚胎的检测结果分为整倍体胚胎组和嵌合体胚胎组。4.为比较不同平台对嵌合体胚胎检测真实性,将两种测序平台移植的嵌合体胚胎扩增产物交换平台进行重新检测,对重新检测的结果一致性和妊娠结局进行分析。研究指标:主要指标为移植周期活产率,次要指标为胚胎非整倍体率、临床妊娠率、持续妊娠率和流产率。研究结果1.本研究一共纳入了 865对患者夫妇、886个取卵周期的3471枚胚胎。根据其使用测序平台不同分为两组,Ion Torrent组445对夫妇、452个取卵周期的1836枚胚胎;Miseq组420对夫妇、434个取卵周期的1635枚胚胎。2.两组患者基础资料无显著性差异:患者基础资料分析:两组患者在女方年龄、女方体重指数(body mass index,BMI)、怀孕次数、生育次数、女方基础雌二醇(estradiol,E2)、卵泡生成素(follicle-stimulating hormone,FSH)和抗苗勒氏管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)无显著差异;男方精子浓度和精子活力以及本周期取卵个数、最终囊胚个数均无显著性差异。*** Torrent组的活产率为53.91%,Miseq组的活产率为58.67%,两组间的活产率无显著性差异(P=0.163)。在PGT-A组中,Ion Torrent组的活产率为48.43%,Miseq组的活产率为53.37%,在PGT-A患者中,两组的活产率无显著性差异(P=0.291);PGT-SR组中,Ion Torrent组的活产率为60.68%,Miseq组的活产率为64.67%,在PGT-SR患者中,两组的活产率无显著性差异(P=0.416)。在移植整倍体胚胎的患者中,Ion Torrent组的活产率为54.48%,Miseq组的活产率为58.20%,两组移植整倍体胚胎的患者的活产率无显著性差异(P=0.291);在移植嵌合体胚胎的患者中,Ion Torrent组的活产率为43.48%,Miseq组的活产率为68.00%,两组移植嵌合体胚胎患者的活产率无显著性差异(P=0.087)。4.入组患者移植整倍体胚胎整体活产率为56.18%,移植嵌合体胚胎整体活产率为56.25%,两者无显著性差异(P=0.992)。在移植嵌合体胚胎的患者中,移植低比例嵌合体胚胎的患者活产率显著高于移植高比例嵌合体胚胎的患者活产率(72.00%vs.39.13%,P=0.022)。*** Torrent组胚胎的非整倍体率为56.46%,Miseq组胚胎的非整倍体率为46.03%,两者无显著性差异(P=0.392)。Ion Torrent组移植的23枚嵌合体胚胎在Miseq测序平台检测后有30.44%的胚胎与原检测结果不一致,Miseq组移植的25枚嵌合体胚胎经Ion Torrent测序平台检测后有24.00%的胚胎与原测序结果不一致,两者无显著性差异(P=0.445)。研究结论1.植入前胚胎遗传学检测过程中,患者的妊娠结局与使用的测序平台无关。*** Torrent测序平台和Miseq测序平台胚胎的检测能力相同,但对嵌合体的检测都存在假阳性。3.在没有整倍体胚胎移植的情况下,可以考虑嵌合体移植,但高比例嵌合体胚胎移植后活产率较低。第二章 植入前胚胎遗传学检测中嵌合体胚胎评级和妊娠结局相关性分析研究目的通过植入前胚胎非整倍体检测周期中嵌合体胚胎相关临床资料进行回顾性分析,探讨嵌合体胚胎的嵌合比例以及嵌合体胚胎的评级与嵌合体胚胎移植的妊娠结局是否相关,以期为临床嵌合体胚胎的移植选择优先级提供理论依据。研究方法采用回顾性队列研究对2017年10月至2020年5月期间在我院进行PGT-A治疗的患者的病历资料进行分析。根据胚胎PGT检测结果分为整倍体组和嵌合体组。为分析不同嵌合比例和胚胎评级对嵌合体胚胎移植后妊娠结局的影响,根