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关键词： 多基因遗传风险评分   全基因组关联研究   遗传学   复杂疾病  

摘要： 多基因遗传风险评分(polygenic risk score,PRS)是一种新兴的遗传数据分析方法。该方法通过对个体多个遗传变异位点的综合考虑,对个体复杂疾病的遗传风险进行定量评估,在遗传学领域受到广泛关注,同时该方法的有效性也在临床应用中得到进一步验证。由于PRS的计算涉及大量的基因组数据分析,其模型的数据选择、构建方法以及验证方法均存在较大差异。本综述结合目前已发表的PRS相关研究和算法,对PRS模型以及其应用进行阐述。

关键词： 兼并密码子  

ISBN: (纸本)9787523607923

摘要： 本书围绕同义密码子使用模式参与基因表达活动的分子机制，具体探讨了同义密码子使用模式在各种微生物、病毒和动物遗传进化中的遗传学效应，同时明确了同义密码子使用模式在影响生命活动和人类疾病发生发展中的作用及其介导基因复制、转录和翻译等过程中所涉及的实验技术与操作规程。

关键词： 医学遗传学  

ISBN: (纸本)9787117365383

摘要： 本书力图从群体、家系、个体、细胞和分子水平阐释人类遗传性疾病的遗传规律、分子基础和发病机制，为遗传病的诊断、治疗和预防提供理论依据。新版教材共18章，其中新增发育遗传一章，将原临床遗传部分变为3章，即遗传病诊断、遗传病治疗、遗传病预防。

关键词： 透明细胞肉瘤   复发时间   组织学形态   发病年龄   肿瘤体积   免疫组织化学   总生存率   临床病理学  

摘要： 目的探讨儿童肾脏透明细胞肉瘤(CCSK)的临床病理学特征、诊断及预后。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院及河南省儿童医院2016年1月至2022年6月诊断的46例CCSK,观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后。结果46例患者男性30例,女性16例,发病年龄3个月至11岁(中位年龄3岁),均为单侧,肿瘤最大径4.5~19.0 cm(中位数11 cm);Ⅰ期15例,Ⅱ期26例,Ⅲ期4例,Ⅳ期1例;组织学除经典型外,常混有2~5种组织学亚型。术后25例(54.3%)转移和/或复发,5例死亡,复发时间1~107个月不等(中位数16个月),远处转移部位主要是肺、骨、脑。肿瘤最大径与无进展生存率存在相关性,临床分期与总生存率差异具有统计学意义。免疫组织化学标志物BCOR、Cyclin D1具有高灵敏度;分子病理检测显示89.1%(41/46)存在BCOR基因第15号外显子内部串联重复,2.2%(1/46)YWHAE-NUTM2重排,2.2%(1/46)BCOR-CCNB3基因融合,三者互斥,三者联合检测阳性率达93.5%(43/46)。结论CCSK好发于婴幼儿,肿瘤体积和分期与预后相关,组织病理联合免疫组织化学和分子检测可显著提高诊断准确性。

关键词： 植入前遗传学检测   风险指标   防范  

摘要： 植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术在近年来迅猛发展,随之而来的是在临床应用时可能存在的问题和风险。我们需要重视PGT的相关临床风险,从PGT适应证的遗传风险评估、疾病本身对于卵巢功能的影响、控制性促排卵强度的控制,以及遗传性肿瘤易感基因携带者的促排卵风险等多个环节进行风险防范,以提高PGT技术的安全性、有效性。

关键词： 人类白细胞抗原   单体型   基因重组  

摘要： 目的探讨1个家系中父源和母源人类白细胞抗原单体型HLA-A/C基因座之间的重组情况。方法选取2022年2月因"再生障碍性贫血"拟接受造血干细胞移植的1例患者作为研究对象。采集患者及其父母和胞兄的外周血样,分别采用测序和聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术对HLA-A/C/B/DRB1/DQB1位点进行高分辨基因分型,通过家系分析确定个体的HLA单体型。通过检测短串联重复序列位点确定家系成员之间的亲缘关系,再用二代测序技术对HLA-A/C/B/DRB1/DRB345/DQA1/DQB1/DPA1/DPB1等11个位点进行高分辨分型,再次确认HLA的重组位点。结果短串联重复序列位点结果证实家系成员之间存在亲缘关系。父源HLA单体型HLA-A*24:02 A*33:03/C*14:03之间发生重组,母源HLA单体型HLA-A*01:01 A*03:01/C*08:02之间发生重组,产生的新单体型被完整地遗传给子代。结论发现并证实了1个陕西汉族人群父源和母源HLA-A/C基因座位间同时发生重组的家系,为深入研究HLA的重组机制提供依据。

关键词： 现代遗传学   表观遗传学   经典遗传学   分子遗传学   结构与功能   最新研究进展   中心命题   基因型  

摘要： 本书系统论述了现代遗传学的基本原理,从基因到表型进行了全面的剖析,并整合了遗传学领域的最新研究进展,力求向读者展示“经典遗传学”与“现代遗传学”在更高层次上融合与平衡、传承与发展的动态关系。本书紧扣基因的结构与功能和遗传学中心命题“基因型+环境=表型”,适度凝练经典遗传学内容,进一步增加了分子遗传学和表观遗传学等遗传学领域的新内容与新动向。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[20219号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 生殖遗传筛查   染色体异常   少精子症   无精子症  

摘要： 目的分析不同程度少精子症、无精子症患者的染色体遗传学特征,探讨染色体核型分析及Y染色体微缺失检查与少精子症、无精子症严重程度及男性不育的关系。方法选取2018年1月至2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院收治的1695例少精子症、无精子症男性患者作为研究对象,抽取外周血进行高分辨染色体核型分析,其中590例中度、重度、极度少精子症及无精子症患者同时筛查Y染色体微缺失。结果1695例筛查染色体核型异常355例,占22.36%;其中染色体结构异常44例,数目异常22例,多态性289例。590例中度、重度、极度少精子症及无精子症患者Y染色体微缺失17例(2.88%)。138例无精子症中克氏征11例(7.97%),Y染色体微缺失17例(12.32%)。结论少精子症、无精子症患者出现染色体异常比例高于一般人群。少精子症、无精子症的发生可能与某些常见的染色体核型多态性相关;随着测序技术的展开,基因病可能是少精子症、无精子症的第一遗传因素。