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关键词： 遗传性痉挛性截瘫   SPAST基因   植入前遗传学诊断   第三代基因测序技术   单核苷酸多态性  

摘要： 目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST基因c.1699G>T突变,对该家系中先证者的SPAST基因突变位点c.1699G>T进行Sanger测序验证,同时应用三代测序技术在该家系SPAST基因突变位点两侧选择单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,进而构建携带基因突变的家系SNP单体型。行拮抗剂方案刺激卵巢以获取卵母细胞,并进行卵细胞质内单精子注射(ICSI)及胚胎培养,对囊胚滋养层细胞进行活检。应用PGT-M技术后,选择其中不携带致病基因的胚胎进行移植。结果本周期共获取卵母细胞20枚,其中正常受精18枚,最后形成可供活检的囊胚12枚。基因检测结果显示,12枚囊胚均成功扩增,且均为整倍体,12枚囊胚中8枚不携带父源突变,4枚胚胎携带父源突变。挑选其中1枚不携带父源突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),成功妊娠后羊水检测显示胎儿不携带父源突变后产下一健康女婴。结论对于家系不全的遗传病案例,应用三代测序及PGT-M技术可有效阻断SPAST基因突变向子代垂直传递,也可避免非整倍体胚胎妊娠导致的流产,帮助常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家庭获得健康子代。

关键词： 植入前胚胎遗传学诊断   技术配置   服务利用  

摘要： 目的分析我国胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术配置特征、服务利用趋势及服务效果。方法本研究采用纵向研究及2020年横断面调查数据分析的方法,研究2004—2020年我国具备PGD机构配置数量和服务利用趋势。从不同地域分布、城市定位、机构类别等描述2020年技术配置特征和服务效果。应用PGD治疗夫妇对数、取卵周期数和诊断周期数初步评价服务规模及特点。结果2004—2020年,PGD机构配置数量从2004年仅4家(10.8%)增至2020年的78家(19.0%)。PGD服务周期数量虽伴随增长,但总体占比不高,在0.3%~4.1%之间。2020年报告PGD诊断周期总数21241个,占取卵周期总数的4.1%。2020年PGD技术配置表现出以省会城市[82.1%(64/78)]、公立医院[94.9%(74/78)]、综合医院[59.0%(46/78)]为主的特征。东、中、西地区机构PGD取卵周期数中位数差异显著,分别为203.0、177.5和79.0。2020年PGD随访临床妊娠率为60.2%(10326/17158),分娩率为51.1%(8767/17158),多胎分娩率为1.9%(163/8767),活产婴儿数8904。结论PGD技术在我国经过20余年的快速发展,地理可及性显著改善。PGD服务规模较小,且存在不均衡性。技术配置以东、中部地区省会城市的综合医院为主要特点,地市级机构和西部地区机构也成为PGD技术的重要提供方。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 儿童癫痫   后基因组时代   精准医学  

摘要： 基于遗传学研究的突破性进展,后基因组时代儿童癫痫的诊疗及研究进入了重要转变时期,从传统的基于临床表现及常规检查技术(脑电图、脑结构影像学)的诊疗转向基于基因组学的个体化精准医学诊疗。我国儿科医生如能积极更新知识体系,抓住这种转化带来的发展机遇,利用我国病例资源优势,开展致病机制及多中心临床研究,就有可能在这个新时代完成学术上的"弯道超车",切实提高儿童癫痫诊疗水平,造福广大患者。

关键词： 专业认证   OBE   遗传学   教学改革  

摘要： 在师范专业认证背景下,针对遗传学课程传统教学中存在的问题,引入成果导向的OBE教育理念,分别从课程培养目标、混合式教学模式、课程思政元素、课程考评体系、目标达成度评价等方面进行了探索和实践。结果表明,学生学习积极性、主观能动性高,各课程目标均达到生物科学(师范)专业的毕业要求。

关键词： 生物遗传学   生物教材   解题技巧   解题能力   知识结构   高中阶段   学生的思维   高考  

摘要： 高中阶段,遗传学知识作为生物教材中的重点内容在高考中具有一定地位,在分值上也占据了非常大的比值.作为高考必考知识点,遗传学的知识结构较为复杂和繁琐,细枝末节较多,对学生的思维能力和解题能力要求较高,是高分路上的绊脚石.基于此,本文从教材中现编排遗传学的相关知识点出发,结合详细的例题谈谈高中生物遗传学题目的相关解题技巧,希望给学生带来启示和帮助.

关键词： 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症   临床表现   睾丸功能   遗传特征  

摘要： 目的分析儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月1日至2023年12月31日年郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的0~18岁CHH患者的临床数据, 包括他们的激素水平和基因检测结果等。结果共纳入95例CHH患者, 初诊年龄≤3岁以内25例, 3~14岁37例, 14岁以上33例;主要表现为小阴茎(95例, 100%)、隐睾(46例, 48.5%), >14岁年龄组隐睾发生率最低, 抑制素B、GnRH激发后LH峰值、GnRH激发后FSH峰值、hCG激发后睾酮婴幼儿组最高, 79.2%(61/77)的病例发现了20个CHH相关基因, 双基因突变占7.8%(6/77), 三基因突变占3.9%(3/77)。最常见的突变为FGFR1(18/77, 23.4%)、CHD7(12/77, 15.6%)、PROKR2(11/77, 14.3%)、ANOS1(6/77, 7.8%), 这4种基因型比较隐睾发生率分别是50%、75%、45.5%、83.3%, 睾丸功能不全的发生率分别是22.2%、16.7%、27.3%、16.7%, 差异无统计学意义。结论 CHH主要表现为小阴茎和隐睾。CHH患儿随着年龄增长, 睾丸Leydig细胞和Sertoli细胞功能不全发生率越高。FGFR1、CHD7、PROKR2、ANOS1为CHH常见变异。

关键词： 肾小球肾炎,IGA   发病机制   遗传学   免疫学   补体系统   菌群失调  

摘要： IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是全球较为常见的原发性肾小球疾病,也是导致终末期肾病的主要原因之一。随着对疾病研究的深入,近年来诸多研究逐渐阐明了半乳糖缺陷型IgA1的生成、肠道菌群失调、遗传易感性及免疫系统异常在IgAN发病的中的重要作用。为此,本文基于IgAN的“四重打击学说”理论、菌群失调、遗传学以及免疫学机制的相关研究进行综述,为理解这一疾病的多维度影响因素提供了全面的视角。

关键词： SLC1A2基因   基因突变   发育性癫痫性脑病  

摘要： 目的探讨SLC1A2基因突变致发育性癫痫性脑病(DEE)的临床及遗传学特点。方法对2021年2月6日就诊于山东大学附属儿童医院癫痫中心的1例SLC1A2基因新发突变致DEE患儿的临床表现、辅助检查结果、基因检测结果等资料进行报道,并以"SLC1A2"、"发育性癫痫性脑病/developmental and epileptic encephalopathy"为检索词,在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中检索自建库至2024年9月收录的国内外公开发表的SLC1A2基因突变致DEE病例报道,并进行生物信息学分析,总结SLC1A2基因突变致DEE的临床及遗传学特点。结果本例患儿主要表现为右侧上肢节律性抖动或双侧上肢上抬的局灶性运动性发作,或者右侧上肢上抬一下的局灶性成串痉挛发作;发作期脑电图示左侧中央区、顶区和中线区2~3 Hz中波幅多形性慢波并波及对侧,或者右侧额区、中央区和中线区棘波节律,频率减慢,或者左侧中央区和中线区多形性慢波放电;全外显子测序示患儿携带SLC1A2基因新生杂合突变:c.254T>G/***85Arg。检索数据库获得5篇相关文献共7例SLC1A2基因突变致DEE患儿。8例患儿(包括本例患儿)均有发育迟缓、脑电图异常和癫痫发作等临床特征,均为散发病例,且为SLC1A2基因新生杂合错义突变。生物信息学分析显示,8例患儿所包含的4个突变氨基酸Gly82、Leu85、Pro289、Pro333均位于SLC1A2基因编码蛋白谷氨酸转运蛋白2(EAAT2)突变不耐受区;8例患儿所包含的5种氨基酸突变(Leu85Arg、Leu85Pro、Gly82Arg、Pro333Ser、Pro289Arg)均导致EAAT2氨基酸间氢键发生数量及结合方式的明显改变,同时除Gly82Arg突变外,其余4种氨基酸突变可明显降低EAAT2的结构稳定性。结论SLC1A2基因新生杂合错义突变可导致DEE,其特征包括发育迟缓、脑电图异常和癫痫发作。这些突变通常位于EAAT2关键区,可导致蛋白结构稳定性降低。

关键词： 冻胚活检   解冻存活率   妊娠结局   胚胎植入前非整倍体遗传学检测  

摘要： 目的:比较IVF和ICSI两种授精方式产生的冻胚活检结果、妊娠结局及其对后代的影响。方法:根据冷冻囊胚授精方式将患者分为IVF组和ICSI组,比较两组囊胚冷冻复苏后的存活率、遗传学检测结果、妊娠及子代出生结局。结果:IVF组的平均年龄显著高于ICSI组,差异有统计学意义[(35.53±4.23)岁vs(33.95±3.75)岁,P=0.003]。IVF组和ICSI组的解冻后囊胚存活率(第一次解冻存活率:98.86%vs 98.74%,P=0.77;第二次解冻存活率:99.18%vs 100%,P=1.000)、囊胚整倍体率(46.45%vs 47.01%,P=0.874)、移植后临床妊娠率(63.07%vs 56.25%,P=0.246)以及活产率(47.87%vs 40.91%,P=0.271)等比较,差异均无统计学意义。IVF组和ICSI组的妊娠期并发症(17.82%vs 27.78%,P=0.203)、围产期并发症(1.98%vs 2.78%,P=0.779)以及新生儿合并症(0.99%vs 5.56%,P=0.108)发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在冻胚活检中,无论是IVF来源的囊胚还是ICSI来源的囊胚,均显示出相似的临床结局。