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关键词： 非人源法医遗传学   动物法医遗传学   植物法医遗传学   微生物法医遗传学   大规模平行测序  

摘要： 非人源遗传物质分布广泛,与人类活动密切相关,具有重要的法医学意义。随着测序技术的发展,检测非人源遗传物质已经成为案件侦查的一个重要手段,在解决法医实际案件中发挥了重要作用。本文聚焦非人源法医遗传学鉴识研究的最新进展,总结回顾近年来我国在动物法医遗传学、植物法医遗传学、微生物法医遗传学方面取得的成果,分析该领域目前面临的挑战和未来的发展方向。

关键词： 高等教育   基础医学   医学遗传学   思政教育  

摘要： 医学遗传学是高等医学院校一门重要的专业课程,其中蕴含着极为丰富的科学和人文精神,具有许多思想教育元素。开设医学遗传学课程思政建设,实现全方位育人具有重要意义。为切实推进将思政教育贯穿于高校教育教学的全过程,提高医学遗传学教学效果,本文挖掘医学遗传学中隐含的思政元素,探索其融入该课程中的实施方法,将知识传授与思政教育有机结合,培养德才兼备的优秀人才。

关键词： 国家级学术期刊   哈尔滨医科大学   医学遗传学   中华医学会   技术创新   研究成果   卫生和计划生育   技术与方法  

摘要： 本刊1978年创刊,由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学主办,是公开发行的国家级学术期刊。主要报道国内外遗传学与医学遗传学领域的研究成果与技术创新,主要报道形式为论著、综述、技术与方法、教学园地、研究快报、讲座和会议介绍等。欢迎遗传学及相关专业广大师生踊跃投稿。

关键词： 芸薹属   细胞遗传学   祖先核型   减数分裂   附加系  

摘要： 本文综合分析了细胞遗传学及比较基因组学在芸薹属栽培种基因组结构及进化方面的研究进展。测序物种的DNA序列比较分析显示,芸薹族特有的六倍体祖先基因组的进化途径为,先由芸薹科x=8的祖先核型衍生出染色体数减少的x=7的核型,然后该核型经过三倍化事件产生古老的六倍体基因组,最后才分化产生3个芸薹属栽培二倍体种。根据3个二倍体种测序基因组的比较分析,构建了具有9条染色体的芸薹属祖先基因组及所形成的二倍体的染色体组成。传统及分子细胞遗传学研究为二倍体种基因组的多倍体性质及部分同源性关系提供了直观的证据,特别是二倍体间的异源染色体附加系的减数分裂配对行为揭示了单条染色体间的同源性程度。最后,对依据近缘物种的基因组结构进行芸薹属作物种质资源的创建与利用提出建议。

关键词： 重症肌无力   基因   表观遗传学   综述  

摘要： 重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种由自身免疫抗体介导的疾病,作用于神经肌肉接头(neuromuscular Junction,NMJ),其主要临床特点是肌无力和易疲劳。MG以眼外肌的受累最为常见,随疾病的进展,常从一组肌群开始逐渐累及其他肌群。MG发病率相对较低,全球患病率约为10~20/10万人[1]。但MG患者有突发重症肌无力危象的可能,会导致呼吸肌无力,引发呼吸衰竭甚至危及生命。

关键词： 江鳕   同工酶   生化遗传   遗传结构   等位基因  

摘要： 为了解江鳕(Lota lota)生化遗传特性及其遗传结构,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,分析了乳酸脱氢酶(LDH)、乙醇脱氢酶(ADH)、苹果酸脱氢酶(MDH)和异柠檬酸脱氢酶(IDHP)等4种同工酶在额尔齐斯河江鳕肌肉、肝脏、心脏、脾脏、肾脏和眼睛6种组织的组织表达模式。结果表明:额尔齐斯河江鳕的4种同工酶在6种组织中的分布具有明显的组织特异性;其中LDH、MDH、ADH 3种酶共记录出2个基因位点,其中LDH1~LDH5、ADH1~ADH3、MDH1和MDH2为10个多态位点;多态位点的基因频率为0.125~0.875,多态位点比例为83.33%;等位基因数为22个,位点平均有效等位基因数为1.8333;平均期望杂合度为0.3109,平均观测杂合度为0.4234,Hardy-Weinberg遗传偏离指数为0.3619。杂合子处于过剩状态,表明额尔齐斯河江鳕尚未经历人工定向改良,其群体种质资源库仍有较大的变异程度,可为后续的人工育种提供良好的亲本。此外,肌肉中IDHP可作为江鳕特有的生化遗传学标记,为种质鉴定提供理论依据。

关键词： 农学类专业   遗传学实验   教学模式  

摘要： 遗传学是高校生命科学类专业重要的专业基础课程,而遗传学实验是遗传学教学的重要组成部分。为提高遗传学实验教学质量,培养创新型人才,西北农林科技大学遗传学教研室经过多年的实践与探索,优化了遗传学实验教学内容和模式,完善了考核方式,重构出适合农学类专业的“三阶段、五模块、四类型”的实验教学模式,并系统总结了这种实验教学模式的构建与核心。该模式在教学中所表现出强大优势,在提升学生的综合素质、培养优秀的生命科学人才等方面取得了优异成绩,可为遗传学或其他类似课程的实验教学改革提供参考。

关键词： 迷卡斗蟋   滞育型   微卫星   种群遗传学   基因流   遗传多样性  

摘要： 【目的】迷卡斗蟋Velarifictorus micado存在两种显著不同的滞育型,即卵滞育和若虫滞育,而在长江流域附近两种滞育型种群存在广泛同域分布。本研究旨在探究浙江省同域分布不同滞育型迷卡斗蟋种群之间的遗传分化的情况。【方法】以浙江省百山祖、大盘山和天童山3个地区的不同滞育型的迷卡斗蟋6个种群共134个个体为研究材料,筛选具较高多态性的微卫星位点,并使用筛选获得的微卫星位点对这6个种群共134个个体进行种群遗传学分析。【结果】筛选出11对具较高多态性的微卫星位点;全部种群的平均等位基因数为13.803,平均观测杂合度为0.743,其中百山祖卵滞育种群观测杂合度最低,与其他种群间遗传分化最大。百山祖卵滞育种群与其他种群之间的基因交流程度很低,其余种群间均显示出高水平的基因流。【结论】浙江迷卡斗蟋不同地理种群及不同滞育型特征种群间遗传分化程度均较低,存在较频繁的基因交流,尚未表现出物种分化的趋势。

关键词： t(8   21)   急性髓系白血病   基因突变  

摘要： 该研究旨在分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴t(8;21)的患者伴随发生的其他遗传学异常。回顾性分析2015年6月至2021年10月天津见康华美实验室收集的207例AML伴t(8;21)患者的临床基本特征,并对其染色体核型及基因突变结果进行系统性分析。该研究得出:(1) 在207例AML伴t(8;21)患者中,62.8%的患者存在其他异常染色体,主要包括性染色体缺失(48.3%)、9q–(8.2%)等,12%的患者为复杂核型(complex karyotype,CK);(2) 对AML伴t(8;21)患者的56个基因进行筛查,结果显示95%的患者共携带50个基因突变,其中KIT突变发生率最高(53%),其次为NRAS(18%)、ASXL2(17%)、 FLT3(12%)、EZH2(10%)等;突变基因主要涉及信号转导通路、染色质修饰及DNA甲基化;(3) 对AML伴t(8;21)患者的遗传学特点进一步分析显示,IDH1/2突变和CK易伴随出现,IDH1/2和ZBTB7突变以及ASXL2和CCND2突变也易伴随出现;而KIT和NRAS为互斥基因。这些结果说明,AML伴t(8;21)患者经常携带其他染色体异常及基因突变,不同基因与异常染色体可伴随出现或相互排斥。