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关键词： 小耳畸形   综合征   遗传学   新生儿  

摘要： 小耳畸形是新生儿第二大颌面部出生缺陷,在我国的发病率为3.06/10 000,20%~60%的小耳畸形与某种类型综合征相关。该文重点论述发病率高、耳畸形发生率高、遗传学病因明确的3大小耳畸形相关综合征(microtia-associated syndromes,MAS),即眼-耳-脊椎畸形谱系、鳃-耳-肾谱系疾病及Treacher Collins综合征的临床表型及遗传学病因,并概述另外3种相对常见的MAS,旨在为新生儿MAS的遗传学诊断提供参考。

关键词： 遗传学   综合能力   创新创业  

摘要： 信息技术和现代分子生物技术的高速发展对生物科学专业的本科生提出了更高的要求,学生不仅要提高理论知识水平、强化实践能力,更要在此基础上加强遗传学综合能力的培养,为未来从事科学研究或就业奠定基础。文章主要从如何加强遗传学课程建设、如何加强创新创业工作推广实施及在毕业设计(论文撰写)环节中导师如何加强学生培养管理,激发学生科研兴趣,培养学生自学能力、动手能力、创新意识以及独立解决问题的能力方面进行了初步探讨。

关键词： 医学遗传学   课程思政   教学设计  

摘要： 为开展医学遗传学的课程思政教学,在课程思政育人目标、教学内容和教学方法上进行有效的设计,达到在课程教学同时树德育人的培养目的。

关键词： 遗传学实验   环介导等温扩增   微流控芯片   转基因材料鉴定  

摘要： 现代遗传学学科与技术的飞速发展对本科生遗传学实验教学提出了更高的要求。探索如何将新知识、新技术、新案例引入传统的实验教学课程正成为当前教学改革的重要方向。等温扩增技术是经典的聚合酶链式反应技术的拓展和延伸,具有极强的应用性,基于等温扩增的微流控芯片核酸检测技术现已广泛应用于转基因鉴定、病原体鉴定等核酸检测工作中。将基于环介导等温扩增的微流控芯片核酸检测技术快速鉴定转基因材料实验作为遗传学实验教学新案例,能够在拓展学生前沿视野的同时,大大激发学生探索科学的兴趣,培养学生的创新精神和解决实际问题的能力。该实验实施以来,深受学生欢迎,取得了较理想的教学效果,有利于后期进一步实践与推广。

关键词： 性腺性别   性别决定   细胞特异性   祖细胞   细胞命运   遗传学   发育调控   哺乳动物  

摘要： 性腺原基为研究细胞命运特化以及细胞如何从多潜能的祖细胞中区分开来提供了独特的研究模型。本文重点描述了性别决定以及细胞命运特化的遗传学事件和表观调控机制。并利用研究小鼠的数据阐明在性腺形成和性腺性别决定过程中控制细胞命运决定和细胞特异性分化的复杂而动态的遗传学过程。

关键词： 帕金森综合征   帕金森叠加综合征   帕金森病   散发型   遗传学   基因表现   发病机制  

摘要： 帕金森综合征包括继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合征和遗传变性帕金森综合征,是目前临床尚无法完全根治的神经系统疾病,因此,临床针对此类疾病开展多种形式的研究以期待能够为帕金森患者提供理想的治疗和康复效果。虽然帕金森病病因复杂,目前临床仍无法完全根治,但帕金森综合征与帕金森病不同,其病因明确,尤其是血管性帕金森综合征被证实具有一定的遗传学且多为散发型。随着临床遗传学的不断发展和进步,针对散发型帕金森综合征的遗传学研究得到广泛的关注和重视,且为临床相关治疗研究提供了重要的参考依据。本研究对散发型帕金森综合征的遗传学相关研究进行综述,以期待能够为临床提供相关参考依据。

关键词： 肯尼迪病   遗传学   临床特征  

摘要： 目的:分析肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)患者的临床资料,探讨KD的临床特点,加强对此病的认识。方法:收集5例经基因检测确诊KD患者的病史、体格检查以及辅助检查等资料,结合既往文献对其临床特征进行归纳、总结。结果:5例患者均出现言语不清、肉跳、肢体和舌肌无力、萎缩等下运动神经元损害症状,均伴有乳房增大、手部震颤等表现;所有患者肌酸激酶水平均升高,4例患者肌酐水平降低,4例患者性激素水平异常,部分患者伴有血脂及糖化血红蛋白水平升高;所有患者的肌电图检查均提示神经源性损害,存在运动和感觉神经受累,其中2例患者高频重复电刺激可见递减。结论:KD是一种多系统受累疾病,以缓慢进展的言语不清,肌束震颤,脊髓及延髓支配肌肉无力、萎缩以及手部震颤为主要表现,可伴有男性乳房女性化、性激素紊乱以及糖化血红蛋白、血脂异常等内分泌及代谢系统紊乱表现;肌酸激酶、肌酐为潜在的生物学标志物;肌电图呈神经源性损害,感觉神经受损更显著。

关键词： 流产   单核苷酸多态性   染色体微阵列分析技术   遗传学因素  

摘要： 目的对早、中孕期自然流产组织标本进行基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)探针的染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),在更深层次基因组水平探讨与流产可能相关的遗传学原因。方法回顾性分析本院961例孕20周前孕妇自然流产标本的CMA检测结果。结果(1)流产标本染色体总异常率为54.44%(515/946),包括单条染色体异常39.53%、两条染色体异常2.22%、多染色体异常0.42%、三倍体及超、亚三倍体4.86%、拷贝数异常(copy number variants,CNV)4.33%、纯合区域(regions of homozygosity,ROH)0.74%、嵌合体2.22%及异源性嵌合(chimera)0.11%;(2)对41例CNV分析,致病及可能致病性CNV达85.36%,检出临床意义不确定CNV12.20%和可能良性CNV2.44%;(3)7例ROH中2例为全基因组纯合,2例为16号染色体短臂末端大片段纯合,1例为整个21号染色体完全纯合,提示单亲二体可能。结论染色体异常是导致流产的重要因素,应用含SNP探针的CMA技术可以额外增加异常检出率,更好地为自然流产患者在再次妊娠前进行生育风险评估并提供指导。

关键词： 智力障碍   发育迟缓   遗传因素   基因拷贝数变异   细胞遗传学  

摘要： 调查安徽省0~14岁智力障碍/发育迟缓儿童病因学和细胞遗传学研究。方法 选取2019年5月至2020年12月在安徽省儿童医院就诊的160例不明原因0~14岁智力障碍/发育迟缓患儿,分析患儿病因学和细胞遗传学特点。结果 (CMA)检测检出临床致病基因拷贝数变异阳性率为52.50%,Prader-Willi综合征所占比例最高,为19.05%。脆性X综合征、表型不易识别的智力障碍/发育迟缓、Rett综合征按病因分类检出异常相符情况中,其中脆性X综合征患儿占比较高,为90.63%(58/64)。结论 智力障碍/发育迟缓儿病因学检测表现基因拷贝数异常,遗传因素145例(90.63%),后天因素8例(5.00%),围产期因素5例(3.13%),不明原因2例(1.25%),细胞遗传学中以临床致病基因拷贝数变异为主。

关键词： 15号染色体   三体   嵌合   单亲二体  

摘要： 15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起。15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合比例不一,产前和产后的临床表现存在很大差异。15号染色体的单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对该类疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要临床意义。本综述汇总以往报道文献,对15-三体的产生机制、发生率、嵌合体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)等临床表型、治疗、预后和再发风险等进行总结,以期对15号染色体产前遗传诊断及咨询提供帮助.