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关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 产前诊断   羊水细胞培养   异常核型   应用价值   遗传学  

摘要： 目的分析许昌地区符合产前诊断指征的孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨各类产前诊断指征占比、异常核型发生的频率和类型及其与各种产前诊断指征之间的关系。方法选择2020年2月至2021年10月期间因不同产前诊断指征到许昌市妇幼保健院就诊的1564例妊娠中期孕妇,在彩超引导下通过羊膜腔穿刺术抽取羊水,处理后进行羊水细胞培养,后行胎儿染色体核型分析。结果本研究中的1564例羊水标本检出异常核型88例,异常率为5.6%(88/1564);其中数目异常29例,占比33%(29/88),21三体17例,18三体4例,克氏综合征(47,XXY)2例,超雌综合征(47,XXX)1例,Turner综合征(45,X)1例,染色体数目嵌合4例;结构异常11例,占比12.5%(11/88),倒位核型2例,缺失核型3例,易位核型3例,其他结构异常3例;多态性变异48例,占比54.5%(48/88)。结论目前,羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值,该技术能及早发现和诊断染色体异常胎儿,对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,可提高胎儿染色体病的诊断率,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,可从优生方面提高我国出生人口的素质。

关键词： 小反刍兽疫病毒   单股负链RNA病毒   反向遗传学  

摘要： 小反刍兽疫(PPR)是由小反刍兽疫病毒(PPRV)引起的山羊、绵羊等小反刍动物的急性、高度接触性传染病。反向遗传学是在获得生物基因信息的基础上,对基因进行突变、缺失等操作,进而研究基因变化对表型的影响。本文综述了包括PPRV在内的单股负链RNA病毒反向遗传学的最新研究进展,以期为PPRV及同科属病毒的反向遗传操作系统的建立提供新的思路。

关键词： 结直肠癌   表观遗传   生物标志物   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 结直肠癌(CRC)是最常见的消化道肿瘤之一,现已成为全球第三大癌症。由于该病早期症状不明显,大多数患者就诊即是晚期,目前对于该病的诊断和治疗很局限。随着对CRC发病机制的研究深入,该病的诊治也有了不断突破,现有研究表明,CRC产生和迁徙的关键由表观遗传学控制,其可以针对性地预防和治疗CRC。表观遗传修饰包括之前研究充分的DNA甲基化、组蛋白修饰和近几年的研究新热点非编码RNA等,近几年有关于深入分析这些表观遗传变化的分子机制,利用先进的技术和替代动物模型的研究也相继增多。因此总结了近几年通过表观遗传学指示结直肠癌发生发展相关机制的研究,目前对表观遗传学在CRC进展和转移中的理解,以及它们在开发新的有效的转移特异性治疗中的意义。探讨了表观遗传学在结直肠癌中的作用,为今后结直肠癌的诊断检测和有关药物的研发奠定了基础。

关键词： 心肌致密化不全   分子遗传学   病因学  

摘要： 心肌致密化不全病因尚未完全明确。随着基因组学、二代测序技术的发展以及模式动物的广泛运用,已经从心肌致密化不全患者或模式动物中鉴定出一系列候选基因和染色体缺陷。本文对目前心肌致密化不全分子遗传学的最新成果进行综述,期望对后续研究和临床诊治提供帮助。

关键词： 遗传学   生物大数据   教学实践  

摘要： 现代生物技术的迅猛发展,推动了传统遗传学走向信息化和大数据化,对传统“遗传学”课程提出了新的要求。“遗传学”作为生物学相关专业的核心基础课程,在教学过程中存在教学方法单一、教学模式刻板,教学内容与互联网时代的生物大数据完全脱节、现有教学体系与生物大数据操作平台整合不充分,教师的知识体系在短时间内跟不上遗传学学科体系的发展速度等问题。为了加强林业高等院校“遗传学”课程的教学改革实践,有效提高学生的基础理论知识及科研素养,对“遗传学”课程进行了如下改革:建立典型案例数据库、在多个章节融合大数据分析思维、开展前沿专题讲座等。教学实践证明,教学改革提高了教学质量,学生的科研水平和竞争力得到提升。

关键词： 染色体微阵列技术   胎儿   唇腭裂   遗传学诊断  

摘要： 目的 分析染色体微阵列技术在胎儿唇腭裂产前遗传学诊断中的应用价值。方法 选取经B超诊断胎儿唇腭裂的孕妇49例作为研究对象,孕妇充分知情同意后,通过染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)进行检测,比较两种检查方法的灵敏度,并评估不同类型唇腭裂患者携带拷贝数变异(CNVs)的差异。结果 染色体核型异常检出率为4.1%,CMA致病性CNVs检出率为16.3%,CMA的阳性检出率较染色体核型分析提高了12.2%,差异有统计学意义(P<0.05);CMA结果单纯性唇裂/唇腭裂和合并其他结构异常胎儿的致病性CNVs检出率分别为7.1%和28.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 胎儿唇腭裂使用CMA技术进行分析较传统染色体核型技术能提高异常检出率,CMA在唇腭裂疾病病因诊断中具有显著的应用价值。

关键词： 美国国家科学院   中国科学院学部   第三世界科学院   院系调整   现代遗传学   谈家桢   博士学位   遗传学家  

摘要： 谈家桢是国际著名遗传学家,中国现代遗传学奠基人,杰出的科学家和教育家。他于1936年获美国加州理工学院博士学位。1937年任浙江大学生物系教授。1952年院系调整后任复旦大学生物系教授兼系主任。1980年当选为中国科学院学部委员,后来还当选为美国国家科学院外籍院士、第三世界科学院院士、意大利国家科学院外籍院士。谈家桢从事遗传学研究和教学70余年,发表学术论文100余篇。

关键词： 先天性心脏病   发育遗传学   表观遗传学   发育遗传学  

摘要： 先天性心脏病(简称先心病,CHD)通常是指出生前心脏结构或功能异常,占人类所有先天性异常疾病的1/4。是活产婴儿死亡的主要原因。尽管临床诊断和外科治疗的进步提高了先心病儿童的生存率,但成年幸存者还会出现其他并发症,这给家庭及社会医疗带来了巨大负担。因此阐明先心病的遗传病因机制不仅对评估先心病患者后代及其他近亲先心病再发风险具有重要意义,还对先心病临床表型判定、预后评估发挥重要作用。本文将近年来先心病的遗传学研究进展作一综述。