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关键词： 特发性震颤   遗传学   基因   全基因组关联研究   全外显子组测序  

摘要： 震颤被定义为身体某一部位无意识的、节律性、振荡性的运动,而特发性震颤(ET)是一种常见的运动障碍性疾病,也是病理性震颤最常见的原因,约4%的成年人受其影响,且患病率随着年龄增长而增加。在50%~70%的受影响个体中,ET是一种遗传性疾病(并可能包含常染色体显性遗传),但其致病基因仍然不明。迄今为止,无论是连锁、全基因组关联,还是候选基因的病例对照关联研究,都无法最终确定导致特发性震颤的任何基因。本文总结了关于特发性震颤遗传学的相关文献及最新进展。

关键词： 医学遗传学   教学改革   个性化教学  

摘要： 为应对互联网、智能化和大数据对传统教育的挑战,积极探索以学生为主体的个性化教学是时代发展的迫切需要。文章分析并根据锦州医科大学本科学生的具体实际情况和不同专业学生的具体需求,对医学遗传学进行教学目标和任务重构,并对教学模式进行积极的设计和思考,以期能真正实现学生学习的自主性和终身性,培养医学人才的学习能力和综合素质。

关键词： 叶酸代谢   亚甲基四氢叶酸还原酶   甲硫氨酸合成酶还原酶   实时荧光PCR   快速检测  

摘要： 目的叶酸代谢的异常是导致反复流产、神经管畸形、先天性心脏病、高血压等多种疾病的高危因素,严重危害个体健康。个体携带MTHFR677、MTHFR1298或MTRR66致病变异时,会导致叶酸代谢通路受阻,是叶酸代谢异常的关键检测位点。本研究拟开发一种快速检测MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66变异的实时荧光检测体系。方法采用位点特异性PCR(AS-PCR)结合Taqman探针法开发实时荧光检测体系,分两管完成检测。结果采用已知基因型样本和随机样本对构建的实时荧光分析系统进行验证。经采用商品化试剂盒或测序法进行验证,本研究组所开发的检测体系的检测结果与验证方法的检测结果一致。300例随机样本检测结果显示,在本区域随机人群中,各SNP对应的基因频率分别为MTHFR1298C 29.83%、MTHFR1298A 70.17%;MTHFR677T 19.00%、MTHFR677C 81.00%;MTRR66G27.00%、MTRR66A73.00%。结论本研究成功开发了一种快速检测MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66基因多态性的检测方法。该方案简单易用,可以满足大部分已配备实时荧光检测系统的实验室的使用要求,检测速度快,自带内参基因、可以单样本检测,适用性较强。经验证,该体系检测结果与金标准(测序法)一致,是一种分析MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66基因多态性的有效方法。

关键词： 遗传学   微课   教学改革   教学实践  

摘要： 随着信息时代的发展,将网络技术应用于教学,为学生提供开放的学习环境和平台,是当前教育改革的一个热点研究领域。本研究选择遗传学作为微课教学的设计对象,制作了染色体畸变和孟德尔定律的扩展两部分内容的微课视频,并应用于教学之中,取得了良好的效果。以网络问卷的形式,调查学生对于遗传学的教学满意度。详细讨论了遗传学教学概况、微课的形成和发展、微课的特点以及微课在遗传学中的产生和应用。通过案例分析,为微课在实践教学中的应用提供了参考,并对学生自主学习提出了新的观点。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学符号  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数±标准差用x±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数±标准差可用Mean±SD表示。

关键词： 光遗传学   化学遗传学   疼痛   神经环路  

摘要： 疼痛作为本能反应可以使机体避免更严重的伤害,同时,疼痛作为一种疾病或症状也严重影响人类健康。一直以来,由于研究技术的限制,人们对调控疼痛行为的脑内结构认识非常有限,不够深入。进入21世纪以来,高度特异性病毒工具,以及以此为基础的观察和干预方法的出现,极大地促进了人们对疼痛脑机制的认识。本文简单介绍了光遗传学和化学遗传学的发展及应用历史,归纳了不同动物模型条件下基于这两种技术发现的疼痛调控神经结构,并对未来疼痛神经环路机制的可能研究方向进行了讨论与展望,以期为临床疼痛治疗提供新的思路。

关键词： 结构性拷贝数增加   解读标准   美国医学遗传学和基因组学学会   临床基因组资源中心  

摘要： 基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)是人类遗传病的重要致病原因,也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟,但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年,美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)基于循证原则,采用定量计分,就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读,并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统,以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告,以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。

关键词： 遗传学   过程性评价   教学实践  

摘要： 为克服传统教学中终结性评价考核方式的弊端,采取了过程性评价对学生学习过程进行全面考核,主要方式有课堂发言、微型授课、阶段测验、专业论文和主题汇报,将多样化考核形式融于学习过程中,有效促进了学生主观能动性,提高了学生的综合素质,取得了较好的教学效果。

关键词： 医学遗传学   课程思政   基础医学  

摘要： 课程思政是依托于专业课、通识课而进行的思想政治教育实践活动,是高校思想政治教育教学改革的内在要求。课程组在医学遗传学教学中深挖德育元素,将思想政治教育贯穿于课堂教学、社会实践、科学研究和临床应用全过程,充分发挥课堂教育主渠道作用,渲染爱国情怀、增强民族自信、普及法制知识、加强品德修养、培养思辨意识,以科学研究为载体,夯实职业素养、提升创新能力,通过社会实践和临床应用巩固医学生的初心使命。在实践中取得了良好的教育教学效果,切实做到了“教书”与“育人”同行并重,全面提升了学生思想认识、品德修养和专业能力。

关键词： 医学遗传学   实验教学   网络平台   师生共建课堂  

摘要： 传统的基础医学实验课教学模式存在诸多局限。为了提高基础医学实验课的教学质量,文章构建了一种新型高效的共建课堂教学模式,并在医学遗传学实验教学实践中考查其教学效果。实践发现,基于网络平台的师生共建课堂新模式能够实现师生交互,提高学生参与度,全方位提升学生的综合能力,培养医学生对于基础研究的兴趣和自主实验能力,为健康中国战略实施培养更多创新性医学人才,值得在基础医学实验教学中进一步推广应用。