课程文献中心 更多>>

关键词： 胎儿   肾异常   羊水穿刺   拷贝数变异  

摘要： 目的:探讨妊娠中晚期胎儿肾脏异常的遗传学原因及妊娠结局。方法:对产前超声显示胎儿肾脏异常的121例孕妇行羊水穿刺进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNVs)检测。结果:33.1%胎儿存在染色体异常或基因异常,其中2例胎儿有35Mb以上的基因重复,1例胎儿存在8号染色体三体嵌合,10例胎儿有1Mb~5Mb的基因微缺失。17q12微缺失、7q31.33微缺失和Xp22.31微重复在肾脏异常胎儿中发生概率较高(8/40),染色体异常或基因异常组胎儿妊娠终止率(32.5%)显著高于染色体正常组(3.7%)(P<0.05)。结论:孕妇产前超声显示胎儿肾脏异常时,应行遗传学分析,以利于对胎儿行精准医疗及采取优生优育的保护策略。

关键词： 遗传学   解题   实际应用能力  

摘要： 提高学生解题能力对于学生深入掌握遗传学理论和培养实际应用能力至关重要。为了提高学生的遗传学解题能力,文章提出以下五点建议:正确掌握遗传学的基本概念和原理;化隐为显,与课本知识点准确关联;分析已知条件、未知条件与解题要求,确定解题关键点;借助图解法或图示法,可以形象直观地解题;分步解题可以保证结果准确和最大程度得分。

关键词： 遗传学   教学改革   科学前沿   社会热点  

摘要： 遗传学是研究生物遗传和变异的科学,是生命科学中基础且重要的学科之一。“遗传学”是高等院校生物、医学及农林等相关专业的必修课之一,其教学效果如何对相关专业人才培养至关重要。为适应人才培养的需求和学科发展的特点,对“遗传学”课程进行教学改革势在必行。为了进一步激发学生的学习兴趣,增强学生的创造力,拓宽学生的知识面,提出通过将“遗传学”教学内容与科学前沿动态及社会热点有机整合,以提升课堂教学效果。

关键词： CD49d   分子遗传学   基因突变   流式细胞术  

摘要： 目的探索慢性淋巴细胞白血病患者CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性。方法流式细胞术检测CD49d表达模式, 以单峰与双峰、阴性与阳性为分组依据。采用组合探针荧光原位杂交(FISH)进行分子遗传学分析, 二代测序(NGS)进行基因突变检测。结果 CD49d阳性患者43例(23.89%), CD49d阴性患者137例(76.11%), CD49d单峰表达患者96例(53.33%), CD49d双峰表达患者84例(46.67%)。与CD49d阴性组患者相比, CD49d阳性组患者Rai分期高(P=0.048), 脾脏增大比例高(P=0.030)。与CD49d单峰患者相比, CD49d双峰患者脾脏增大比例高(P=0.009)。CD49d双峰阴性组11q22-发生率显著高于单峰阴性组(24.29%对10.45%, P=0.043)。CD49d单峰组+12发生率高于双峰组(16.67%对5.95%, P=0.035), 单峰阳性组+12发生率高于双峰阴性组(17.24%对4.29%, P=0.045), 单峰阴性组+12发生率高于双峰阴性组(16.42%对4.29%, P=0.024)。CD49d阳性组BIRC3突变率高于CD49d阴性组(11.63%对2.92%, P=0.037)。结论 CD49d与11q22-、+12和BIRC3基因突变有显著的相关性, CD49d呈双峰表达与预后较差指标相关。

关键词： 遗传学   课程改革   融合式教学   学案导学   自主探究  

摘要： 新农科建设背景下,打造一流本科课程、培养卓越农林人才是遗传学课程建设面对的新挑战。本文以吉林农业大学“遗传学”课程为例,根据目前课程建设存在的问题和不足,将融合式教学改革引入课程建设中,从教学内容、教学方式、考核评价等多方面对课程进行深入教学改革,从而提升课程高阶性并突出人才培养核心地位,为一流课程建设奠定了基础。

关键词： 课程思政   案例   遗传学   应用型人才培养  

摘要： 结合滨州学院生物与工程学院生物技术专业作为省级一流专业的建设要求和遗传学课程自身的特点,以《遗传学》课程思政示范课程建设为例,尝试探索一套适合应用型本科院校实际的借助遗传学专业和思政案例,将思政教育“基因式”融入到遗传学教学中去的设计方案,并进行了一系列的实践活动,期望为同类院校相关专业课程“课程思政”建设提供借鉴和参考。

关键词： 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型   GNAS基因   遗传学  

摘要： 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见,可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现GNAS基因突变具有突变位点多样性,不同分型的基因型与表型相关性低,现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。

关键词： 髓系肉瘤   T淋巴细胞   异常抗原表达  

摘要： 目的探讨髓系肉瘤(myeloid sarcoma,MS)伴T细胞异常表达病例的临床病理特征。方法选取陕西省人民医院2021年8月6日确诊的1例髓系肉瘤,采用HE染色、免疫组织化学和原位杂交EBER检测,观察其组织学特征、免疫表型以及原位杂交EBER结果,随访患者,并进行相关文献复习。结果患者女性,52岁,活检部位为右颈部淋巴结,镜下髓系肉瘤肿瘤细胞形态单一,幼稚,染色质细腻,核分裂像易见,散在不成熟嗜酸性粒细胞。免疫组织化学CD43,髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO),CD56阳性;CD34及CD7部分阳性;CD3,CD4,CD8,CD2,CD5,TdT,CD20,CD79a,CD19,PAX-5,Grb,TIA-1,MUM-1,CD10,ALK,CD117和CD1a阴性,CD21未见FDC网,Ki67指数约60%。原位杂交EBER阴性。结论髓系肉瘤表达T细胞表面标志罕见,诊断需要结合临床、形态、免疫表型及遗传学等综合分析判断,以避免误诊为其它淋巴造血来源肿瘤。

关键词： 创新型   应用型   医学遗传学   教学模式  

摘要： 赤峰学院经历的转型发展突出了创新型和应用型人才培养模式,本文在此背景下对医学遗传学课程教学模式进行探索,单一的教学模式已经无法满足学科发展和创新型、应用型人才培养的需求。因此,积极探索混合式教学模式在医学遗传学课程中的应用,以培养社会适应能力和竞争力更强的创新型和应用型医学人才。

关键词： 药用植物  

ISBN: (纸本)9787030708076

摘要： 本书根据长期的研究经验提出了药用植物分子遗传学研究体系, 对药用植物遗传资源的研究进行了细致的梳理和总结, 对学科内容、研究理念、研究思路和应用前景进行了阐述。本书分为绪论、基础理论、实验技术和实践应用四部分, 以理论体系、研究手段和经典案例作为各章节的展现模式。