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关键词： 遗传学   金课   教学   改革  

摘要： “遗传学”是农林类高等院校农学类专业最重要的专业基础课程之一,对培养学生的实践及创新能力、提高其综合素质具有重要作用。经过多年的教学发展,湖南农业大学“遗传学”课程取得了良好的教学效果,但在实践教学中仍然存在一些突出问题,有待进一步改革和完善。因此,通过分析湖南农业大学农学类专业“遗传学”课程的教学现状及当前教学过程中面临的问题,提出了相应的解决方案,旨在进一步提高“遗传学”课程的教学质量和水平,为建设一流学科奠定基础。

关键词： 转化医学   医学遗传学   教学模式   创新思维  

摘要： 转化医学研究已成为国际生命科学发展的新趋势,而医学遗传学是从基础到临床的桥梁学科,在转化医学背景下探索适应新时代要求的医学遗传学教学模式已迫在眉睫。教师应在课堂上引入临床案例和最新的科研发展动态,让学生认识到转化医学研究的重要性,培养转化医学的理念,加强基础与临床的结合,多角度培养学生的科研能力,实现基础—临床—基础的良性循环,使医学研究更加深入,教学质量进一步提高,从而为社会培养出高素质的人才。

关键词： 河南省人民医院   静脉畸形   浅表软组织   畸形血管   真皮层   血管畸形   平滑肌细胞   基因变异  

摘要： 目的探讨发生于浅表软组织的普通静脉畸形(common venous malformation,CVM)临床病理特点及基因变异特征。方法收集河南省人民医院2020年1月至11月确诊的CVM共75例,采用免疫组织化学、荧光PCR法检测相关指标情况。结果本组男性31例,女性44例,年龄1~69岁,平均年龄17岁,发病部位包括四肢(上肢13例,下肢34例)、躯干(14例)和头面部(14例)。51例出生时即发现,其余病例在幼年或青少年时被发现。病变表现为可触及的质软包块,肢体外观粗大并不同程度疼痛,累及浅表皮肤者皮损呈蓝色至深蓝色或暗红色至紫色。大体多呈暗红色质软组织,可见海绵状区域。镜下见不规则扩张的畸形脉管腔,呈网状、蜂窝状、海绵状或散在分布,位于真皮层、皮下筋膜层或肌层内,病变边界大多不清;畸形管腔管壁厚薄不一,壁内平滑肌细胞排列紊乱,可见黏液样变性;少部分病例可见化生性骨或软骨形成。血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG,管壁内肌纤维表达平滑肌肌动蛋白,弹力纤维染色畸形血管呈阴性;13例存在PIK3CA突变(突变率23.6%,13/55),突变类型E545K、E542K和H1047R。结论发生于浅表软组织的CVM属于常见的单纯性血管畸形,无自愈性;形态学由大小不等的扩张静脉样管腔构成,遗传学上存在PIK3CA突变,提示CVM中可能存在PI3K信号通路异常,并可能参与疾病的发生发展。

关键词： 河南省人民医院   浆膜腔积液   腺癌细胞   瘤细胞   右心房   核深染   免疫组织化学   胸腔积液  

摘要： 目的探讨原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma,PCAS)临床病理及遗传学特点。方法收集河南省人民医院确诊的PCAS共9例,采用免疫组织化学和二代测序技术检测蛋白和基因突变情况。结果本组患者男性7例,女性2例;年龄18~53岁;6例位于右心房,2例位于心包,1例位于右房室沟。9例伴心包积液,3例伴胸腔积液,4例伴肺多发转移。细胞学见肿瘤细胞呈腺样、乳头状排列,上皮样形态,酷似腺癌细胞;组织学见肿瘤组织呈高-中等分化,见不规则血管腔样结构,瘤细胞鞋钉样或乳头状,部分区域呈片状、束状排列,细胞胖梭形,核深染不规则,异型性明显,病理性核分裂象易见;免疫标记显示肿瘤细胞强表达CD34、CD31、ERG。伴多发肺转移结节和浆膜腔积液病例存在TP53错义突变(p.R273C),且肿瘤细胞p53蛋白强阳性。结论PCAS早期即存在浆膜腔积液和肺多发转移,组织形态呈高-中等分化,细胞学极易误诊为腺癌,免疫组织化学有助于鉴别诊断;且TP53突变可能与肿瘤的高侵袭性生物学行为相关。

关键词： 原发性辅酶Q10缺乏综合征   激素耐药性肾病综合征   基因突变  

摘要： 原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病,为常染色体隐性遗传病,儿童期发病为主;主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏。当原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征累及肾脏时,典型特征为激素耐药性肾病综合征(SRNS),肾脏病理多为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。早期辅酶Q_(10)补充剂治疗,部分疗效显著,无需应用激素及免疫抑制剂,因此早期发现及治疗有重要意义。目前报道的与辅酶Q_(10)缺乏综合征所致肾病有关的致病基因包括COQ 2、COQ 6、PDSS 1、PDSS 2和COQ 8B/ADCK 4。

关键词： 脊髓小脑共济失调   系谱   突变   ATXN2基因   中间重复  

摘要： 目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。

关键词： 星形胶质细胞   抑制性突触   Split-TurboID   神经黏附分子  

摘要： 星形胶质细胞对神经元突触的形成起着重要作用。但由于缺乏体内研究细胞之间互作蛋白的技术手段,我们对星形胶质细胞与神经元的互作机制了解有限。近来,来自杜克大学的Cagla Eroglu团队和Scott ***团队在Nature杂志上发表的文章,报道了一种利用在体化学遗传学的Split-TurboID方法,并利用该方法鉴定了星形胶质细胞中与神经元表面互作的蛋白,发现星形胶质细胞NrCAM蛋白可通过与神经元NrCAM互作,负调控星形胶质细胞的体积大小,并在神经元桥尾蛋白介导下促进抑制性突触形成。

关键词： 行为遗传学  

ISBN: (纸本)9787576022469

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787568078207

摘要： 本书编写了43个实验项目，涵盖了细胞遗传学、分子遗传学、数量遗传学和群体遗传学等领域。为了适应高等院校的实验教学改革，本书的实验内容包括基础性实验、综合性实验和设计研究性实验，目的在于加强学生基本实验技能培养、提高实验水平以及培养独立思考和综合科研能力。