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关键词： 脑血管病   基因组学   遗传学   生物信息学分析   大数据  

摘要： 目的建立并优化适合于脑血管病基因组学数据分析的生物信息流程,促进脑血管病多组学和精准医学研究的开展。方法调研和梳理临床科研需求,参考脑血管病以及群体遗传领域基因组学、遗传学研究,总结常用分析方法。按照研究目标和分析内容的不同,对生物信息学流程进行模块化设计。依托中国国家卒中登记Ⅲ(China national stroke registry-Ⅲ,CNSR-Ⅲ)研究产生的基因组学数据,在高性能运算集群(浮点运算能力375万亿次/秒)进行分析流程的搭建、测试和优化。结果本研究搭建的生物信息学分析流程,包括数据质控、关联分析、连锁分析、遗传变异注释、跨组学分析等多个模块。通过使用相应模块对上万例CNSR-Ⅲ样本的基因组学数据进行质控和分析,最终确认10241例数据质控合格、无3度以内亲缘关系的全基因组测序样本用于全基因组关联分析。结论结合脑血管病的特点,优化生物信息学分析流程,可以为脑血管病多组学研究提供数据保障,提升研究效率,为脑血管病风险评估、诊断与个体化治疗提供依据。

关键词： PBL教学模式   动物遗传学   课程改革  

摘要： 动物遗传学是研究生物体遗传和变异规律的一门科学。在“十四五”时期建设高质量教育体系的背景下,动物遗传学作为农林类院校动物遗传育种专业的一门核心课程,其课程教学质量和效果的全面提升是促进高质量一流学科建设的关键,而实现这一目标的关键是动物遗传学教学方式的改革和探索。通过探究问题式(PBL)教学模式与动物遗传学结合、实施的方法以及教学过程中出现的问题,以期为动物遗传学课程教学提供新思路。

关键词： 医学遗传学   课程思政   探索与实践  

摘要： 高校的立身之本在于立德树人.挖掘课程中思政元素,将思政育人融入到专业课教与学活动中,是落实高校思政教育教学改革的关键举措.推进课程思政建设的意义重大、影响深远,传统的高校思想政治教育任务主要由思政课程教师与党团学等部门负担.基于医学生重要基础课程《医学遗传学》,在确保基本知识点讲授的前提下,探索将思想政治教育内容融入专业课程,探讨以课程思想政治教育教学改革为抓手,培养优秀医学后备人才的可行性策略,使专业课程品出"思政味",确保专业课"同向同行、协同育人",并为其它医学院校专业课程思想政治教育提供借鉴.

关键词： 遗传学   课程思政   立德树人   高校教育  

摘要： 针对遗传学课程中丰富的思政素材,通过案例教学、知识点融入式教学等方式,将其中饱含的科学家探索精神、爱国情怀、学术伦理等思想传递给学生;同时将教材中涉及的思政元素整理成素材库,以期帮助教师们更好地呈现课程内容,将立德树人理念落实到每一节课堂中.

关键词： 后天环境   专业研究者   奖牌   教育学   积极的心理品质   心理学   遗传学   赛事  

摘要： 在观赏冬奥精彩赛事的同时,人们热议,奖牌究竟靠什么?靠天分还是勤奋?遗传所提供的生物基础,后天环境的支持作用,以及由个人积极的心理品质驱动的勤奋努力,各自究竟起到怎样的作用?专业研究者从遗传学、心理学、教育学等角度分析奖牌背后的成长秘密。

关键词： 动物遗传学   线上线下混合教学   超星学习通   教学实践   教学探索  

摘要： 动物遗传学是动物科学专业至关重要的基础课程,是动物育种学和良种繁育的重要理论基础。在当前新形势下,探索动物遗传学课程教学方法对培养畜牧专业人才具有重要意义。笔者剖析了动物遗传学课程内容增加与授课课时量缩减的矛盾凸显、多媒体教学与板书教学方式的利弊以及学生在学习动物遗传学过程中主动性不强、积极性不高等问题。笔者以动物遗传学课程中利用“超星学习通”平台进行线上线下混合式教学方式展开了实践与探索。

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   快速通道  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一﹐主要报道我国医学遗传学,人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论﹑临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http:// cmaes. ***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文,本刊将安排“快速通道”优先发表。

关键词： 抑郁症   等位基因   风险因子   遗传学   易感性  

摘要： 目的遗传因素可增加抑郁症的发病风险,本研究通过分析13个候选基因与抑郁症的关联,探讨中国汉族人群抑郁症的遗传风险因子。方法采用病例对照研究。选择2020年2月至2021年9月在广州医科大学附属脑科医院情感障碍科、成人精神科和老年科住院的439例抑郁症患者作为病例组,男性158例、女性281例,年龄为(29.84±14.91)岁;464名体检健康者作为对照组,男性196名、女性268名,年龄为(30.65±12.63)岁。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time of Flight,MALDI-TOF)质谱仪分析所有受检对象的13个候选基因20个位点。性别比较采用Pearson卡方检验,年龄和基因型分布的比较采用独立样本t检验。采用PLINK软件中“哈迪-温伯格”和“等位基因频率”程序用于分析哈迪-温伯格平衡与基因频率,采用PLINK软件中“标准病例/对照关联测试”、“Max(T)置换”和“Bonferroni多次测试校正”程序用于分析基因与疾病的关联。结果PLINK分析显示,Bonferroni校正前SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893、NAT2*5A rs1799929与抑郁症有关联(χ^(2)=10.340,P=0.001;χ^(2)=11.010,P=0.001;χ^(2)=9.781,P=0.002;χ^(2)=4.481,P=0.034)。以上位点在对照组中的较小等位基因频率分别为12.07%、43.64%、2.59%和3.88%;病例组中较小等位基因频率分别为17.43%、35.99%、5.47%和6.04%;比值比(odds ratio,OR)分别为1.538、0.726、2.178和1.592。采用Max(T)置换程序经1000000次置换测试后上述4个位点的差异仍有统计学意义,经验P值(EMP1)分别为0.002、0.001、0.003和0.042。Bonferroni校正后,只有SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893位点的差异有统计学意义,校正后P值分别为0.026、0.018和0.035。结论SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893位点与抑郁症易感性有关,其中SCN2A rs17183814与CYP2C19*3 rs4986893的A等位基因可能是中国汉族人群抑郁症的危险因素,而ABCB1 rs1045642的T等位基因可能为中国汉族人群抑郁症的保护因素。

关键词： 神经母细胞瘤   表观遗传学   生物信息技术   神经细胞瘤   DNA甲基化   非编码RNA   组蛋白修饰   染色质重塑  

摘要： 随着生物信息技术的大量应用,大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解,有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述,主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。

关键词： 遗传学   连锁   雄性不育   遗传学教学  

摘要： 遗传学教学中有较多易困扰学生的问题,例如,果蝇的连锁群数、粗糙链孢霉的基因连锁关系和质-核型雄性不育等问题.结合教学实践经验及新的前沿研究,对这些问题进行了探讨.随着基因的发现,果蝇的连锁群实际已由4个更正为5个;粗糙链孢霉的子囊型很多,基因型相同的可进行合理的合并;科学家利用线粒体基因敲除等技术验证了质-核不育型雄性不育的原因.诸如此类问题的深入探究可为教师教学和学生学习提供一定的参考.