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关键词： 无创产前检测技术   染色体核型分析   CNV-seq检测   产前遗传学诊断  

摘要： 目的回顾性研究高通量测序无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)联合染色体核型分析和CNV-seq检测技术在产前遗传学诊断中的应用价值。方法2017年1月—2021年6月在浙江省台州医院产前诊断中心就诊,经知情同意接受NIPT检测、染色体核型分析以及CNV-seq检测的孕妇。通过统计学分析对NIPT+染色体核型分析组与染色体核型分析组进行比较。结果284例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险病例,经染色体核型分析确诊T21110例,T1833例,T138例,45,X 8例,47,XXY 10例;26例NIPT提示拷贝数变异(copy number variations,CNVs)高风险病例有15例通过CNV-seq检测得到证实;对NIPT+染色体核型分析组与染色体核型分析组进行统计学比较,T21、T18以及T13在高龄孕妇中的检出率差异均无统计学意义,另外在血清学筛查高风险孕妇中T21检出率差异无统计学意义,但T18差异有统计学意义。结论NIPT对染色体非整倍体和CNVs具有一定的检出率,但存在一定的假阳性或假阴性,当NIPT结果提示高风险时必须进行侵入性产前诊断。

关键词： 高校教育   思政教育   教学   人才培养  

摘要： 立德树人是高校的根本任务,新形势下,思政教育是高校教育的必然趋势,也是青年学者开阔视野、增长见识、提升基本素养的必要途径。遗传学及其相关课程是生命科学方向本科生的专业基础课,其教学内容多角度、多层次,从分子、细胞、个体和群体的水平讲授生物性状形成及其在代间传递的遗传基础、性状变异的原因及在自然/人工选择下的变化规律。遗传学的丰富理论也蕴涵了丰富的思政教育素材。本研究立足遗传学理论的教学,多方位、多角度挖掘其中的思政要点,找准学生的兴趣点,提升课堂吸引力与关注度,施行教学改革实践,旨在凝练遗传学文化和遗传学思想,引领思政内涵,让思政教育能“润物细无声”地融入遗传学专业教学的改革实践中,提升高校教育质量,为实现中华民族伟大复兴输送有思想、高素质的人才。

关键词： ISM法   遗传学   教科书比较   沪科版教科书   高中生物学  

摘要： 本文采用ISM法,分析比较了沪科版高中生物学新旧教科书“遗传学”部分在核心知识点的选取、关联和结构等方面的差异,拟为一线高中生物学教师的教学提供参考。

关键词： Phelan-McDermid综合征   SHANK3   发育迟缓   自闭症谱系障碍  

摘要： 收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, 总结分析患儿的临床及遗传学特点, 并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现为发育迟缓, 尤其是语言发育落后, 例2有孤独症样表现。基因检测结果发现4种SHANK3变异:c.2861delC p.(S955Pfs*109)、c.3166delC p.(A1039Afs*39)、c.3711;723delGCCCAGCCCCCGG p.(L1241Lfs*29)和c.2223+1G>A, 经美国医学遗传学与基因组学学会致病性评级均为致病性, 为未报道的新变异。本研究扩展了SHANK3突变谱, 为PMS准确的遗传咨询及产前诊断提供了实验依据。

关键词： 腓骨肌萎缩症1A型   遗传性压迫易感性神经病   Dejerine-Sottas综合征   PMP22基因   突变  

摘要： 目的·研究周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein-22,PMP22)基因相关性周围神经病患者的遗传学特点和临床特征,并探讨基因型和临床表型的相关性。方法·收集2006年—2022年就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科的162例周围神经病患者,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、全外显子测序(whole exon sequencing,WES)和Sanger测序技术等分子诊断技术综合分析筛选出26例PMP22基因相关性周围神经病先证者及其33例家系成员患者的基因变异情况,包括重复突变、缺失突变及点突变。进一步分析26例PMP22基因相关性周围神经病患者的遗传学和临床特点,临床特点包括人口学数据、临床表现、神经电生理特点、病理学特点等。结果·PMP22基因相关性周围神经病患者共59例(男性37例,女性22例),其中46例为家系病例(来自13个家系),余13例为散发病例。所有患者发病年龄34.0(14.0,49.5)岁,首发症状为肢体无力或肢体麻木。51例为PMP22重复突变,临床表型为腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,CMT1A);6例PMP22缺失突变,临床表型为遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP);2例PMP22点突变(p.S72L和p.G100V),表型为Dejerine-Sottas综合征(Dejerine-Sottas syndrome,DSS)。16例PMP22基因相关性周围神经病患者进行神经电生理检测,12例PMP22重复突变患者的运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity,MCV)、复合肌肉动作电位波幅(compound muscle action potential,CMAP)和感觉传导速度(sensory nerve conduction velocities,SCV)较4例PMP22缺失突变患者明显降低(均P<0.05),2种突变类型均可出现传导阻滞现象。12例PMP22基因相关性周围神经病患者进行腓肠神经活检,包括8例PMP22重复突变、3例PMP22缺失突变和1例PMP22点突变,可见不同程度有髓神经纤维变薄、“洋葱球样”变及神经纤维密度减低等病理改变。结论·PMP22基因相关性周围神经病可表现为CMT1A、HNPP及DSS等表型,具有临床异质性。对于电生理检测和腓肠神经活检呈脱髓鞘表现的患者,排除获得性病因后,应予以PMP22基因重复、缺失和点突变的基因检测,有助于该病的优化诊断以及遗传咨询。

关键词： 高中生物   遗传学   教学方法  

摘要： 在课程改革的大背景下,构建高效的高中生物课堂,激发学生生物学习的兴趣,是每位高中生物教师努力追求的目标。遗传学是高中生物教学的重、难点,文章主要分析了高中生物遗传学教学中存在的问题,尝试寻找学生更容易接受与理解的教学方法,并希望对以后生物遗传学教学活动的开展提供帮助。

关键词： 多发性骨髓瘤   肾功能   细胞遗传学  

摘要： 目的:分析新诊断多发性骨髓瘤肾功能亚组间细胞遗传学及生化特点。方法:回顾409例新诊断多发性骨髓瘤患者,分析肾功能组间细胞遗传学等生化资料。结果:409例患者中,肾功能不全(renal insufficiency,RI)组占32.2%,与肾功能正常(no-RI)组相比,RI组男女比例、DS分期Ⅲ期、ISS分期Ⅲ期、β2微球蛋白、校正血清钙、乳酸脱氢酶明显增高,RI组血红蛋白、血清白蛋白更低(P均<0.05)。两组免疫分型均以IgG型为主,但no-RI组比例增高,RI组轻链型比例高于no-RI组。多因素Logistic回归分析结果最后显示β2微球蛋白、白蛋白、乳酸脱氢酶是RI发生的危险相关因素。82例进行细胞遗传学检测,RI与no-RI组相比检测阳性率无差异,分别为58.3%和67.2%(P=0.443);在高危细胞遗传学异常中也无明显差异,分别为25%和34.4%(P=0.401)。结论:在新诊断多发性骨髓瘤中肾功能不全与细胞遗传学异常无关,但是与β2微球蛋白、白蛋白、乳酸脱氢酶相关。

关键词： Y染色体   群体遗传学   隔离人群   遗传亚结构  

摘要： 中国西南地区分布着众多少数民族,同时也包含许多地理和遗传隔离的人群,然而这些族群的遗传结构,特别是父系遗传结构缺乏深度解析。本研究采用Y染色体捕获及Illumina测序技术,对西南地区3个隔离人群男性无关个体样本,包括四川平武县的白马人、石棉县的木雅人及云南景洪市空格人,通过定点复合扩增检测,直接计数法计算相关单倍群频率,应用Past3.0软件进行PCA(principle component analysis,PCA)主成分分析并绘制群体聚类树,研究了3个族群的父系遗传结构,并探讨其遗传亚结构关系。本研究共观察到云南空格人三种Y染色体单倍群、四川白马人四种Y染色体单倍群以及木雅人五种Y染色体单倍群。结果表明,空格人与佤族的父系遗传关系最近;而白马人和木雅人主要集中在D单倍群及其下游,研究提示着白马人和四川羌族的父系遗传关系最近;木雅人与昌都地区藏族和林芝地区藏族父系遗传关系最近。本文对不同族群遗传结构的分析,丰富了我国隔离人群遗传关系的研究成果。

关键词： 指纹   纹形对称   遗传分析  

摘要： 对来自不同院系的388名在校汉族大学生的指纹进行采集、统计和分析,结果显示,整个群体中弓形纹出现的概率仅约6.96%,且主要集中于理科男生、文科女生及音乐学科学生;整体左手箕形纹比例偏高,右手斗形纹比例偏高。从纹形对称性分析,整体指纹对称率高于50%,最高可达80%。来自不同学科专业的学生纹形分布及纹形对称性均有各自的特点,这些特点可在一定程度上反映学生的特长、天赋与指纹的遗传规律。

关键词： 遗传学   果蝇   著名生物学家   染色体   诺贝尔奖   灵活度   托马斯  

摘要： 每年夏天,我厨房里的水果盘似乎都会成为一群果蝇的家。不过我从来都不太担心:这些果蝇的数量还没有大到让我称之为“侵扰”的程度。总而言之,我倒是挺喜欢这些小昆虫的,因为它们对遗传学的贡献极大。著名生物学家托马斯•亨特•摩根(Thomas Hunt Morgan)就是通过研究果蝇证实了染色体与遗传有关,基因必须在染色体上以线性的方式排列。这一重大突破为他赢得了1933年的诺贝尔奖,而由此也奠定了果蝇在遗传学当中的地位。