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关键词： 冻融胚胎复苏移植   胚胎植入前遗传学检测   卵胞浆内单精子注射   围产期结局  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing,PGT)技术是辅助生殖技术之一,适用于单基因疾病、染色体结构异常、高龄女性、复发性流产、反复种植失败和严重畸形精子症。根据PGT检测内容的不同可将PGT分为胚胎植入前染色体结构重排检测(Preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements,PGT-SR)、胚胎植入前非整倍体筛查(Preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)和胚胎植入前单基因疾病检测(Preimplantation genetic testing for monogenic gene defect,PGT-M)。PGT助孕的主要步骤包括卵胞浆内单精子注射(Intracytoplasmic sperm injection,ICSI)、卵裂期或囊胚期胚胎活检、遗传学检测、胚胎冻存和选择正常胚胎复苏移植,其中胚胎活检这一有创性操作是否会对胚胎产生不可预测的损伤,进而增加PGT助孕患者及其子代不良围产期结局发生的风险,这些尚存在争议。探索PGT助孕患者及其子代的围产期结局,可为临床医生评估PGT安全性和拟行PGT治疗的夫妇提供科学依据。目的1.在选择性单枚冻融囊胚移植周期中,比较PGT与ICSI单胎活产的围产期结局是否存在差异;2.分层分析中,探讨PGT-SR、PGT-A和PGT-M分别与ICSI比较的单胎活产围产期结局是否存在差异。材料与方法本回顾性队列研究分析了2017年1月至2021年6月在郑州大学第三附属医院生殖中心行选择性单枚冻融囊胚移植的PGT和ICSI治疗周期。根据助孕方式分为PGT组和ICSI组,其中PGT组共纳入303个单胎活产周期,ICSI组共纳入802个单胎活产周期。分层分析中,PGT-SR组纳入了168个单胎活产周期,PGT-A组纳入了123个单胎活产周期,PGT-M组纳入了12个单胎活产周期。采用1:1倾向性评分匹配(Propensity score matching,PSM)法控制人群特征差异,并运用二元Logistic回归或线性回归对匹配前后的结果进行验证。结果***组与ICSI组单胎活产围产期结局的比较进行PSM之前,单因素回归分析的结果显示,PGT组妊娠期高血压疾病(Odds ratio[OR]=2.76,95%Confidence intervals[CI]:1.44-5.28;P=0.002)和妊娠期糖尿病(OR=1.70,95%CI:1.10-2.63;P=0.018)发生的风险高于ICSI组,而PGT组的平均胎龄(Mean difference[MD]=-0.24,95%CI:-0.46--0.03;P=0.028)低于ICSI组。多因素回归分析调整混杂因素后结果显示,PGT组妊娠期高血压疾病发生的风险高于ICSI组(Adjusted odds ratio[a OR]=2.22,95%CI:1.01-4.88;P=0.048),其余围产期结局均无统计学差异(P>0.05)。运用PSM控制人群特征差异后,单因素回归分析的结果显示PGT组和ICSI组之间的娠期高血压疾病发生的风险存在统计学差异(OR=2.91,95%CI:1.03-8.21;P=0.044),其余的围产期结局均无统计学差异(P>0.05)。***-SR组与ICSI组单胎活产围产期结局的比较进行PSM之前,单因素回归分析的结果显示,相比于ICSI组,PGT-SR组增加了妊娠期高血压疾病发生的风险(OR=2.33,95%CI:1.04-5.25;P=0.041),而多因素回归分析调整混杂因素后PGT-SR组与ICSI组的围产期结局均无统计学差异(P>0.05)。进行PSM之后,单因素回归分析的结果显示PGT-SR组与ICSI组之间的围产期结局均无统计学差异(P>0.05)。***-A组与ICSI组单胎活产围产期结局的比较进行PSM之前,单因素回归分析的结果显示PGT-A组妊娠期高血压疾病(OR=2.87,95%CI:1.23-6.70;P=0.015)、妊娠期糖尿病(OR=2.45,95%CI:1.41-4.23;P=0.001)、前置胎盘(OR=3.17,95%CI:1.26-7.93;P=0.014)和新生儿极低出生体质量(OR=6.66,95%CI:1.33-33.37;P=0.021)发生的风险高于ICSI组,而PGT组的平均胎龄(MD=-0.46,95%CI:-0.77--0.15;P=0.004)和平均1分钟Apgar评分(MD=-0.05,95%CI:-0.10--0.002;P=0.042)低于ICS组。

关键词： 近代大学   生物教科书   本土大学   教会大学   遗传学  

摘要： 19世纪中后期,随着第二次西学东渐的逐步深入,西方生物学大规模传入中国,一些新式学校也开始开展生物教育。1902年,京师大学堂师范馆首次开设植物学、动物学、生理学课程,催生了中国近代最早的一批生物学教科书。在之后的数十年间,大学生物教科书经历了从单一化趋向系统化、从外国化趋向本土化的发展历程。本文共分为七章。第一章为“绪论”,主要介绍选题研究背景与意义,明确研究范围,介绍研究内容,并综合分析目前学界的相关研究,指出本文的可行性和价值;此外,还介绍了相关的研究方法、研究思路以及论文的创新点。第二章论述“晚清西方生物学的传入及新式教科书的出现”。1860年代,京师同文馆开始翻译西方生物学著作,为自主编译教科书开辟了道路,揭开了编写和翻译生物教科书的序幕。与此同时,由外国传教士创办的教会学校不仅率先开展近代生物学教育,而且还从国外引进了许多生物教科书,为大学生物教科书的引进奠定了重要基础。第三章论述“清末生物学高等教育的萌芽及大学教科书的出现”。20世纪初,随着清政府的教育改革,生物学高等教育萌芽发展。本土大学开始以日本教材为基础翻译和引进生物教科书,如《植物学教科书》《动物学教科书》和《生理学教科书》等;教会大学则以欧美教材为基础引进和翻译生物教科书,如《昆虫学举隅》和《植物学教科书》等。这一时期无论是本土大学还是教会大学,所使用的生物教科书都是相对浅显和简单的,缺少层次性和系统性。第四章论述“民国前期生物学高等教育的发展及大学教科书的使用”。民国建立后,生物学高等教育快速发展,独立的大学生物系组建并迅速增加,为教科书的发展提供了巨大动力,很多高校直接购买和使用国外原版生物教科书;此外,一些高校教师编写或翻译生物教科书,用于本土大学的课堂教学,如《高等植物学》《植物解剖学与生理学》《近世动物学》《近世生物学》《遗传学概论》《生理学》等;教会大学使用的生物学教科书也多是外文,如A Text-Book of Botany和Introduction to Biology等,但也有少量中文教科书,如《植物病理概要》《遗传学》等。这一时期大学生物教科书的数量更多,质量明显提高。第五章论述“民国中后期大学生物学教科书编辑及使用”。自1930年代,商务印书馆、中华书局、世界书局、国立编译馆、正中书局等开始编辑出版大学教科丛书。这些教科丛书具有详细的编辑计划,严格的审查程序,系统性很强,且大多由当时的学界名家编辑而成,质量很高。其中的很多生物教科书,如《生物学精义》《动物学精义》《生理学》《生物学实验指导》《高等生物学》《组织学纲要》《高等植物学分类》《遗传学》《药用植物学》等,被国内高校广泛采用。而随着教会大学的“中国化”与“世俗化”,中文生物教科书在教会大学所占的比例越来越高。这一时期,大学生物教科书的数量和种类大幅增加,系统性和科学性大大加强,中文教科书的比例迅速提升。第六章论述“从大学生物教科书看现代遗传学在中国的传播”。1922年,现代遗传学进入中国的高等教育,一批大学遗传学和生物学教科书系统地引进现代遗传学知识,促进了青年学生对遗传学的深入了解。与此同时,本土的遗传学研究也取得了一定成就,并在大学教科书中得到一定体现。第七章为“结语”,总结了近代大学生物教科书发展的趋势,并论述了其与近代高等生物学教育的发展、西方生物学知识在中国的传播以及中国知识分子对学习西方科学态度转变的关系。

关键词： 偃麦草   易位系   叶锈病   条锈病   荧光原位杂交   多色荧光原位杂交  

摘要： 小麦(Triticum aestivum L.)是世界上最重要的三大粮食作物之一。随着现代化育种操作的不断发展,小麦品种的遗传多样性变得狭窄。持续下降的遗传基础导致小麦新品种对各类生物胁迫和非生物胁迫的抵抗明显减弱,不仅成为影响小麦品种改良的焦点问题,而且对国家粮食安全生产构成了严重威胁。偃麦草(Thinopyrum)是小麦的野生近缘植物,含有丰富的耐逆、抗病基因,开发和利用这些异源基因,将它们导入小麦栽培品种,培育抗病小偃麦易位系是小麦远缘杂交及染色体工程育种的重要课题。本研究以新创制的86份小偃麦易位系为试验材料,开展分子细胞遗传学分析,抗病性鉴定共筛选出31份抗病性优异的小偃麦易位系,为小麦的抗病育种提供新的种质资源,为异源抗病基因的研究和利用奠定基础。具体结果如下:1.利用GISH分析小偃麦易位系的染色体数目和易位类型,结果显示:86份小偃麦易位系染色体数目为41-44条,其中40份材料含42条染色体,35份材料含44条染色体。小偃麦易位系的易位类型多种多样,包含31份小片段易位系、22份大片段易位系、19份整臂易位系、4份插入易位系、3份交互易位系和7份复杂易位。分析鉴定参与易位的小麦染色体,易位涉及小麦1D、4B和7B染色体以外的其他18条染色体。统计明确小麦易位染色体的简单易位和交互易位染色体数目发现,异源易位至小麦A基因组易位系材料统计数目最多,数目为19份,其次是小麦D基因组易位材料有18份,而最少发生易位的是B基因组,数目为16份。小麦各同源群参与易位数目也不尽相同,第二同源群最多,共11份,其中第七组同源群只有2份。易位至小麦4D染色体上的材料最多,共计6份。2.利用条锈菌生理小种CYR34对76份小偃麦易位系进行苗期抗病签定,共筛选到3份抗条锈病的材料。利用叶锈菌生理小种THTT对176份易位系进行苗期抗病鉴定,共筛选到28份抗叶锈病的材料。

关键词： 遗传性釉质发育不全   FAM83H基因突变   外显不全现象   全外显子测序  

摘要： 目的:遗传性釉质发育不全是一种可以由多种基因引起的单基因遗传病,主要表现为牙釉质的缺陷,具有广泛的外显率。FAM83H基因突变与遗传性釉质发育不全有关。本研究旨在探讨一个4代中国家庭发生不完全外显的遗传性釉质发育不全的遗传原因,为阐明遗传性釉质发育不全的致病机制提供一定的理论依据。方法:通过调查走访及临床相关检查总结该家系的临床特征,并绘制家系图,分析遗传特征。对家系中2例遗传性釉质发育不全患者进行全外显子组测序,并对该家系内其他参与成员进行Sanger测序以验证疾病相关变异。通过Poly Phen-2、Mutation Taster、SIFT等软件进行生物信息学分析,并进行细胞水平的体外功能分析,以确定变异的致病性。结果:我们筛查出了FAM83H基因的一个新杂合无义突变(NM＿198488:c.1975G>T,***659Ter);体外功能研究结果表明,该突变体产生了截短的、错误定位的蛋白质,且这种变化是有害的、可致病的。更值得注意的是,在我们研究的家系中,携带这种变异的4个个体的临床表现都是不同的,其中一个携带者甚至完全没有遗传性釉质发育不全症状。结论:我们的研究结果表明FAM83H基因突变导致的遗传性釉质发育不全具有不完全外显性,扩大了FAM83H的变异谱和FAM83H相关遗传性釉质发育不全的表型谱。图9幅,表11个,参考文献65篇

关键词： 高粱   作物驯化   遗传改良   全基因组重测序   群体遗传学  

摘要： 作物驯化与遗传改良在人类的生活方式从游牧狩猎向农耕定居转变的过程中起着关键作用，也为人类文明的进步与发展提供了动力。揭示作物驯化与改良过程的基因组印记、探索种间杂交以及平行/趋同进化的遗传机制有利于以可持续发展的方式应对当前和未来的环境挑战。高粱是世界第五大粮食作物，具有多种用途，如食物、饲料、酿酒、制糖和生产生物燃料等。面对可持续发展的需求和应对气候环境的挑战，亟待深入揭示高粱驯化与改良过程的基因组选择情况，为高粱遗传育种提供分子基础。本研究对来自全球的，包括高粱野生种、农家品种和育成品种在内的445份高粱种质资源进行了全基因组重测序，并利用群体遗传学方法对群体的农艺性状、群体结构、驯化与改良过程中基因组印记、以及驯化基因的单倍型变化模式等方面展开了细致研究，主要结果如下:　　1)依据种质资源在驯化改良过程中所处阶段和育种用途两个维度，本研究定义了有利于高粱驯化改良研究的全新分类方法。445份高粱种质资源被分成野生高粱、饲草高粱、地方帚高粱、地方籽粒高粱、改良籽粒高粱、改良甜高粱以及杂草高粱7个亚群。表型分析发现不同用途的高粱群体在种子落粒性、分蘖分枝能力、百粒重、株高、茎秆鲜重、穗长和茎秆含水量等农艺性状方面存在明显差异。　　2)对该群体的全基因组重测序及群体基因组学分析发现各亚群之间存在明显的遗传分化及广泛的遗传交流。本研究共鉴定出23，408，813个单核苷酸多态性(SNPs)和4，101，626个插入缺失变异(InDels)。不同高粱亚群的血缘关系相对独立，但也存在明显的混杂情况。各亚群之间存在广泛的基因交流，表明高粱具有频繁的种内和种间杂交。　　3)在高粱的驯化改良过程中，基因组上出现了明显的选择信号。通过正选择扫描分析挖掘出14.68％(约107.5Mb)的高粱基因组在进化过程中受到选择，分别涉及驯化阶段、籽粒高粱改良和甜高粱改良过程中的3，649、4，287和3，888个基因。通过对驯化基因的单倍型解析，本研究还总结出驯化基因从野生种到农家品种再到育成品种过程中的8个不同的单倍型变化模型。　　4)不同驯化基因在高粱驯化改良过程中存在不同的单倍型变化模型。Shl和SbTBl分别代表了两种重要的模型，一种是弱选择及多起源模式，另一种是强选择及单驯化模式。全基因组关联分析(GWAS)确定了SbTBl在高粱侧分枝数目的调控上具有一定作用。通过研究SbTBl单倍型和Shl单倍型在非洲的地理分布，进一步证明SbTBl和Shl在高粱驯化过程中是独立驯化的。　　5)籽粒高粱育种阶段未对Dry基因单倍型进行特异选择。改良籽粒高粱和改良甜高粱在百粒重、株高和秆重方面存在显著差异，但在茎秆含水量方面却极为相似。分析原因可能是茎秆有汁表型的Dry基因单倍型和导致茎秆无汁的单倍型在改良籽粒高粱群体中数目相当，且改良籽粒高粱亚群中包含这两种单倍型的个体在百粒重、株高和茎秆鲜重方面没有显著差异，这说明了在籽粒高粱改良过程中对茎秆含汁性关键调控转录因子Dry基因的无意识选择。　　6)基于本研究的重测序数据，对高粱多组学资源共享平台SorGSD(SorghumGenome Science Detabase)进行了全面升级。新版数据库的变异基于高粱参考基因组BTX623(v3.1)，更新后包含从289份高粱材料的重测序数据中鉴定的33，825，236个SNPs和5，722，385个InDels。同时，数据库还为用户提供了183份材料的约70种表型数据和l74个关键种质的穗型图片。SorGSD提供了四个在线工具(ID转换、同源基因搜索、基因组浏览器、基因组序列比对)供用户进行数据分析。另外，作为专业的高粱资源数据库，SorGSD还提供了本领域的研究资源，包括高粱基本信息介绍、常用网站资源、以及162篇关于高粱的重要文献，为研究人员的使用提供便捷。　　综上所述，本研究提出了高粱分类的新标准，为进一步探索高粱驯化历程奠定了分子基础，同时也为高粱的分子标记辅助育种提供了重要的变异资源。

关键词： 寒兰   简化基因组测序   景观遗传学   单核苷酸多态性   遗传结构  

摘要： 寒兰(Cymbidium kanran)是在我国南部广泛分布的兰科(Orchidaceae)兰属(Cymbidium)多年生植物,其极高的经济价值和观赏价值逐渐为国人所喜爱。近年来随着人们对兰属植物的关注度增高,越来越多的野生寒兰居群面临着被采挖造成的栖息地丧失,居群数量减小,原生境被破坏等一系列的问题,研究寒兰居群的遗传多样性和遗传结构以及其在空间上的分布对保护野生寒兰资源可提供理论依据。本文利用简化基因组测序技术(dd-RAD)对我国11个省份分布的463个野生寒兰样本进行测序,得到的高质量SNP位点进行群体遗传结构分析;结合最新发布在wordclim网站上的气候数据预测寒兰在未来不同时期的分布,研究分析了环境变量对寒兰居群遗传结构的影响,主要研究结果如下:1.经过测序筛选后共得到27405个高质量SNP位点,通过stacks程序计算36个寒兰居群的观测杂合度(Ho)、期望杂合度(He)、遗传多样性指数(Pi)值的范围分别在0.2872～0.4045,0.1871～0.2852和0.1936～0.2965之间,平均值分别为0.2814,0.2627和0.2750,整体表明寒兰居群观测杂合度高于期望杂合度的值,并且寒兰群体间存在杂合的选择优势;遗传多样性也处于相对较高水平,江西省上犹县(SY)居群具有最高核苷酸多样性(He=0.2866),重庆酉阳(CQYY)居群的最低(He=0.1871);AMOVA分子表明寒兰居群的遗传变异主要来自居群内部占到总变异的91.71%;寒兰居群的遗传分化Fst指数范围在0.03-0.18,整体具有较低的遗传分化,地理位置相近的居群遗传分化程度也较近,高海拔地区的寒兰居群遗传分化程度较低海拔地区居群的高,表明高海拔的山脉是成为寒兰居群间基因流动的主要障碍;BARRIER 2.0软件的分析结果也指示高海拔地区地理隔离是寒兰居群间基因流动的主要遗传障碍。2.基于SNP数据的STRUCTURE遗传结构分析表明:36个寒兰居群聚为4个基因库,其中西南部云南、四川省的居群为Ⅰ类,贵州、湖南和江西西部的居群聚为Ⅱ类,广西、广东、江西南部以及与福建交界处、福建、浙江省的居群聚为Ⅲ类,Ⅳ类是重庆酉阳居群,分析表明遗传结构组成与复杂的地形有关;PCA分析结果和STRUCTURE分析相近,重庆、云南、四川的居群与其他省份居群明显分离开来,亲缘关系与其他省份相比更远一些。3.基于MaxEnt模型对未来2061-2080和2081-2100两个时期不同情景下预测寒兰分布分析结果表明:整体来说,在未来时期寒兰适生区分布整体有向南迁移并且会呈现出大面积的收缩的可能,仅在2081-2100时期SSPs585情景下会出现短暂的扩张大于收缩的趋势;Maxent模型的寒兰分布在空间自相关分析中表现出集聚模式。Mantel检测到在大的空间尺度范围内,地理距离和寒兰居群的遗传分化显著相关,随着地理距离的增大,寒兰居群间的遗传分化有增加的趋势;但在小尺度空间范围内,这种变化不明显。***分析表明年均降水量(bio＿12)、最干月降水量(bio＿14)、最干季降水量(bio＿17)、最冷季降水量(bio＿19)、温度季节性(bio＿4)这几个环境变量对居群遗传结构的影响相同,最湿季降水量与最暖季降水量对群体结构数据的影响程度较小;根据梯度森林(GF)分析,在8个环境因子中,最干季降水(bio＿17)和最冷季降水(bio＿19)两个环境变量对于寒兰居群遗传变异的影响最显著。在最干季降水和最冷季降水大于50处寒兰居群等位基因频率的变化显著。

摘要： 2022年10月10—18日,国际烟草科学研究合作中心(CORESTA)农学与植病及遗传学组会议(AP)通过线上视频形式举行。本次会议共有19个国家的62个烟草公司、研究机构、高等院校等参加,其中中国烟草总公司代表团23人。会议围绕土壤植物营养及大田管理、烟草抑芽管理及遗传调控、遗传及植物生理新技术应用、烟草遗传育种、病虫害综合管理、作物保护制剂在烟草生产中的应用及其残留分析、微生物对烤后烟叶的影响、烟叶生产可持续发展、烟叶化学成分、低烟碱烟草共10个专题开展交流与研讨。

摘要： 春夏秋冬，年复一年，世间一切的生命都在有序地变化着。从总角到耄耋，自诞生到消亡，人似乎也如同世间万物般有序前行。那么，究竟是什么推动着生命有序变化？人们往往把诞生之日作为生命起点，事实上这仅仅是社会对其赋予的意义，早在精子和卵子结合的那一刻，它便成为世间独一无二的新生命，但这里的“新”，又“新”在哪里？究其根本，它一半来自父亲，一半来自母亲，