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关键词： 产前诊断   核型分析   染色体微阵列分析   微缺失   微重复   致病性  

摘要： 目的分析染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在萍乡地区的产前诊断的应用价值。方法通过对2661例产前羊水同时行染色体核型分析及CMA检测。结果2661例胎儿羊水标本中,染色体核型检测共检出102例异常核型(3.83%,102/2661),包括染色体非整倍体异常69例,其中唐氏综合征(21-三体)38例,18-三体8例,13-三体3例,性染色体非整倍体12例(包括47,XXY,47,XXX,以及47,XYY),10例特纳综合征;染色体结构异常33例,其中染色体大片段缺失4例;大片段重复2例;衍生染色体3例;1例染色体三倍复制(trp);1例标记染色体(+Mar);8例染色体平衡易位;以及14例染色体倒位。CMA检测除了能检出染色体核型分析检出的80例非平衡性染色体结构异常外,另外检出25例致病性变异以及59例临床意义不明变异,检出率6.16%(164/2661)。结论孕中期产前高危胎儿与染色体异常密切相关,以染色体非整倍体异常为主,但也存在需要CMA分析技术才能检测到的致病性CNV。CMA采用高通量测序技术有利于发现更多的产前胎儿染色体结构异常,可降低新生儿出生缺陷。

关键词： 染色体微阵列基因芯片分析   胎儿超声异常   拷贝数变异   杂合性缺失  

摘要： 目的通过染色体微阵列基因芯片分析(CMA)对产前超声发现异常的胎儿进行遗传学诊断,探讨染色体异常与胎儿超声异常的相关性。方法分析2020年1月—2023年11月因超声异常在德州市妇幼保健院进行染色体核型分析和CMA检测的334例孕妇资料,根据检测方法、超声异常类型、超声异常项数进行分组,统计对比各组染色体异常检出率。结果334例超声异常胎儿样本中,染色体核型异常检出率为11.4%(38/334),CMA异常检出率为21.6%(72/334),两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=11.939,P<0.05)。超声软指标异常组、结构异常组、混合组胎儿染色体异常检出率分别为17.2%(42/244)、28.1%(18/64)、46.2%(12/26),3组比较差异有统计学意义(P<0.05)。单项软指标异常组和多项软指标异常组染色体异常检出率分别为14.9%、23.8%。单项结构异常组和多项结构异常组染色体异常检出率分别为26.3%、42.9%,差异无统计学意义(χ^(2)=7.292,P>0.05)。结论与传统染色体核型分析技术比较,CMA可额外检出5.4%异常,包括微小拷贝数变异及杂合性缺失,有助于综合评估妊娠风险,为优生指导及遗传咨询提供证据。

关键词： 原发性肾脏病   遗传   全基因组关联研究   易感基因   研究进展  

摘要： 原发性肾脏病(PKD)具有遗传易感性,其发生有家族聚集性和种族差异,是一种复杂的多基因疾病。遗传因素在PKD的发展中起着重要作用,也是导致慢性肾脏病(CKD)的重要原因。继遗传学分析研究及全基因组关联研究(GWAS)分析后,发现遗传因素和多个易感基因在PKD的发病机制和进展中扮演着重要角色。遗传学研究有助于阐明PKD的病理生理机制,相关的细胞类型特异性易感基因的研究为PKD的预防和治疗提供新的可能性,为相关靶向药物的研发提供新思路,也有助于开发早期诊断和预防的新策略。Primary kidney disease (PKD) is genetically susceptible, with familial aggregation and racial differences in its occurrence, and is a complex polygenic disease. Genetic factors play an important role in the development of PKD and are also important causes of chronic kidney disease (CKD). Following genetic analysis studies and genome-wide association study (GWAS) analyses, genetic factors and multiple susceptibility genes have been found to play important roles in the pathogenesis and progression of PKD. Genetic studies have helped to elucidate the pathophysiological mechanisms of PKD, and the study of related cell type-specific susceptibility genes has provided new possibilities for the prevention and treatment of PKD, new ideas for the development of related targeted drugs, and the development of new strategies for early diagnosis and prevention.

关键词： 马铃薯新品系   花粉育性   染色体构型   SSR分析  

摘要： 为明确4个马铃薯优良新品系(NNS-C8， NNS-C200， NNS-C249和NNS-C260)在细胞学及分子水平上的遗传差异，本研究以这4个彩色马铃薯新品系及对照(紫彩2号)为材料，测定其花粉育性及PMCM Ⅰ染色体配对构型，并通过SSR分子标记技术对各供试材料进行了多态性分析及聚类分析。结果表明：4个新品系中的花粉可育率变幅为53.65%～81.17%，其中NNS-C260最高，NNS-C8最低。‘紫彩2号’及4个新品系的染色体构型依次为：2n = 4x = 48 = 9.14Ⅰ + 7.69Ⅱ + 6.89Ⅲ + 0.70Ⅳ、2n = 4x = 48 = 8.04Ⅰ + 8.67Ⅱ + 3.87Ⅲ + 2.75Ⅳ、2n = 4x = 48 = 3.69Ⅰ + 13.89Ⅱ + 2.97Ⅲ + 1.87Ⅳ、2n = 4x = 48 = 3.72Ⅰ + 11.87Ⅱ + 3.58Ⅲ + 2.43Ⅳ和2n = 4x = 48 =1.03Ⅰ + 14.92Ⅱ + 1.16Ⅲ + 3.41Ⅳ。利用9对适宜SSR引物，共扩增出103个多态性条带，多态性比率达85.83%，进而利用引物C3构建了1张SSR指纹图，可区分4个新品系及其对照材料。以GD值0.62为基准，对各供试材料进行聚类分析，可将5个材料分为2类：第1类为新品系NNS-C8、NNS-C260和‘紫彩2号’，第2类为新品系NNS-C200和NNS-C249。上述结果可为下一步彩色马铃薯杂交亲本及其新品种的育成提供理论依据。

摘要： 澳大利亚人热爱本国的沿海和海洋环境,然而,世界上许多生态系统正处于不同程度的衰退状态,迫切需要开展恢复工作. 面对日益增加的人为压力和日益加剧的气候变化,由澳大利亚弗林德斯大学的乔治娜·伍德博士领导的澳大利亚科学家团队推出了一款全新的在线工具,以帮助海洋管理人员和恢复专家增强海洋栖息地构建物种的韧性.

关键词： Genetics  

ISBN: (数字)9781394332519 ISBN: (纸本)9781789451672

摘要： The domestication of plants, animals and microorganisms has enabled the development of agriculture, animal husbandry, the processing of their products and, ultimately, civilizations. The species concerned by domestication, the regions of the world where it could take place, the clues that enable us to identify wild ancestors, the particularly morphological or physiological properties

关键词： 文献计量   疟疾   种群遗传学   Web of Science  

摘要： 目的　对疟原虫种群遗传学研究的现状及发展趋势进行文献计量学分析，为相关研究提供参考。方法　检索2014—2023年科学引文索引数据库（Web of Science， WoS）中疟原虫种群遗传学领域相关文献，采用CiteSpace 6.3.1和VOSviewer 1.6.18软件对发文国家、机构、作者、期刊、关键词等进行描述及评价，分析研究趋势及热点。结果　2014—2023年疟原虫种群遗传学领域共纳入文献903篇，年发文量为59～111篇；美国（327篇）、英国（169篇）和中国（107篇）是发文量前3的国家；高校、研究机构以及卫生与疾病预防控制机构是该领域最为活跃的机构，其中发文量最高的是英国牛津大学（68篇）。研究对象主要为恶性疟原虫和间日疟原虫，关键词共形成抗药性等13个聚类，关键词突现分析显示，既往该领域研究主要集中在疟疾传播动力学、种群遗传结构等研究，涉及遗传多态性、自然选择、种群进化和关联性等，近年来，研究热点转向与疟疾防控相关的应用研究，涉及消除疟疾、抗药性、疫苗以及快速诊断等。从研究的技术手段上看，基于基因组数据的疟原虫种群遗传学研究受到越来越多的关注。结论　2014—2023年疟原虫种群遗传学领域研究发文量呈波动趋势，我国研究人员可重点关注疟原虫种群遗传学在病例监测、疟原虫抗药性、疫苗评价等方面的应用，并注重基因组数据在该领域中的应用。

关键词： "双一流"   遗传学   教学改革  

摘要： 遗传学作为生物类专业的基础必修课,其课程质量是保证高等教育"双一流"建设的基础.文章从教学内容优化、教学模式改革、线上课程建设、课程思政建设、教学团队建设、国际化以及考核与评价体系等几个方面对地方院校的遗传学课程进行建设与优化,旨在进一步提高遗传学课程的教学质量和水平,为建设一流学科奠定基础.

关键词： 发育障碍   Pitt-Hopkins综合征   TCF4基因   特殊面容   全外显子组测序  

摘要： 回顾性纳入2022年9月至2024年1月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿的临床资料,随访至2024年6月,分析其临床及遗传学特点。共纳入4例患儿,男2例,女2例,诊断年龄[M(Q 1,Q 3)]为22(10,32)个月。4例患儿均表现为典型的特殊面容和整体的发育迟缓(发育、运动和语言发育迟缓)。4例患儿存在TCF4基因新发变异,基因变异位点分别为c.990G>A(p.S330S)、c.1417_1418delinsT(***473ArgfsTer15)、c.1028C>G(p.S343^(*))和c.500-2delinsTC。随访15个月,4例患儿均进行早期康复治疗,大运动功能均有不同程度的改善,其中3例患儿语言功能无改善。4例患儿TCF4基因变异具有表型异质性,主要临床表现为发育迟缓、语言发育障碍和特殊面容;基因变异类型中,同义变异、移码变异、无义变异和剪接变异各1例。

关键词： 遗传学   课程思政   新农科  

摘要： “遗传学”是高等学校农学类专业的必修课程,进行“遗传学”课程思政建设,是新形势下培养知农、爱农创新人才的必然选择,也是新农科建设的内在要求。通过对该课程教学中存在的问题、课程思政的施行策略、课程思政教学过程中应注意的问题这三方面进行探讨和思考,以期促进“遗传学”课程思政教育效果的提高,实现专业教育和价值引导的有机融合,为农业农村现代化和乡村振兴战略输送高素质的“三农”人才。