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关键词： 小耳畸形   表观遗传学   基因   环境   综述  

摘要： 小耳畸形是第1、第2咽弓和第1鳃沟发育异常所致的先天性外耳和中耳畸形。目前对小耳畸形的发病机制和病因尚无共识,遗传和环境因素可能起一定作用。基于基因的研究主要集中在寻找导致小耳畸形的基因和基因功能缺陷上。然而,到目前为止,还没有鉴定出明确的致病基因。小耳畸形是多因素的,基因功能缺陷不能完全解释其发病机制。近年来,小耳畸形的表观遗传学受到关注,现从表观遗传学角度对小耳畸形的研究进行概述。

关键词： ABO血型   B(A)04亚型   基因型   测序分析   家系分析  

摘要： 目的:对一B(A)04亚型家系进行血清学及分子遗传学分析。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,通过PCR技术对先证者及其家庭成员ABO基因的第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.04等位基因携带者进行单倍型分析,调查其遗传方式。结果:血清学显示先证者及祖父正反定型不符,正定型为AwB或者B(A)亚型,反定型为B型。其祖母、父亲及弟弟均为B型,母亲为O型。测序结果显示,先证者、父亲及祖父ABO基因第7外显子在B.01基因的基础上发生c.640A>G杂合突变,符合BA.04等位基因特征;结合单倍型分析,先证者及祖父基因型均为BA.04/O.01.01,其父亲为BA.04/B.01,祖母及弟弟为B.01/O.01.01,母亲为O.01.01/O.01.01。家系分析显示BA.04等位基因从祖父遗传至父亲再到先证者,而非自然突变。结论:BA.04等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.640A>G突变。

关键词： 质量信得过班组   学科队伍   班组建设   医学遗传学  

摘要： 学科建设是医院建设与发展的支柱。为推动医学遗传学学科发展,创建了遗传学队伍质量信得过班组。通过识别顾客及相关方关键需求,以提高顾客满意度和员工成长满意度为目标,建立了以员工成长为核心的管理体系。通过对管理目标进行分析,以全面管理为基础,建立了学习型团队,细化了工作内容,营造了班组文化,实行了标准化管理。团队成长满足了服务需求,顾客满意度和员工成长满意度得以提升,建立了可推广、可复制的学习型班组建设模式。

关键词： 特发性肺纤维化   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA   染色质重塑  

摘要： 特发性肺纤维化以细胞外基质过度沉积为主要特征,疾病呈现进展性且尚无有效治疗方法,5年生存率仅20%。目前关于特发性肺纤维化的机制研究主要集中于氧化应激、自噬、炎性反应等疾病进展和结局方面,随着表观遗传学的兴起,其在特发性肺纤维化领域中的研究也逐步开展。本综述以表观遗传学机制为出发点,探究其在特发性肺纤维化发生过程中的分子起始事件和发展过程中的有害结局路径。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]19号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 药物成瘾   光遗传学   中脑腹侧被盖区   伏隔核   神经环路  

摘要： 药物成瘾的神经生物学机制很复杂,一般认为是由大脑神经环路的长期适应性变化和功能失调引起的。已有研究表明慢性药物暴露可改变多个不同脑区的活性。但由于不能精确操控特定的神经环路,成瘾发病机制的研究受阻。光遗传学技术(optogenetics)通过选择性地调控特定类型神经元及神经环路的功能,为研究环路功能与行为间的关系提供了一种高度精确的手段。本文综述了光遗传调控成瘾关键脑区,脑腹侧被盖区(ventral tegmental area,VTA)和伏隔核(nucleus accumbens,NAc)及其神经环路在成瘾行为中的应用。靶向操控VTA和NAc以及它们的传入、传出结构中的特定类型的神经元可阻断这种不顾后果的冲动性奖赏寻求行为,从而为药物成瘾和防复吸的治疗提供了潜在干预靶点和理论支撑。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   标准差   英文期刊   均数  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数±标准差用x^(-)±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数土标准差可用Mean±SD表示。

关键词： 遗传学   新农科   特色应用型大学   教学改革   思政教育  

摘要： 遗传学是农学专业的基础必修课程,与作物遗传育种系列课程具有高度的融合性和交叉性。为促进特色应用型大学中农学专业遗传学课程的建设和发展,提高教学质量和学生的专业素质,本文首先分析了遗传学的教学现状和存在的问题,并从知识体系优化、教学策略更新、思政教育改革、个性化教学探索等方面对遗传学课程建设进行思考,并提出优化知识体系、体现专业特色,更新教学策略、提升教学效果,探索个性化教学、发挥学习潜力,优化评价指标、评估综合素质,深挖思政要素、树立正确价值观等改革措施。并在2020级植物生产类专业本科生教学中进行了一轮实践,期末成绩分析结果表明,学生及格率达到92.24%,同比增长10.61%;75~90分以上学生比例达到33.59%,同比增长8.11%;90分以上学生比例达到26.87%,同比增长7.14%。

关键词： 多发性骨髓瘤   氟脱氧葡萄糖F18   正电子发射断层显像术   体层摄影术,X线计算机   细胞遗传学   预后  

摘要： 目的探讨初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的^(18)F-氟脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT影像学表现与高危细胞遗传学异常(HRCA)的相关性及二者联合应用于MM患者预后评估中的价值。方法回顾性分析2016年6月至2020年11月于汕头市中心医院经骨髓组织病理学检查和实验室检查确诊为MM并于治疗前行^(18)F-FDG PET/CT显像的44例患者的临床资料和影像学资料,其中男性23例、女性21例,年龄38~91(61.1±9.6)岁。根据荧光原位杂交检测结果将患者分为有HRCA组和无HRCA组;根据国际骨髓瘤工作组发布的修订版国际分期系统(R-ISS)分期标准将患者分为Ⅰ期+Ⅱ期和Ⅲ期2组;根据Mayo骨髓瘤分层级风险调整治疗(mSMART)3.0危险度分层标准将患者分为标危组和高危组。分析所有患者的^(18)F-FDG PET/CT显像资料,根据局灶病变(FLs)个数≤3或>3、最大标准化摄取值(SUVmax)≤4.2或>4.2和有无髓外病变(EMD)分别将患者各分为2组。随访结束后统计患者的无进展生存(PFS)期和总生存(OS)期。采用χ^(2)检验比较MM患者的^(18)F-FDG PET/CT影像学表现与临床特征、HRCA和分期的差异;采用多因素Logistic回归分析MM患者HRCA、R-ISS分期和mSMART 3.0分期的独立危险因素;采用Kaplan-Merier和Log-rank检验比较组间PFS期和OS期的差异;采用Cox比例风险回归模型分析MM患者PFS期和OS期的独立预后不良因素。结果FLs个数≤3或>3在不同R-ISS分期、不同mSMART 3.0分期和有无HRCA组间的差异均有统计学意义(χ^(2)=4.919、8.472、8.167,均P<0.05);有无EMD在不同mSMART 3.0分期和有无HRCA组间的差异均有统计学意义(χ^(2)=4.061、6.808,均P<0.05)。FLs个数>3是HRCA、R-ISS分期和mSMART 3.0分期的独立危险因素(OR=10.952、5.000、10.714,95%CI:1.195~100.393、1.127~22.181、2.269~50.598,均P<0.05)。有无EMD和有无HRCA组间PFS期和OS期的差异均有统计学意义(PFS期:χ^(2)=8.572、9.023,均P<0.01;OS期:χ^(2)=6.030、4.877,均P<0.05)。EMD是PFS期和OS期的独立预后不良因素(OR=4.466、6.520,95%CI:1.084~18.396、1.174~36.211,均P<0.05);HRCA是PFS期的独立预后不良因素(OR=8.458,95%CI:1.671~42.812,P<0.05)。截至随访结束,无EMD且无HRCA或仅存在两者之一的患者,均未达到中位PFS期和中位OS期;同时存在EMD和HRCA的患者中位PFS期为11个月(χ^(2)=20.903,P<0.001),中位OS期为17个月(χ^(2)=10.656,P<0.01)。结论初诊MM的患者的^(18)F-FDG PET/CT影像学表现与HRCA存在相关性,二者联合应用对MM患者的预后评估有一定的预测价值。