课程文献中心 更多>>

关键词： 山地景观   景观遗传学   种群遗传学   遗传结构   基因流   生境破碎化  

摘要： 山地生态系统是生物多样性分布与保护的热点。山地景观遗传学(Mountain Landscape Genetics)研究在山地景观尺度上野生生物的种群遗传格局及其驱动机制和影响因素,是景观遗传学(Landscape Genetics)的重要分支。山地景观遗传学研究对于深入理解物种的空间遗传结构、形成过程、物种形成与分化机制具有重要意义与价值,同时可以为珍稀濒危物种和山地生物多样性的有效保护与管理提供科学指导。为了更好地掌握目前山地景观遗传学的发展趋势与重点研究问题,为未来生物多样性与山地生态系统的保护管理提供科学参考,基于对Web of Science核心数据库和中国知网数据库的系统检索,全面汇总分析了1999—2020年山地景观遗传学领域发表的192篇英文文献与31篇中文文献。结果显示,该领域自2008年起迅速发展,截至2020年共有46个国家的研究机构发表了山地景观遗传相关研究,研究热点地区包括北美洲的落基山脉、内华达山脉、阿巴拉契亚山脉,欧洲的阿尔卑斯山脉、比利牛斯山脉,以及亚洲的喜马拉雅-横断山脉。研究对象类群涵盖真菌、植物、节肢动物、脊椎动物,其中脊椎动物是研究发表最多的类群,占发表文献总数的62.0%;脊椎动物中,又以对哺乳类(占脊椎动物发表文献总数的52.9%)与两栖类(23.5%)的研究最多。目前主要的研究方向包括:(1)识别山地景观中的基因流路径或阻碍;(2)量化山地景观特征对种群遗传结构时空变化的影响。中国是发表山地景观遗传学文章数量最多的亚洲国家,近十年来相关研究发展迅速,研究类群以植物(占在中国发表文献总数的62.3%)与脊椎动物(35.8%)为主,对脊椎动物的研究中以两栖动物为最多(占所有脊椎动物发文数量的52.6%),研究区域主要集中在喜马拉雅-横断山脉与秦岭。本文进一步对目前山地景观遗传学研究中存在的空缺及未来重点关注问题提出建议。

关键词： 佩梅氏病(PMD)   颅脑磁共振成像   蛋白脂蛋白1(PLP1)基因  

摘要： 目的 分析1个佩梅氏病(PMD)家系的临床和分子遗传学特点,探讨PMD的临床表现、诊断、鉴别诊断及基因结果,并为PMD家庭提供遗传咨询。方法 收集2021年4月至2021年6月在济宁医学院附属医院儿童保健康复科确诊的2名PMD同胞患儿及其家系成员的临床资料,包括病史、体征、辅助检查等,提取此家系6名成员基因送检并进行相关分析。结果 两名患儿有眼球震颤、共济失调、肌张力障碍和发育迟缓等临床表现,基因检测示两名患儿及其母亲均有蛋白脂蛋白1(PLP1)基因2~8号外显子重复变异,其中一名患儿具有此病典型的髓鞘形成缺陷性病变的颅脑磁共振图像。结论 两名患儿具有PMD典型的临床特点,存在PLP1基因重复变异并有伴X染色体连锁隐性遗传性,我国对此病报道很少,临床医生认识不足较易将此病误诊为脑性瘫痪,因此提高对此病的认识,做到早期识别并为PMD家庭提供遗传咨询非常有必要。

关键词： 甲基丙二酸血症   MUT基因   目标序列靶向捕获测序技术   剪切突变  

摘要： 目的对一个甲基丙二酸血症家系进行相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因。方法采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法对该家系胎儿样本进行目标序列靶向捕获测序技术(targeting sequencing,TS)检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证以及反转录PCR验证。结果检测到先证者胎儿在MUT基因上携带母源性c.753+1delinsTGGTTATT变异和父源性c.911+1G>C变异,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律,而MUT基因是甲基丙二酸血症的常见致病基因,两处变异可以导致MUT基因转录本的异常。结论MUT基因是该家系的可能致病基因,二代测序结合Sanger测序可以快速准确地对甲基丙二酸血症家系进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供可靠方法和依据。

关键词： 科研人员   哈尔滨医科大学   中华医学会   读者对象   生命科学   专业学术期刊   研究生   遗传学  

摘要： 《国际遗传学杂志》为中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学、黑龙江省医学科学院共同主办的国内外公开发行的专业学术期刊。以生命科学与遗传学领域科研人员、教师和研究生为主要读者对象。

关键词： 遗传学教学   课程思政   师范院校  

摘要： 课程思政是落实立德树人根本任务与专业教育融合的有效载体,其对于高等师范院校培养卓越教师的目标尤为重要。遗传学是一门研究生物遗传和变异规律的科学,是生物科学等相关专业的专业必修课,蕴含丰富的思政元素。本文通过深入挖掘思政元素,探索其融入教学的切入点,并应用多种教学方法实施课程思政。在师范院校遗传学教学中渗透情感态度价值观教育,培养学生的科学思维和科学精神,提升学生的人文和道德素养,培养师范生的职业道德和社会责任感。本文通过本课程融入课程思政的探索和实践,旨在为一线教师实施相关课程教学的课程思政建设提供参考。

关键词： 精神分裂症   脑白质完整性   影像遗传学  

摘要： 精神分裂症患者脑组织中少突胶质细胞、髓鞘及神经发育相关基因表达水平异常,患者及其未患病一级亲属脑白质完整性受损。脑白质完整性异常可能是导致精神分裂症发生的重要病理改变之一。本文将主要从影像遗传学角度对精神分裂症与脑白质完整性的关系进行综述。

关键词： 癫痫   遗传学   染色体16p11.2微缺失   拷贝数变异   发育性癫痫性脑病  

摘要： 目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料,回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后。结果10例患儿中男5例、女5例,癫痫起病年龄为4.5(4.1,5.0)月龄。癫痫发作类型中,7例为局灶性发作伴泛化,2例为全面性发作,1例为强直发作及痉挛发作。9例发作有丛集性,3例发生癫痫持续状态。脑电图发作间期7例为局灶或多灶性癫痫样放电,3例为界线性或无明显异常。头颅磁共振成像1例多小脑回畸形,1例侧脑室旁白质软化,3例脑白质髓鞘化延迟,余5例脑实质无明显异常。随访0.5~3.5年,患儿口服1~3种抗癫痫药物。存在脑发育畸形的1例仍有抽搐,余9例发作控制,末次发作的年龄为8(6,12)月龄。6例癫痫发病前即存在智力、运动发育落后,随访中7例不同程度发育落后,3例发育正常。7例患儿行全外显子组测序,2例行全基因组拷贝数变异检测,1例行全基因组测序;10例患儿的16p11.2缺失长度为525~951 kb不等,均完整包含PRRT2基因;6例为新生变异,1例遗传自母亲,其母幼儿期有抽搐史,3例未验证变异来源,其父母均无相关表型。结论16p11.2微缺失相关癫痫与该区域的PRRT2基因杂合缺失有关,表型较重,常存在发育性癫痫性脑病。对于病因考虑遗传性因素但二代测序结果阴性的患儿,应重视拷贝数变异的检测。

关键词： 产前超声   肾囊性疾病   遗传学检测  

摘要： 目的:探讨产前超声检查联合遗传学检测结果的方法诊断胎儿肾脏囊性疾病的临床价值。方法:回顾性分析2019年1月—2021年3月北京市房山区良乡医院超声科检出的20例肾脏囊性疾病胎儿的声像图特点及遗传学检测结果。结果:20例超声诊断为肾脏囊性疾病的胎儿均行遗传学检测,6例发现致病基因,其中5例确诊为常染色体显性多囊肾,1例确诊为常染色体隐性多囊肾;14例未发现致病基因,其中12例诊断为多囊性肾发育不良,2例诊断为梗阻性囊性发育不良肾。产前超声联合遗传学检测明确上述胎儿肾脏囊性疾病的不同病因后,孕妇考虑到预后等情况,20例中4例选择引产,16例正常分娩。此16例超声持续追踪了新生儿肾脏发育情况。结论:产前超声能对胎儿肾囊性疾病做初步诊断,并能持续追踪随访,对于遗传因素导致的胎儿肾囊性疾病,遗传学检测能明确致病基因,两者联合使用能为胎儿肾囊性疾病的诊断、预后评估提供精准的临床依据。

关键词： 翻转课堂   医学遗传学   教学方法   教学改革   传统教学模式   自主学习  

摘要： 医学遗传学是医学本科生重要的专业基础课,但在传统的教学授课中存在很多问题,往往是以教师为主、学生为辅的灌输式、填鸭式的教学模式,学生在学习过程中不仅缺乏主动性学习,而且很多理论性的知识也让学生对医学遗传学这门课程感到枯燥,更使教师的教学效果达不到预期的效果。为了激发学生对医学遗传学的学习兴趣,增强其自主学习能力,改变以往枯燥的学习氛围,因此在医学遗传学的教学中引入了翻转课堂教学模式。翻转课堂教学模式改变了以往传统的教学方法,它是以学生为主、教师教学为辅的教学方法,不仅提高了学生学习的主动性,扩展了学生的知识面,更是培养了学生独立的思维能力、自主探究能力以及团结协作能力,改善了以往学生对医学遗传学枯燥乏味的刻板印象,教学效果有显著的提高。文章重在介绍翻转课堂在医学遗传学教学上的应用及其意义。