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关键词： 人民卫生出版社   出版发行   智慧服务   哈尔滨医科大学   遗传性疾病   伦理学问题   临床遗传学   遗传病  

摘要： 由哈尔滨医科大学傅松滨教授组织主编的《临床遗传学》已由人民卫生出版社出版发行,全国各地新华书店及人卫智慧服务商城(http://***/gdsdetail/613444-288042)有售(定价:69.00元/本)。本书共分三篇,包括遗传与遗传病的基础理论,临床常见的遗传性疾病,遗传病的诊断、治疗、预防以及临床遗传服务相关的伦理学问题,共21章。

关键词： 遗传学   课程思政   育人  

摘要： 为了落实立德树人的教育理念,我系遗传学教学团队在教学过程中,在专业知识中挖掘思政元素、用教学策略探索思政路径、在教学设计中融入思政内容等方面进行了有效探索与实践,较好实现了专业与思政的有效结合,取得了育人与育才的同频共振效果.

关键词： 遗传学   课程思政   专业教育   有效融合  

摘要： 课程思政是指将思想政治教育元素,包括思想政治教育的理论知识、价值理念及精神追求等融入各门课程当中,潜移默化地对学生的思想意识、行为举止产生影响。为了将思想政治教育元素与专业教育有效地融为一体,充分发挥课程的育人功能,以“遗传学”课程为例,根据学科的特点与优势,在教学过程中选取适当的思政素材,探索课程思政教学实施的途径,分析思想政治教育元素与教学内容有机融合的切入点,旨在为相关专业课程的思想政治建设提供经验和参考。

关键词： 动物遗传学   生物统计学   实验教学   教学改革  

摘要： 动物遗传学实验课是加强学生理解遗传学基本理论和掌握实验技术的主要途径,是提高动物遗传学教学效果的重要环节。课程组对动物遗传学实验课内容进行优化,在实验项目中注重生物试验设计思想,让学生参与实验设计,旨在提高学生参与实验课的主观能动性,增加参与实验课的积极性,提高他们分析问题和解决问题的能力。

关键词： 成像系统   光遗传学   脑科学   自适应光学   机器学习   相位共轭   靶向调控  

摘要： 光遗传学采用光学手段对大脑神经活动进行调控,为神经科学研究提供重要技术手段,促进了当代神经科学里程碑式的发展。由于光在生物组织中的非侵入穿透深度极其有限,传统光遗传学一般采用损伤性植入光纤的方式,导致光刺激的空间精度无法保证。近年来,随着光学技术的进步,精准光遗传学逐渐兴起。精准光遗传学一般采用具备深穿透能力、高时空分辨率的光学系统,具有单细胞精度的神经调控能力和亚细胞精度的神经元集群活动实时检测能力。从技术原理、光路构建和系统优化等几个方面对精准光遗传学研究进行分析和讨论,最后讨论精准光遗传学研究中的技术局限和可能的解决方案,并展望精准光遗传学技术的未来发展方向和应用场景。

关键词： 超声检查,产前   泌尿生殖系统畸形   输尿管梗阻   先天畸形   染色体畸变   预后  

摘要： 目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后。方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单胎),分析其检查结果,并对其中进行介入性产前诊断的156例的遗传学检测结果进行分析,追踪所有病例的妊娠结局。结果:359例胎儿泌尿系统梗阻性病变包括肾积水314例(87.46%),巨膀胱36例(10.03%)和后尿道瓣膜9例(2.51%)。319例为单发,40例合并其他系统异常。156例胎儿样本染色体微阵列分析(CMA)检测发现10例(6.41%)染色体数目异常、3例致病性拷贝数变异(CNVs)和8例临床意义不明的CNVs,其中2例21-三体综合征胎儿超声表现为单纯肾积水。活产267例新生儿。产前超声诊断肾积水胎儿中,251例活产,其中211例产后排尿正常,40例产后诊断重度肾积水行泌尿系统梗阻解除手术,36例手术效果佳。产前超声诊断巨膀胱胎儿中,15例活产,其中9例在妊娠早期发现巨膀胱,妊娠中晚期复查超声恢复正常;1例出生后因合并左肾积水和左侧输尿管畸形行患侧输尿管切除术,术后恢复好;其余5例出生后排尿正常,未行超声检查。产前超声诊断后尿道瓣膜胎儿中,8例终止妊娠,1例活产,该病例于孕28周确诊,出生后未行手术,目前生长发育正常。结论:在泌尿系统梗阻性病变中肾积水不良妊娠率较低,预后较好;部分妊娠早期发现的巨膀胱病例在妊娠中晚期复查超声恢复正常,但巨膀胱染色体异常风险增加,若产前确诊,需行染色体核型分析和基因检测;后尿道瓣膜预后与明确诊断时的孕周有关,如妊娠24周后诊断,预后较好。

关键词： 普通遗传学   OBE理念   模块化教学   “互联网+”混合式教学  

摘要： 为适应新农科人才培养需求,依托宁夏回族自治区农学一流专业建设全农科人才培养和卓越农林人才培养计划,针对植物生产类普通遗传学课程设计和本科教学过程中存在的主要问题,紧跟时代发展和数字化农业需求,基于OBE理念,以提升学生实践能力为目标,开展了普通遗传学课程改革与实践,构建了“三阶段、八模块、两提升”的普通遗传学课程体系,优化课程内容,创新教学方法,构建突出创新实践能力的多元评价方法,为打造专业精品课程和卓越农林人才培养奠定了坚实的理论基础。

关键词： 白血病,早幼粒细胞,急性   细胞遗传学   突变基因  

摘要： 目的探讨初诊急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的临床及遗传学特征。方法纳入2004年2月至2020年6月期间于中国医学科学院血液病医院就诊的15岁及以上初诊APL患者,对其临床及实验室特征进行回顾性分析。结果共收集790例APL患者,男女比例为1.22∶1,中位年龄41(15~76)岁,以20~59岁为主。中低危组患者632例(80%),高危组患者158例(20%)。4.8%的初诊患者合并银屑病。初诊患者的WBC、PLT、HGB水平分别为2.3(0.1~176.1)×10^(9)/L、29.5(2.0~1220.8)×10^(9)/L、89(15~169)g/L。PML-RARα亚型以L型最常见,占58%。初诊患者很少出现APTT延长(10.3%)和肌酐>14 mg/L(1%)。对715例患者进行核型分析,155例(21.7%)为t(15;17)伴附加染色体异常,其中以+8(5.5%)最常见。复杂核型见于64例(9.0%)患者。对178例患者进行二代测序检测,共检出113个突变基因,发生率>1%的突变基因有75个,以FLT3(44.9%)最常见;FLT3-ITD见于20.8%的患者。结论本中心APL患者以中青年为主,男女比例未见明显差异。危险分层以中低危患者为主。少部分患者伴附加的染色体异常,以+8最常见。PML-RARα亚型以L型最常见。APL突变谱以FLT3最常见。

关键词： MOOC教学   翻转课堂   医学遗传学   教学改革  

摘要： 目的:探讨新冠疫情期间医学遗传学课程的教学方法。方法:实验组采用MOOC结合翻转课堂教学法,对照组采用传统教学法。结果:实验组学生期末成绩和总成绩均高于对照组。结论:MOOC结合翻转课堂教学法适用于医学遗传学线上教学,教学效果优良,可为新冠疫情期间高等院校医学遗传学线上教学提供参考和借鉴。

关键词： 互证互补   认知负荷   生物科学   遗传学   综合课程  

摘要： 各高校的遗传学教学传统上分为理论课程和实验课程两部分,理论与实验分别开展教学,对概念和理论的讲授平面化,实验项目与书本脱节,缺乏理论联系实践的浸入式学习氛围。为解决此问题,本文基于对认知负荷理论和互证互补理论的认识和理解,在生物科学本科生探索将遗传学理论和实验课程作为一门综合课程,在实验室同时同地开展,在实验过程中进行理论教学,并与对照组的学习效果进行对比。连续三年的教学实践表明,互补互证教学班的遗传学理论课程和实验课程的平均成绩,比对照组传统授课模式班平均高4.5分,且优秀成绩的比例比对照组高7.7%,教学效果显著。