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关键词： 医学遗传学   混合式教学   农村订单定向医学生   岗位胜任力  

摘要： 目的探讨混合式教学在培养农村订单定向医学生“医学遗传学”课程中的应用效果。方法研究时间为2021年2月至7月,依据随机数字表法将西安医学院2019级139名农村订单定向医学生分为混合式教学组(70名)和对照组(69名)。对照组采用传统讲授法,混合式教学组采用案例教学、微课等多种教学方法。两组均采用考试成绩分析结合调查问卷的方法进行教学效果评价。结果混合式教学组期中考试成绩、期末成绩和考试总成绩均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。调查问卷结果显示,混合式教学组医患沟通能力,综合分析问题的能力、临床思维3个方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论混合式教学提升教学质量,增强了农村订单定向医学生岗位适应力,为进一步优化农村订单定向医学生培养模式提供参考。

关键词： 肺疾病,慢性阻塞性   气道黏液高分泌   黏蛋白   表观遗传学  

摘要： 慢性阻塞性肺疾病是影响人类健康的重要疾病,气道黏液高分泌是慢性阻塞性肺疾病病理生理特征之一,影响着患者整体健康状况的评估,但具体分子机制仍不明确。近年来,大量研究发现表观遗传学通过多种机制改变基因表达,造成细胞功能异常,最终导致气道黏液分泌异常。本文就DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码核糖核酸调节气道黏蛋白表达的研究进展作一综述。

关键词： 假双着丝粒染色体   胚胎植入前遗传学检测   染色体相互效应  

摘要： 目的探讨假双着丝粒染色体患者的生育风险及遗传干预策略。方法对1例假双着丝粒染色体携带者行胚胎植入前遗传学检测(PGT),移植染色体正常胚胎并分析孕中期羊水染色体核型。结果外周血染色体核型为45,XX,der(11)t(11;20)(q25;p13),-20。荧光原位杂交(FISH)显示11号染色体长臂末端与20号染色体短臂末端区域融合形成了一条假双着丝粒染色体,但无功能基因缺失,携带者表型仍正常,可是存在生育问题。PGT检测发现在6枚胚胎中,2枚染色体拷贝数无异常(1枚为携带者,1枚为染色体正常胚胎),1枚相关染色体异常,3枚新发染色体异常。该病人移植染色体正常胚胎后顺利妊娠,羊水染色体核型为46,XX。结论假双着丝粒染色体携带者通过胚胎植入前遗传学检测,成功生育染色体完全正常的后代。由于存在染色体相互效应,该类患者的配子中产生新发染色体异常的风险增加,所以此类患者不良妊娠风险高,遗传咨询时建议患者使用PGT技术助孕。

关键词： 胚胎   遗传学检测   伦理争议  

摘要： 就目前胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术实施过程的各个环节中可能存在的伦理争议、伦理风险以及现状进行描述,结合不断发展的遗传学检测技术分环节剖析PGT过程中需要面临的各种伦理争议,并就PGT技术相关伦理争议内容及现有的应对方案及行业共识进行探讨,旨在不断促进PGT技术实施过程中相关伦理争议共识和指南的形成和完善,推动PGT技术在遗传病阻断和出生缺陷防控体系建设中安全规范实施。

关键词： 中华医学会系列杂志   快速通道   遗传学   专业的发展   研究成果   稿件  

摘要： 随着我国遗传学及其相关专业的发展,为更好的将国内及国外最新的遗传学及其相关领域的研究成果和进展尽快报道出来。本刊按照中华医学会系列杂志的管理要求,对符合以下要求的稿件开通了“快速通道”,符合要求稿件的作者可以向编辑部提出申请。

关键词： 反向遗传技术   冠状病毒感染   普通感冒   严重急性呼吸综合征   反向遗传学技术   感染性克隆   下呼吸道疾病   药物研发  

摘要： 冠状病毒是有包膜的、单股正链RNA病毒,基因组长约26~32 kb。人类冠状病毒感染通常引起上呼吸道与下呼吸道疾病,严重程度从普通感冒到严重急性呼吸综合征不等。SARS-CoV-2是2019年开始在全球范围内暴发流行的冠状病毒,通过反向遗传技术对人冠状病毒cDNA进行操作,构建感染性克隆,有助于对冠状病毒基因组分与功能进行深入研究,并应用于疫苗与药物研发。因此当前SARS-CoV-2反向遗传学技术的建立与应用研究尤为重要。本文讨论了人冠状病毒反向遗传技术及应用,对SARS-CoV-2感染性克隆构建技术与应用进展进行了综述。

关键词： 光遗传学   味觉系统   三叉神经痛   颌面部肌肉运动   口腔医学  

摘要： 光遗传学技术是指利用光控蛋白对特定基因进行光学控制的一种技术,具有高度的时间和空间特异性。光遗传学技术在心血管疾病、视听障碍、代谢性疾病和神经系统疾病等临床治疗研究中均有广泛的应用,在基础医学的研究中也逐渐成为热点技术。近年来,光遗传学技术在口腔医学领域中的应用也逐渐增多,如味觉系统的研究、三叉神经痛的治疗、颌面部肌肉神经支配的研究等。本文就光遗传学技术在口腔医学中的应用作一综述。

关键词： 心肌病,肥厚性   突变   代谢  

摘要： 肥厚型心肌病(HCM)是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病,是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致,虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同,但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍(即肌小节能量的低效利用和需求增加),进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以及代谢重构是代谢改变的具体反映。该文描述了HCM肌小节基因突变的分子遗传学基础,并深入分析了肌小节基因突变与不同代谢改变之间的联系,为以调节代谢为靶点的HCM特异性治疗药物的研发提供参考。

关键词： 慕课平台   项目驱动   对分课堂   遗传学实验   创新模式  

摘要： 为提高生物专业人才培养目标的达成度,在遗传学实验课程教学中,引入“对分课堂”教学理念,借助慕课平台,运用“项目驱动式”教学模式,注重过程性考核,开展全面讨论式学习,促进学生内化吸收,从实验教学理念、实验教学方法、考核方式等方面开展和创新教育教学改革。通过强化“课前借助MOOC预习-教师讲授(下达项目任务)-内化吸收(学生实施开展实验)-讨论和总结(师生互评项目开展效果)”教学模式,培养学生主动学习的兴趣,重塑学生正确的人生观和价值观,达到提升实验教学效果,提高人才培养质量的目的。