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关键词： 先天性眼球震颤   遗传学   植入式神经肌肉刺激器   治疗  

摘要： 先天性眼球震颤是一种眼动功能障碍疾病,其特征是眼球的共轭、不自主、往复和重复运动,常伴发双眼视力损害、视功能障碍及(或)异常头位。此病病因不明、临床表现多样且难以治疗。眼球震颤患者黄斑注视物象在视网膜上移动过快,导致患者视力及运动敏感性下降,同时也给患者带来心理及社会学方面的打击。目前业内对此病的研究集中在手术方式、手术量改进以及遗传学领域。本文中笔者综合国内外的研究进展,对先天性眼球震颤的病因、分类、临床表现及治疗方法进行评述。

关键词： 遗传学   模块化   混合教学策略   多元化教学方法  

摘要： 遗传学课程是生物学专业学生的专业必修课,以产出导向为理念,课堂上以学生为中心,实现“立德树人”的根本目标是该课程不断教改的方向。文章本着“因教材施教,因学生施教”理念,通过采用模块化教学内容、线上线下混合教学策略、多元化教学方法、思政内容与教学内容有机融合的教学模式丰富了课堂,提高了学生学习兴趣,锻炼了学生综合素质能力,获得了较好的教学效果,也为遗传学课程的建设提供了一些新的见解。

关键词： 粒型   协同进化   水稻基因组   共进化   数据分析   群体遗传学  

摘要： Asian cultivated rice(Oryza sativa L.)is a staple food crop in ***,many studies have focused on grain size and weight as a means to in crease rice *** main subgroups of cultivated rice,Indica and Japonica,have evolved independently under natural and human selection,and a key morphological difference between these subgroups is grain shape:slender in Indica rice and ovate in *** the genetic basis of grain shape will provide insights into rice evolution and open new avenues for molecular breeding of improved grain shape.

关键词： 国家自然科学奖   风险预测模型   免疫遗传学   风险因子   麻风   国家科学技术奖励大会  

摘要： 张福仁教授团队破译“麻风”密码,获国家自然科学奖在近期举行的2020年度国家科学技术奖励大会上,由张福仁教授作为第一完成人主持完成的“麻风危害发生的免疫遗传学机制”项目获得国家自然科学奖二等奖。张福仁课题组的这些重大发现包括:发现麻风发病系列风险因子,揭示麻风免疫遗传学机制,成功构建了麻风发病风险预测模型。

关键词： 强迫性障碍   双相情感障碍   孤独性障碍   精神分裂症   遗传学  

摘要： 强迫症与其他重性精神障碍的共病情况在临床中十分常见,这提示其可能存在共同的遗传基础。对它们共同遗传基础的研究,既有益于提示临床治疗的方向,又有利于对强迫症及其共病重性精神障碍病因及发病机制的理解。本文中就强迫症与其他常见的重性精神障碍的共同遗传基础研究进行综述,以期为疾病病因、机制的探讨及治疗策略的制定提供可能的方向。

关键词： 学术刊物   科研成果   医学遗传学   核心期刊   人类遗传学   中华医学会   医学卫生   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办,四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论,临床实践、技术方法等科研成果。

关键词： 头颈部副神经节瘤   基因突变   分子机制   基因型⁃表型  

摘要： 头颈部副神经节瘤(head and neck paraganglioma,HNPGL)是一种少见的神经源性肿瘤,遗传因素在其发病过程中起一定作用。到目前为止,发现与HNPGL发病相关的基因共10个,包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、VHL、HIF2A、RET、NF1和TMEM127,其中SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2和VHL是常见致病基因。不同基因突变的临床表型不尽相同,SDHD、SDHC和SDHAF2突变几乎100%表现为HNPGL,SDHD和SDHAF2突变倾向于形成多发性副神经节瘤,且遗传方式具有明显母亲印记;而SDHB突变有交感性副神经节瘤及恶变倾向。明确副神经节瘤的分子机制及基因型⁃表型之间的关系,可为HNPGL患者的遗传咨询、诊治和随访策略制订等提供帮助。

关键词： 法医遗传学   微单倍型   生物学物证   混合斑   降解检材   种族推断   复杂亲缘关系   综述  

摘要： 微单倍型是一种可以应用于法医遗传学的新型遗传标记,具有多态性高、突变率低、无stutter产物、扩增片段短的特点。微单倍型可以有效检出混合斑,并对混合斑贡献者定量分析;对严重碎片化的DNA成功分型,应用于降解检材;作为始祖信息位点将全球大陆人群按照遗传结构进行有效划分;提供比短串联重复更多的信息量,帮助鉴定复杂亲缘关系;还可以为肿瘤身源鉴定、细胞系鉴定、产前亲子鉴定提供新的思路,因此具有非常广阔的应用前景。本文就微单倍型的上述应用方向进行论述,以期为法医学实践提供参考。

关键词： 高通量测序   植入前遗传学检测   染色体整倍体  

摘要： 目的报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制。方法应用体外受精(in vitro fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序的PGT技术对胚胎染色体进行分析,统计染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率。结果经卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术受精,获得囊胚15个,活检10个。依据Garnder囊胚分级法分级,1号胚胎为B/4ab,2~7号胚胎为B/4bb,8~9号胚胎为B/6bb,10号胚胎为B/5bc。高通量测序数据提示:6枚整倍体囊胚,4枚非整倍体囊胚。女方最终移植1枚B/4bb整倍体囊胚,足月顺产1男婴,体重3.41kg,发育正常。结论基于高通量测序的PGT技术可准确筛查出染色体整倍体胚胎,有效避免因胚胎染色体异常而导致的流产和出生缺陷。

关键词： 二项式定理   数学方法   生物学科   应用举例   隐性基因   遗传学  

摘要： 1牛顿二项式定理在生物学科中的应用举例二项式定理,又称牛顿二项式定理,由艾萨克·牛顿于1665年提出。该公式为:(a+b)_(n)=C_(n)^(0)a^(n)b^(0)+C_(n)^(1)a^(n-1)b^(1)+C_(n)^(2)a^(n-2)b^(2)+...+C_(n)^(n-1)a^(1)b^(n-1)+C_(n)^(n)a^(0)b^(n).很明显,上述定理中的通项式为:T_(r+1)=C_(n)^(r)a^(n-r)b^(r).下面介绍利用上述通式解决遗传学相关计算问题。[例1]弱智为隐性基因控制,正常杂合的双亲若有4个孩子。