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关键词： “双一流”   研究生教育   《细胞遗传学》   “金课”   混合式教学  

摘要： “双一流”建设的主要任务是加强创新型、应用型、复合型优秀人才培养。在教育部提倡“金课”,淘汰“水课”的方针下,通过使用新型的教育方法培养优秀人才。以生命课程中的《细胞遗传学》为例,建设线上线下相结合的新兴教学方式,建设新型的以学生实验为主的混合式教学方法,改善现在日常的教学,充分调动学生的学习积极性和提高课堂效率,达到爱学,会学,乐学的效果,培养优秀的“双一流”高校研究生。

关键词： 多发性骨髓瘤   染色体畸变   诱变   插入   药物疗法   预后  

摘要： 多发性骨髓瘤(MM)是一种以骨髓微环境中恶性浆细胞克隆性增殖、外周血和(或)尿中出现单克隆蛋白及相关器官功能障碍为特征的肿瘤性浆细胞疾病,患者病死率约为2%。虽然蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、组蛋白去乙酰化酶抑制剂等新型药物及造血干细胞移植(HSCT)等新治疗方法,改善了MM患者的生存。但是,MM目前仍无法治愈。2014年,国际骨髓瘤工作组(IMWG)将细胞遗传学改变纳入MM的诊断标准中,并将伴del(17p)、t(4;14)及t(14;16)者归为高危组,但即便是同一危险度分层的MM患者预后仍存在差异。因此,更加准确的危险度分层指标有助于更好地指导MM患者的个体化及精准化治疗。笔者拟就MM患者原发性及继发性细胞遗传学改变临床意义的研究进展进行综述。

关键词： IgA肾病   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白甲基化   MircoRNA  

摘要： IgA肾病(IgA Nephropathy,IgAN)是目前最常见的原发性肾小球肾炎,是一种多基因参与的免疫相关性疾病。然而目前GWAS研究中关于IgAN的遗传易感位点仅能解释4~7%的疾病遗传度。有研究发现了表观遗传学在IgAN中的作用。表观遗传学是指DNA序列未发生变化,但生物体的表型发生了可遗传性的改变,其机制主要包括DNA甲基化、组蛋白甲基化、MicroRNA调控、染色质重塑等。本文就目前表观遗传学特别是DNA甲基化在IgA肾病中的研究进展做一综述。

关键词： 复杂疾病   遗传学   连锁分析   关联分析   单体型   全基因组关联分析  

摘要： 复杂疾病由于起病隐匿,已然成为人们日常生活中的隐形杀手,严重影响着人们的身心健康。其遗传与发病方式一直是众多科学家前仆后继所希望解决的世纪难题,纵观近几十年来的研究,已经取得了可喜的成绩,复杂疾病的神秘面纱也逐渐被揭开。本研究着重从复杂疾病的概述、特点、遗传基础、研究方法以及研究展望等方面系统的阐述复杂疾病的遗传学研究,并对各种研究方法进行评价、总结与展望。

关键词： 生物学联赛   试题分析   遗传学   备考建议  

摘要： 对2017—2021年全国中学生生物学联赛模块四试题的考查内容、考查的认知维度、试题难度进行剖析,总结试题特征:高频考点突出,注重科学思维考查,紧扣生命科学发展前沿。在此基础上,为生物学联赛第四模块遗传学、进化生物学与生物系统学的备考提供思路和启示。

关键词： 淋巴瘤   病理学,临床   免疫组织化学  

摘要： 目的探讨Cyclin D1免疫组织化学阴性套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)的临床病理学特征及分子遗传学改变。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2016年1月至2021年7月确诊为Cyclin D1阴性MCL的病例,应用HE染色、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)分析其病理学特点及分子遗传学特点,并收集临床资料。结果收集到MCL共212例,其中Cyclin D1阴性的MCL共5例(5/212,2.4%)。临床特征方面,5例Cyclin D1阴性MCL病例中,男性3例,女性2例,中位年龄64岁(年龄范围59~70岁)。病变部位均位于淋巴结。5例均无B症状,4例可见骨髓累及(4/5)。病理学特征方面,4例为经典型,1例为多形性变型。5例Cyclin D1均阴性(有阳性对照且重复2次免疫组织化学染色),但均表达SOX11(5/5),4例CD5阳性(4/5),5例均不表达CD10和bcl-6,1例弱表达CD23(1/5)。分子遗传学改变方面,经FISH检测3例见CCND1易位,1例见CCND2易位,5例均未见CCND3易位。结论Cyclin D1阴性MCL非常少见,需综合组织学形态、免疫表型及基因检测综合诊断,有时与其他小细胞型B细胞淋巴瘤鉴别诊断困难。常规开展CCND1/CCND2/CCND3基因易位检测,并结合SOX11表达是此类少见疾病诊断及鉴别诊断有价值的参考依据。

关键词： 表观遗传学   垂体腺瘤   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 垂体腺瘤是常见的神经内分泌肿瘤,绝大多数为良性且具有内分泌症状,部分呈侵袭性生长,其发病机制尚未明确且分类系统对垂体腺瘤临床行为预测能力有限,肿瘤亚类有待发现。表观遗传学是对不改变DNA序列的基因表达改变的研究,为垂体腺瘤的分类问题提供了新的信息,并可能对预测和治疗产生影响。本文就垂体腺瘤在表观遗传学方面的研究进展作一综述。

关键词： 关节炎   类风湿   表观遗传学   成纤维样滑膜细胞  

摘要： RA是一种以免疫功能障碍和慢性炎症为特征的关节疾病。成纤维样滑膜细胞(FLS)是位于关节囊的内层并介导RA关节破坏的主要细胞, 其在RA疾病过程中扮演重要角色。而表观遗传因素能够影响FLS的基因表达, 从而对RA的发生发展起到重要的调控作用。表观遗传调控机制主要包括DNA修饰、组蛋白翻译后修饰和非编码RNA调控。随着基因测序门槛降低, 大量表观基因组研究揭示了RA相关的表观遗传模式及相关因子的作用机制, 这些机制有助于理解疾病并探索新的治疗靶点。本文概述总结了RA中FLS相关的表观遗传学的研究进展。

关键词： 原发性胆汁性胆管炎   遗传学   全基因组关联研究  

摘要： 近二十年来随着临床对原发性胆汁性胆管炎(PBC)的认知不断提高和诊断方法的不断改进,PBC在全球的发病率和患病率呈上升趋势,已成为最常见的自身免疫性肝病。早期的家系调查结果表明PBC具有严重的遗传倾向,随后针对不同种群的PBC基因组学分析相继完成,已积累了大量的遗传学分析数据。今后PBC的遗传学研究重点将聚焦在如何将这些遗传学分析结果转化到临床实践中。

关键词： 遗传学   翻转课堂   教学模式   自主学习  

摘要： 随着互联网信息技术的发展,知识信息的创造和传递方式发生了颠覆性改变。在此背景下,传统教学模式中单一的课堂教学及其非对称的师生关系面临着巨大挑战。本文探讨“互联网+”背景下翻转课堂教学模式的内涵及其发展,从教学观念更新、教师角色转变以及新型师生关系构建等方面阐述了翻转课堂教学模式的特点和优势。最后,结合普通遗传学课程的教学,以激发学生学习兴趣、促进学生深度学习为目标,探索构建“先学+讨论+后教”的翻转课堂教学实践模式。