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关键词： 圆锥角膜   遗传学   炎症   氧化应激   性激素  

摘要： 圆锥角膜(KC)是一种表现为局限性角膜圆锥样凸起,伴凸起区角膜基质层变薄产生不规则散光的角膜病变,可导致视力严重丧失,是发达国家角膜移植术最常见的原发病之一。KC的病因及发病机制尚未明确,目前研究发现遗传、炎症、氧化应激及性激素等因素都与其发病有关。通过对其病因学的研究,可针对病因进行特异性治疗,对疾病预后具有重要意义。

关键词： 稿件管理系统   实名认证   医学遗传学   中华医学   网址   注册用户   登录   重复投稿  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》于2019年1月7日正式启用新版远程稿件管理系统,网址:http://***(选择中华医学遗传学杂志)。敬请广大作者登录新系统.注册账号并提交实名认证后投稿。中华医学期刊网、中华医学期刊APP注册用户可直接登录新版远程稿件管理系统,无需重新注册。旧版远程稿件管理系统不再接受新的投稿,已经完成投稿的稿件仍在旧版系统中处理,不必在新系统中重复投稿。

关键词： 先天性心脏病   BACs-on-Beads技术   染色体异常   微缺失综合征   微重复综合征  

摘要： 探讨细菌人工染色体标记微球阵列技术(BoBs)在揭示不明原因的复杂先天性心脏病遗传学病因中的应用价值,建立针对常见染色体微缺失/微重复综合征的快速临床检测技术策略.共采集了2014年4月-2018年11月间经超声心动图检查临床确诊的复杂先心病病例样本77例,使用产前BoBs技术分别检测患者在13、18、21、X和Y染色体的非整倍体变异,以及9个区域的微重复与微缺失变异,结果共检出染色体异常的阳性标本17例.其中染色体数目异常11例,包括13三体综合征1例,18三体综合征5例,21三体综合征3例,性染色体异常2例;以及染色体微缺失/微重复综合征6例,包括Miller-Dieker综合征合并Williams-Beuren综合征1例,Langer-Giedion综合征2例,DiGeorge微缺失综合征3例.产前BoBs技术作为一项高通量检测技术,用于特异性检测复杂先心病患者在13、18、21、X、Y染色体非整倍体变异和9个综合征区域的微重复与微缺失,具有获取结果快速、准确、简便的显著优势,为阐明复杂先心病的发病机制和临床干预提供了有效手段.

关键词： 遗传学实验   综合性实验教学   人才培养   考核方式  

摘要： 遗传学实验是一门集遗传学思想、遗传学理论和实验技术于一体的课程。提高学生动手能力、创新设计能力和培养学生的科研思维是实验教学体系改进的重要方面。探索遗传学实验的基础性实验内容、验证性实验内容,并建立开放式实验模式、增加学生自主设计综合性实验,为进一步深化遗传学实验教学改革提供参考。

关键词： 慢性病患者   整体健康   尖端领域   预防疾病   极小化   工程学   遗传学   生命品质  

摘要： 这次新冠疫情让疾病显得更加危险,同时也凸显出“整体健康”在预防疾病与优化医疗上的关键性。我们了解这一点,因为新冠肺炎对慢性病患者与生活方式不健康者的影响格外严重,身为在医学、工程学、遗传学最尖端领域工作了数十载的科学家,我努力想赋予身心整体健康所应得的科学严谨与迫切性。在极小化疾病、延长生命长度与强化生命品质方面,没有医生、政策或突破性药物能像“整体健康”这么有效。

关键词： 医学遗传学   科研单位   学术性期刊   人类遗传学   计划生育工作者   中华医学会   读者对象   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的学术性期刊。主要报道我国医学遗传学和人类遗传学以及相关领域中的基础理论、临床实践、技术方法等的最新研究成果。以从事医学遗传学工作的各科医师、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

关键词： SCN8A基因   癫痫脑病   基因突变   临床特征  

摘要： 目的分析SCN8A基因突变相关癫痫脑病的临床与遗传学特征。方法选择2018年1月至2020年12月福建省立医院儿科收治的SCN8A基因突变相关癫痫病患儿8例,均经医学外显子测序及Sanger测序验证。收集其临床病历资料和基因检测结果进行总结分析。结果8例患儿起病年龄中位数为6个月,男6例,女2例。癫痫发作类型有7种,3例存在≥3种发作类型。出现言语迟缓5例,肌张力低下4例,共济失调4例,步态障碍2例,智力低下5例。除1例脑电图正常外,其余7例发作间期脑电图异常,主要为多灶性放电。8例均为错义突变,其中未报道突变4例。新发突变5例,遗传杂合突变3例,临床表型各有差异。3例位于结构域C端内的突变,表型也有差异。结论SCN8A基因相关癫痫是一种谱系疾病,新发突变可出现轻度温和至重度癫痫脑病表现,遗传杂合突变也可出现癫痫脑病的表现。突变方式与表型无相关性。突变位点在结构域中分布与突变来源及临床表型无关联。

关键词： T幼淋巴细胞白血病   遗传学   诊断   靶向治疗  

摘要： T幼淋巴细胞白血病(T-PLL)是一种罕见但具有侵袭性、恶性程度极高的成熟T淋巴肿瘤,综合患者的遗传学特征、临床表现、细胞形态及免疫表型是诊断T-PLL的主要手段。目前,临床治疗目的主要是提高患者的应答率和延长缓解期。近几年,随着新型分子生物学技术的发展,研究者对于T-PLL发病和相关的遗传学机制有了更为深刻的认识,针对T-PLL的靶向药物,包括HDAC抑制剂、JAK/STAT抑制剂、AKT抑制剂、BCL-2抑制剂也在不断研发中,为改善T-PLL治疗效果提供了新的机遇。本文就T-PLL遗传学及诊疗进展作一综述。

关键词： 表观遗传学   放射性DNA损伤修复   肿瘤/放射疗法  

摘要： 放疗通过放射线诱导肿瘤细胞DNA双链断裂来治疗癌症,但肿瘤细胞中异常的DNA双链断裂修复往往会导致放疗抵抗,而表观遗传学在其中发挥至关重要作用。靶向表观遗传学相关的重要分子可能是潜在的肿瘤放射增敏手段,但将表观遗传学药物与放疗联合的临床应用还需要进一步的机制研究。本文将对表观遗传学在肿瘤放射性DNA损伤修复中的作用最新进展进行综述。