课程文献中心 更多>>

关键词： 早发性癫痫脑病   钠离子通道   基因   突变  

摘要： 目的探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析,寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基(SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用χ^(2)检验。结果52例患儿中35例(35/52例,67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例,5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例,26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例,86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常,1例双侧额叶脑沟稍增宽,1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽,余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI,其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中SCN1A突变43例(43/52例,82.7%),其中28例(28/52例,53.8%)为错义突变、5例(5/52例,9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例,13.5%)、3例(3/52例,5.8%)剪切位点突变。SCN2A突变3例(3/52例,5.8%),其中2例(2/52例,3.8%)错义突变,1例(1/52例,1.9%)移码突变。SCN3A突变1例(1/52例,1.9%),为错义突变。SCN8A突变5例(5/52例,9.6%),均为错义突变。治疗后平均随访1年,发作控制1年以上者13例(13/52例,25.0%),其中发作控制2年以上者6例(6/52例,11.5%),3年以上者4例(4/52例,7.7%)。分析SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度,发现SCN1A错义突变较SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制(P<0.05)。5例SCN8A突变患儿中,2例添加奥卡西平后,发作控制1年以上,智力运动功能改善不明显。结论钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中,SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素,以SCN1A最为多见,突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制,提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗SCN8A脑病患儿有效,提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

关键词： 案例教学   “医学遗传学”   高职  

摘要： 在开放式教育环境下,以学生专业岗位需求为指引,将教学内容和教学方法优化组合,以激发学生的学习兴趣和自主学习为着眼点的课堂教育教学方法,已成为当下教育教学改革的主要内容之一。文章针对医卫类高职眼视光技术专业“医学遗传学”课程教学中存在的问题,结合高职眼视光技术专业的人才培养方案、岗位需求和课程特点,探索基于眼视光技术专业岗位需求的教学手段与策略。

关键词： 医学遗传学   课程思政   效果评估  

摘要： 在“医学遗传学”教学中,郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系全体教师通过科学设计教案和教学实施进行全员、全程、全课程育人。在教学中融入科学家故事、学科前沿及遗传伦理典型案例,将课程中蕴含的思政元素以润物细无声的方式有机融入专业理论知识,对学生进行爱国教育、生命教育、社会责任感教育、伦理道德教育和爱与感恩教育。通过课程思政建设与实施,落实立德树人根本任务,培养新时代有担当、有素养、有情怀、有技能、有知识,同时具有救死扶伤的道术、心中有爱的仁术、方法科学的艺术、本领过硬的技术、知识扎实的学术的“五有五术”医学人才。

关键词： 脑血管病   基因组学   遗传学   生物信息学分析   大数据  

摘要： 目的建立并优化适合于脑血管病基因组学数据分析的生物信息流程,促进脑血管病多组学和精准医学研究的开展。方法调研和梳理临床科研需求,参考脑血管病以及群体遗传领域基因组学、遗传学研究,总结常用分析方法。按照研究目标和分析内容的不同,对生物信息学流程进行模块化设计。依托中国国家卒中登记Ⅲ(China national stroke registry-Ⅲ,CNSR-Ⅲ)研究产生的基因组学数据,在高性能运算集群(浮点运算能力375万亿次/秒)进行分析流程的搭建、测试和优化。结果本研究搭建的生物信息学分析流程,包括数据质控、关联分析、连锁分析、遗传变异注释、跨组学分析等多个模块。通过使用相应模块对上万例CNSR-Ⅲ样本的基因组学数据进行质控和分析,最终确认10241例数据质控合格、无3度以内亲缘关系的全基因组测序样本用于全基因组关联分析。结论结合脑血管病的特点,优化生物信息学分析流程,可以为脑血管病多组学研究提供数据保障,提升研究效率,为脑血管病风险评估、诊断与个体化治疗提供依据。

关键词： PBL教学模式   动物遗传学   课程改革  

摘要： 动物遗传学是研究生物体遗传和变异规律的一门科学。在“十四五”时期建设高质量教育体系的背景下,动物遗传学作为农林类院校动物遗传育种专业的一门核心课程,其课程教学质量和效果的全面提升是促进高质量一流学科建设的关键,而实现这一目标的关键是动物遗传学教学方式的改革和探索。通过探究问题式(PBL)教学模式与动物遗传学结合、实施的方法以及教学过程中出现的问题,以期为动物遗传学课程教学提供新思路。

关键词： 医学遗传学   课程思政   探索与实践  

摘要： 高校的立身之本在于立德树人.挖掘课程中思政元素,将思政育人融入到专业课教与学活动中,是落实高校思政教育教学改革的关键举措.推进课程思政建设的意义重大、影响深远,传统的高校思想政治教育任务主要由思政课程教师与党团学等部门负担.基于医学生重要基础课程《医学遗传学》,在确保基本知识点讲授的前提下,探索将思想政治教育内容融入专业课程,探讨以课程思想政治教育教学改革为抓手,培养优秀医学后备人才的可行性策略,使专业课程品出"思政味",确保专业课"同向同行、协同育人",并为其它医学院校专业课程思想政治教育提供借鉴.

关键词： 遗传学   课程思政   立德树人   高校教育  

摘要： 针对遗传学课程中丰富的思政素材,通过案例教学、知识点融入式教学等方式,将其中饱含的科学家探索精神、爱国情怀、学术伦理等思想传递给学生;同时将教材中涉及的思政元素整理成素材库,以期帮助教师们更好地呈现课程内容,将立德树人理念落实到每一节课堂中.

关键词： 后天环境   专业研究者   奖牌   教育学   积极的心理品质   心理学   遗传学   赛事  

摘要： 在观赏冬奥精彩赛事的同时,人们热议,奖牌究竟靠什么?靠天分还是勤奋?遗传所提供的生物基础,后天环境的支持作用,以及由个人积极的心理品质驱动的勤奋努力,各自究竟起到怎样的作用?专业研究者从遗传学、心理学、教育学等角度分析奖牌背后的成长秘密。

关键词： 动物遗传学   线上线下混合教学   超星学习通   教学实践   教学探索  

摘要： 动物遗传学是动物科学专业至关重要的基础课程,是动物育种学和良种繁育的重要理论基础。在当前新形势下,探索动物遗传学课程教学方法对培养畜牧专业人才具有重要意义。笔者剖析了动物遗传学课程内容增加与授课课时量缩减的矛盾凸显、多媒体教学与板书教学方式的利弊以及学生在学习动物遗传学过程中主动性不强、积极性不高等问题。笔者以动物遗传学课程中利用“超星学习通”平台进行线上线下混合式教学方式展开了实践与探索。

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   快速通道  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一﹐主要报道我国医学遗传学,人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论﹑临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http:// cmaes. ***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文,本刊将安排“快速通道”优先发表。