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关键词： 抑郁症   等位基因   风险因子   遗传学   易感性  

摘要： 目的遗传因素可增加抑郁症的发病风险,本研究通过分析13个候选基因与抑郁症的关联,探讨中国汉族人群抑郁症的遗传风险因子。方法采用病例对照研究。选择2020年2月至2021年9月在广州医科大学附属脑科医院情感障碍科、成人精神科和老年科住院的439例抑郁症患者作为病例组,男性158例、女性281例,年龄为(29.84±14.91)岁;464名体检健康者作为对照组,男性196名、女性268名,年龄为(30.65±12.63)岁。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time of Flight,MALDI-TOF)质谱仪分析所有受检对象的13个候选基因20个位点。性别比较采用Pearson卡方检验,年龄和基因型分布的比较采用独立样本t检验。采用PLINK软件中“哈迪-温伯格”和“等位基因频率”程序用于分析哈迪-温伯格平衡与基因频率,采用PLINK软件中“标准病例/对照关联测试”、“Max(T)置换”和“Bonferroni多次测试校正”程序用于分析基因与疾病的关联。结果PLINK分析显示,Bonferroni校正前SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893、NAT2*5A rs1799929与抑郁症有关联(χ^(2)=10.340,P=0.001;χ^(2)=11.010,P=0.001;χ^(2)=9.781,P=0.002;χ^(2)=4.481,P=0.034)。以上位点在对照组中的较小等位基因频率分别为12.07%、43.64%、2.59%和3.88%;病例组中较小等位基因频率分别为17.43%、35.99%、5.47%和6.04%;比值比(odds ratio,OR)分别为1.538、0.726、2.178和1.592。采用Max(T)置换程序经1000000次置换测试后上述4个位点的差异仍有统计学意义,经验P值(EMP1)分别为0.002、0.001、0.003和0.042。Bonferroni校正后,只有SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893位点的差异有统计学意义,校正后P值分别为0.026、0.018和0.035。结论SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893位点与抑郁症易感性有关,其中SCN2A rs17183814与CYP2C19*3 rs4986893的A等位基因可能是中国汉族人群抑郁症的危险因素,而ABCB1 rs1045642的T等位基因可能为中国汉族人群抑郁症的保护因素。

关键词： 神经母细胞瘤   表观遗传学   生物信息技术   神经细胞瘤   DNA甲基化   非编码RNA   组蛋白修饰   染色质重塑  

摘要： 随着生物信息技术的大量应用,大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解,有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述,主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。

关键词： 遗传学   连锁   雄性不育   遗传学教学  

摘要： 遗传学教学中有较多易困扰学生的问题,例如,果蝇的连锁群数、粗糙链孢霉的基因连锁关系和质-核型雄性不育等问题.结合教学实践经验及新的前沿研究,对这些问题进行了探讨.随着基因的发现,果蝇的连锁群实际已由4个更正为5个;粗糙链孢霉的子囊型很多,基因型相同的可进行合理的合并;科学家利用线粒体基因敲除等技术验证了质-核不育型雄性不育的原因.诸如此类问题的深入探究可为教师教学和学生学习提供一定的参考.

关键词： 胎儿水肿   核型分析   微阵列分析   外显子测序   妊娠结局  

摘要： 目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染色体核型分析/染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)/全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)进行产前诊断,并分析其妊娠结局。结果103例单胎NIHF中45例(43.69%,45/103)有临床显著的产前诊断结果异常,其中30例染色体数目异常,9例有致病性/可能致病性拷贝数变异,6例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异。13例双胎及多胎之一NIHF中5例为非整倍体。81例单胎选择人工终止妊娠。19例单胎继续妊娠,除8例胎死宫内外,11例活产(6例早产,5例足月产);其中4例(3例早产、1例足月产)接受了出生后手术(1例行室间隔修补术,1例行腹腔穿刺引流术,1例行回肠双腔造口术,1例行肠梗阻手术),3例成功,1例术后夭折;6例未行手术者除1例生长发育迟缓,余生长发育正常。结论NIHF主要的遗传学病因是非整倍体异常、CNV异常及点突变,CMA对胎儿遗传学病因的检出率高于染色体核型分析,应被用于一线检查手段;WES是诊断NIHF的一个非常有价值的工具,可以发现罕见单基因遗传病。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验.实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析.获取研究经费、行政﹑技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 软组织肿瘤   血管瘤   突变   诊断,鉴别  

摘要： 目的探讨梭形细胞血管瘤(spindle cell hemangioma,SCH)临床病理及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院病理科2013年1月至2021年9月明确诊断为SCH的病例8例,并对其临床、病理形态学和免疫组织化学特点进行回顾性分析。使用Sanger测序检测经过样本DNA质量筛选的4例SCH、24例非SCH血管病变和5例血管周细胞肿瘤样本中IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变情况。结果8例患者中,男性、女性各4例。初发年龄0~46岁,平均年龄28岁,中位年龄32岁。病程半年至31年不等,6例初发,2例为复发后就诊病例。病变位于足部4例、踝部2例、手部2例。6例单发,2例多发。肿瘤最大径1~5 cm。8例肿瘤均具有海绵状血管瘤样区和实性区。实性区主要可见梭形细胞、上皮样细胞和裂隙状血管。两种区域和实性区内胞质空泡化的上皮样细胞是SCH特征性的诊断线索。包含实性区上皮样细胞在内的血管内皮细胞可表达CD31(8/8)、ERG(4/4)、CD34(5/8)、D2-40(2/3)。梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白(8/8)。内皮细胞和梭形细胞均不表达HHV8(0/7)、结蛋白(0/5)和S-100蛋白(0/3)。4例SCH中,1例检出IDH1 p.R132C突变,1例检出IDH2 p.R172G突变,2例阴性。29例非SCH病变均未检测出IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变。7例SCH行完整切除术,1例行部分切除术。6例获得随访资料,随访时间5~90个月,平均46个月。6例均无转移,行部分切除术者残余病灶无进展,余5例无复发。结论诊断SCH应结合发生部位、组织学特点及免疫组织化学检测结果等综合分析。IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变在血管源性病变中对SCH具特异性,困难病例可行基因检测辅助诊断。

关键词： 林木遗传学   改革方法   效果   林学专业  

摘要： 林木遗传学是我国高等农林院校林学专业本科生的一门专业必修课,同时也是学生普遍反映最难的课程之一。结合林木遗传学课程特点、林学专业学生的知识背景及林业人才的培养目标等,该文从突破传统的讲授式教学方式、提升学生课堂学习的积极性、增加学生学习的参与度等方面进行了探讨,以期为提升林木遗传学教学质量提供参考。

关键词： 遗传与变异观   初高中衔接   人教版教材   生物学教学  

摘要： 基于遗传与变异观,本文对人教版高中生物学教材“遗传与变异”内容与初中相关知识进行梳理,从课标要求、知识的衔接进行比较,建议从知识和思维两个方面做好衔接教学。

关键词： 光遗传学   精神分裂症   神经环路   兴奋抑制平衡   中间神经元  

摘要： 精神分裂症是一种严重的精神疾病,通常表现为异常的行为和精神模式;其复杂的发病机制促使人们不断探索其更深入的病理结构,以及行之有效的治疗靶点。光遗传学是结合了光学与遗传学的一门新技术,愈来愈多地应用于神经细胞调控、环路整合、信号转导等一系列细胞生理或病理状态下的研究,其精准的时相控制与特异的细胞选择性无疑将会大力推动生理学、神经科学等领域的研究。该文从精神分裂症的各个研究层面,综述了光遗传学在精神分裂症研究中的应用,探讨精神分裂症的光遗传学调控及可能的治疗策略。

关键词： 早期自然流产   遗传学诊断   复发性流产   染色体异常   染色体微阵列分析   异倍体   荧光定量PCR   拷贝数变异  

摘要： 目的:探讨高通量连接探针扩增(HLPA)联合染色体微阵列分析(CMA)技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例,分离绒毛并提取DNA,采用荧光定量PCR(QF-PCR)技术排除严重母体污染样本后,进行HLPA检测,HLPA检测结果阴性的样本进一步行CMA检测。结果:排除10例严重母体污染样本后,最终共纳入712例早期自然流产患者;HLPA联合CMA技术在早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为60.0%(427/712),其中异倍体为45.9%(327/712),多倍体为8.8%(63/712),染色体大片段结构异常为3.4%(24/712),致病性拷贝数变异为1.3%(9/712),全基因组单亲二倍体为0.6%(4/712)。染色体异常率在首次自然流产与复发性流产患者中分别为61.6%(265/430)、57.4%(162/282),两者比较,差异无统计学意义( χ2=1.240, P=0.265)。 结论:染色体异常是早期自然流产最常见的原因,HLPA联合CMA技术具有快速、准确、经济等优势,有望在早期自然流产遗传学诊断中得以推广。