课程文献中心 更多>>

关键词： 9号染色体三体   嵌合型9号染色体三体   单亲二体  

摘要： 9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌合型9号染色体三体和单亲二体,引起相应的遗传效应和临床表型。9号染色体三体是一种致死性的染色体病,大都在孕早期发生自然流产。相对于其他染色体嵌合来说,嵌合型9号染色体三体发生率高,表型谱广。9号染色体单亲二体没有明确的表观遗传学效应。本综述就既往发表的文献进行汇总,对9号染色体三体、嵌合、单亲二体的产生机制、发生频率、临床特征、预后和治疗、再发风险、实验室检测进行了总结,意在对临床遗传咨询、宫内超声筛查和产前诊断、临床处置提供帮助。

关键词： 遗传学视角   曲艺类非遗   温州鼓词   方言基因   保护  

摘要： 语言是说唱艺术最基本的基因,方言是地方文化的灵魂,是地方曲种的个性,也是非遗保护的重要内容。可基于非遗保护的理念,运用遗传学中的基因理论阐析温州鼓词的方言基因,从方言基因中最基本的构成——语音、语意出发,来解析“温州话”在温州鼓词中所呈现出来的基本样态、语音语意的特色与文化内涵,揭示其价值与作用,以更好地保护传承这一传统曲艺,并可作为其它地方曲种保护传承的借鉴。

关键词： 自然流产   染色体微阵列分析   染色体异常   拷贝数变异  

摘要： 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值。方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附属妇产医院就诊的3070例自然流产病例,包括1854例SA和1216例复发性自然流产(RM),行CMA检测。结果:排除74例(2.4%,74/3070)重度母体细胞污染样本,共2996例病例(1815例SA和1181例RM)纳入最终研究。SA组和RM组的总体致病性染色体异常率比较,差异无统计学意义(61.0%vs 59.4%,P=0.380)。SA病例中检出异倍体876例(48.3%),多倍体148例(8.2%),大片段结构异常60例(3.3%),致病性微缺失/微重复17例(0.9%),单亲二倍体7例(0.4%)。SA病例中,孕妇年龄≥35岁组的异倍体发生率显著高于<35岁组(64.3%vs 45.2%,P<0.01);孕周<13周组中异倍体发生率显著高于≥13周组(49.3%vs 36.4%,P<0.01)。结论:CMA具有检测成功率高、分辨率高、检测周期短等优势,在SA病因学研究中具有重要临床价值,能为再次生育提供精准的遗传学信息。

关键词： 医学遗传学   案例教学法   模块化   分组   考试成绩   满意度  

摘要： 目的探讨基于案例分析的模块讨论课堂教学模式在医学遗传学实验课教学中应用效果评价。方法选择2017级本科临床医学专业2个班(共50名)学生作为研究对象。其中对照组25名,研究组25名,其中对照组采取传统的教师讲授的方式授课,而研究组采用基于案例分析的模块化讨论教学方式,学生以小组为单位,以模块为单元,集中讨论医学案例。对比两组期末考核成绩以及学生对新教学方式的满意度情况。结果研究组的学生成绩有所提高,对讨论课整体的过程更加满意,学习感受更好。结论案例分析的模块化讨论课堂教学模式在医学遗传学实验课教学法中可提高医学遗传学教学质量以及学生的满意度。

关键词： 医学遗传学   CiteSpace   可视化分析   教学改革  

摘要： 医学遗传学是一门综合学科,涉及基础和临床、理论和实验,在医学生培养中具有重要地位,也是较难掌握的一门学科。文章通过CiteSpace软件对中国知网数据库中2001年至2021年发表的783篇期刊论文进行可视化分析,研究医学遗传学教学的发展趋势和研究热点,发现医学遗传学教学依次经历多媒体教学兴起、新教学方法应用和翻转课堂等几个重要阶段。线上教学和课程思政是医学遗传学教学的最新研究热点。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学符号  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数±标准差用w^(-)±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数±标准差可用Mean±SD表示。

关键词： 疼痛   瘙痒   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白乙酰化  

摘要： 疼痛-瘙痒共病是临床上的常见病、多发病。因介导其发生发展的神经环路、分子和细胞机制目前仍不清楚,且临床上治疗效果欠佳而引起广泛关注。疼痛-瘙痒共病的共同临床表现、现有研究均提示,表观遗传学调节机制参与了病理性疼痛、瘙痒的产生和维持。本文从疼痛、瘙痒的神经传导通路、与疼痛、瘙痒有关的受体及疼痛-瘙痒共病的表观遗传学机制等方面对近年来疼痛-瘙痒共病的表观遗传最新研究作一综述,以期为深入阐明其机制及制定有前景的镇痛止痒新策略提供思路。

关键词： 颈项透明层增厚   染色体异常   产前诊断  

摘要： 目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系。方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳医院产前诊断中心因妊娠早期超声提示胎儿NT≥3.0mm而进行产前诊断的单胎胎儿共90例,其中85例胎儿进行染色体G显带分析及拷贝数变异(CNV)检测,5例终止妊娠后只进行CNV检测。根据是否合并其它超声异常,分为单纯组70例(77.8%,70/90)和合并其它超声异常组20例(22.2%,20/90),比较两组的染色体异常率以及妊娠结局。结果:85例产前诊断的胎儿中,染色体异常18例(21.2%)。单纯组检出10例染色体异常,健康新生儿活产56例;合并其它超声异常组检出12例染色体异常,健康新生儿活产4例。单纯组比合并其它超声异常组的染色体异常率低(14.3%vs 60%,P<0.05)。经排除染色体异常,单纯组比合并其它超声异常组的健康新生儿活产率高(80%vs 20%,P<0.05)。结论:NT增厚合并其它超声异常胎儿的染色体异常率比单纯组明显升高,而健康新生儿活产率明显下降。

关键词： 早发性高度近视   基因   遗传   诊断  

摘要： 根据发病年龄,可将高度近视分为发生在学龄后的迟发性高度近视(loHM)和发生在学龄前的早发性高度近视(eoHM)。大量的遗传学研究表明eoHM不同于loHM。eoHM发病年龄在学龄前(<7岁),受环境因素(如近距离工作)影响最小,主要是由遗传因素决定。因此,eoHM是研究高度近视发病机制的理想模型及寻找高度近视相关基因的独特资源。eoHM可分为仅表现为高度近视的单纯型(非综合征型)以及合并眼部其他疾病或全身其他系统异常的综合征型。eoHM与一些遗传性眼病密切相关,常常是一些遗传性眼病最早期特征,是儿童最早就诊的主要原因及临床医生发现潜在眼部疾病的重要线索。因此,对eoHM除了应进行详细的眼部结构和功能检查外,应高度重视遗传学筛查,明确致病基因,有助于这些疾病的早期诊断、有效干预和长期随访评估。

关键词： 医患共享决策   胚胎植入   遗传学诊断筛查   人类辅助生殖技术   护理  

摘要： 目的:探讨医患共享决策(SDM)模式对胚胎植入前遗传学诊断筛查(PGD/PGS)患者的影响。方法:选取2019年4月1日~2020年12月31日拟行PGD/PGS技术的患者100例,按照随机数字表法分为观察组和对照组各50例;对照组给予常规干预,观察组给予SDM模式管理干预。采用汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)评估两组不良情绪,采用医患关系信任量表评估两组医患关系信任度,比较两组临床结局、不良事件发生情况及满意度。结果:干预后,观察组HAMA评分、HAMD评分、医患关系信任度评分、临床结局、不良事件发生情况及满意度均优于对照组(P<0.01,P<0.05)。结论:SDM模式能有效缓解PGD/PGS患者不良情绪,提高医患关系信任度,改善临床结局,减少不良事件发生,提升满意度。