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关键词： AVPR2/AQP2基因   基因突变   先天性肾性尿崩症  

摘要： 目的 探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法 收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果 7例患儿均为男性,发病年龄在10~21天,均以间断发热为首发症状入院,有烦渴、多饮、多尿症状,经治疗5例症状缓解,2例仍有症状、发育落后。5例存在AVPR2基因变异,例1为c.645_646insGCACCTACCCTGGGTATCGCC整码变异;例2、4分别为c.541C>T、c.419C>A错义变异;例3、例5均为AVPR2基因半合子整体缺失。其中例1、4为未报道过的新变异。例6、例7患儿为双胎儿,均为AQP2基因第3外显子c.538G>A纯合错义突变所致,已有相关基因突变的报道。结论 AVPR2/AQP2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,新发现2种未见报道的变异位点,为先天性肾性尿崩症在新生儿期的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： Emery-Dreifuss肌营养不良   遗传学   致病基因   亚型   临床表现  

摘要： Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是于1962年被首次报道,1979年被正式命名的罕见遗传性疾病,患病率约为0.39/10万[1,2]。EDMD临床表现为特征性的三联征:即早期关节挛缩、进行性肌无力和萎缩以及心脏受累,心脏受累通常在20~30岁时开始出现,为患者的主要死因[1,3]。

关键词： 医学遗传学   课程思政   教学改革  

摘要： 2016年12月,习近平总书记在全国高校思想政治工作会议上强调“高校思想政治工作关系高校培养什么样的人、如何培养人以及为谁培养人这个根本问题。要坚持把立德树人作为中心环节,把思想政治工作贯穿教育教学全过程,实现全程育人、全方位育人”。教育的根本任务是立德树人,高校专业课在传授专业知识的同时,同样具有较强的育人优势。课程思政是高校做好立德树人的重要途径之一。充分发挥好高校专业课教学在育人中的主渠道作用,将思想政治教育与专业教育融会贯通,将知识传授和价值引领有机结合,形成一加一大于二的协同效应是高校专业教师面临的一项重大任务。

关键词： 克氏原螯虾   SLAF-seq   SNP   遗传多样性   群体遗传学  

摘要： 【目的】探究克氏原螯虾养殖群体内和群体间的遗传多样性,为引种和群体间杂交以改善养殖群体种质提供参考依据。【方法】以湖北、江西、安徽、浙江和江苏5省克氏原螯虾主产地14个养殖群体的120个个体为研究对象,采用简化基因组测序技术——特定区点扩增片段测序技术(SLAF-seq)进行基因组测序,获得基因组SNP基因型数据,构建群体系统发育进化树,并进行群体结构、主成分和遗传多样性分析。【结果】共鉴定出741147个单核苷酸多态性(SNP)位点,群体系统进化分析表明,14个群体的种源主要来自浙江金华和江苏宿迁,然后再向各地引种迁徙。群体结构分析结果与系统进化分析结果相吻合。主成分分析结果揭示了安徽长丰和滁州群体、湖北荆州龙口及和平2个群体,以及浙江东阳群体等5个群体与其他群体间存在相对较远的亲缘关系,是杂交引种的潜在种源。群体遗传多样性分析显示,14个群体的Ho介于0.2171~0.2801,平均值为0.2476,He介于0.3424~0.3598,平均值为0.3534,PIC介于0.2750~0.2878,群体间相差不大,接近0.25,各群体均接近遗传多样性中等水平的下限。【结论】14个克氏原螯虾养殖群体内的遗传多样性较低,群体间的亲缘关系较接近,品种单一、长期内交迹象明显。通过群体的基因组重测序,能以较低的成本实现对养殖群体遗传多样性的定期监测。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 动物遗传学   教学改革   教学模式   教学方法   教学效果  

摘要： 目前各高校都在积极探索和不断创新人才培养模式和教学模式,互联网技术的推广应用为教学改革带来了新的机遇和挑战。动物遗传学是农业院校动物科学、动物医学等专业的基础课。为了培养高素质的畜牧兽医专业创新人才,笔者以河北北方学院动物科技学院为例,分析在动物遗传学教学中存在的问题,并提出解决方案和应对策略,以期通过改革提升教师综合素质,提升教学效果,满足畜牧兽医专业培养高素质创新人才的需求。

关键词： 表观遗传   牙周疾病   炎症反应   骨再生   诊断   牙周组织工程  

摘要： 背景:牙周疾病主要是由细菌引起的复杂的、异质的和多因素的口腔破坏性疾病,而表观遗传在其中发挥的作用不可忽视。目的:总结牙周疾病的表观遗传模式,探讨其衡量牙周易感性及对牙周炎患者的诊断和治疗价值。方法:以PubMed数据库为主检索2005至2020年的有关文献;检索词为:Epigenetics;Periodontal disease;inflammatory response;bone regeneration;diagnosis;periodontal tissue engineering。经过筛选,最终对86篇相关文献进行了探讨。结果与结论:牙周疾病与表观遗传两者之间相互影响,口腔病原体对病原识别受体(例如Toll样受体)以及促炎/抗炎细胞因子的表观遗传学调控影响的发现表明,其在调控宿主免疫反应中起着重要作用,而且与细胞成骨和骨再生相关。组织工程学方面的最新研究表明表观遗传学也可以改善牙周组织的再生。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： ·消息·生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 法律遗传学   理论研究   学术探讨  

摘要： 法律遗传学是边缘法学的具体学科,以法律和遗传学的关系为研究对象。本文对法律遗传学有关理论进行探讨,就法律遗传学的研究意义、研究基础、研究范围、学科定位等基本问题提出自己的观点,旨在帮助人们认识法律遗传学这一新兴学科。