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关键词： 布尔加科夫   不祥的蛋   进化论   遗传学   优生学  

摘要： 米哈伊尔·布尔加科夫的小说《不祥的蛋》包含了20世纪20年代苏联历史、政治与科技话语的多层重叠。本文试图以小说所涉及的生物学背景出发,聚焦文本中所涉及的科技图景与科学话语,讨论它们与俄国科学史上相关领域学术沿革和知识传播之间的联系,并由此辨析科幻事件背后所触及的现实期望与焦虑。具体地说,《不祥的蛋》中科幻图像的谱系可回溯至俄国知识界关于进化论与系统发生论中重要概念由来已久的两大论争,这两种论争在20世纪早期随着基因理论等新知识的崛起产生了新的动向。第一个争论面向的是进化论中的“天择”,辩论的焦点是达尔文所代表的“自然选择”与拉马克所代表的“获得性遗传”之间的矛盾。第二个争论面向的是达尔文主义所强调的“物竞”,其议题为:进化的普遍导向是有机体间的竞争和掠夺,还是合作和互惠?《不祥的蛋》中的科幻场景反映了这两个议题在20世纪20年代社会背景下的新生命和多重外延:它们一方面映现出基因理论、优生学等科学新领域的诞生与传播.另一方面也传达了十月革命后苏联社会与文化生活中的焦点问题与诉求。

关键词： 白三烯受体拮抗剂   支气管哮喘   药物基因组学   遗传学   综述  

摘要： 支气管哮喘患者可能存在基因位点单核苷酸多态性,从而影响白三烯受体拮抗剂(LTRA)治疗效果,包括影响白三烯作用通路的基因(5-脂氧合酶基因、白三烯A4水解酶基因、白三烯C4合成酶基因、半胱氨酰白三烯基因)、影响LTRA的药代动力学的基因和其他基因的多态性等,这些研究结果推动了支气管哮喘精准治疗的开展。本文对近年来LTRA治疗支气管哮喘的药物基因组学的研究进展进行综述,以期为支气管哮喘个体化治疗及相关临床研究提供参考。

关键词： 动脉瘤样骨囊肿   家族谱系   克隆性增殖   诊断及鉴别诊断   组织形态学   分子检测技术   临床病理特征   遗传学特征  

摘要： 20多年前,研究者们首次发现动脉瘤样骨囊肿中存在USP6基因所在染色体位点17p13的恒定易位,随着研究的不断深入和检测手段不断进步,研究者们在多种疾病中发现USP6基因的恒定重排,揭示了其克隆性增殖的本质,加深了对该家族肿瘤的认识。该家族肿瘤不仅具有相同的USP6基因重排,同时在组织形态学上也存在一定重叠,有学者提出应将其归类为同一家族谱系,即USP6基因介导的肿瘤家族。本文不仅对该家族肿瘤的临床病理特征、分子遗传学特征、诊断及鉴别诊断要点进行了回顾,同时对该类肿瘤的特殊发现及现有的相关分子检测技术手段及应用进行了总结。

关键词： 新生儿畸形   染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术   全基因组   拷贝数变异  

摘要： 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸形新生儿外周血,进行SNP-array技术检测,并对异常结果进行验证。结果经SNP-array技术检测共检出19.11%的拷贝数变异(69/361)。超声提示各系统异常畸形新生儿中,SNP-array技术异常检出率最高的为结构畸形合并软指标异常(32.14%),其次为多结构畸形(29.41%),其余依次为多软指标异常(20.51%)、单结构畸形(18.42%)和单软指标异常(12.59%),各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。69例拷贝数变异中,8.31%(30/361)为染色体数目异常,包括25例非整倍体和5例三倍体,与核型检查结果相符;另外有10.80%(39/361)为核型检测结果正常而SNP-array提示存在拷贝数变异,其中8.86%(32/361)为临床意义明确的致病性拷贝数变异,1.94%(7/361)临床意义不明。结论SNP-array技术检测全基因组DNA拷贝数变异可提高对新生儿畸形的检出率,超声检查提示结构畸形合并软指标异常时建议进行SNP-array技术检测。

关键词： 铝   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 铝是地球上储量最丰富的元素之一,铝化合物广泛应用于食品添加剂、抗酸剂和炊具等。人类接触铝主要通过饮食和饮水摄入,而过量铝摄入会在组织中蓄积并引起毒性反应。在中枢神经系统中,铝暴露与阿尔茨海默病、帕金森病和肌萎缩侧索硬化症等一系列神经系统疾病的发生密切相关。表观遗传学修饰是指在不改变DNA序列的情况下调节基因表达,其调控失调会导致中枢神经系统异常和疾病。本文通过阐述表观遗传学及其组成部分,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA在铝致神经毒性中的调控作用,为铝暴露致神经毒性在表观遗传方面的机制研究提供分析。

关键词： 游离核酸   胚胎植入前遗传学检测   胚胎培养液   囊胚腔液  

摘要： 胚胎染色体异常是导致妊娠失败的主要原因之一,行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT),选择整倍体胚胎移植,可显著提高胚胎种植率和持续妊娠率。但由于PGT技术对胚胎的侵入性和技术的复杂性,限制了其在临床的广泛应用,开发一种安全、快速、经济的胚胎基因组检测方法将是生殖领域的一大进步。近年来,随着游离基因组DNA在胚胎培养液和囊胚腔液中的发现,许多学者开始探讨胚胎游离DNA在PGT中的适用性,然而目前的研究结果缺乏一致性结论。本文总结了胚胎培养液和囊胚腔液中基因组DNA在PGT领域的研究进展,并讨论其当前的局限性以及应用前景。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787030716484

摘要： 本书涵盖经典遗传学原理、分子遗传学原理与群体和进化遗传学原理三大部分的基础内容。经典遗传学原理包括：遗传的细胞学基础，孟德尔遗传定律及其扩展，性别决定和与性别有关的遗传，连锁基因遗传和真核生物遗传作图，染色体结构和数目变异，非孟德尔式遗传。分子遗传学原理包括：遗传物质和遗传信息的传递，细菌和病毒的遗传分析，转座子遗传分析，基因表达的调控，基因突变、修复、重组和基因概念的发展，重组DNA技术，基因组学，以及遗传的4个热门话题，发育遗传、免疫遗传、癌遗传和表观遗传。群体和进化遗传学原理包括：群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。

关键词： 哮喘   气道重塑   DNA甲基化   组蛋白修饰   微小RNA  

摘要： 气道炎症与气道重塑是支气管哮喘(哮喘)长期反复发作以及病死率逐渐升高的主要原因。近年来,随着对表观遗传学认识的深入,人们逐步发现了表观遗传学在哮喘发生发展中的重要作用。本文综述了DNA甲基化、组蛋白修饰和microRNA基因调控三大表观遗传学在哮喘发病机制中的作用。

关键词： 遗传学   生物大数据   教学实践  

摘要： 现代生物技术的迅猛发展,推动了传统遗传学走向信息化和大数据化,对传统“遗传学”课程提出了新的要求。“遗传学”作为生物学相关专业的核心基础课程,在教学过程中存在教学方法单一、教学模式刻板,教学内容与互联网时代的生物大数据完全脱节、现有教学体系与生物大数据操作平台整合不充分,教师的知识体系在短时间内跟不上遗传学学科体系的发展速度等问题。为了加强林业高等院校“遗传学”课程的教学改革实践,有效提高学生的基础理论知识及科研素养,对“遗传学”课程进行了如下改革:建立典型案例数据库、在多个章节融合大数据分析思维、开展前沿专题讲座等。教学实践证明,教学改革提高了教学质量,学生的科研水平和竞争力得到提升。

关键词： 结直肠癌   表观遗传   生物标志物   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 结直肠癌(CRC)是最常见的消化道肿瘤之一,现已成为全球第三大癌症。由于该病早期症状不明显,大多数患者就诊即是晚期,目前对于该病的诊断和治疗很局限。随着对CRC发病机制的研究深入,该病的诊治也有了不断突破,现有研究表明,CRC产生和迁徙的关键由表观遗传学控制,其可以针对性地预防和治疗CRC。表观遗传修饰包括之前研究充分的DNA甲基化、组蛋白修饰和近几年的研究新热点非编码RNA等,近几年有关于深入分析这些表观遗传变化的分子机制,利用先进的技术和替代动物模型的研究也相继增多。因此总结了近几年通过表观遗传学指示结直肠癌发生发展相关机制的研究,目前对表观遗传学在CRC进展和转移中的理解,以及它们在开发新的有效的转移特异性治疗中的意义。探讨了表观遗传学在结直肠癌中的作用,为今后结直肠癌的诊断检测和有关药物的研发奠定了基础。