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关键词： 综合征型唇腭裂   致病基因   遗传研究  

摘要： 唇腭裂是最常见的先天畸形之一。根据是否伴有全身其他部位的先天疾病,可分为非综合征型唇腭裂和综合征型唇腭裂。研究发现非综合征型唇腭裂为多因素遗传病,同时受多种遗传和环境危险因素的影响。而综合征型唇腭裂人群发病率相对较低,为单基因病,符合孟德尔遗传定律,呈明显的家族遗传性,且大多有明确的致病基因。本文将就5种发病率较高,较为常见的综合征型唇腭裂近年来遗传学方面的进展进行介绍,为将来综合征型唇腭裂遗传研究提供参考。

关键词： 稽留流产   绒毛   染色体   高通量测序   拷贝数变异  

摘要： 目的分析高通量基因测序技术在稽留流产患者绒毛染色体中的应用价值。方法选取2018年10月至2021年3月在首都医科大学附属复兴医院因稽留流产接受清宫术患者72例,孕周主要集中在6~12周,对其绒毛组织进行高通量测序检测,分析胚胎染色体数目和结构的变异,以及染色体异常与患者年龄、流产次数的相关性。结果72例样本检测均成功,未见异常34例(47.2%);染色体数目异常33例(45.8%),其中三体型占38.9%(28/72),单体型占4.2%(3/72),嵌合体占1.4%(1/72),三倍体占1.4%(1/72);染色体结构异常5例(6.9%,5/72)。检出拷贝数变异中,其中片段≥5Mb的1例(1.4%),片段<5Mb的4例(5.6%)。产妇年龄>34岁发生染色体异常率为66.7%,复发性流产患者33例,其染色体异常率未明显高于初次流产患者(P>0.05)。结论染色体异常是稽留流产的主要原因,高通量基因测序技术具有较高的灵敏性,有助于帮助临床明确早期稽留流产的病因,指导患者再次妊娠。

关键词： 作物遗传学   思想政治教育   探索   实践  

摘要： 新农科背景下,在农业高等院校专业课的教学中,融入课程思政教育是培养“三农”人才的必然要求。结合多年教学经验和农学专业特点,依托“作物遗传学”课程的教学实践,从教学目标的制定、思想政治教育的必要性及其优势、思想政治教育元素的挖掘与实践,以及思想政治课程的考核与评价等方面进行了探索与实践,旨在引导学生树立正确的世界观、人生观和价值观,提高自身的专业素养,养成良好的思想政治品质,为国家培养具有知农、爱农、服务“三农”意识的高素质人才,为乡村振兴战略输送专业的“三农”人才。

关键词： 表观遗传学   综合性实验   实验教学   DNA甲基化  

摘要： 表观遗传学是构筑完整的遗传学架构的必要内容,是现代遗传学教学的重点和难点之一。为了使学生更好地掌握这方面知识,本文以科学研究中发现的一个具有表观遗传特性的水稻突变体(epigenetic short panicle,esp)为实验材料,设计了一个表观遗传学综合性实验。水稻esp突变体植株变矮、穗长缩短、穗型直立且着粒密度增加。突变机理研究表明,DNA甲基化修饰变异引起ESP过量表达是产生突变表型的原因。该实验以突变体表型观测作为切入点,将科学研究与课程教学、课程实验与开放实验深度融合,向学生展现了一个典型表观遗传学研究课题的完整脉络和前沿技术。通过该实验,学生能对表观遗传学有一个更为直观的认识,可深入理解表型与基因型、表观遗传修饰与基因表达之间的关系,有助于培养学生的科学思维和创新能力。

关键词： 医学遗传学   中华医学会系列杂志   国际学术交流   快速通道   人类遗传学   重大研究成果  

摘要： 为了尽快将我国医学遗传学﹑人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”。

关键词： 灰霉菌   杂交   性状分离  

摘要： 本文以植物模式病原真菌灰霉菌为材料,建立了验证经典遗传定律的演示实验,并结合人工诱变、表型筛选和有性杂交,尝试设计探究性实验验证生物变异性状的遗传规律,提升学生的生物学学科核心素养。

关键词： 遗传学检测   陈子江   活产率   非整倍体   移植  

摘要： 在体外受精过程中,选择最佳胚胎进行移植可提高每次移植的活产率。11月25日,山东大学陈子江团队在NEJM在线发表题为"Live Birth with or without Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy"的研究论文。该研究发现在有3枚或3枚以上优质囊胚的女性中,常规体外受精(IVF)的累积活产率不劣于胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)。

关键词： 炎性肌纤维母细胞瘤   组织学形态   PDGFRβ   ALK基因   免疫组织化学   靶向治疗   遗传学特征   分子遗传学研究  

摘要： 炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种发病率较低的间叶性肿瘤,诊断主要是根据镜下组织学形态、免疫组织化学及分子检测。50%~60%的IMT中存在ALK基因重排,而在另外一小部分缺乏ALK基因重排的IMT中存在ROS1、NTRK3、RET、PDGFRβ、IGF1R基因的重排。本文就IMT分子遗传学特征的研究进展作一综述,期待为该病的诊断和靶向治疗提供更多信息。

关键词： 德朗热综合征   临床特点   遗传学特征   病例报告  

摘要： 德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是一种多器官受累的遗传性疾病,具有独特颅面特征、生长迟缓、认知障碍、肢体缺陷、多毛症和多系统受累等临床特点 [1] 。CdLS是由黏连蛋白复合体相关基因突变导致。这些黏连蛋白复合体相关基因有7个,包括NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11(R4) [2] ,其主要作用包括调节姐妹染色单体聚合和分离、维持染色体结构、调控基因转录及DNA修复 [3] 。目前国内报道的CdLS确诊病例较少。本文回顾性分析2018年1月至2020年12月间江西省儿童医院内分泌遗传代谢科收治的2例CdLS患儿的临床及分子遗传学资料,旨在提高医生对该疾病的认识。

关键词： 兰属   细胞学   染色体   荧光原位杂交   分子标记  

摘要： 兰属(Cymbidium)植物作为重要的观赏花卉,是研究被子植物花器官分化的良好模式类群。目前,兰属植物的染色体进化研究十分受限,其物种形成和进化过程尚不清楚,部分种或变种仍缺乏着丝粒、端粒、核仁组织区等细胞学标记。本研究从常规的细胞学和分子细胞遗传学两个角度对兰属植物染色体的倍数性、核型、染色体行为、荧光原位杂交、表观遗传标记及分子标记等方面进行了综述,期望为兰属植物的系统研究和杂交育种提供理论参考,并为细胞学及分类学相关工作的研究提供基础。