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关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据﹑分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析.获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 奶牛乳房炎   金黄色葡萄球菌   抗病遗传育种   转录组   表观遗传学  

摘要： 奶牛乳房炎是一种常见疾病,对动物福利和奶牛场的经济效益产生不利影响。患有乳房炎的奶牛,尤其是金葡菌乳房炎的奶牛,其牛奶产量和品质大幅下降,严重的还会导致奶牛丧失生产能力。目前,奶牛乳房炎相关的研究已成为畜牧业的重点课题。本文综述和分析了近几年奶牛乳房炎及奶牛金葡菌乳房炎的主要研究领域和现状,主要对其抗病遗传育种在转录组学研究和表观遗传学研究等方面进行了详细综述,以期为奶业生产中奶牛乳房炎,尤其是金葡菌乳房炎的预防控制提供科学依据和参考。

关键词： 脊髓性肌萎缩症   胚胎着床前遗传学检测   专家共识  

摘要： 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病,主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩,人群携带率高,是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术,由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组,讨论和制定了本共识,供临床应用参考。

关键词： 女性不育   遗传学   病因学  

摘要： 不孕不育是一种复杂的、多因素导致的疾病,已知通过染色体核型分析诊断出的多种染色体畸变与女性不育症有关,最近还发现了单基因变异与女性不育症的关系。本文就对影响性腺发育、卵母细胞发育和成熟、胚胎发生等过程中的单基因遗传学研究进展进行综述,以期为女性不孕不育的诊治提供参考和借鉴。1 XY性腺发育不全46,XY性腺发育不全又称为Swyer综合征,可分为完全型和部分型,部分型患者可能具有少量管状结构或纤维组织,也可能表现为条索状性腺,而完全型患者为完全的女性表型,没有性腺发育。

关键词： 类风湿关节炎   滑膜成纤维细胞   表观遗传   综述  

摘要： 类风湿关节炎(RA)是一种慢性自身免疫性疾病,其基本病理改变为滑膜炎。滑膜成纤维细胞(FLS)是关节滑膜衬里层的主要构成组分,并具有侵袭性表型的表观遗传印记特征,可促进RA的关节破坏。近年来,表观遗传学对RA FLS功能的影响越来越受到广泛关注,靶向FLS的治疗也为RA提供了新的治疗方向。作者综述表观遗传学在RA FLS中的研究进展,为RA的治疗提供个体化的思路。

关键词： 男性不育   染色体核型分析   Y染色体微缺失   遗传学  

摘要： 目的研究西南地区男性不育患者的染色体异常的发生率和类型,为临床诊断和治疗提供依据。方法回顾性分析2017年8月至2020年11月来我院就诊的男性不育患者3657例,根据患者精液检查结果分为无精子症组1488例、严重少精子症组724例、少精子症组452例和正常对照组993例,所有患者同时进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果在2664例精子数异常的患者中共检出染色体核型异常242例(9.08%),其中性染色体异常189例(7.10%),常染色体异常53例(1.99%);检出染色体多态性核型131例(4.92%);检出率最高的类型为47,XXY,共145例(5.44%)。精子数异常患者性染色体异常检出率和对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05),而常染色体异常、染色体多态性检出率和对照组比较无统计学差异(P>0.05)。在2664例精子数异常的患者中检出Y染色体微缺失177例(6.64%),正常对照组未检出;检出率最高的类型为AZFc,其次为AZFbc。在177例Y染色体微缺失的患者中共检测到32例(18.08%)合并染色体核型异常或多态性,均涉及性染色体。结论对男性不育症患者进行常规染色体核型分析和Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗方案的选择是非常有必要的。

关键词： 表观遗传学   先天性心脏病   发病机制  

摘要： 先天性心脏病(先心病),CHD是胚胎时期心血管发育异常所致的心脏形态、结构和功能的异常。它是一类危害婴幼儿生命健康的常见先天畸形,占婴幼儿出生缺陷的首位,其发病率为活产婴儿的6‰~8‰,死亡率在新生儿非感染性死亡中占首位约10‰[1]。近年来,随着对心脏发育分子机制的研究进展,发现了一系列参与心脏发育转录调节、信号传导和形态发生的关键基因,随后遗传学分析证实多个基因参与了CHD的发病[2]。但基因组测序在很大程度上不能预测或产生治疗先心病的方法,除了潜在的基因组外,表观遗传学也驱动着心脏的发育。越来越多的证据表明,表观遗传学在CHD发病机制中存在着异常调节。本文就表观遗传学在CHD发病机制中的不同和重叠的作用以及识别新的表观遗传生物标记物的最新进展做一综述。

关键词： 动物遗传学   课程内容   教学   思政模块  

摘要： 课程思政建设是高校立德树人的重要途径,动物遗传学是动物科学专业的基础课。文章对本课程内容向研究层面和实践层面两个维度进行了解析,明确了本课程在学科和课程体系中的定位;挖掘出了22个思政元素,归纳为思辨能力、科学精神、哲学道理、家国情怀四个思政模块。通过对学生进行教学问卷,结果表明:有考研意向的学生比例由24%提高到38%,专业兴趣比例由31%提高到45%,专业自豪感由46%提高到67%,思政启示由7%提高到86%。可见思政教学对学生产生了积极和正面的影响。

关键词： 遗传学技术   超声监测   高分辨率成像   细胞分子   造影剂   报告基因   微泡   活体动物  

摘要： 2014年,Heureaux等[1]发现超声结合微泡可以驱动力敏感离子通道的开放。2015年,Ibsen等[2]首次引入“声遗传学”的方法,使用超声结合微泡激活线虫的特定机械敏感神经元。在声遗传学技术中,微泡是超声监测细胞活动的关键介质。声报告基因(acoustic reporter genes,ARGs)作为生物分子造影剂,允许超声对活体动物体内的基因表达进行高分辨率成像,实现了超声对细胞分子功能的可视化。本文对声遗传学及ARGs的生物学特性作一综述。

关键词： 办刊宗旨   办刊方针   科研人员   哈尔滨医科大学   医学遗传学   普及与提高   中华医学会   读者对象  

摘要： 《国际遗传学杂志》为中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学、黑龙江省医学科学院共同主办的国内外公开发行的专业学术期刊。以生命科学与遗传学领域科研人员、教师和研究.生为主要读者对象。《国际遗传学杂志》的办刊宗旨是:在国家办刊方针政策的指导下,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,报道国内外遗传学与医学遗传学领域的研究成果与技术创新,主要报道形式为论著、综述、技术与方法、研究报告等。