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关键词： 单基因病植入前遗传学检测   单基因病   高通量测序   单倍型分析  

摘要： 单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担。单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一级预防手段可有效阻断其垂直传递,避免相关缺陷儿的降生。一系列PGT-M检测技术的发展促使单基因病诊断能力不断提高,同时伴随人口结构及生育意识的改变.其临床应用范围和市场需求不断扩大.也引发了相应的伦理争议。文章对PGT-M检测技术的发展历程、应用范围和现状以及相关伦理问题等进行了综述。

关键词： 脑白质病   遗传性疾病   先天性   受体   集落刺激因子   突变  

摘要： 目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析,以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料,采用简易精神状态检查(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、磁共振严重性评分进行打分,并按性别分组,对不同性别的患者进行组间比较。结果共纳入患者62例,男∶女为1∶1.95,起病年龄(40.35±8.42)岁,主要症状是认知障碍(82.3%,51/62)及运动症状(77.4%,48/62)。全部患者的MMSE评分为(18.79±7.16)分,MoCA评分为(13.96±7.23)分。按性别分组后,男性的MMSE及MoCA评分分别为(22.06±5.31)、(18.08±5.60)分,显著高于女性[分别为(15.53±7.41)分,t=2.954,P=0.006;(10.15±6.26)分,t=3.328,P=0.003]。最常见的影像学特征为双侧非对称的白质改变(100.0%)。磁共振严重性评分为(27.42±11.40)分,其中女性白质病变评分[(22.94±8.39)分]显著高于男性[(17.62±8.74)分,t=-2.221,P<0.05]。62例患者中共发现36个CSF1R基因突变,其中c.2381T>C/p.I794T最为常见,17.9%(10/56)的先证者携带该位点。结论中国CSF1R基因相关性白质脑病患者在临床表现上以进行性运动和认知障碍为主,影像上以双侧非对称的白质改变为核心特征。该病在表型上存在性别差异,女性患者认知障碍及影像改变较男性更为严重。本研究共发现36个CSF1R基因突变,其中c.2381T>C/p.I794T为热点突变。

关键词： 诊断与鉴别诊断   非肿瘤性   硬化性   肿瘤性病变   头颈部肿瘤   涎腺肿瘤   性腺病   组织形态学  

摘要： 硬化性多囊性腺病(sclerosing polycystic adenosis,SPA)是一种罕见的涎腺病变。2017年WHO头颈部肿瘤分类中,SPA被归类为涎腺非肿瘤性上皮性病变。新近,这个实体被认为是低度恶性潜能的肿瘤性病变。遗传学上具有PI3K通路的基因改变,其中PTEN突变最常见。该文通过文献复习,结合实际工作中遇到的病例,并与具有重叠形态学特征的涎腺肿瘤做一对比分析,重点阐述SPA的组织形态学、分子遗传学特征及诊断与鉴别诊断。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 成骨不全   COL1A1基因   平衡易位   Karyomapping   平衡易位区分  

摘要： 目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(***254Arg)变异的携带状态,并同时分析染色体非整倍体和平衡易位的携带状态。结果共检测10枚囊胚,其中两枚未携带COL1A1基因c.760G>A(***254Arg)变异且为整倍体,两枚囊胚均携带平衡易位。女方移植其中一枚囊胚后临床妊娠,孕18周羊水基因和染色体检测结果与囊胚检测结果一致,孕40^(+4)周活产一健康女婴。结论针对合并基因突变和染色体平衡易位两类遗传学异常的患者,Karyomapping技术可实现高效的PGT检测。

关键词： 疼痛   痛觉敏化   光遗传学   神经元  

摘要： 疼痛是一种复杂的感知和情感体验,涉及外周神经系统、脊髓、脊髓上节段的调节作用,其病理机制十分复杂,综合了痛觉的感知传导和痛觉敏化。近年疼痛领域的研究涉及多学科多技术的联合应用,如动物行为学、组学、电生理技术等。而光遗传学技术通过在特定区域、特定表型的神经元细胞表达光敏感通道蛋白,实现激光照射控制通道的开关,进而调控神经元活动,在挖掘介导疼痛的离子通道、描绘疼痛的传导通路、探索疼痛的脑区投射等疼痛领域的研究中具有明显优势。

关键词： 先天性心脏病   胎儿   产前诊断   染色体疾病   单基因病   捕获   二代测序  

摘要： 目的初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略。方法选取2020年4月至2020年12月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的104例患者,采用染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组测序(CNVseq)对羊水样本进行拷贝数变异检测,如拷贝数变异检测结果未见明显异常,则进一步采用目标序列捕获高通量测序分析对样本进行与CHD表型相关的基因检测。结果104例CHD胎儿中,4例(3.8%)存在染色体异常,分别是3例21三体及1例18三体。通过对剩余100例染色体正常的羊水样本进行目标序列捕获高通量测序分析,发现6例(6.0%)样本存在具有临床意义的基因变异。结论染色体异常及基因异常均为CHD胎儿重要的致病因素,建议对产前发现的CHD胎儿及时进行全面的遗传学检测,有助于产前管理及优化产后结局。

关键词： 应用型本科   遗传学   课程改革  

摘要： 通过优化课程体系、改进教学手段、教学过程中融入课程思政、调整课程考核方式等4个途径,对黑龙江八一农垦大学生命科学技术学院遗传学课程教学模式进行了改革尝试。结果表明,该教学模式的尝试充分调动了学生学习的积极性,培养了学生自学、实践、创新的能力,取得了良好的教学效果。