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关键词： 教学成效   课程特色   教学思路   应用教学  

摘要： 园艺植物遗传学作为一门研究园艺植物遗传变异规律的基础性课程,其内容具有抽象性、学术性、不易操作性等特点,从理论到实践的课程教学转化率较低。本研究从形成课程特色、创新教学思路、强化应用教学等方面探索提高教学成效、培养高素质人才的良性循环教学模式。

关键词： 高胰岛素血症   遗传性疾病   先天性   钾通道   点突变   二氮嗪  

摘要： 目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为KATP-HI的患儿及其家系为研究对象, 对患儿的临床特征、诊疗过程、致病基因突变情况和后期随访等资料进行回顾性分析。应用二代测序技术对KATP-HI相关致病基因ABCC8和KCNJ11进行测序分析。结果 45例KATP-HI患儿中, 新生儿期发病34例(75.6%), 21例(46.7%)首发症状为抽搐。39例应用二氮嗪治疗, 其中12例(30.8%)有效, 16例(41.0%)无效, 11例疗效不明确。对二氮嗪治疗疗效不确定或无效的患者中18例进一步应用奥曲肽治疗, 其中13例(72.2%)有效, 3例无效, 2例疗效不明确。10例因药物治疗无效或18氟-左旋多巴正电子发射计算机断层扫描(18F-DOPA PET)明确为局灶型病变患儿行外科手术治疗, 其中8例行胰腺部分切除术, 术后血糖均恢复正常;2例行次全胰腺切除术治疗, 术后均继发糖尿病。45例KATP-HI患儿中1例同时携带ABCC8和KCNJ11突变;10例携带ABCC8复合杂合突变;34例携带ABCC8或KCNJ11单基因突变, 其中父系遗传的KATP-HI患儿21例, 母系遗传的KATP-HI患儿3例, 新生突变的KATP-HI患儿6例。结论二氮嗪治疗对多数KATP-HI患儿无效, 而奥曲肽治疗有效率更高。局灶型病变的患儿行胰腺部分切除术治疗具有较高的治愈率, 次全胰腺切除术后有继发糖尿病的风险, 故术前明确患儿的胰腺组织学类型极为重要。ABCC8和KCNJ11基因突变是KATP-HI的主要致病基因, 携带ABCC8或KCNJ11单个基因突变的KATP-HI患者中, 以父系遗传者占多数。部分KATP-HI患儿低血糖症状可自行缓解。

关键词： 美国国家科学院   中国科学院学部   第三世界科学院   院系调整   现代遗传学   谈家桢   博士学位   遗传学家  

摘要： 谈家桢是国际著名遗传学家,中国现代遗传学奠基人,杰出的科学家和教育家。他于1936年获美国加州理工学院博士学位。1937年任浙江大学生物系教授。1952年院系调整后任复旦大学生物系教授兼系主任。1980年当选为中国科学院学部委员,后来还当选为美国国家科学院外籍院士、第三世界科学院院士、意大利国家科学院外籍院士。谈家桢从事遗传学研究和教学70余年,发表学术论文100余篇。

关键词： 马骡   驴骡   繁殖力   可育性   不育性  

摘要： 骡子的繁殖力是一种性状,其可育性是相对的,从可育到不育在不同个体间存在广泛的多态性。这种多态性还表现在性行为、发情周期、精子和卵子的生成、胚胎发育和分娩等不同生理层次。骡子生育的遗传基础是染色体的同源性,同源性越高,可育性的机率越大。骡子可育性表现是骡子基因组在不同细胞、组织、器官和不同个体等层次上差异表达的结果。作者归纳了国内外学者对骡子生育问题的研究,并对骡子生育现象及其机理提出了一些新的认识。

关键词： GM1神经节苷脂贮积症   临床特点   基因  

摘要： 目的对2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床及遗传学特点进行总结。方法收集2019年5月至6月天津市儿童医院康复科收治的2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床资料,分析其临床及遗传学特点。结果2例患儿主要表现为婴儿期发病;精神运动发育落后,并有倒退;粗笨面容;对声音敏感;牙龈增厚;牙齿萌出异常;肌张力低下或肌张力障碍;骨发育不良;皮肤异常。例1肝脾大,角膜混浊,多发关节挛缩;例2眼底樱桃红斑,癫痫发作。生化检查均提示碱性磷酸酶显著增高,谷草转氨酶升高,谷丙转氨酶正常。头颅磁共振成像均示白质髓鞘化不良,例1还有丘脑对称性信号改变。全外显子二代测序发现,例1GLB1基因存在3p22.3(33137821-33138587)×1缺失突变,该片段缺失既往文献未见报道。结论婴儿型GM1神经节苷脂贮积症临床谱广泛。2例患儿均有皮肤异常,相对罕见。例1多发关节挛缩,尚未见文献报道,可能为新发表型。例1GLB1基因3p22.3(33137821-33138587)×1片段缺失为新突变,扩大了本病基因谱。

关键词： Doose综合征   癫痫/癫痫发作   遗传学   肌阵挛性失张力癫痫  

摘要： 文章旨在描述一个大样本量的癫痫伴肌阵挛性失张力发作(MAE)患者神经发育损害程度,并确定其遗传学病因。采用标准化的神经心理学仪器对MAE患者的癫痫特征、智力残疾、自闭症谱系障碍和注意缺陷/多动障碍进行深入的表型分析。我们对癫痫和神经精神疾病的基因集进行外显子分析(全外显子测序),以确定遗传学病因。研究共分析了101例MAE患者(70%为男性)。发作年龄中位数为34月龄(范围6~72月龄)。主要发作类型为肌阵挛性失张力发作或失张力发作100%、全身强直阵挛性发作72%、肌阵挛性发作69%、失神性发作60%、强直性发作19%。研究观察到62%的患者有智力障碍,69%的患者适应行为评分极低。此外,24%表现出自闭症症状,37%表现出注意力缺陷/多动症状。85例患者中的12例(14%)发现了致病性变异,包括5例先前发表的患者。这些基因是SYNGAP1(n=3)、KIAA2022(n=2)、SLC6A1(n=2)以及KCNNA2、SCN2A、STX1B、KCNB1和MECP2(各n=1)。此外,研究还分别在3例患者中分别鉴定了1个新的候选基因—ASH1L、CHD4和SMARCA2。研究发现,MAE与明显的神经发育障碍有关。MAE具有遗传异质性,通过外显子分析在14%的队列中确定了致病的遗传病因。这些发现表明MAE是几种病因的表现,而不是一个离散的综合征实体。

摘要： Linked Article: Zhen et al . Br J Dermatol 2022; 186 :307–317 . 银屑病是一种免疫介导的基因(遗传性)疾病，可累及皮肤或关节，或同时累及两者。在欧洲和北美，大约 2% 的人群患有银屑病。本研究来自中国，旨在研究与结构变异 (SV) 相关的银屑病遗传学领域，这些结构变异可能导致银屑病易感性(使人更容易患上银屑病)。SV 是导致疾病的遗传变异类型，包括 DNA 片段中的插入、缺失、倒位和拷贝数变异。目前，对于 SV 对银屑病易感性的贡献或 SV 与我们已知的遗传信号的关系，知之甚少。 本研究纳入了 45000 多名中国汉族参加者。进行了精细定位分析(识别真实风险变体的方法)、基因相互作用分析(探索两种变体之间的关系的方法)和 RNA 表达分析(探索 SV 与基因表达之间的关系的分析方法)。发现了 3 种导致银屑病易感性的新 SV。 未来需要纳入更多参加者进行进一步研究，但本研究提供了迄今为止最全面的银屑病 SV“地图”。

关键词： 竞争策略   演化博弈论   群体遗传学   动力学原理   费歇尔   孟德尔   基因频率   普莱斯  

摘要： 当业代演化生物学理论综合了达尔文的进化论与孟德尔的遗传学说,被称为现代综合理论,其核心是由费歇尔、霍尔丹和赖特开创的群体遗传学。这种理论关注的是基因频率和基因型演化,而由史密斯和普莱斯开创的演化博弈论(EGT),则研究由于使用不同策略之间的博弈竞争导致的动物行为或表现型的演化。在竞争策略下的动物或有机体行.为的稳定性及动力学原理是该领.域的焦点。

关键词： 肝细胞核因子1β   青少年的成人起病型糖尿病   肝功能异常  

摘要： 本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性,18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现,胆红素正常,且不合并肾囊肿或肾功能异常。对2例先证者先后应用全外显子捕获及DNA拷贝数变异检测,并根据突变类型对家系成员进行验证,结果显示,先证者1及其父亲的HNF1β基因外显子4杂合突变c.1006C>G(p.H336D),先证者2及其母亲的17q12微缺失(1.49 Mb)。通过PubMed、CNKI及万方数据库共检索了HNF1β突变合并肝功能异常病例26例,文献回顾发现,HNF1β突变/缺失所致的疾病谱高度异质性,HNF1β基因变异所致的肝功能异常以肝酶升高为突出表现,胆红素及肝脏合成功能多正常,影像学表现隐匿,肝移植1例,无肝脏相关死亡报道。提示对合并不明原因肝功能异常的早发糖尿病患者,即使不伴随肾脏病变,仍需警惕HNF1β突变可能。该类患者需警惕应激状态下出现肝功能异常的加重并尽量避免经肝脏代谢药物的应用。

关键词： 中国科学院院士   北京农业大学   植物生理学   细胞生物学   生物学系   浙江省杭州市   访问学者   遗传学  

摘要： 孙大业(1937—),男,祖籍浙江省温州,出生于浙江省杭州市.河北师范大学教授,细胞生物学家.2001年晋升为中国科学院院士.1955年9月至1959年12月就读于北京农业大学,1960年1月始,在河北师范大学任教,讲授农业基础课、遗传学、植物学、植物生理学、细胞生物学等课程.1981年7月至1983年5月赴美国Texas大学植物系作访问学者,1983年5月至1983年7月到美国Baylor医学院细胞生物学系进修.