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关键词： 早发性卵巢功能不全   下一代测序技术   表观遗传学   遗传学因素  

摘要： 随着下一代测序技术及表观遗传修饰相关研究的不断发展,早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)的遗传学发病机制的研究越来越深入。与DNA修复和减数分裂重组及细胞转录相关的基因在POI中被广泛鉴定,表观遗传修饰与POI的相关性也逐渐被揭示,这为POI的诊断、治疗提供了新的思路。本文旨在综述POI相关的遗传学发病机制进展,为POI育龄女性的遗传咨询和POI治疗提供思路。

关键词： 心脏缺损,先天性   胎儿   染色体   非整倍性   DNA拷贝数变异   突变   产前诊断  

摘要： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担。CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主要原因。因此,探讨CHD的遗传学病因十分必要,可有效避免CHD患儿出生,降低出生缺陷的发生。遗传因素包括染色体非整倍体异常、染色体拷贝数变异以及单基因遗传病等。随着产前诊断检测技术的发展,染色体核型分析、低深度全基因组测序技术、染色体微阵列分析技术可实现对与胎儿CHD相关的染色体非整倍体异常及微缺失、微重复的检测。全外显子测序技术在产前诊断中的不断发展有助于发现与胎儿CHD相关的致病基因。就胎儿CHD遗传学病因的研究进展进行综述。

关键词： 冠状病毒   共被引分析   SARS-Cov-2   遗传学   文献计量分析  

摘要： 目的从发文时间、期刊、基金资助和引文角度对近20年冠状病毒遗传学研究的整体布局分析,识别该领域的核心研究机构及其合作网络,挖掘当前的研究热点。方法在PubMed和Web of Science数据库分别检索2003—2021年冠状病毒遗传学研究文献及其引文数据,利用Excel软件对文献的分布年代、机构分布和基金资助进行分析,再选择Citespace软件进行机构合作网络和文献同被引聚类分析。结果冠状病毒遗传学研究的文献在2020年有爆发式增长。载文量排名前10的期刊累计收录了23.4%的相关文献。在该领域发表文献最多的机构是中国科学院,前10所高产机构中,中国机构共有7所。在合作网络中,中国科学院、香港大学和圣保罗大学具有较高的中介中心度。基金资助论文的总被引次数和篇均被引次数均高于无基金资助论文。同被引聚类分析显示近20年共出现了7个研究热点,近5年仍活跃的为"中东呼吸综合征冠状病毒的基因序列和功能受体研究"、"新型冠状病毒的基因溯源与药物研发"和"美国突发性猪流行性腹泻病毒的基因分型、溯源和经济影响"。结论未来几年甚至更长久时期内,冠状病毒遗传学研究将处于一个持续高位阶段;发表相关领域高影响因子(IF>5.00)期刊论文有一定难度;中国科研机构在该领域研究非常活跃,尤其以中国科学院和香港大学最具影响力,他们与其他机构合作关系也最为紧密;关于冠状病毒的基因溯源、基因序列和功能受体以及药物研发极有可能是该领域研究前沿,我国政府应在该领域提前布局,加大相关科研基金立项数量和资金支持力度。

关键词： 佩利措伊斯-梅茨巴赫病   临床特征   蛋白脂蛋白1基因   基因突变  

摘要： 目的探讨佩利措伊斯-梅茨巴赫病(PMD)的临床及分子遗传学特征。方法回归性分析2015年6月至2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的12个家系共14例PMD患儿的临床表现和基因突变特点。结果14例均为男性,就诊年龄5 d至10岁,起病年龄1 d至7个月。首发症状表现为眼球震颤9例,大运动发育迟缓3例,呻吟样呼吸、哭声弱1例,异常姿势2例。临床表现:14例均存在发育迟缓,其中10例以运动发育迟缓更为明显;肌张力低下10例,肌张力增高3例;12例存在眼球震颤。临床分型经典型8例,先天型2例,中间型4例。14例患儿头颅磁共振成像(MRI)均表现为脑白质髓鞘化障碍,脑干听觉诱发电位检测异常7例。14例先证者中,7例蛋白脂蛋白1(PLP1)基因为2~8号外显子重复变异;1例为X染色体Xq22.2处重复0.33Mb区域,覆盖了PLP1基因100%的区域;1例c.83G>A变异,1例c.226G>C变异,2例c.259delC变异,2例c.157dupA变异。12例先证者为遗传性突变,均为母源遗传,母亲为无临床症状的携带者。c.83G>A、c.226G>C、c.259delC、c.157dupA均为国际上未报道的新突变。结论PMD的首发症状以眼球震颤最为常见;发育迟缓、肌张力异常、眼球震颤为其最常见的临床症状;头颅MRI提示脑白质髓鞘化障碍。PLP1基因突变中重复变异最多,其次为点突变,c.83G>A、c.226G>C、c.259delC、c.157dupA变异为尚未报道的新突变。

关键词： 遗传学   生物学教学   课程思政   育人功能  

摘要： 从专业课程的既有教学内涵逻辑中挖掘育人的价值功能是专业课程开展课程思政的有效途径。笔者从遗传学课程传统出发,结合课程发展与教学改革,聚焦学科和课程特色,从"爱国主义""社会责任感"和"专业素养"三个方面阐述遗传学课程思政的设计思路与代表性案例,为有关生物类专业课程的思政教学改革提供经验和参考。

关键词： 混合式教学   遗传学   过程性评价   学情分析  

摘要： 为了贯彻执行教育部颁布的《教育信息化“十三五”规划》以及《教育信息化2.0行动计划》,探索“互联网+”背景下的新型教学模式,唐山师范学院生物科学专业“遗传学”课程充分将现代信息技术与课程相结合,并且借助线上学习通平台进行混合式教学。本研究以唐山师范学院生命科学系生物科学专业2018、2019级学生为研究对象,通过文献研究法和问卷调查法,对遗传学课程开展学情分析;并通过学生的学习态度、学习方式、学习效果三方面形成评价指标,对遗传学课程进行过程性评价。结果显示:实行混合式教学后,生物科学专业学生的遗传学成绩显著提升,学生的学习方式得到了积极的改进,考核评价更加多样化,有利于学生的多元化发展。但遗传学的混合式教学还有待深入挖掘,教师还可以进一步对线上学习模式进行探索,并且过程性评价指标也可以进一步细化。本研究是唐山师范学院生物科学专业“遗传学”混合式教学学情分析及过程性评价的探索与总结,成果可为混合式教学和过程性评价提供参考和借鉴。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 母代运动   遗传效应   代谢   代际效应   表观遗传学   健康   体力活动  

摘要： 母亲产前不良的生活方式和环境会导致胎儿生长发育过程中的风险因素显著增加。多项研究表明,母亲定期的体力活动对后代健康具有长期的积极效应,包括降低后代发生增龄性疾病的风险。文章通过介绍表观遗传调控及其影响因素在胎儿生长发育中的作用,系统阐述了母代运动对提高子代认知水平、代谢功能以及运动倾向的遗传效应及其表观遗传学机制,旨在为深入研究母代运动的代际效应提供一定的理论指导与研究思路。

关键词： 医学遗传学   医学影像   传宗接代   生殖医学   生殖障碍   传染科   内分泌   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产 科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。