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关键词： CADASIL   NOTCH3基因   突变   基因型   表型   基因治疗  

摘要： 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是成年人中最常见的单基因遗传性脑小血管病。随着基因测序技术以及影像学的发展,该疾病越来越被人们所认知。文中根据最近几年的研究进展,从遗传学角度简述了CADASIL患者中NOTCH3基因突变的类型、不同人群突变热点区域与位点以及基因型与表型之间的关联,并对未来该疾病的基因治疗进行了展望。

关键词： 免疫球蛋白轻链型淀粉样变性   细胞遗传学特征   t(11   14)   临床特征   预后  

摘要： 免疫球蛋白轻链型淀粉样变性(immunoglobulin light chain amyloidosis,AL amyloidosis),简称AL淀粉样变,是一种由免疫球蛋白轻链(LC)错误折叠引起的罕见克隆性浆细胞疾病,其发病机制是LC以淀粉样蛋白原纤维的形式沉积在多个器官的细胞外基质中,并在其中形成有害的蛋白质聚集体,导致细胞死亡和器官功能障碍[1]。近年来,AL淀粉样变的细胞遗传学特征受到越来越多的关注,但鉴于该病的罕见性及骨髓中较低的克隆性浆细胞百分比[2-4],针对产生淀粉样蛋白的浆细胞的细胞遗传学特征尚无系统报道,故在此对其进行综述,以期为AL淀粉样变细胞遗传学的进一步研究及AL淀粉样变患者的精准治疗提供线索。

关键词： 系统性红斑狼疮   干扰素   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以自身抗原免疫耐受崩溃、大量自身抗体产生为主要特点的自身免疫性疾病,临床表现多样,发病机制复杂。干扰素(interferon,IFN)信号通路是其目前广泛认同的致病通路之一,近年来关于IFN信号及通路和表观遗传修饰的相互关系在SLE疾病发生发展中所发挥的作用受到广泛的重视。该文就相关研究做一综述,以期为SLE的发病机制提供新的研究思路。

关键词： 妊娠期糖尿病   肥胖   表观遗传学   DNA甲基化   综述  

摘要： 妊娠期糖尿病(GDM)患者子宫内高血糖状态被认为是导致子代发生肥胖的重要危险因素之一。GDM对子代肥胖的影响可能起源于胎儿时期,并可能会延续到婴儿早期(0~3个月),而且有极大的可能会使子代儿童青少年时期及成年时期肥胖的发生风险增加。GDM可通过改变子代早期发育过程中的表观遗传学修饰进而影响个体肥胖的发生发展。对国内外最新的研究进行综合后发现,GDM致子代肥胖的可能的表观遗传调控方式包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控,其中大部分研究主要集中在DNA甲基化。目前,对于GDM患者组蛋白修饰异常及miRNA表达变化是否会导致子代发生肥胖的关系尚未明确。该文对当前GDM影响子代发生肥胖的可能表观遗传学机制进行综述,以期为研究GDM引起子代发生肥胖的机制提供借鉴。

关键词： 先天性白内障   Nance-Horan综合征   NHS基因   致病性变异   X连锁显性遗传  

摘要： 目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA,进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南判断变异位点的致病性,并进行Sanger测序验证。提取先证者母亲mRNA,用逆转录-PCR检测其转录水平的表达;用短串联重复序列分析其亲缘关系。结果先天性白内障相关基因检测结果显示先证者NHS基因存在c.766dupC(***256Profs*21)半合子变异,母亲NHS基因存在c.766dupC杂合变异,表型正常的外祖父母及100名表型正常的对照中均未检测到该变异,HGMD等数据库未见该变异的报道。根据ACMG遗传变异分类标准与指南,NHS基因c.766dupC(***256Profs*21)变异被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6+PP4)。结论c.766dupC变异可能为该Nance-Horan综合征家系的致病原因。

关键词： 遗传学   研究   应用价值   改革策略  

摘要： 研究生物遗传和变异科学的规律是属于遗传学的研究范畴。遗传学涉及范围十分的广泛,到目前为止遗传学是整个生物学界发展最快的一门科学。在遗传学中包括了农业、化学、数学、医学等许多学科的知识。由于遗传学包括的学科比较多,并且遗传学所涉及的知识也相对复杂。因此,遗传学是一门比较复杂的学科。但是遗传学也是人类生命与科学发展的核心的学科,与人类的生活发展以及经济发展有着十分密切的关系,并且发挥一个不可替代的作用。遗传学有很大的发展潜力,如果充分发掘遗传学的发展潜力,那么一定会促进我国科学界的发展,促进中国经济的发展和进步。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   年龄   早期流产率  

摘要： 目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对高龄患者冻融胚胎移植(frozen-thawed embyo transfer,FET)周期临床妊娠早期自然流产率的影响。方法:回顾性分析2015年4月1日—2020年7月30日南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心≥35岁行PGT-FET的103个周期与常规FET的1495个周期的患者资料,采用1∶2倾向性评分匹配的方法匹配出具有相似基线特征的患者队列,对匹配后的两组进行临床妊娠率、早期自然流产率、活产率等临床指标进行比较。结果:经1∶2倾向性评分匹配,PGT-FET组中103例患者和常规FET组的206例患者成功配对,两组患者基线资料相似,差异无统计学意义。PGT-FET组早期自然流产率显著低于常规FET组(11.11%vs.27.18%,P<0.05),差异有统计学意义;PGT-FET组活产率高于常规FET组(43.69%vs.32.52%,P=0.05),但差异无统计学意义;两组生化妊娠率、临床妊娠率、晚期自然流产率、多胎分娩率差异均无统计学意义。PGT的3个亚组胚胎植入前染色体非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)组、胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)组、胚胎植入前单基因病遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disease,PGT-M)组生化妊娠率、临床妊娠率、早期自然流产率、晚期自然流产率、活产率、多胎分娩率差异均无统计学意义。结论:PGT可以降低高龄FET患者临床妊娠早期自然流产率,可能与PGT技术可以筛除高龄所致的增多的非整倍体胚胎有关。

关键词： 果蝇   永久制片   实验教学  

摘要： 果蝇作为重要的遗传学实验材料,传统上需要麻醉才能进行性状观察与性别鉴定,对初学者而言很难在有限的时间内完成观察和鉴定。果蝇永久制片的开发解决了这一问题。本文详细介绍了制作果蝇永久制片的方法与注意事项,并提出了果蝇制片在实验课中适用范围。利用果蝇永久制片,可实现在非麻醉条件下,长时间进行性状观察,准确掌握性别鉴定方法,操作简单,实用性强,为利用果蝇进行遗传规律验证实验打下良好基础。果蝇永久制片在大学遗传学与高中生物学实验教学中具有重要应用价值。

关键词： 稿件管理系统   实名认证   医学遗传学   中华医学   网址   注册用户   登录   期刊网  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》于2019年1月7日正式启用新版远程稿件管理系统,网址:http://***(选择中华医学遗传学杂志)。敬请广大作者登录新系统,注册账号并提交实名认证后投稿。中华医学期刊网、中华医学期刊APP注册用户可直接登录新版远程稿件管理系统,无需重新注册。