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关键词： 近视   流行病学   病因学   发病机制   遗传学  

摘要： 近年来,随着近视患病率不断增加,近视已成为影响人们健康的主要问题。高度近视的严重并发症可导致患者不可逆性视力损伤,我国卫生与教育部门极其重视儿童青少年近视的防控工作。本文就近视的流行病学、病因学与发病机制研究现状进行综述。

关键词： 血小板减少   儿童   基因  

摘要： 目的总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)的临床特征及遗传学特点,提高该类疾病的早期诊断。方法通过基因和临床相关指标对2016年4月到2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心"慢性、难治性免疫性血小板减少症"住院患儿进行筛查,对最终确诊为MYH9-RD的7例患儿的临床表现、实验室检查、遗传学等结果进行回顾性总结。结果7例患儿中男3例、女4例;发病年龄1.25(0.41~6.16)岁;病程2.16(0.41~8.59)年;机测血小板计数[9(5~30)]×109/L,人工显微镜下7例患儿血小板体积均偏大,且同期血小板计数[70(30~100)]×109/L。4例伴皮肤出血点及鼻衄,3例无出血表现。7例均曾予免疫性血小板减少症(ITP)一线或二线免疫治疗,其中1例行脾栓塞术,上述治疗均无效,最终经二代测序证实MYH9基因均存在杂合错义突变,其中5例新发突变、2例家系突变。4例新发突变发生于N端球状头部,1例新发突变发生于尾部卷曲螺旋结构域,为p.D1424N突变。1例家系病例也为p.D1424N,另1例家系病例突变为p.A44D,为MYH9基因新的突变位点。2例p.R702突变中1例已经出现肾功能损伤,p.A44D突变病例患儿多名亲属存在耳聋。结论本组7例MYH9-RD患儿新发突变多见,均被误诊为ITP,但其出血表现轻、对免疫治疗无效。对可疑病例通过人工目测血小板体积及计数可早期识别,基因检测可证实。该类疾病需加强监测除血小板减少外的器官损伤发生发展,其中2例发生在p.R702的突变需警惕肾脏损伤,p.A44D新的突变位点需注意监测听力。

关键词： 现代遗传学   遗传学家   桃李芬芳   市立中学   浙江杭州   向科学进军   奠基人  

摘要： 2021年9月21日,我国著名的遗传学家赵寿元先生因病在上海去世,享年90岁。赵寿元先生1931年出生于浙江杭州,是家中的长子。1936~1942年先后就读于苏州平直小学、上海陈泾小学、杭州英士小学。1942~1948年先后就读于杭州市市立中学、苏州市吴县县立中学。1948年高中毕业后先后进入上海商业储蓄银行、中国人民银行上海分行工作,1956年7月加入中国共产党。1956年,已经担任银行副科长的赵先生积极响应国家向科学进军的号召,参加了高考,被复旦大学生物系录取。

关键词： 表观遗传学   牙周膜干细胞   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA调控  

摘要： 牙周膜干细胞(periodontal ligament stem cells,PDLSCs)是牙周膜组织中的间充质干细胞,是牙周组织再生和修复的重要细胞群,牙周微环境的变化会影响牙周膜干细胞的生物学特性。表观遗传(epigenetics)是指不基于DNA序列的变化,而出现稳定可遗传的基因表达水平及功能的改变。环境因素是影响表观遗传的重要因素之一,暴露环境的不同可以引起表观修饰改变,进而影响基因表达。表观遗传是干细胞生物学特性的重要内源性调控机制,在干细胞中的变化稳定可遗传,并具有可逆性。近年来牙周膜干细胞的表观遗传调控已成为研究热点,本文通过对表观遗传调控对牙周膜干细胞生物学特性的影响进行综述,以期使牙周膜干细胞更好地应用于牙周再生修复。

关键词： 子宫内膜异位症相关性卵巢癌   分子生物学   遗传学   治疗  

摘要： 子宫内膜异位症(ES)是临床上常见的女性疾病,表现为盆腔疼痛、不孕症或附件包块等。ES一直被认为是发生ES相关性卵巢癌(EAOC)的潜在危险因素,主要包括子宫内膜样和透明细胞两种类型,是上皮性卵巢癌的亚组。目前,EAOC的危险因素和发病机制仍不完全明确。该文对EAOC发病机制及靶向治疗的研究进展作一综述。

关键词： 鸡形目   分类学   雉类   雉科   遗传学   生态学   动物蛋白   演化方式  

摘要： “鸡”是大众对鸡形目(Galliformes)雉科(Phasianidae)鸟类的简称,是全世界11000多种鸟类中与人类关系最为密切的一个类群,也是人类最早驯化的鸟类之一。其纷繁的种类、多彩的羽色、复杂的生活和行为方式,以及多源的演化方式都在当今生物的生态学、分类学、遗传学等领域研究过程中起着至关重要的作用:同时对性选择理论的佐证也起着重要作用,另外它们还是人类摄取动物蛋白的重要来源之一。

关键词： TTR基因   玻璃体淀粉样变   活组织检查   突变  

摘要： 目的探讨一玻璃体淀粉样变家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法对该家系先证者进行详细的病史调查、全身及眼部检查,排除玻璃体炎、视网膜血管炎、玻璃体出血和全身其他系统淀粉样变。采用玻璃体切除进行治疗,术中通过玻切机采集法采集玻璃体液并进行病理检查。患者在术后第1天、第7天和1个月进行门诊随访复查。另外,采集该先证者的外周静脉血5 mL,提取基因组DNA,PCR扩增TTR和APOA1基因的外显子片段,用Sanger测序寻找致病突变,并在有限家系成员中进行家系共分离分析。结果先证者发病年龄为45岁,呈慢性进展性病程,表现为无痛性渐进性视力下降,无眼外其他系统受累的表现。患者术前的视力是指数/50 cm,术后1个月随访视力为1.0。玻璃体病理活检镜下见一些红染的、不定形的变性物质,刚果红染色阳性,病理诊断为右眼内淀粉样变性。对TTR和APOA1基因进行测序检测,发现先证者携带TTR基因的一个已知致病杂合错义突变,c.307G>C,***103Arg。另一个患病家系成员中也携带同一突变,证实该突变符合家系共分离。未发现APOA1基因的可疑致病突变。结论TTR基因Gly103Arg突变可导致以玻璃体淀粉样变为主要表现的家族性淀粉样多发性神经病,玻璃体病理活检有助于诊断,玻璃体切除可能是疗效较好的一种治疗方法。

关键词： 气胸   遗传学   基因   综合征   肺疾病  

摘要： 有研究发现,部分原发性自发性气胸的发病与家族遗传相关。这一论断也在国内外相关报道里得到了证实。但是,目前家族性自发性气胸的遗传学研究仍处于初期阶段。基于此,本文尝试从遗传学的视角梳理出家族性自发性气胸的发病机制,并且期望能掌握和预测其病情发展趋势,从而为进行更加有效、精准的治疗提供参考。

关键词： 胆道闭锁   表观遗传学研究  

摘要： 表观遗传学研究的是在不涉及DNA序列改变的前提下,调控遗传物质表达的过程及机制。近年来研究表明,表观遗传学通过复杂的调控机制,在胆道闭锁的发生发展中起着重要作用,这为胆道闭锁的诊断、预后评估以及治疗手段带来了新的理念。本文就表观遗传学在胆道闭锁中的研究进展进行综述。