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关键词： 先天性晶状体异位   基因  

摘要： 先天性晶状体异位具有明显的遗传倾向,目前发现的致病基因有 FBN1及其家族基因、 ADAMTS家族基因、 CBS基因、 LTBP2基因、 TGFBR2基因等。相关疾病有马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)、挛缩性蜘蛛指(趾)(congenital contractural arachnodactyly,CCA)综合征、Weill-Marchesani综合征(Weill-Marchesani syndrome,WMS)、高胱氨酸尿症(homocystinuria,HCU)等。基因突变导致晶状体悬韧带微纤维组装与降解出现异常而引起晶状体异位。先天性晶状体异位的机制及基因动物实验处于探索阶段。

关键词： 小反刍兽疫病毒   单股负链RNA病毒   反向遗传学  

摘要： 小反刍兽疫(PPR)是由小反刍兽疫病毒(PPRV)引起的山羊、绵羊等小反刍动物的急性、高度接触性传染病。反向遗传学是在获得生物基因信息的基础上,对基因进行突变、缺失等操作,进而研究基因变化对表型的影响。本文综述了包括PPRV在内的单股负链RNA病毒反向遗传学的最新研究进展,以期为PPRV及同科属病毒的反向遗传操作系统的建立提供新的思路。

关键词： 变态反应学   特应性皮炎   公共健康问题   Ⅰ型变态反应   流行率   免疫遗传学   过敏性鼻炎   过敏性疾病  

摘要： 近年来,变态反应性(过敏性)疾病的流行率显著增加,已成为全球性的公共健康问题。从婴幼儿时期的特应性皮炎(AD)和食物过敏继而发展为儿童和成人期的过敏性鼻炎(AR)和哮喘,这一现象称为"过敏进程"。Ⅰ型变态反应具有共同的免疫遗传学机制,可能是同一疾病在机体的不同表现形式。虽然一些研究表明"过敏进程"并不完全按照遗传和环境的时间模式与解剖结构空间演化进行,但其概念为过敏性疾病的机制研究、预防和治疗提供了新的视角。本文对过去一年变态反应领域的重要进展作一综述。

关键词： 染色体微阵列技术   胎儿   唇腭裂   遗传学诊断  

摘要： 目的 分析染色体微阵列技术在胎儿唇腭裂产前遗传学诊断中的应用价值。方法 选取经B超诊断胎儿唇腭裂的孕妇49例作为研究对象,孕妇充分知情同意后,通过染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)进行检测,比较两种检查方法的灵敏度,并评估不同类型唇腭裂患者携带拷贝数变异(CNVs)的差异。结果 染色体核型异常检出率为4.1%,CMA致病性CNVs检出率为16.3%,CMA的阳性检出率较染色体核型分析提高了12.2%,差异有统计学意义(P<0.05);CMA结果单纯性唇裂/唇腭裂和合并其他结构异常胎儿的致病性CNVs检出率分别为7.1%和28.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 胎儿唇腭裂使用CMA技术进行分析较传统染色体核型技术能提高异常检出率,CMA在唇腭裂疾病病因诊断中具有显著的应用价值。

关键词： 顺序编码制   参考文献著录   连续编码   参照执行   文后参考文献   阿拉伯数字   格式要求   《文后参考文献著录规则》  

摘要： 参考文献著录格式基本参照执行GB/T 7714-2005《文后参考文献著录规则》,采用顺序编码制,即按文献在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字连续编码,并将序号置于方括号中。文后参考文献中的各篇文献应按文中引用的顺序依次排列.

关键词： 心肌致密化不全   分子遗传学   病因学  

摘要： 心肌致密化不全病因尚未完全明确。随着基因组学、二代测序技术的发展以及模式动物的广泛运用,已经从心肌致密化不全患者或模式动物中鉴定出一系列候选基因和染色体缺陷。本文对目前心肌致密化不全分子遗传学的最新成果进行综述,期望对后续研究和临床诊治提供帮助。

关键词： 家族性低尿钙性高钙血症   钙敏感受体基因   基因突变   胰腺炎  

摘要： 报道1例家族性低尿钙性高钙血症1型(familial hypocalciuric hypercalcemia type 1,FHH1)患者的临床表现、遗传特点及诊治经过。患者反复发作胰腺炎伴中度高钙血症(最高3.22 mmol/L)及低尿钙,钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因第2393位核苷酸C杂合突变为T,对应第798位氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸(c.2393C>T,p.P798L)。患者应用西那卡塞治疗后血钙及甲状旁腺激素水平较前显著下降。

关键词： GISH   FISH   代换系   拟鹅冠草   细胞遗传学  

摘要： 中间偃麦草是小麦遗传改良的有用资源,育成了大量的小麦-中间偃麦草附加系、代换系及部分双二倍体。中4是小麦-中间偃麦草部分双二倍体,很方便与普通小麦杂交并被广泛用于小麦的遗传改良。014-459是中4与普通小麦杂交后代,具有一些特殊特性,材料014-459与一些普通小麦杂交,无论正反交,其F1表现为不育,而与另一些普通小麦的杂交F1表现为可育,此外,材料014-459粗蛋白和湿面筋含量很高。基于014-459的这些特性,猜测其可能具有中间偃麦草染色体片段,为此对014-459进行了细胞学鉴定。FISH和GISH以及PLUG标记分析用来分析材料014-459的染色体组成情况。连续的FISH和GISH试验证实小麦-中间偃麦草部分双二部体中4与小麦杂交后代品系014-459的1对小麦2A染色体被来自中间偃麦草的1对St染色体代换,PLUG标记分析证实这1对St染色体属于第6同源群,可能来自中间偃麦草的St染色体被代换进小麦中造成了材料014-459的一些特性。对品系014-459的分子细胞遗传学鉴定对促进中间偃麦草6St染色体在小麦中利用及小麦品质改良有积极作用。

关键词： 烟碱   烟草   烟碱   烟草  

ISBN: (纸本)9787030712424

摘要： 本书阐述影响烟碱和烟草反应的分子和遗传因素, 重点关注烟碱可能在大脑内发挥的潜在保护作用, 特别是在记忆力和注意力方面。本书旨在为读者提供当前关于烟碱神经药理学及其在烟草依赖中作用的研究概述, 并为行为神经科学研究的最重要领域提供批判性和综合性讨论。本书的结果均来自于这一研究领域的研究前沿, 是一部以科学研究为依据, 对研究烟碱和烟草的生物学效应及机制影响意义重大的专著。

关键词： 利他行为   基因   基因-环境相关   差别易感性  

摘要： 利他行为是指个体耗损自身资源帮助他人的行为。近年来，研究者关注利他行为的遗传基础，基于定量遗传学和分子遗传学两类研究方法，探讨了利他行为的遗传率，证实利他行为确实受遗传所影响，以及发现了四类利他候选基因，包括多巴胺受体基因、5-羟色胺转运体基因、催产素受体基因、和加压素受体基因，并在此基础上讨论环境在基因对利他影响中的作用。一方面基因与环境相关联，二者共同影响利他行为，即基因-环境相关；另一方面基因的效应受环境影响，即差别易感性模型。未来研究需拓展神经生物系统探索，注重全基因组研究、元分析和机制探索，和进行系统的环境干预实践。