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关键词： 二代测序   老年   肺腺癌   靶向治疗  

摘要： 目的利用下一代测序技术(NGS)分析老年肺腺癌患者的分子遗传学特点及相关性,为靶向治疗提供临床依据。方法选取2021年1月至2023年12月于山东第一医科大学附属省立医院就诊的333例老年肺腺癌患者为研究对象,患者年龄≥65岁,所有患者均经病理组织学确诊,数据取自初诊治疗前的组织标本检测结果。采用NGS平台进行多基因突变检测,对《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2023版)》推荐检测的9种驱动基因,即表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、ROS原癌基因酪氨酸蛋白激酶1(ROS1)、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)、B-Raf丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)、Erb-B2受体酪氨酸激酶2(ERBB2)、Ret原癌基因(RET)、Met原癌基因(MET)、神经营养因子受体络氨酸激酶(NTRK)以及部分少见突变基因,进行临床病理学、驱动基因突变状态等归纳分析。结果9种驱动基因总阳性率为41.14%(137例),其中EGFR为主要驱动基因,突变频率为36.04%(120例),其他基因突变频率为KRAS 15.92%(53例),ERBB22.10%(7例),EML4-ALK 1.80%(6例),BRAF 1.50%(5例),MET 1.20%(4例),RET 0.30%(1例)。13种少见突变基因与驱动基因共突变种类集中于EGFR、KRAS、抑癌基因TP53(TP53)三种共突变形式,其中磷脂酰肌醇激酶催化α多肽基因(PIK3CA)、U2小核RNA辅助因子1(U2AF1)以及乳腺癌1号基因(BRCA1)仅以共突变形式出现,人第10号染色体缺失的磷酸酶(PTEN)的共突变形式仅为与EGRF共突变,BRCA1、丝氨酸/苏氨酸激酶11(STK11)、富AT互作域1A基因(ARID1A)以及N-Ras原癌基因(NRAS)的共突变形式仅为与KARS共突变。通过对癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库中肺腺癌数据进行生物信息学统计分析,13种少见突变基因在肿瘤相关信号通路中正常化富集评分(NES)得分均较高,证明其均参与肿瘤的发生、发展过程。结论应用NGS检测的9种驱动基因分子遗传学数据可以有效地显示肺腺癌的驱动基因分布及特点,尤其是了解少见突变基因以及共突变基因遗传学特点将更有利于指导临床治疗。

关键词： 医学遗传学   分阶案例   混合式教学  

摘要： 目的医学遗传学主要研究遗传性疾病的发生机制及传递规律,知识点抽象、学科专业性强。传统教学面临的主要问题是学生参与度不高、解决临床问题的能力薄弱、素质目标引领不足。为解决上述问题,笔者尝试探索全新的课堂教学模式。方法构建“知识型案例-综合型案例-临床型案例”分阶案例库,将医学遗传学基本理论、跨学科相关知识、学科前沿、创新思维、遗传伦理、职业素养等育人元素贯穿于案例中,渐进式提升医学本科生的临床思辨能力、综合素养和岗位胜任力。基于分阶案例,实施混合式教学与多维评价,提升学生的自主学习能力和课堂参与度。结果经过3轮改革,学生对课程整体满意度高,课堂参与度大幅提升,自主学习能力、临床思辨能力和创新思维能力均有一定的提升。结论基于分阶案例的混合式教学法可有效解决医学遗传学传统教学面临的三大问题,但病例设计及评价体系需持续探索与改进,以不断适应医学教育发展的新需求。

关键词： 李森科   科学史   俄罗斯   西方   遗传学  

摘要： 俄罗斯学术界发表了试图恢复李森科声誉的书籍、文章,李森科的观点获得了一定的复兴,这些事件引起了西方学术界的广泛关注和讨论。西方学界对李森科事件的再讨论具有以下特征:其一,李森科事件被界定为具有全球意义的社会政治现象,案例研究具有地理上的多样性。其二,从两个新的角度去解读李森科主义在苏联成功传播的原因:修辞学和新闻媒体。其三,批判俄罗斯学术界出现的为李森科正名的现象。通过分析俄罗斯科学界对李森克主义复兴的主流态度,可以看出,为李森科正名的运动仍旧是一个边缘现象,不会导致俄罗斯生物学领域的倒退;同时,李森科事件本身所引起的关于科学、政治与哲学之间关系的思考对学术研究有一定启发意义。

摘要： 周灿权深受恩师庄广伦教授的启发和引领，他将"穷究生命源、蕴育天伦乐，让不孕不育患者生得出、生得好"作为终生奋斗的目标，一直以开拓进取的精神，带领团队不断攻克技术难题，推动我国生殖医学拥有更广阔的发展空间。

关键词： 遗传学   教学改革   教学考核   科研思辨能力  

摘要： 自遗传学诞生至今,其在生命科学领域的迅速发展不断取得突破性进展.作为生物技术核心部分,遗传学课程在高校生物技术专业中具有重要地位.文章为提高学生科研素养和实践能力,在优化课程设置和教学特色,培养学生的科研思辨能力和团队合作能力方面做出改革和尝试,旨在提高学生的综合能力,推动遗传学教学取得更好的效果,适应当代学生的学习需求,吻合培养高素质、应用型、创新型人才的教育目标.

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 胚胎停育   复发性自然流产   染色体微阵列分析   染色体异常  

摘要： 目的应用染色体微阵列分析(CMA)技术分析复发性自然流产及停育胚胎的遗传学病因,明确常见的染色体异常类型,为指导患者治疗及下次妊娠提供依据。方法回顾性分析空军军医大学第一附属医院2017年10月至2023年12月的276例进行CMA检测的流产组织染色体异常情况。结果276例流产组织中共检出包括染色体非整倍体、多倍体、拷贝数变异等在内的141例致病性染色体异常,致病性异常检出率为51.2%(141/276),检出可能致病性异常11例,占4.0%(11/276),意义不明确异常3例,占1.1%(3/276)。276例流产组织中246例为孕8周左右胚胎停育,致病性染色体异常检出122例,检出率为49.6%(122/246);30例为孕早期自然流产,致病性染色体异常检出19例,检出率为63.3%(19/30)。育龄自然流产及胚胎停育患者235例,致病性染色体异常检出112例,检出率为47.7%(112/235),高龄自然流产及胚胎停育患者41例,致病性染色体异常检出29例,检出率为70.7%(29/41)。结论胚胎停育与复发性自然流产患者致病性染色体异常率较高,遗传因素在自然流产及胚胎停育中起着非常重要的作用。应用CMA对流产组织进行检测有助于明确自然流产及胚胎停育的病因,对指导下次妊娠有一定的意义。

关键词： 病理性近视   并发症   基因   白内障   开角型青光眼   眼底病变   近视性脉络膜新生血管  

摘要： 病理性近视以眼轴过度增长为特征,并伴有眼球后极部结构改变,在临床上应区别于高度近视。相比高度近视,病理性近视人群往往有更大概率并发白内障、青光眼及一系列视网膜脉络膜病变。迄今为止,大量的遗传学研究结果通过全基因组关联分析、家系研究及病例报道等诸多方式为我们提供了与高度近视及诸多眼部并发症发生和发展相关的基因位点,其中部分基因在眼轴的过度增长及相关并发症中扮演着重要角色。病理性近视在临床表现及预后方面均有别于单纯的高度近视,具有特征性的遗传背景,本研究基于已知的高度近视致病基因,对病理性近视并发症发生和发展的相关基因进行了归纳整理:在病理性近视并发早发快速进展的核性白内障人群中存在胶原、抗氧化、眼底病相关基因表达的改变;在病理性近视并发开角型青光眼患者中则存在升压基因及胶原相关基因的变异;此外,胶原和生长因子相关基因变异与诸多病理性近视并发眼底病变有关。对病理性近视并发症遗传背景的进一步了解,有助于为日后探讨病理性近视特征性遗传学改变奠定基础,对病理性近视的临床诊断及并发症的防治提供新的手段。