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关键词： 黑素瘤   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 黑素瘤是一种恶性程度极高的可累及皮肤的肿瘤,具有明显的遗传易感性,而表观基因调控最终决定了基因表达的结果。基因的表观遗传学调控是通过改变染色质的结构和构象来实现,其可对基因及其启动子的转录能力、mRNA转录的稳定性造成影响,从而改变个体的临床表型。近年来,黑素瘤的表观遗传学有了飞速的发展,该文将从DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等3个方面对表观遗传机制在黑素瘤中的最新进展进行综述。

关键词： 腭心面综合征   临床特征   遗传学特征  

摘要： 腭心面综合征(VCFS)是在人类中发现的最常见的多发性异常综合征之一,主要与22号染色体长臂11区2带的染色体微缺失有关。患者存在腭部、心脏、颅面、免疫等多方面的复杂发育畸形。本文就近年来VCFS的临床表现和遗传特征的研究进展作一综述。

关键词： 医学遗传学基础与进展   课程   问卷调查   满意度  

摘要： 医学遗传学基础与进展是上海交通大学"致远荣誉计划"课程建设项目中首批获准的课程。采用问卷调查等方法分析了近两年教学实践中学生对课程的满意度。调查结果显示,超过90%的学生对该课程的总体印象、总体目标、内容安排、知识前沿性和师资力量等表示满意。同时,学生对课程教学内容和考试内容等方面提出了建议。

关键词： 心血管病   单基因病   胚胎着床前遗传学诊断   辅助生殖技术   致病变异  

摘要： 心血管疾病是全世界发病率和死亡率最高的疾病之一,其中单基因遗传性心血管疾病是由单个基因突变引起的遗传性疾病,目前已知的达百余种。许多单基因心血管遗传病具有较高的猝死风险,发病后严重影响患者生存质量,并且部分疾病无有效治疗手段。单基因心血管疾病的遗传阻断是预防疾病发生、阻断疾病向下一代传递的重要预防手段,其中单基因病胚胎着床前遗传学检测(PGT-M)因能够避免产前诊断终止妊娠给孕妇及家庭带来的痛苦和负担得到广泛的应用,成为心血管单基因病遗传阻断的重要措施。

关键词： 学术刊物   科研成果   医学遗传学   核心期刊   人类遗传学   中华医学会   医学卫生   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办.四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。

关键词： 索氏桃花水母   海南岛   淡水水母   进化树  

摘要： 索氏桃花水母是一类广布于除南极洲外全球各地的腔肠动物,生长于天然或人工的各种淡水生境中,在我国已有多例报道,主要以长江流域较多。对2019年在海南儋州大王岭水库发现的淡水水母提取COX1和ITS基因并测序,经序列相似性比对后认为样品为索氏桃花水母(Craspedacusta sowerbyi Lankester,1880),并与其他发表的索氏桃花水母的相应基因序列共同构建系统进化树,发现在COX1基因上,海南儋州的桃花水母与美国的索氏桃花水母(LN901194.1)聚为一支,在ITS基因上与中国湖北的索氏桃花水母(AY513628、AY513626)聚为一支。在这之前,未见海南岛正式发现索氏桃花水母的学术报道,就所查文献也未见我国在海岛上发现该物种的正式报道。

关键词： 急性白血病   常规染色体核型分析   荧光原位杂交   儿童  

摘要： 急性白血病(acute leukemia,AL)是造血干细胞恶性克隆性疾病,为发病率占首位的小儿临床恶性血液肿瘤疾病。AL可以分为两大类:急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)。主要临床症状为贫血、出血、器官浸润和感染等,严重威胁患儿生命安全[1]。国际上一般通过MICM[综合形态学(morphology)、免疫学(immunology)、细胞遗传学(cytogenetics)、分子生物学(molecule biology)]分型对初诊恶性血液病患者进行准确诊断与规范治疗,以提高患者生存率[2-4]。因此,及时、有效的诊断对于AL患儿的预后和治疗具有十分重要的意义。本研究采用常规染色体核型分析和荧光原位杂交技术对140例AL患儿进行检测,探讨联合检测对提高白血病染色体异常检出率的价值。

关键词： 临床遗传学   致病基因   遗传学基础   诊断流程   遗传性癫痫   诊断实例   临床实用   手册  

摘要： 《实用癫痫基因临床手册》(ISBN:978-7-03-068824-8;主编:甘靖、罗蓉)已于2021年6月出版。该手册从遗传学基础知识人.手,逐步深入到遗传性癫痫的基因检测数据分析解读以及特定期痛致病基因临床表现。内容丰富、讲解详实,介绍了临床上最常见的33个癫痫致病基因;以大量临床遗传性癫痫诊断实例,解读了遗传性癫痫的诊断流程及结果分析;旨在为读者提供遗传性糊痫诊断的临床遗传学基础知识和临床实用指引。

关键词： 心房颤动   转子   光遗传学   视紫红质  

摘要： 转子作为近年来关于心房颤动(房颤)研究的热门话题,被认为是纤维性颤动的驱动灶。光遗传学是一种结合离子通道和光的有利特性,允许以非电压门控方式来定量调节细胞电生理的新技术。本文对光遗传学和转子的相关特性进行综述,意在通过两者的联系探讨光遗传学消除转子治疗房颤的可行性。

关键词： Pallister-Killian综合征   标记染色体   无创产前检测   单核苷酸多态性微阵列   产前诊断  

摘要： 目的联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对一例新发的胎儿额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome,sSMC)进行产前筛查与诊断,分析其基因型与表型的对应关系,为遗传咨询提供依据。方法对孕妇应用NIFTY®常规版和全因版两种试剂盒进行外周血游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测,通过羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞,进行染色体核型分析和基于单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)的拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果NIFTY®常规版和全因版均提示胎儿12号染色体存在dup(chr12:707334~33308759)异常,其中全因版拷贝数异常区域T-Score值为6.823,高于常规版的3.9535,高于正常阈值±3;羊水细胞常规G显带分析提示胎儿核型为47,XY,+mar;SNP-array结果显示胎儿为arr[hg19]12p13.33p11.1(173786~34385641)×4;FISH证实该sSMC来自12号染色体短臂。综合上述结果考虑胎儿为新发的Pallister-Killian综合征。结论NIPT技术对产前筛查Pallister-Killian综合征具有一定的价值。联合多种检测技术有助于明确sSMC的来源。