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关键词： 河南省人民医院   静脉畸形   浅表软组织   畸形血管   真皮层   血管畸形   平滑肌细胞   基因变异  

摘要： 目的探讨发生于浅表软组织的普通静脉畸形(common venous malformation,CVM)临床病理特点及基因变异特征。方法收集河南省人民医院2020年1月至11月确诊的CVM共75例,采用免疫组织化学、荧光PCR法检测相关指标情况。结果本组男性31例,女性44例,年龄1~69岁,平均年龄17岁,发病部位包括四肢(上肢13例,下肢34例)、躯干(14例)和头面部(14例)。51例出生时即发现,其余病例在幼年或青少年时被发现。病变表现为可触及的质软包块,肢体外观粗大并不同程度疼痛,累及浅表皮肤者皮损呈蓝色至深蓝色或暗红色至紫色。大体多呈暗红色质软组织,可见海绵状区域。镜下见不规则扩张的畸形脉管腔,呈网状、蜂窝状、海绵状或散在分布,位于真皮层、皮下筋膜层或肌层内,病变边界大多不清;畸形管腔管壁厚薄不一,壁内平滑肌细胞排列紊乱,可见黏液样变性;少部分病例可见化生性骨或软骨形成。血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG,管壁内肌纤维表达平滑肌肌动蛋白,弹力纤维染色畸形血管呈阴性;13例存在PIK3CA突变(突变率23.6%,13/55),突变类型E545K、E542K和H1047R。结论发生于浅表软组织的CVM属于常见的单纯性血管畸形,无自愈性;形态学由大小不等的扩张静脉样管腔构成,遗传学上存在PIK3CA突变,提示CVM中可能存在PI3K信号通路异常,并可能参与疾病的发生发展。

关键词： 星形胶质细胞   抑制性突触   Split-TurboID   神经黏附分子  

摘要： 星形胶质细胞对神经元突触的形成起着重要作用。但由于缺乏体内研究细胞之间互作蛋白的技术手段,我们对星形胶质细胞与神经元的互作机制了解有限。近来,来自杜克大学的Cagla Eroglu团队和Scott ***团队在Nature杂志上发表的文章,报道了一种利用在体化学遗传学的Split-TurboID方法,并利用该方法鉴定了星形胶质细胞中与神经元表面互作的蛋白,发现星形胶质细胞NrCAM蛋白可通过与神经元NrCAM互作,负调控星形胶质细胞的体积大小,并在神经元桥尾蛋白介导下促进抑制性突触形成。

关键词： 医学遗传学   中华医学会   四川大学   华西第二医院   打造优势   杂志  

摘要： 2021年7月1日, 经中华医学会批准, 《中华医学遗传学杂志》正式交由四川大学华西第二医院承办。此次调整, 是四川大学因应医学遗传学的快速发展, 整合相关资源, 打造优势学科的举措。

关键词： 肿瘤诊治   表观遗传学   现代医学   中国科学技术大学   生命科学   抗衰老   医学部   研究力度  

摘要： 从古至今,人类都在追求“永葆青春、长生不老”,但这种追求只能存在于人类的美好愿景中。人类的生命会随着时间的流逝而逐渐走向衰弱,在这个过程中会遇到各种疾病,甚至是像肿瘤一样的威胁生命的重症。目前,现代医学加大了对肿瘤诊治和抗衰老两方面的研究力度,但整体情况不乐观。尽管如此,现代医学中新兴的表观遗传学还是为人类燃起了破解肿瘤和衰老谜题的“星星之火”。

关键词： 叶酸代谢   亚甲基四氢叶酸还原酶   甲硫氨酸合成酶还原酶   实时荧光PCR   快速检测  

摘要： 目的叶酸代谢的异常是导致反复流产、神经管畸形、先天性心脏病、高血压等多种疾病的高危因素,严重危害个体健康。个体携带MTHFR677、MTHFR1298或MTRR66致病变异时,会导致叶酸代谢通路受阻,是叶酸代谢异常的关键检测位点。本研究拟开发一种快速检测MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66变异的实时荧光检测体系。方法采用位点特异性PCR(AS-PCR)结合Taqman探针法开发实时荧光检测体系,分两管完成检测。结果采用已知基因型样本和随机样本对构建的实时荧光分析系统进行验证。经采用商品化试剂盒或测序法进行验证,本研究组所开发的检测体系的检测结果与验证方法的检测结果一致。300例随机样本检测结果显示,在本区域随机人群中,各SNP对应的基因频率分别为MTHFR1298C 29.83%、MTHFR1298A 70.17%;MTHFR677T 19.00%、MTHFR677C 81.00%;MTRR66G27.00%、MTRR66A73.00%。结论本研究成功开发了一种快速检测MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66基因多态性的检测方法。该方案简单易用,可以满足大部分已配备实时荧光检测系统的实验室的使用要求,检测速度快,自带内参基因、可以单样本检测,适用性较强。经验证,该体系检测结果与金标准(测序法)一致,是一种分析MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66基因多态性的有效方法。

关键词： PBL教学法   CBL教学法   TBL教学法   医学遗传学  

摘要： 目的系统评价PBL、CBL、TBL教学法及传统教学法在医学遗传学教学中应用效果的差异。方法计算机检索多个中文数据库中PBL、CBL、TBL教学法及传统教学法在医学遗传学教学中应用的相关文献,检索时限截至2021年2月。按照纳入与排除标准筛选文献,提取并评价纳入的资料,进行Meta分析。结果最终纳入30篇文献,均为群随机对照试验。结果显示应用PBL、CBL、TBL教学法的学生医学遗传学成绩、学习兴趣、自学能力、分析解决问题能力、团队协作能力、交流表达能力和临床思维能力均优于应用传统教学法的学生。结论PBL、CBL、TBL教学法均能促进学生医学遗传学成绩的提高和教学效果的改善,但纳入的文献质量有待提高。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 结构性拷贝数增加   解读标准   美国医学遗传学和基因组学学会   临床基因组资源中心  

摘要： 基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)是人类遗传病的重要致病原因,也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟,但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年,美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource,ClinGen)基于循证原则,采用定量计分,就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读,并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统,以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告,以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。

摘要： 本文旨在探讨将“互联网+任务”驱动引入遗传学课堂教学的改革与实践中，并对其教学过程和结果进行评价。通过设计调查问卷，分析调查问卷，对所授课班级的学生发布任务，结合互联网教学方式特点引导学生自主分析和解决问题，发挥互联网教学的优势。通过这种方式，促进学生综合素质的培养，达到人才培养的目标。

关键词： 产前诊断   系谱   表型   认知  

摘要： 随着遗传学检测技术的发展,越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功,在此基础上,熟悉不同遗传学检测技术的优缺点,合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具,分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后,做好出生缺陷预防工作,是产前遗传学诊断的目标。