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关键词： 抑郁症   冗思   遗传机制   神经影像学  

摘要： 冗思可能是一种特质,不论抑郁加重还是减轻甚至在抑郁症缓解期,其都有可能发生。冗思会诱使抑郁症发作或者复发,其往往预示抑郁症病程更长、症状更严重。本综述总结了抑郁症冗思的神经基础及遗传学易感机制的最新研究成果,希望能对抑郁症冗思的研究和治疗有所帮助。

关键词： 新冠肺炎   遗传学和生殖发育生物学   网络教学  

摘要： 遗传学和生殖发育生物学是临床医学专业重要的基础课程之一。在新冠肺炎疫情防控的特殊时期,按时、顺利开展教学工作面临着巨大挑战。笔者利用网络进行遗传学和生殖发育生物学线上教学实践,创造性地构建二重奏式网络教学模型,现从课前准备、课堂实践和课后反馈3方面谈一些体会和应对策略,分析网络教学与面对面授课对教学效果的影响,为疫情期间“停课不停教、停课不停学”及未来教学模式改革提供参考。

关键词： 基因频率   汉族   山西   群体   遗传学  

摘要： 通过调查479名山西汉族大学生的前额发际、耳垂、卷舌、翻舌、小指弯曲、眼睑、发旋、发式、达尔文结节、拇指类型等10对单基因遗传性状,分析基因频率。结果显示:10对等位基因分布频率在男女中的差别不大,其中5对性状显性基因频率大于隐形基因频率;山西汉族多数遗传性状的基因频率与我国其它地区汉族、其它地区少数民族基因频率存在一定差异。

关键词： 侧脑室增宽   遗传学诊断   妊娠结局   预后分析  

摘要： 目的探讨侧脑室增宽(VM)胎儿的产前遗传学诊断及预后。方法回顾性分析2017年1月至2020年1月安徽医科大学附属省妇幼保健院产前诊断为VM的302例孕妇的临床资料,根据VM增宽程度分为A组(10.0~12.0mm)230例、B组(12.1~14.9mm)48例和C组(≥15.0mm)24例,定期随访VM胎儿的宫内转归及预后情况。结果同时行染色体核型和染色体微阵列分析的异常检出率(22.7%)高于单独使用染色体微阵列分析(21.7%)。孤立性侧脑室增宽(IVM)胎儿宫内转归(52.7%)优于非孤立性侧脑室增宽(NIVM)(9.1%)(P<0.05),A组宫内转归优于B组(P<0.05)。A组存活率(100.0%)高于B组(83.3%)(P<0.05),B组婴幼儿生长发育异常发生率(40.0%)高于A组(10.1%)(P<0.05)。结论产前VM胎儿的宫内转归及预后受侧脑室宽度、染色体异常及伴随神经系统异常等多种因素共同影响,建议合并其他超声异常的胎儿行MRI和遗传学检查,避免严重的出生缺陷。

关键词： 泌尿系疾病   尿路结石   病因学   易感基因  

摘要： 草酸钙结石作为泌尿系结石最常见的结石种类,有着较高的发病率及复发率,是世界广泛关注的健康问题。正因如此,寻找其病因一直是困扰着医生或学者的难题。除少数遗传性或继发性草酸钙结石,大多数草酸钙结石缺乏明确病因,其常被认为是一种在环境因素影响下的多基因病。寻找其易感基因是近年来的研究热点,为筛查、治疗并预防草酸钙结石提供了新方向。本文回顾国内外最新相关文献,总结近年来发现的与草酸钙结石发病相关的基因位点。

关键词： 胚胎植入前遗传学筛查   高龄   复发性流产   反复种植失败  

摘要： 目的探讨胚胎植入前遗传学非整倍体检测(PGT-A)技术是否能改善女方高龄、复发性流产及反复种植失败患者的临床结局。方法通过二代测序(NGS)平台检测不同指征下患者胚胎染色体非整倍体情况,选择基因组拷贝数正常胚胎进行解冻移植,比较各组人群妊娠率和活产率的差异。结果共纳入PGT-A移植周期311个,其中高龄组18个周期,复发性流产组108个周期,反复种植失败组24个周期及对照组161个周期[均为地中海贫血PGT-M周期患者,平均年龄(32.1±4.3)岁]。另外还纳入同一时间段内1508个周期未做PGT-A的女方高龄患者进行比较分析。高龄组、复发性流产组、反复种植失败组及对照组临床妊娠率分别为50.0%、55.6%、58.3%、66.5%,差异无统计学意义(P>0.05),各组间活产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。PGT-A高龄组中临床妊娠率为50.0%,高于女方高龄且未做PGT-A人群的28.4%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PGT-A可避免染色体非整倍体的胚胎植入,改善高龄、复发性流产和反复种植失败患者的临床结局,特别是对高龄女性可以有效提高临床妊娠率。

关键词： Jumonji结构域的蛋白   表观遗传学   组蛋白去甲基化   生物学功能  

摘要： Jumonji结构域的蛋白(JMJD)对组蛋白的修饰作用是表观遗传学的主要调控机制之一。细胞的组蛋白在JMJD1A的作用下脱去甲基,呈现出低甲基化,促进了细胞基因的表达;高甲基化的细胞则与之相反,细胞基因的表达受到抑制。JMJD1A具有广泛的生物学功能,在维持胚胎干细胞及早期胚胎的生物活性、细胞分化、缺氧调控、精子的发生与成熟、癌细胞的分裂增殖、性别调控、同型二聚体形成、相关过氧化物酶体及热生成的调控等方面发挥重要作用。JMJD1A是一种基因表达调节因子,通过催化组蛋白H3赖氨酸9的特定位点使其去甲基化,继而引发细胞中基因表达发生表观遗传学改变。

关键词： 遗传学   生物科学   课程思政   高等教育  

摘要： “遗传学”是生物学重要的学科分支,也是多数高校生物学相关专业的必修课程之一,课程思政是当前教学改革的重要内容,提倡在专业课教育中导入思政课的内容,形成协同效应。不同的专业课因其教学内容不同,所以适用的思政内容也有很多值得探索的空间。本文即是围绕生物科学专业下的遗传学教学结合课程思政的方式,就课程组在实际教学中开展的工作和遇到的问题进行总结归纳,提出课程组的相应观点和看法,既在遗传学思政方面展开一些交流和讨论,也为进一步促进生物科学专业教学中的思政内容建设提供借鉴。

关键词： 医学遗传学教学   “人类基因研究的策略与方法”   教学内容  

摘要： 文章以“人类基因研究的策略与方法”为例,首先阐述了医学遗传学教学中存在的问题,然后论述了医学遗传学教学对策,包括调整教学内容、联系临床疾病、线上线下相结合。

关键词： 畜禽   遗传育种   代谢组学   遗传学  

摘要： 本文在分析代谢组学检测技术与平台特征的基础上,详细总结代谢组学在畜禽遗传育种领域中的应用情况,包括分析畜禽体液的重要代谢分子、鉴定品种、分析代谢分子的全基因组关联等,为相关同行提供一定的理论帮助。