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关键词： 医学遗传学   教学改革   个性化教学  

摘要： 为应对互联网、智能化和大数据对传统教育的挑战,积极探索以学生为主体的个性化教学是时代发展的迫切需要。文章分析并根据锦州医科大学本科学生的具体实际情况和不同专业学生的具体需求,对医学遗传学进行教学目标和任务重构,并对教学模式进行积极的设计和思考,以期能真正实现学生学习的自主性和终身性,培养医学人才的学习能力和综合素质。

关键词： 慢性淋巴细胞白血病   荧光原位杂交技术   分子遗传学   预后  

摘要： 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)中的应用及与患者临床指标和特征的相关性,并分析其判断患者预后的价值。方法:收集2013年6月—2020年10月初诊于南通大学附属医院CLL患者74例,男43例,女31例。收集患者相关的临床特征、实验室检查、骨髓涂片、免疫分型及FISH结果等资料。分析FISH检测的分子遗传学异常与患者的性别、年龄、临床Binet分期、Rai分期及相关实验室检查[如外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平]的相关性。结果:(1)CLL患者FISH检测至少具有1种分子遗传学异常者为56例,发生率为75.68%。(2)各种遗传学异常情况与患者性别、年龄无相关性(P>0.05),与外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2-MG、LDH的表达水平无明显相关性(P>0.05)。(3)就Binet分期而言,12号染色体三体(+12)仅在B期和C期患者中检出,在Binet分期中的分布差异具有统计学意义(χ^(2)=4.696,P=0.041);C期的生存时间明显短于A和B期(χ^(2)=14.242,P=0.001)。就改良的Rai分期而言,ATM基因缺失仅在高危组检出,且此种分布差异具有统计学意义(χ^(2)=5.40,P<0.001);低中危组的生存时间明显优于高危组(χ^(2)=12.393,P<0.001);单纯del(13q)核型异常的CLL患者生存时间明显长于伴有其他核型异常及复杂核型的患者(χ^(2)=8.138,P=0.017)。结论:CLL为惰性疾病,但其疾病进展和临床预后具有高度异质性。FISH检测结果联合疾病临床分期可更好地预测患者预后。

关键词： 孤独症谱系障碍   变异   基因   功能通路   脑区基因表达模式  

摘要： 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称,患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍,并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展,ASD相关的变异、基因、功能通路,以及脑区基因表达模式在不断被发现。本文就ASD相关的各个层面的遗传学研究做一综述。

关键词： 多发性骨髓瘤   染色体易位   拷贝数变化   点突变   靶向治疗  

摘要： 遗传异常是多发性骨髓瘤(MM)患者最主要的预后影响因素.近年来,随着分子遗传学方法的引入,使得对MM中基因组改变的广泛破译成为可能.尽管新发现的改变都没有显著改善MM患者的预后分层,但其中的一些发现特征是点突变,是个体化医疗的潜在治疗靶点.本综述总结了MM中发现的主要遗传异常及其对预后的影响,以期为MM靶向疗法带来新的思路.

关键词： 支架   冠状动脉再狭窄   血脂障碍   多态现象   遗传学  

摘要： 目的对比分析晚期支架内再狭窄(in-stent restenosis,ISR)与无ISR患者的临床特点、血脂水平、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)以及SLCO1B1基因的多态性,探讨影响晚期ISR的临床危险因素。方法入选2018年1月至2020年12月我院行冠状动脉造影证实晚期ISR的患者共61例,另外入选行冠状动脉造影证实无晚期ISR的患者共119例为对照组。比较两组的临床特点、血脂水平以及ApoE以及SLCO1B1基因的多态性。所有患者根据低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平分为<1.4 mmol/L组,1.4~1.8 mmol/L组以及>1.8 mmol/L组,=比较不同组别晚期ISR的发生率。结果晚期ISR组与无ISR组患者ApoE、SLCO1B1基因型以及等位基因的频率并无统计学差异(P>0.05),将不同基因型和等位基因频率分别进行组内两两对比,结果也无统计学差异(P>0.05)。两组患者总胆固醇(total cholesterol,TC)、LDL-C、载脂蛋白B(apolipoprotein B,ApoB)、ApoB/ApoA比值以及非高密度脂蛋白胆固醇(non-high-density lipoprotein cholesterol,n-HDL-C)水平均有统计学差异,晚期ISR组上述指标均比对照组偏高(P<0.05)。3.<1.4 mmol/L组的ISR发生率为17.9%,1.4~1.8 mmol/L组的ISR发生率为31.3%,>1.8 mmol/L组的ISR发生率为39.4%。不同LDL-C水平的组间总体ISR发生率并无统计学差异(P>0.05)。进一步行组间两两对比,小于<1.4 mmol/L组的ISR发生率为与>1.8 mmol/L组的ISR发生率有差异(P<0.05)。结论冠状动脉支架术后的患者,其ApoE或SLCO1B1的基因多态性与晚期ISR的发生率无明确关系。晚期ISR患者血脂水平较无ISR患者升高明显,将LDL-C降至1.4mmol/L以下可能有助于减少晚期ISR的发生。

关键词： 河南省人民医院   浆膜腔积液   腺癌细胞   瘤细胞   右心房   核深染   免疫组织化学   胸腔积液  

摘要： 目的探讨原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma,PCAS)临床病理及遗传学特点。方法收集河南省人民医院确诊的PCAS共9例,采用免疫组织化学和二代测序技术检测蛋白和基因突变情况。结果本组患者男性7例,女性2例;年龄18~53岁;6例位于右心房,2例位于心包,1例位于右房室沟。9例伴心包积液,3例伴胸腔积液,4例伴肺多发转移。细胞学见肿瘤细胞呈腺样、乳头状排列,上皮样形态,酷似腺癌细胞;组织学见肿瘤组织呈高-中等分化,见不规则血管腔样结构,瘤细胞鞋钉样或乳头状,部分区域呈片状、束状排列,细胞胖梭形,核深染不规则,异型性明显,病理性核分裂象易见;免疫标记显示肿瘤细胞强表达CD34、CD31、ERG。伴多发肺转移结节和浆膜腔积液病例存在TP53错义突变(p.R273C),且肿瘤细胞p53蛋白强阳性。结论PCAS早期即存在浆膜腔积液和肺多发转移,组织形态呈高-中等分化,细胞学极易误诊为腺癌,免疫组织化学有助于鉴别诊断;且TP53突变可能与肿瘤的高侵袭性生物学行为相关。

关键词： 遗传学   实验教学   考评体系  

摘要： 遗传学是医学、生物、农林等专业本科生的核心基础课程。文章分析了遗传学实验课程的考评现状及存在的问题,介绍了一套新的遗传学实验课程考评体系。该体系基于对实验教学全过程的阶段性划分以及多种考核评价方法与各个阶段的匹配和融合而建立。文章总结了该体系的初步实施成效,并对其进一步完善提出了设想。

关键词： 脊髓小脑共济失调   系谱   突变   ATXN2基因   中间重复  

摘要： 目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。

关键词： 遗传学   微课   教学改革   教学实践  

摘要： 随着信息时代的发展,将网络技术应用于教学,为学生提供开放的学习环境和平台,是当前教育改革的一个热点研究领域。本研究选择遗传学作为微课教学的设计对象,制作了染色体畸变和孟德尔定律的扩展两部分内容的微课视频,并应用于教学之中,取得了良好的效果。以网络问卷的形式,调查学生对于遗传学的教学满意度。详细讨论了遗传学教学概况、微课的形成和发展、微课的特点以及微课在遗传学中的产生和应用。通过案例分析,为微课在实践教学中的应用提供了参考,并对学生自主学习提出了新的观点。

关键词： 遗传学   金课   教学   改革  

摘要： “遗传学”是农林类高等院校农学类专业最重要的专业基础课程之一,对培养学生的实践及创新能力、提高其综合素质具有重要作用。经过多年的教学发展,湖南农业大学“遗传学”课程取得了良好的教学效果,但在实践教学中仍然存在一些突出问题,有待进一步改革和完善。因此,通过分析湖南农业大学农学类专业“遗传学”课程的教学现状及当前教学过程中面临的问题,提出了相应的解决方案,旨在进一步提高“遗传学”课程的教学质量和水平,为建设一流学科奠定基础。