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关键词： 子宫肉瘤   平滑肌肉瘤   间叶源性肿瘤   子宫肿瘤   平滑肌瘤   分子遗传学   临床病理学   靶向治疗  

摘要： 二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤,重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。

关键词： 性染色体   嵌合体   遗传学   分析   特纳综合征  

摘要： 目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养,常规染色体G显带,用徕卡自动扫片仪扫片并进行核型分析。结果在13235例外周血染色体核型分析标本中,共检出性染色体嵌合体患者54例,检出率为0.40%,其中特纳综合征嵌合体44例,占81.48%;克氏综合征嵌合体5例,占比9.26%;超雌、超雄综合征嵌合体共5例,占比9.26%;两种核型的嵌合体51例,占比94.45%;三种核型的嵌合2例,占比3.70%;四种核型的嵌合1例,占比1.85%。结论性染色体嵌合体患者中最常见的是特纳综合征嵌合体核型,且以两种核型的嵌合为主;其主要临床表现为身材矮小、生殖功能障碍、发育不良、不孕不育、流产等。对具有明显临床表现的患者,应进行外周血染色体检查,有助于临床早发现、早诊断和早治疗。

关键词： 中文核心期刊   原创性研究   读者对象   遗传学家   遗传学教学   生物进化   学科热点   研究与教学  

摘要： 《遗传》为中国精品科技期刊,是反映中国遗传学原创性研究成果及国际遗传学进展的中文核心期刊。读者对象为生命科学领域研究与教学人员、技术研发人员、研究生及本科生等。征稿范围遗传学、基因组学、发育生物学、生物进化及生物技术等领域有创新性的研究论文;新技术与新方法;学科热点问题的专论与综述;遗传学教学的经验体会;国内外著名遗传学家介绍;国内外学术会议信息及科学新闻等。

关键词： 医学细胞生物与遗传学   教学创新   教学内容重组设计   课程思政  

摘要： 《医学细胞生物与遗传学》是包头医学院应用于临床医学专业学生的整合教材。本文通过对整门教材的内容进行重组设计,并在2019级临床医学本科13、14班学生中开展实践,课程以“肆虐的霍乱”为例给出教学内容的重组设计,目的是实现细胞生物学与遗传学专业知识的融会贯通,旨在培养学生的以细胞生物学与遗传学知识为基础的医学系统思维。从而实现《医学细胞生物与遗传学》这门课程的多元化教学创新。

关键词： 医学遗传学   情景式教学   自主学习  

摘要： 在开放教育环境下,将多种教学方法和手段优化组合,以学生的自主学习为着眼点,将情景教学法引入医学遗传学课程之中:学生围绕不同的教学章节构建不同的剧情和场景,通过演绎的方法将课本上的知识展示出来,并且通过综合考核评定情景展示过程。结果表明,情景式教学能提高学生的学习兴趣,使枯燥的课本知识更加易于掌握,寓教于乐,最终达到全方位、多角度地培养具有岗位胜任力的医学人才的目的。

关键词： Crl:CD(   SD)大鼠   国际遗传学标准   单核苷酸多态性   封闭群   群体遗传学  

摘要： 目的2017—2019年北京维通利华实验动物技术有限公司(以下简称,维通利华)连续三年参与美国Charles River Laboratories(CRL)对全球各地设施CD(SD)大鼠生产群的遗传检测,以评估种群的遗传稳定性、杂交系数及各设施间种群的差异。方法从大鼠耳部样品中提取DNA,使用荧光标记法检测240个单核苷酸多态性(SNP)基因位点,通过GenA1Ex6.5软件统计分析得到位点多态性(P)、观测杂合度(H_(o))、期望杂合度(H_(E))、近交系数(F)和遗传分化系数(F_(ST))等。结果位点多态性比例分别为73.6%,76.9%和74.2%,遗传具有多样性且保持稳定;杂交系数分别为-0.02、-0.06和-0.07,符合随机交配特性;遗传分化系数(F_(ST))在0.05上下波动。结论维通利华的CD(SD)大鼠种群保持稳定的遗传多样性,符合随机交配方式繁殖,与CRL美国基础种群呈低至中等程度的遗传分化,定期的引种措施为保持种群的杂交性和稳定性发挥重要作用。

关键词： 捐精志愿者   淘汰率   染色体核型分析   多态变异  

摘要： 目的分析捐精志愿者染色体核型,排除可能引起遗传缺陷的染色体异常者,降低供精妊娠不良结局的风险。方法收集2016年1月至2019年6月广东省人类精子库捐精志愿者3528例的染色体检查结果,分类统计染色体核型异常情况。结果3528例志愿者中检出染色体异常65例,染色体异常的淘汰率为1.8%。以染色体多态为主,占95.4%(62/65),其中5、9号染色体臂间倒位39例,占异常核型的62.9%(39/62);13、21号染色体短臂缩短3例,占4.8%(3/62);9、16染色体次缢痕区加长或缩短3例,占4.8%(3/62);Y染色体多态变异17例,占27.4%(17/62)。结论对捐精志愿者执行严格的细胞遗传学筛查,探讨捐精者的染色体异常淘汰类型,对提高供精质量、促进优生优育具有重要意义。

关键词： Carney综合征   内分泌肿瘤   PRKAR1A基因  

摘要： Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种以皮肤及黏膜色素样变、多发性内分泌腺肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia)、多器官黏液瘤(myxoma)为主要特征的罕见综合征,绝大部分CNC患者可因出现皮肤病变、心脏黏液瘤或肾上腺皮质功能亢进(hypercorticism)等被确诊,但目前由于对CNC认识尚浅,临床医生易忽视对患者其他脏器病变的诊治。本文将根据既往文献,从CNC临床表现、诊治及分子遗传学研究进展等方面进行综述,以期为临床治疗提供新思路。

关键词： 现代生物医学   学生创新能力   医学遗传学   基因组学   分子遗传学   改革探讨   遗传特点   临床学科  

摘要： 医学遗传学是医学本科院校学生学习的一门重要专业基础课程。它研究的是各类疾病与遗传的关系、各种遗传病的发生机制、遗传特点以及临床诊疗和防治等,它与内科、儿科、产科等临床学科有着密切的交叉联系,集合了分子遗传学、基因组学等诸多现代生物医学的发展技术[1]。

关键词： 跳跃基因   科学发展史   粮食作物   果粒   遗传学   玉米   捕捉   小麦  

摘要： 现如今,玉米是世界三大粮食作物之一,地位仅次于水稻和小麦。这样的“光环”让我们忽略了这种植物在科学发展史上,特别是遗传学发展史上作出的突出贡献。毫不夸张地说,玉米的一些特性彻底改变了人类对于脱氧核糖核酸(DNA)的认识,这是一个怎样的故事呢?