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关键词： 远端型遗传性运动神经病   临床表现   肌电图   病理   基因  

摘要： 目的:远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证者的临床表型和基因型资料,提高临床工作者对dHMN的认识和诊治水平。方法:选择2018年6月至2019年4月于北京大学人民医院神经内科就诊的8例dHMN先证者并进而追踪其家系,回顾性分析先证者的临床症状、神经电生理改变、病理特点及基因突变情况。运用基因靶向二代测序技术对所有先证者进行周围神经病相关基因检测,通过Sanger测序验证突变位点,并对可获得的家系成员进行遗传共分离分析。结果:先证者发病年龄11~64岁,中位数39.5岁,均为慢性起病,进行性发展,主要表现为远端肢体无力,并逐渐出现肌肉萎缩。神经电生理结果示选择性运动神经损害,运动神经复合肌肉动作电位波幅下降伴神经传导速度减慢,感觉神经不受累,针刺肌电图符合神经源性损害表现。2例先证者肌肉活检显示神经源性骨骼肌损害,1例先证者腓肠神经活检提示感觉神经受累轻微。基因测序显示8例先证者携带了8种不同的已知dHMN致病基因,3例有已报道的致病突变位点,基因诊断率为37.5%,其余5例为临床意义未明的新发点突变,其中2例突变在家系内共分离。结论:dHMN是一组临床和基因均具有显著异质性的遗传性周围神经病,二代测序技术广泛运用于dHMN先证者的致病基因搜寻,但仍有超过一半的先证者不能得到明确的基因诊断。

关键词： 南繁育种   水产动物遗传学实验   实验教学模式   教学改革  

摘要： 水产动物遗传学实验课程是水产养殖专业人才培养体系的重要组成部分,是一门兼顾基础性和应用性的专业基础实践类课程。同时该课程内容是参与水产南繁种业战略实施所必需掌握的实践技能。改革以南繁育种海南基地的建设需求为导向,剖析水产动物遗传学实验课教学过程所发现的问题和不足,结合海南大学的教学环境、实验设备等实际情况,从优化教学内容、侧重引导、加强产业关联度、健全考核机制等方面对水产动物遗传学实验教学进行综合改革探索,旨在培养学生独立思考和自主创新的能力,为水产南繁种业的战略实施输送新型高素质的人才。

关键词： 自杀行为   遗传学   影像学  

摘要： 自杀是在死亡意愿下,由自我伤害导致的死亡,是一个重要的公共健康问题。本文从影像遗传学角度,对5-羟色胺系统、电压门控Ca 2+通道α-1C亚通道、γ-氨基丁酸、纺锤体和着丝粒复合体亚基2等基因及其相关脑区进行综述,期待为自杀行为研究提供新思路,为自杀干预提供参考。

关键词： 纳米颗粒   近红外光   遗传工程   心脏  

摘要： 目的探讨上转换纳米颗粒(upconversion nanoparticles,UCNPs)结合980 nm近红外光(near infrared,NIR)能否通过激发可见光激活光敏蛋白(channelrhodopsin-2,ChR2)成功夺获心肌。方法15只SD幼鼠按随机数字表法随机分为光敏蛋白(ChR2)组(5例)、红色荧光蛋白(mCherry)组(5例)和对照组(5例),分别经颈静脉注入带有相应基因的腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)载体AAV9-CAG-hChR2(H134R)-mCherry、AAV9-CAG-mCherry和磷酸盐缓冲盐溶液(PBS),8周后开胸暴露心脏实施在体实验。自制包含UCNPs的聚二甲基硅氧烷(polydimethylsiloxane,PDMS)透光薄膜,将薄膜贴附于右心室游离壁,980 nm NIR经程序设置脉冲参数,由400μm芯径光纤输出,至于薄膜上方,同步记录NIR输出信号及体表心电图,观察NIR夺获右心室心肌的情况。结果ChR2组大鼠心肌可被NIR激发转换出的可见光(包含波长450 nm和475 nm的蓝光)夺获,并且随着NIR输出功率的增加1~6 W,心肌夺获率可增加至100%,随着NIR脉冲宽度的增加(5、10、20、50 ms),夺获心脏的NIR输出功率逐渐减小。而mCherry组和对照组大鼠心脏对980 nm NIR经UCNPs薄膜上转换的可见光无上述反应。结论UCNPs结合980 nm NIR用于光遗传学技术可成功夺获心肌,利用NIR的组织穿透性优势,有可能为心脏光遗传学研究提供新的实施策略。

关键词： 卒中   脑缺血   内皮素-1   多态现象   遗传学   疾病遗传易感性  

摘要： 内皮素(endothelin,ET)是由内皮细胞产生的一种强效血管收缩肽,与血管内皮功能障碍和心脑血管病密切相关。近年来的研究显示,ET-1基因Lys198Asn多态性可作为脑血管病的一种新型生物标志物。文章综述了该基因多态性与缺血性卒中易感性之间关系的研究进展并探讨其临床意义。

关键词： 多发性骨髓瘤   硼替佐米   细胞遗传学  

摘要： 目的从细胞遗传学角度探讨硼替佐米对多发性骨髓瘤(MM)疗效的影响因素。方法回顾我科2017年1月至2020年6月110例新诊断的多发性骨髓瘤(NDMM)患者,进行骨髓穿刺留取3 ml骨髓液,其中85例进行FISH检测,通过CD38磁珠分选骨髓中浆细胞,应用FISH探针检测1q21、t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)、17p-细胞遗传学改变,并探讨上述遗传学异常对硼替佐米疗效的影响。结果85例FISH检测患者中,8例因放弃治疗、失访等原因无法进行疗效评估,最终选取77例可评估疗效的病例进行分析。77例NDMM患者FISH阳性率为62.3%,高危细胞遗传学[17p-、t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)]异常的阳性率为62.3%。0 FISH组、1 FISH组、2 FISH组的CR率分别为17.2%、14.7%、28.7%,CR+VGPR分别为55.1%、70.6%、78.7%;单纯1q21阳性和阴性组,两组CR率分别为20%、17.2%,CR+VGPR分别为64%、55.1%;t(4;14)阳性组与阴性组,CR率分别为33.3%、17.2%,VGPR率分别为66.7%、37.9%;17p-阳性组与阴性组,CR率分别为10%、17.2%,VGPR率分别为60%、37.9%。结论细胞遗传学的改变不影响硼替佐米的缓解率。

关键词： 拉斯克奖   光遗传学   基础医学研究奖  

摘要： 光遗传学在发现之初,就受到了广泛关注。这项突破性技术的诞生,有助于我们精准地探究大脑的神经环路和功能。光遗传学也因此荣获了许多科学奖项。本文就光遗传学的发展过程和工作原理进行了简要的介绍。

关键词： 保护遗传学   濒危兽类   非损伤性遗传取样法   遗传多样性   景观遗传学  

摘要： 我国是全球生物多样性大国,拥有包括大熊猫、金丝猴、华南虎、麋鹿、白鱀豚等特有物种和旗舰物种在内的丰富兽类资源。近几十年来,土地利用模式转变、盗猎、环境污染、气候变化等因素使许多兽类物种面临生存威胁,导致物种遗传多样性丧失。而遗传多样性是生物多样性的基本组成部分,决定了物种和种群能否长期生存。保护遗传学作为保护生物学的一大分支学科,旨在通过遗传学分析探明种群遗传变异和物种濒危的遗传学机制。近40年来,随着研究手段和技术的不断发展,我国兽类保护遗传学在遗传多样性和近交水平评估、景观遗传学、生态遗传学和圈养种群遗传管理等方面都取得了重要成果。然而,未来人类社会发展可能为濒危兽类带来的威胁依然存在,高通量测序等新技术的进一步发展则能够帮助我们更加深入地了解濒危物种和种群遗传适应与濒危机制,从而实现对濒危兽类的有效管理与保护。

关键词： 细支气管腺瘤   病理特征   免疫组化   遗传学   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨细支气管腺瘤(BA)的临床病理学特征。方法对3例BA分别进行组织形态、免疫组化标记及EGFR/KRAS/BRAF基因检测。结果影像学提示肺周结节病灶,边缘呈磨玻璃样或边界不清的密度增高影。大体观肿块灰白实性,与周围分界不清。镜下细支气管上皮增生,呈双层或单层结构。双层结构管腔基底侧细胞呈立方状规则排列。腔面细胞为柱状上皮,胞质内可见黏液,腔缘可见纤毛。免疫组化标记TTF-1管腔细胞与基底细胞均呈(+),Napsin-A管腔细胞(+),p63及CK5/6基底细胞(+),管腔细胞(-)。EGFR、BRAF及KRAS基因部分突变位点检测,3例BA未检出阳性结果。结论综合本文病例及复习文献,BA是一种预后良好的肿瘤性病变,治疗主要依靠手术病灶切除。鉴别诊断尤其在冷冻切片中需与分化较好的腺泡性腺癌、伴微乳头形成腺癌等相鉴别。