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标准号: T/GDPMAA 0007-2021

关键词： 伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病   细胞遗传学   分子生物学   研究进展  

摘要： 伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML-MRC)是以骨髓增生异常样表现为特征的急性髓系白血病(AML)亚型,其细胞遗传学及分子生物学特征具有很大的异质性。AML-MRC的异常染色体核型与骨髓增生异常综合征(MDS)特异性染色体核型基本相符,反映了MDS的细胞遗传学特性,主要包括-5/5q-、-7/7q-染色体异常,t(v;5q33)/t(3;5)染色体异常,t(v;11q23)染色体异常,复杂核型(3个及以上无关染色体异常)。AML-MRC还保留了MDS的分子生物学特征,该病与ASXL1和U2AF1基因突变显著相关,且较易出现TP53突变,共突变在一定程度上也反映了其发生、发展的进程。综合考虑特征性的染色体异常和基因突变对于预测AML-MRC患者预后具有重要的临床价值。本文就AML-MRC细胞遗传学及分子生物学研究进展作一综述。

关键词： 羊肚菌   群体遗传学   遗传多样性   遗传结构   家系关系   基因组进化  

摘要： 羊肚菌Morchella esculenta是子囊菌亚门的一种大型药食两用真菌,具有重要的经济价值和药用价值。然而近年来全球气候变化,导致羊肚菌属物种的栖息地破碎和片段化,加上消费者对羊肚菌美食的喜爱,过渡采挖造成羊肚菌属野生资源急剧减少,因此,急需对羊肚菌属物种资源进行保护。遗传多样性的时空分布是保护生物学的重要内容,遗传多样性关系到一个物种或类群的进化潜力和未来命运。生物基因组和进化的研究能够辅助挖掘物种深层次的优异基因资源,有利于从本质上对物种进行科学保护。从羊肚菌属的遗传多样性、遗传结构和家系关系以及基因组进化等的研究进展进行综述,以期为羊肚菌属资源的科学保护提供重要依据。

关键词： 无精子症   生殖激素   染色体异常核型   精液检查  

摘要： 目的:分析无精子症患者的外周血染色体核型与血清生殖激素水平的关系。方法:选取2016年1月~2019年10月份间在我院男科门诊进行就诊的986例无精子症患者为病例组,另选同期在本院进行精液检查的2020例正常男性为对照组,两组均进行外周血染色体核型分析和血清生殖激素水平检测。结果:986例无精子症患者中异常染色体核型检出232例,异常核型检出率为23.53%;2020例对照组中异常染色体核型检出51例,异常核型检出率为2.52%,两组具有显著性差异(P<0.01)。无精子症组中性染色体异常核型检出213例,占染色体异常核型总数的91.81%,其中核型47,XXY最常见,共检出162例,占异常核型总数的69.83%;常染色体异常核型10例,占异常核型总数的4.31%;另外,检出性反转8例,占异常核型总数的3.45%;核型47,XY,+mar检出1例,占异常核型总数的0.43%。无精子症组的FSH、LH和PRL水平明显高于对照组,差异显著(P<0.01),T水平明显低于对照组,差异显著(P<0.01),两组E2水平无显著差异(P>0.05)。但无精子症组中异常核型的E2水平低于对照组,且两组具有显著差异(P<0.01)。结论:无精子症与染色体核型异常和生殖激素水平有密切关系。

关键词： 结核分枝杆菌:谱系2   传播   群体遗传学  

摘要： 目的研究中国流行的结核分枝杆菌谱系2的遗传结构和地理分布,为制定结核病防控策略提供科学依据。方法采用标准15位点分枝杆菌散在重复单位-数目可变串联重复序列(variable number tandem repeats,VNTR)技术对来自全国31省市抽样调查的2900株结核分枝杆菌谱系2进行基因分型。基于上述菌株15-VNTR数据,采用贝叶斯聚类法STRUCTURE进行群体遗传结构分析;构建邻接(Neighbor-Joining,NJ)树和最小生成树(Minimum Spanning Trees,MST)进行群体遗传分化分析。运用主成分分析(principal component analysis,PCA)验证。结果STRUCTURE分析显示谱系2可分为4个亚群;MST拓扑结构提示亚群2位于奠基者位置,较古老;其他亚群(亚群1、3、4)位于分枝位置,较现代。亚群2主要分布于西南地区和东北三省;亚群丨,3,4主要分布于我国东中部地区,推测由于人口的迁徙,造成菌株间遗传距离较近,由东北地区向东中部地区传播。主成分分析显示4群菌株分化不明显。结论结核分枝杆菌谱系2可分为4个亚群,各亚群的遗传地理分布不同,上述结果对制定我国精准结核病防控策略将产生积极影响。

关键词： 表观遗传学   ATACseq   染色质可及性   染色质状态检测  

摘要： 真核生物的染色质通常以核小体为单位进行致密的折叠,不表现出转录活性,同时部分开放的染色质区域作为特异性反式作用因子(如转录因子、酶等)和顺式作用元件是与基因组DNA相互作用的活跃区域。检测特定状态下染色质的开放程度,是探索染色质结构的重要研究方向。本文对于表观遗传学研究中的染色质状态检测技术进行概述,并重点介绍染色质转座酶可及性测序技术(ATACseq)的应用以及发展前景。

关键词： 骨髓增生异常综合征   急性髓系白血病   表观遗传学治疗  

摘要： 表观遗传学改变在骨髓增生异常综合征(MDS)及急性髓系白血病(AML)的发病机制中起重要作用,也因此成为了重要的治疗靶点。虽然现阶段大部分表观遗传学药物作用机制尚不完全明确,临床治疗中面临着应答率低、联合治疗不良反应多和易复发等问题,无法给患者带来明确的生存效益;但是对于无法耐受强化治疗的患者,表观遗传学治疗是一种可以考虑的治疗方法。本研究旨在综述现阶段可能改善MDS及AML患者预后的几种表观遗传学药物,并指出现阶段治疗的不足及未来努力的方向。

关键词： 尼安德特人   人类基因   圣克鲁斯   遗传物质   遗传学   现代人   加利福尼亚大学  

摘要： 加利福尼亚大学圣克鲁斯分校研究人员比较了现代人的基因与已经灭绝的其他人类基因,发现现代人基因组仅有约7%遗传物质为人类特有。研究涉及的基因样本来自世界各地的279人,以及从尼安德特人和丹尼索瓦人化石提取的基因。美国遗传学者乔舒亚•阿基表示,这项研究显示现代人类是一个非常年轻的物种。

关键词： 22号环状染色体   22q13.3微缺失综合征   自闭症   癫痫   遗传学  

摘要： 背景22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确。目的分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因。方法2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义。结果患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9 Mb微缺失。结论患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索。