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关键词： 21号染色体   三体   嵌合体   单亲二体  

摘要： 21号染色体是人类染色体组中最小的常染色体,所含遗传物质约占人类基因组的1%~1.5%。21号染色体三体(简称21-三体)可导致严重的出生缺陷,临床表型涉及各器官系统,但产前有很大一部分病例缺乏特异性超声特征。少部分21-三体是嵌合型,临床表型各异,从无表型到典型21-三体表型均有发现,与三体嵌合比例及嵌合部位有关。嵌合型21-三体胎儿的不良预后风险较高,但产前难以对预后做出准确预测。相对于21号染色体的三体和嵌合,其单亲二体临床关注较少。

关键词： 恶性横纹肌样瘤   SMARCB1基因   INI1蛋白   诊断   儿童  

摘要： 恶性横纹肌样瘤(MRTs)是一组好发于婴幼儿的高度恶性、高度侵袭性胚胎性肿瘤,依据其原发部位,儿童MRTs分为中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)、肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)及肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤(EERT)。抑癌基因SMARCB1遗传缺陷及其编码INI 1蛋白缺失是儿童MRTs的驱动性遗传缺陷和重要诊断依据。儿童MRTs预后差,即使手术、放疗、化疗联合自体造血干细胞移植联合治疗,总生存率也仅40%左右。文章综述基于儿童MRTs异常分子遗传学的诊断和靶向治疗进展。

关键词： 法医遗传学   插入/缺失多态性   柯尔克孜族   基因多态性  

摘要： 目的为了评估35个InDel位点在中国柯尔克孜族中的法医学应用价值、探讨柯尔克孜族的遗传背景。方法本文使用自主研发的35-InDel体系对214名柯尔克孜族无血缘关系的健康个体进行InDel分型检测,计算35个InDel位点在柯尔克孜族中的等位基因频率和法医学参数,并采用D_(A)、F_(ST)、主成分分析、系统发育分析、STRUCTURE分析等方法研究了柯尔克孜族与其他参考群体的遗传关系。结果35个InDel位点在柯尔克孜族中的平均He、PIC和DP分别为0.4719、0.3585和0.6053,累积个体识别率和累积非父排除概率值分别为0.999999999999994和0.9982。结论研究结果表明,这35个InDel位点在中国柯尔克孜族中表现出较高的遗传多态性,可用于柯尔克孜族人群的法医学个体识别应用研究。此外,群体遗传学结果表明在比较的群体中柯尔克孜族与哈萨克族具有更近的群体遗传关系。

关键词： 医学遗传学   思政   探索  

摘要： 习近平总书记在全国高校思想政治工作会议中重点强调要用好课堂教学这个主渠道,使各类课程与思想政治理论课同向同行,形成协同效应。而课程思政正是实现课程教学与育人同步进行的教育新模式。本教研室对医学遗传学教学进行了思政元素发掘和融入课程的探索。作为一门生命科学相关专业的核心课程,医学遗传学实施思政元素融入具有其独特优势,我们通过课程思政元素的挖掘及有效教学策略构建,将价值观的培育和塑造"润物细无声"地融入课程,使医学遗传学的课堂教学成为知识传授、能力培养与价值引领的综合课堂。

关键词： 医学细胞生物与遗传学   早临床浸入式多元化教学   课程思政  

摘要： 在《医学细胞生物与遗传学》课程中展开早临床浸入式多元化教学模式的创新研究。通过改变教学理念、早临床浸入、情境创设、课堂重构、知识重组、问题提出及课程思政融入等多种方式,解决学生学习方法单一和缺乏主动性的问题,使教学更好的与临床实际结合,实现以学生发展为中心的教学要求,提高学生的学习能力、临床思维能力和创新能力。

关键词： 临床遗传学   致病基因   遗传性癫痫   遗传学基础   诊断流程   诊断实例   临床实用   手册  

摘要： 《实用癫痫基因临床手册》(ISBN:978-7-03-068824-8;主编:甘靖、罗蓉)已于2021年6月出版。该手册从遗传学基础知识入手,逐步深入到遗传性癫痫的基因检测数据分析解读以及特定癫痫致病基因临床表现。内容丰富、讲解详实,介绍了临床上最常见的33个癫痫致病基因;以大量临床遗传性癫痫诊断实例,解读了遗传性癫痫的诊断流程及结果分析;旨在为读者提供遗传性癫痫诊断的临床遗传学基础知识和临床实用指引。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态   染色体  

摘要： 目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较,可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低,差异有统计学意义(P<0.05);获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs,更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较,行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高,差异无统计学意义(P>0.05),但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时,需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎,有时还需利用废胚,才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态,且可获得较高的临床妊娠率及活产率。

关键词： 单核苷酸多态性   产前诊断   临床结局   超声异常  

摘要： 目的分析超声非结构异常胎儿的基因组异常发生率,及其对妊娠结局的影响。方法采用回顾性研究,收集2016年1月至2019年1月在福建省妇幼保健院产前诊断中心因超声非结构异常而进行介入性产前诊断的631例孕妇。根据孕周不同抽取羊水标本或脐带血标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)。按超声非结构异常指标数目分为1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组,组间比较采用卡方检验。结果染色体核型分析发现异常核型34例(5.39%,34/631),其中染色体数目异常20例,染色体结构异常14例。SNP-array检测发现异常结果53例(8.40%,53/631),包括致病性拷贝数变异(CNV)32例及不明意义变异(VOUS)21例。1个超声非结构异常组、2个超声非结构异常组、≥3个超声非结构异常组致病性CNV检出率分别为4.57%(21/260)、4.76%(7/147)、16.67%(4/24),其检出率的差异有统计学意义(χ^(2)=7.419,P<0.05)。单一非结构异常组中,鼻骨发育不良、胎儿生长发育受限(FGR)、颈部透明层厚度增厚(NT)的致病性CNV检出率相对较高,分别为8.11%(3/37)、7.04%(5/71)、5.60%(7/125)。结论SNP-array技术相对传统的染色体核型分析,可能显著提高超声非结构异常胎儿遗传学异常的检出。合并多个超声非结构异常时,染色体异常的风险呈上升趋势。

关键词： 婴儿型多囊肾病   PKHD1基因   全外显子组测序  

摘要： 目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少,胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后,采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证,以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大,右肾多个强回声点,左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异,Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论结合胎儿的影像学资料,PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因,上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。