课程文献中心 更多>>

关键词： 高级别浆液性卵巢癌   分子遗传学   进展  

摘要： 卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一,国际癌症研究机构(International Agency for Research On cancer,IARC)发布的对185个国家、36种癌症的发病率和死亡率预估报告显示,2018年,全球约有295414例卵巢癌新发病例及184799例死亡病例[1]。发表在《柳叶刀》的癌症生存趋势全球监测报告(CONCORD-3),对2000—2014年期间来自71个国家的37513025例恶性肿瘤患者的资料进行了统计分析发现,卵巢癌患者的年龄标准化5年生存率在30%~50%之间,较1995—1999年并无显著升高。而于2010—2014年间确诊为乳腺癌的女性,其5年生存率已接近90%[2]。

关键词： 古人类化石   样本分析   遗传学   地域认同感   法国人   人口   新篇章  

摘要： DNA样本分析与古人类化石研究揭开了法国历史的新篇章。基于遗传学视角,我们跟随法国人的祖先来到这片土地,见证不同人口的相遇,交融与隔离,并观察地域认同感的形成过程,一起阅读这本镌刻在法国人细胞内的历史书。

关键词： 结直肠腺癌   致癌基因   基因融合   遗传学特征   临床病理   酪氨酸激酶   嵌合基因   免疫组化  

摘要： 结直肠腺癌(CRC)是全球癌症相关死亡的主要原因之一,其发生主要由癌基因或抑癌基因突变引起。研究发现一小部分CRC涉及受体酪氨激酶(RTK)基因融合,通常以3区与5区伴侣基因融合形成酪氨酸激酶嵌合基因/癌基因而致癌,其与间变性淋巴瘤激酶(ALK)具有高度同源性。该实验以确定致癌基因ALK融合所致CRC的发生率及其临床病理和遗传学特征为目的,选取8150例CRC中12例(0.15%)免疫组化ALK(D5F3)阳性的CRC,经RNA二代测序(NGS)证实该组肿瘤含CAD-ALK(1例)、DIAPH2-ALK(2例)、EML4-ALK(2例)、LOC101929227-ALK(1例)、SLMAP-ALK(1例)、SPTBN1-ALK(4例)和STRN-ALK(1例)基因融合。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   囊胚培养   滋养层细胞活检   激光破膜   囊胚孵出  

摘要： 目的:比较胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)中两种囊胚活检方案的临床效果。方法:对2019年1月—2020年6月在本院接受PGT患者的临床资料进行回顾性分析,比较第3天(D3)打孔活检法(D3打孔活检组)D5打孔孵出与D6皱缩后活检相结合的方法(新D5/D6活检组)的结局。结果:女方年龄(30.1±3.6)岁,共75个PGT周期,其中染色体病63周期,单基因病6周期,复发性流产6周期。活检囊胚348枚,检测成功339枚,活检成功率97.4%。PGT检测正常囊胚率41.9%(142/339)。45例患者共移植51个周期,临床妊娠率64.7%(33/51)。D3打孔活检组的囊胚形成率低于新D5/D6活检组(64.8%比72.0%,P=0.034),可利用囊胚形成率低于新D5/D6活检组(63.7%比73.0%,P=0.025)。两组D3优胚率、D3可用胚胎率、临床妊娠率无差异。结论:D5打孔孵出/D6皱缩后活检相结合的方法较D3打孔活检法可获得更好的囊胚形成率和可利用囊胚率。

关键词： 全基因组拷贝数测序   颈项透明层   染色体变异   染色体亚微结构异常   额外小标记染色体  

摘要： 目的探讨全基因组拷贝数测序(CNV-seq)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法选取早孕期超声筛查显示胎儿NT≥3.0 mm的孕妇110例,收集胎儿绒毛或羊水样本,进行染色体核型分析及CNV-seq检测,结合基因组拷贝数变异(CNV)国际数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM、UCSC)、正常人基因组变异数据库(DGV)及PubMed数据库等公共数据库中的数据,对检出的CNV的致病性进行分析。结果110例胎儿NT增厚的孕妇样本中,检出染色体核型异常26例(23.6%),其中25例为染色体非整倍体异常、1例为嵌合额外小标记染色体(sSMC)异常(嵌合比例为20%)。CNV-seq检出全部26例染色体数目异常及10例染色体微缺失/重复。CNV-seq检出的10例微缺失/重复样本中,有3例为可疑致病变异、7例为临床意义未明变异,明确定位染色体核型分析发现的1例胎儿携带的标记染色体来源于12 p13.33-p11.1(34.66 Mb,嵌合比例为20%)。结论CNV-seq可在检测染色体非整倍体的同时检测微小变异,并能界定标记染色体的来源及片段大小,有利于提高对NT增厚胎儿遗传病因的诊断效率。

关键词： 遗传学   课程思政   思政教育   立德树人   人才培养  

摘要： 教育的中心任务是立德树人,如何在单一的专业课教学中开展思政教育,培养德才兼备的人才,是新时代教育工作者需要认真思考的问题。遗传学课程富含广泛而深刻的思政元素,充分挖掘和利用这些思政元素,对于高素质人才的培养起到重要的作用,也是实现教师价值的理想途径。文章在阐述遗传学课程思政价值和思政教育现状的基础上,对如何在遗传学专业课的教学中融入思政教育和挖掘思政元素进行了探讨与思考,抛砖引玉,以期促进专业课思政教育效果的提高,实现教书育人的统一和遗传学课程教学的有效开展。

关键词： 中国医学文摘   中文核心期刊   生物学文摘   中国学术期刊   分子免疫学   免疫遗传学   征订启事   文献数据库  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学。临床微生物学疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术,检测技术等栏目本刊为中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)和北京大学中文核心期刊,是中国科学引文数据库、中国学术期刊综合评价数据库、中国医学生物学文献数据库(英文版)、中国学术期刊文摘、中国医学文摘等的来源期刊。被美国化学文摘(CA).、生物学文摘(BA)、荷兰医学文摘(EM)、Medline等国外著名检索期刊收录。

关键词： 细胞生物学   遗传学   实验准备   教学改革  

摘要： 对于目前本科院校中细胞生物学和遗传学实验教学的现状进行研究,可以得知目前两者实验教学中存在明显不足,对于这种情况,本文从三方面进行探讨,为今后增加学生的研究积极性、提升学生科研素质提供理论依据。

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   快速通道  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http://***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文,本刊将安排“快速通道”优先发表。

关键词： 光遗传学   合成生物学   光敏蛋白   工程菌   生物材料   代谢工程  

摘要： 合成生物学的发展使得人们可以根据需求对微生物进行改造,作为"工厂"高效地合成催化所需物质,并通过添加化学诱导物的方式对生命过程进行调控。然而,化学诱导的潜在毒性以及不可逆性等限制其应用。光遗传学技术利用特定波长的光信号实现对细胞生命过程的调控,具有特异性、可逆性、高时空分辨率等特点。近年来,人们对不同来源的光敏蛋白进行改造,开发出各种不同波长、不同效应的光遗传元件用于基因回路的构建,进而实现对细菌蛋白合成、代谢过程的调控。光遗传技术在人与细菌之间搭起了实时的信号沟通桥梁,实现更为精准的物质生产调控:(1)通过光控治疗因子的合成分泌进行药物递送;(2)通过代谢通路的控制提高目的产物的催化效率;(3)通过光诱导控制生物活材料的形成。随着探索的深入,更小体积、更多波长、更高效率的光遗传元件将被开发出来,实现多输入的细菌生命活动调控。