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关键词： 产前诊断   宫内干预   宫内治疗   临床病例   胎儿医学   影像学   遗传学   前瞻性  

摘要： 在刚刚结束的第十一届中国胎儿医学大会上,来自上海市第一妇婴保健院胎儿医学科的孙路明教授,结合临床病例以“精准产前诊断,合理宫内干预”为主题展开讨论。孙教授首先介绍了宫内治疗的背景和发展,随后阐述了胎儿宫内治疗的原则和目的,并前瞻性地指出,影像学和遗传学新技术的发展,为精准产前诊断,合理宫内干预提供了广阔的发展空间。

关键词： 早发性卵巢功能不全   全外显子组测序   PSMC3IP   错义突变  

摘要： 目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异的致病性。结果该POI患者PSMC3IP基因存在c.32G>T(p.G11V)纯合突变,生物信息学分析提示该变异在各物种中保守,ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异为可能致病变异。结论在该POI家系中鉴定了PSMC3IP基因纯合错义突变,为该患者的致病原因。PSMC3IP基因c.32G>T(p.G11V)突变为首次在人类POI患者中发现的PSMC3IP基因错义突变,丰富了PSMC3IP基因突变谱,为该家系遗传咨询和生育指导提供了依据。

关键词： 血管球瘤   恶性潜能   BRAF基因   瘤细胞   分子遗传学   类癌   临床病理   波形蛋白  

摘要： 目的探讨气管血管球瘤(glomus tumor)的临床病理及分子遗传学特征,提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率,并准确评估其恶性潜能。方法收集广州医科大学附属第一医院2012年1月至2020年7月诊断的血管球瘤10例,分析其临床病理及免疫组织化学特征,采用PCR-Sanger测序法对3例血管球瘤行BRAF及KRAS基因突变检测。结果 5例为良性血管球瘤,2例为恶性潜能未定,3例为恶性。肿瘤位于黏膜下层,呈实性片状围绕毛细血管排列,瘤细胞圆形或卵圆形,大小相对一致,胞质淡染。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达α-平滑肌肌动蛋白、Ⅳ型胶原及波形蛋白。3例血管球瘤均未见BRAF第15号外显子V600E突变,3例均出现BRAF第16号外显子同义突变,1例良性和1例恶性血管球瘤出现BRAF第3号外显子M117R错义突变;1例良性血管球瘤出现KRAS第3号外显子D69N错义突变;1例恶性潜能未定血管球瘤出现KRAS第5号外显子同义突变。结论气管血管球瘤罕见,在小活检及术中快速冷冻诊断中极易误诊为类癌。分子遗传学上BRAF基因未出现V600E突变及蛋白表达,BRAF和KRAS基因出现了罕见位点的突变。

关键词： 发育障碍   染色质   多态性,单核苷酸   外显子  

摘要： 目的探讨不明原因智力障碍/全面发育迟缓(ID/GDD)患儿遗传学检测策略。方法收集65例ID/GDD患儿外周血样本,行拷贝数变异(CNVs)检测,阴性样本行家系全外显子测序(trio-WES)。比较CNVs阳性组与单核苷酸变异(SNV)阳性组表型差异。将样本分为单独检测组(CNV-seq)和联合检测组(CNV-seq联合trio-WES),比较二者阳性率差异。结果联合检测组阳性率44.6%(29/65),单独检测组阳性率33.8%(22/65),阳性率有显著性差异。结论CNV-seq和trio-WES联合检测可提高阳性率。

关键词： 放射诊疗   放射防护   染色体畸变   微核   放射检测  

摘要： 目的了解衡水市放射诊疗工作场所放射防护状况和放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变率、微核率水平,为放射工作人员的职业健康管理提供依据。方法对不同年份的放射诊疗工作场所的辐射水平进行检测,对放射工作人员职业健康检查的外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核率的异常检出率进行相关性分析。结果放射诊疗工作场所辐射水平由2011年的0.15~1 420.00μSv/h下降至2015年的0.09~97.00μSv/h。2011年、2013年和2015年放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变率、微核率的异常检出率分别为7.06%、2.05%和0.84%,2013年和2015年的异常检出率与2011年比较差异均有统计学意义(χ^(2)=19.80、41.40,P<0.05)。结论放射诊疗工作场所的放射剂量率水平与放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变率、微核率的异常检出率呈正相关。通过加强监督管理,改善放射诊疗机构的放射防护措施,降低放射工作场所的辐射剂量率,从而降低放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变率以及微核率的异常检出率。

关键词： 民族大学   医学遗传学   新课程   课堂教学  

摘要： 如何将网络教学模式运用于边远民族地区医学遗传学教学,并尽快减小边远民族地区医生临床遗传知识、技能与临床遗传需求间差距,是后基因组、大数据及精准医学时代摆在医学遗传学教师面前的光荣使命及紧迫任务。本文阐述笔者在民族院校多年的课堂教学实践中探索的一些心得与体会。

关键词： 低钾型周期性麻痹   分子遗传学   Cav1.1通道基因   Nav1.4通道基因   治疗  

摘要： 原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)是一种以反复发作的肌无力和低钾血症为特征,已明确与Cav1.1通道基因(CACNA1S)和Nav1.4通道基因(SCN4A)相关的常染色体显性遗传病,发病率约为1/10万。目前,原发性HypoPP的分子遗传学仍在研究中,其最成熟的分子遗传学机制为CACNA1S和SCN4A突变所致的氨基酸改变,使电压门控钙通道Cav1.1或钠通道Nav1.4中电压传感器跨膜段的一个门控电荷改变,形成门控孔电流,阳离子在静息状态下通过该孔渗漏,产生异常静息电位,导致肌细胞膜对神经刺激反应减弱和收缩力降低,从而引起肌无力。原发性HypoPP的临床诊断并不困难,结合基因检测可进一步明确病因,但目前缺乏有效的根治方法,治疗原则主要为减少触发因素、急性期稳定血钾水平以及预防肌无力发生。原发性HypoPP的常规治疗药物主要有钾补充剂、碳酸酐酶抑制剂、利尿剂等。

关键词： 胚胎植入   囊胚   植入前诊断   无创胚胎染色体筛查  

摘要： 目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇,共310枚囊胚,行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS,根据患者年龄分为3组:<35岁组,35~<40岁组,≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较,计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05),但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势,特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05),≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义,但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。

关键词： RUNX1   FLT3   Mutations   Prognosis   Acute myeloid leukemia  

摘要： Background: Acute myeloid leukemia (AML) is a bone marrow malignancy having multiple molecular pathways driving its progress. In recent years, the main causes of AML considered all over the world are genetic variations in cancerous cells. The RUNX1 and FLT3 genes are necessary for the normal hematopoiesis and differentiation process of hematopoietic stem cells into mature blood cells, therefore they are the most common targets for point mutations resulting in AML. Methods: We screened 32 CN-AML patients for FLT3-ITD (by Allele-specific PCR) and RUNX1 mutations (by Sanger sequencing). The FLT3 mRNA expression was assessed in all AML patients and its subgroups. Results: Eight patients (25%) carried RUNX1 mutation (K83E) while three patients (9.37%) were found to have internal tandem duplications in FLT3 gene. The RUNX1 mutation data were correlated with clinical parameters and FLT3 gene expression profile. The RUNX1 mutations were observed to be significantly prevalent in older males. Moreover, RUNX1 and FLT3-mutated patients had lower complete remission rate, event-free survival rate, and lower overall survival rate than patients with wild-type RUNX1 and FLT3 gene. The RUNX1 and FLT3 mutant patients with up-regulated FLT3 gene expression showed even worse prognosis. Bradford Assay showed that protein concentration was down-regulated in RUNX1 and FLT3 mutants in comparison to RUNX1 and FLT3 wild-type groups. Conclusion: This study constitutes the first report from Pakistan reporting significant molecular mutation analysis of RUNX1 and FLT3 genes including FLT3 expression evaluation with follow-up. This provides an insight that aforementioned mutations are markers of poor prognosis but the study with a large AML cohort will be useful to further investigate their role in disease biology of AML. (c) 2021 The Author(s). Published by Elsevier B.V. on behalf of King Saud University. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://***/lic

关键词： 计算机应用  

ISBN: (纸本)9787511654618

摘要： 随着信息技术的飞速发展, 生物学数据以爆炸似的速度积累增长, 特别是基因组学数据的大量积累, 但是如何有效的整合和利用这些数据进行科学研究, 这就对有效数据的管理和挖掘提出了更高的要求。近年来, 数据挖掘得到迅速发展, 并逐渐应用到现实生活中, 在分类分析方面表现相当出色, 因此, 已有专家将数据挖掘技术与基因表达数据分类问题相结合, 发掘基因之间的关联联系, 基因表达正常与非正常的活动范围, 由此来理解基因表达的内在规律, 给性状遗传学规律研究和表型预测等提供新的思路和方法。本书介绍了生物学数据分析的基本技巧。