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关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 毛细胞星形细胞瘤   KIAA1549-BRAF融合   鉴别诊断   肿瘤切除   预后  

摘要： 目的探讨毛细胞型星形细胞瘤(PA)临床病理及分子遗传学特征,分析预后相关因素。方法回顾性分析116例PA患者临床病理随访资料及治疗信息,分析各指标预后意义。结果116例PA主要临床表现为头晕头痛和共济失调。免疫组化结果显示GFAP、Olig-2、ATRX、S-100阳性表达,IDH1阴性表达,NeuN大部分阴性表达,Ki-67增殖指数低,p53蛋白呈弱阳性或阴性表达,1p/19q绝大部分无缺失。KIAA1549-BRAF融合基因阳性率在年龄和肿瘤部位的差异有统计学意义(P<0.05)。Log-rank单因素分析结果显示,肿瘤切除率是影响本组患者PFS的主要因素(P<0.05),年龄,性别,肿瘤部位、KIAA1549-BRAF融合基因对生存率的影响无统计学意义。Cox回归分析结果显示,肿瘤切除率仍是影响PFS的独立危险因素(P<0.05)。结论手术完整切除是PA首选治疗方式。分子遗传学特征及正确的组织形态学判断对于PA的精确诊断具有重要作用。

关键词： 辅助生殖技术   胎盘   表观遗传学   DNA甲基化   印记基因  

摘要： 辅助生殖技术(ART)是目前治疗不孕症患者的常用方法,但其对胎盘发育的不良影响是值得关注与讨论。近年来,越来越多的研究表明,ART可能会对胎盘的表观遗传学调控产生影响,导致不良妊娠结局。ART的体内外过程与自然妊娠环境存在差异,导致胎盘表观遗传学异常,包括DNA低甲基化、组蛋白修饰异常、印记基因表达失调、干扰染色质重塑进程及非编码RNA异常表达等。本文就ART对胎盘表观遗传调控发育过程的影响进行综述。

关键词： 胚胎性横纹肌肉瘤   分子分型   基因突变  

摘要： 目的总结儿童及青少年胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS)的临床病理及分子遗传学特征,探讨ERMS预后相关因素并提供可能的治疗靶点。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于郑州大学第一附属医院就诊的儿童及青少年ERMS病例共13例的临床病理资料,所有病例均行免疫组化及RNA-based NGS和DNA-based NGS检测并记录结果。结果13例病例中男7例,女6例;年龄≤18岁(3~18岁,中位5岁,平均7.08岁);肿瘤原发于头颈部8例(脑膜旁区域5例,非脑膜旁区域3例),泌尿生殖道4例,腹膜后1例;10例为原发病灶,3例(病例4、12、13)为复发病灶;肿瘤长径1.7~139.0 mm。镜下见间质不同程度的黏液变性,肿瘤细胞呈梭形,实性片状排列,局灶可见横纹肌分化的细胞,胞浆稍丰富,核分裂像易见。免疫组化结果显示Desmin、MyoD1、myogenin阳性表达,AE1AE3、EMA、CD34、SMA、S-100阴性表达,Ki-67阳性指数30%~80%;分子检测中13例共检出涉及101个基因的130种基因改变(5~29种,平均10种),其中5例(39%)NOTCH1/2突变,4例(31%)NRAS突变,1例(8%)KRAS突变,1例(8%)BRAF突变。随访3~55个月,5例死亡,8例无瘤生存。结论ERMS免疫组化及分子检测具有重要的诊断价值;RAS/RAF/PI3K通路相关基因突变与肿瘤发生有关;部分病例存在NOTCH1/2基因突变,可能成为其潜在的治疗靶点。

关键词： 无创胚胎植入前遗传学检测   游离DNA   胚胎培养液   囊胚腔液   遗传污染  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(PGT)是辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术,在移植前筛查胚胎染色体以排除染色体异常的胚胎。但是由于目前该技术复杂昂贵,且有创操作可能存在安全风险,所以该技术在临床的应用受到一定限制。因此,人们开始探索利用囊胚腔液和胚胎培养液中发现的游离DNA进行无创PGT。作为更加安全和便捷的基因检测技术,目前无创PGT已经在胚胎染色体检测等方面取得了一定进展,但现有的研究结果之间差异较大,临床应用的有效性仍存在争议。本文就游离DNA的来源及产生机制、无创PGT的临床研究现状进行综述,为无创PGT应用于临床实践提供参考。

关键词： Rett综合征   基因突变   遗传   分子机制   治疗   综述  

摘要： Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关。RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等。既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的临床表现,制药行业对于RTT的研究几乎仅针对MECP2蛋白下游靶点和改善对症功能。而随着关于RTT的研究不断深入及医疗技术的进步,近年来出现了许多新的治疗策略并取得了重大突破。该文主要收集研究RTT的分子机制和治疗进展的文献进行综述。

关键词： 人免疫缺陷病毒   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA   RNA修饰  

摘要： HIV在感染人体数日内能够潜伏并形成储存库,是艾滋病治疗的难点。表观遗传学专注于序列变异之外的基因表达调控,近年来各种表观遗传学修饰研究结果促进了深入认识HIV致病机理和艾滋病治疗策略。本文简要介绍了表观遗传学原理,总结目前报道的HIV感染后宿主发生的表观遗传学改变,特别是以DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA修饰和非编码RNA为代表的表观遗传学机制如何参与病毒潜伏、储存库的建立过程,以及对艾滋病功能性治疗策略带来的启示与挑战,旨在有更多研究团队关注HIV感染人群的表观遗传学研究,根据表观遗传学原理开发更多艾滋病治疗药物,制定合理可行的功能性治疗方案。

关键词： TSC1基因   结节性硬化症   遗传学  

摘要： 目的 对一个TSC1基因突变的结节性硬化症家系临床表型及遗传学特征总结分析,为遗传咨询提供依据。方法 在该家系三代近亲中先证者及其外祖母、大姨、三姨、母亲、妹妹6人临床表型符合结节性硬化症,并对先证者及其父母、妹妹进行TSC1、TSC2基因全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物进行测序进行突变分析,同时对35名无亲缘关系的正常对照进行检测,进一步分析该基因变异与临床表型相关性。结果 先证者及其母亲、妹妹均在TSC1基因第10号外显子存在NM_000368.5:c.917_923dupGTGCTAC突变,导致蛋白水平发生异常(***309Cysfs*34,309位置的氨基酸由丝氨酸变为半胱氨酸,从309这个位置开始,继续翻译34遇到终止密码子,导致了蛋白翻译提前终止),父亲未发现该变异,且父亲临床表型正常,35名正常对照中未检测到突变。经检索HGMD数据库该突变为新发突变,既往未见该突变相关报道,符合家系疾病表型遗传共分离。结论 TSC1基因c.917_923碱基重复移码突变可能为该家系结节性硬化症患病的原因。同一家系中TSC1基因相同位点突变临床表型具有很强的异质性。