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关键词： 原发性远端肾小管酸中毒   SLC4A1基因   全外显子   低钾血症  

摘要： 目的探讨SLC4A1基因突变相关的儿童原发性肾小管酸中毒的临床表型和基因学特征。方法回顾性分析一例原发性远端肾小管酸中毒合并髓质海绵肾的临床资料,以及家系全外显子组检测(Trio-WES)结果。结果患儿为11月男孩,临床特征主要为低钾血症、代谢性酸中毒、碱性尿、尿比重(1.010),伴有髓质海绵肾,无听力损害、肾功能损害和肾性骨病。Trio-WES检测出SLC4A1基因的c.1766G>A(p.R589H)为新发错义突变,此变异为致病性变异,符合常染色体显性遗传,明确诊断远端肾小管酸中毒,并总结与远端肾小管酸中毒相关的SLC4A1基因突变和临床特征。结论儿童原发性远端肾小管酸中毒通过全外显子基因有助于明确基因表型和临床诊断,同时进行文献复习为后续相关疾病的诊断及遗传咨询提供理论依据。

关键词： 演绎推理   因果关系   科学思维   逻辑思维   高考试题   遗传学   假设法   实验目的  

摘要： 因果关系是事物之间引起与被引起的关系,因果逻辑思维就是探究和解释事物之间的因果关系,进而预测事物的发展变化的思维方式。因果逻辑思维是科学思维的重要内容之一,也是高考试题中考查科学思维的重要方式。遗传类试题对因果逻辑思维的考查比较典型,如提出假说、解释原因及书写实验目的等考查的是由果溯因,演绎推理考查的是由因推果,验证假说考查的是由果推因;解题中常用的假设法是由因推果或由果证因。

关键词： 国家级学术期刊   哈尔滨医科大学   医学遗传学   中华医学会   技术创新   研究成果   卫生健康   技术与方法  

摘要： 本刊1978年创刊,由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学和黑龙江省医学科学院主办,是公开发行的国家级学术期刊。主要报道国内外遗传学与医学遗传学领域的研究成果与技术创新,主要报道形式为论著、综述、技术与方法、研究报告等。欢迎遗传学及相关专业广大师生踊跃投稿。

关键词： 地中海贫血   基因检测   基因型  

摘要： 目的:分析四川成都地区人群地中海贫血患者的基因突变类型及构成特点。方法:选取2017年1月至2020年12月就诊于成都市妇女儿童中心医院的6649例疑似地贫患者的血液样本为研究对象,其中男2273例,女4376例,采用Luminex液相芯片法分析α、β各型地贫基因频率及分布情况。结果:6649例患者中,检出地中海贫血基因携带者3787例,阳性率为56.96%,其中β地贫2063例(31.03%),α地贫1629例(24.50%),αβ复合地贫95例(1.43%)。在2063例β地贫患者中,以CD17/N(36.45%,752/2063)、CD41-42/N(25.30%,522/2063)、IVS-Ⅱ-654/N(24.72%,510/2063)为主;单纯杂合突变2037例,占β地贫患者的98.74%。α地贫以--^(SEA)/αα(79.01%,1287/1629)、-α^(3.7)/αα(10.62%,173/1629)、-α^(3.7)/--^(SEA)(2.95%,48/1629)、-α42/αα(2.15%,35/1629)基因型为主。α复合β地贫以-α^(3.7)/αα;CD17/N及-α^(3.7)/αα;IVS-Ⅱ-654/N为主,各占α复合β地贫的14.74%(14/95)。结论:四川成都地区人群β地贫比α地贫更多见,β地贫基因突变以CD17/N为主,α地贫基因突变以--^(SEA)/αα为主,具有区域性特点。

关键词： 遗传学   基因定位   解决策略  

摘要： 对人教版高中生物学必修2《遗传与进化》中基因位置判定类题目进行详细分析。例如:如何判定基因在细胞核还是细胞质内;如何判定细胞核中的1对等位基因在常染色体上还是性染色体上;如何判定细胞核中2对等位基因在同一对同源染色体上还是2对同源染色体上;核基因位置关系判定的综合提升运用,即判断控制同一性状的2对隐性突变基因是否为同一位点上的突变。指出具体解决策略,并通过典型题目加以说明,以帮助学生突破遗传学中的难点问题。

关键词： 表观遗传学   法医物证学   年龄推断   组织与体液来源推断   同卵双胞胎区分  

摘要： 表观遗传学是医学与生物学的重点研究方向之一,其本质是探究基因不变化的情况下表达产物差异的问题。法医物证学是研究与人体有关的生物检材并对其进行司法鉴定的学科,生物检材的稳定性受环境条件影响显著,而其价值对科学技术有很强的依赖性。因此,面对复杂情况时,将表观遗传学引入法医物证鉴定体系进行分析将有助于更好地完成法医物证学的任务。本文主要介绍了DNA甲基化、非编码RNA、X染色体失活和染色质重塑等表观遗传学理论,并针对这些理论及相关技术在年龄推断、组织与体液来源推断、同卵双胞胎区分等法医物证学研究和实践中的应用进展进行了综述,希望为相关研究及实践工作提供参考和思路。

关键词： 互联网+   遗传学实验   个性化教学   自主学习   创新思维  

摘要： 本文以“互联网+”为背景,针对《动物遗传学实验》课程,探讨个性化教学的目标与策略。阐述在此背景下该课程个性化教学的目标,通过打造双线融合的混合教学模式,践行因材施教的个性化学习路径,巧用数据分析优化教学资源配置,营造互动氛围,提升学生实践能力以及实施模块化教学促进知识体系重构等策略,为《动物遗传学实验》课程的教学改革提供新思路。

关键词： 痴呆   遗传学   家族性痴呆   C9orf72基因   动态突变  

摘要： 额颞叶痴呆是一种神经退行性疾病,表现为进行性精神行为异常,执行功能障碍和语言损害。额颞叶痴呆首次发作症状复杂多样,容易被误诊,且有明显的遗传倾向。C9orf72基因的重复扩增是额颞叶痴呆常见遗传原因,但临床报道较少。本文报道1例老年男性,以渐进性记忆减退起病,初次诊断为阿尔茨海默病。患者有明确家族史,但完善全外显子组检测却未发现明确致病突变。患者妹妹以性格改变及语言功能障碍起病,提示额颞叶痴呆可能,遂完善C9orf72基因动态突变检测,结果发现患者及其妹妹C9orf72基因1号内含子GGGGCC重复次数异常,2例患者最终被诊断为C9orf72基因突变额颞叶痴呆。基于本家系的报道,对于家族性痴呆患者,当全外显子组测序阴性时,建议继续完善C9orf72重复扩增检测。

关键词： 生命源   胚胎植入前遗传学诊断   生殖医学   周灿   不孕不育患者   健康婴儿   先行者   中山大学附属第一医院  

摘要： 周灿权深受恩师庄广伦教授的启发和引领,他将"穷究生命源、蕴育天伦乐,让不孕不育患者生得出、生得好"作为终生奋斗的目标,一直以开拓进取的精神,带领团队不断攻克技术难题,推动我国生殖医学拥有更广阔的发展空间.

关键词： 肠道菌群   青光眼   因果效应   孟德尔随机化  

摘要： 目的:探讨肠道菌群(GM)对青光眼、原发性开角型青光眼(POAG)和原发性闭角型青光眼(PACG)的因果关系。方法:采用孟德尔随机化分析方法,利用GM相关GWAS数据(18,340例)、青光眼相关GWAS数据(18,902例及358,375对照)、POAG相关GWAS数据(7756例及358,375对照)和PACG相关GWAS数据(1199例及358,375对照)确定GM对青光眼的因果效应。结果以比值比(OR)和95%置信区间(CI)表示。结果:MR分析结果显示,genus LachnospiraceaeUCG010 (IVW, OR = 1.20, 95% CI [1.06, 1.35], P = 0.0029)、genus Ruminiclostridium9 (IVW, OR = 1.26, 95% CI [1.08, 1.46], P = 0.0026)和genus Streptococcus (IVW, OR = 1.17, 95% CI [1.05, 1.30], P = 0.0053)与青光眼风险显著增加有因果关系,而family Oxalobacteraceae (IVW, OR = 0.88, 95% CI [0.80, 0.97], P = 0.0077)与青光眼风险显著降低有因果关系。phylum Actinobacteria与POAG风险显著增加有因果关系。Class Erysipelotrichia、order Erysipelotrichales、family Erysipelotrichaceae、genus Anaerotruncus与PACG风险显着增加有因果关系。结论:我们的研究从不同分类水平的GM进一步证实了GM对青光眼的因果效应,以及GM对POAG和PACG的相对特异性。然而,需要进一步的研究来证实这些结论。Purpose: To verify the causal effects of gut microbiota (GM) on glaucoma, primary open-angle glaucoma (POAG) and primary angle-closure glaucoma (PACG). Methods: Mendelian randomization analysis was conducted to identify the causal effect of GM on glaucoma via using GM-related GWAS data (18,340 samples), glaucoma-related GWAS data (18,902 cases and 358,375 controls), POAG-related GWAS data (7756 cases and 358,375 controls) and PACG-related GWAS data (1199 cases and 358,375 controls). The outcome was expressed as odds ratio (OR) with 95% confidence intervals (CI). Results: The MR analysis results presented that genus LachnospiraceaeUCG010 (IVW, OR = 1.20, 95% CI [1.06, 1.35], P = 0.0029), genus Ruminiclostridium9 (IVW, OR = 1.26, 95% CI [1.08, 1.46], P = 0.0026) and genus Streptococcus (IVW, OR = 1.17, 95% CI [1.05, 1.30], P = 0.0053) were causally associated with a significantly increased risk of glaucoma, while family Oxalobacteraceae (IVW, OR = 0.88, 95% CI [0.80, 0.97], P = 0.0077) were causally associated with a significantly decreased risk of glaucoma. Phylum Actinobacteria was causally associated with a significantly increased risk of POAG. Class Erysipelotrichia, order Erysipelotrichales,