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关键词： 多媒体课件   医学遗传学实验   教学   优化应用  

摘要： 目的探索多媒体优化课件在医学遗传学实验教学中的应用。方法纳入牡丹江医学院2019级医学检验技术专业本科生121名为研究对象,随机分为旧有课件组60人和优化课件组61人,旧有课件组使用传统多媒体课件进行教学,优化课件组使用优化后的传统多媒体课件进行教学,比较两组学生教学效果的差异。结果优化课件组学生实验考核总成绩(21.66±2.159)分高于旧有课件组(19.53±2.709)分(P<0.05);优化课件组学生在提高思考能力、激发学习兴趣、记忆归纳能力和联系临床能力方面均高于旧有课件组学生(P<0.05);优化课件组对实验教学的满意度为96.72%,高于旧有课件组满意度(70%)(P<0.05)。结论医学遗传学实验教学中使用优化课件的应用良好,实践意义重大,值得推广。

关键词： β珠蛋白基因   3′UTR+101G>C   HBB:c.*233G>C  

摘要： 目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地中海贫血相关突变,采用一代测序方法检测β珠蛋白基因(HBB)的其他变异位点。结果:在463个进行HBB基因测序的病例中共检测到7个病例携带HBB:c.*233G>C变异,其中4例同时携带HBB基因其他致病性变异(2例反式排列,2例顺式排列),均为典型的轻型β地中海贫血的血液学特征,3例同时携带异常血红蛋白变异,均不具有β地中海贫血的血液学特征。结论:本研究的数据显示HBB:c.*233G>C变异无明显遗传学效应,应为多态性位点。

关键词： 医学遗传学   课程思政   教学设计  

摘要： 《高等学校课程思政建设指导纲要》为"课程思政"的设计提供了依据和引领。近年来,本校医学遗传学教学团队深入挖掘医学遗传学课程中蕴含的思想政治教育资源,将价值塑造、知识传授和能力培养三者有机结合,开展了医学遗传学"课程思政"教学改革实践。本文根据医学遗传学的学科特点,探索了医学遗传学"课程思政"的育人目标及实施途径,采用教师评价和学生自我评价两者结合评估课程育人的成效,为相关课程"课程思政"建设提供了经验和参考。

关键词： 常染色体显性遗传   皮质肌阵挛性震颤   癫癎   电生理   LGI1基因  

摘要： 目的分析家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫癎(FCMTE)患者的临床、电生理及遗传学特点,探讨潜在致病基因。方法收集1例FCMTE患者及其家系的临床资料、神经电生理检查资料,并对先证者及其家系亲属进行基因检测。结果 FCMTE患者(先证者)为男性,39岁;因"四肢震颤14年,发作性意识丧失10年,加重2个月"收入院。先证者家系中连续3代亲属中有发病患者,主要表现为震颤及癫癎发作。电生理检查可见皮质来源的巨大体感诱发电位,先证者LGI1基因存在杂合变异,其堂兄及大伯未见此变异位点。结论 FCMTE符合常染色体显性遗传模式,成年起病,常以震颤为首发症状,伴或不伴癫癎发作。LGI1基因可能不是FCMTE致病基因,FCMTE的致病基因尚需进一步研究证实。

关键词： 医学遗传学   线下课程   线上课程   混合式教学  

摘要： 线上课程是新时代医学教学不可或缺的组成部分,拥有很好的发展前景,但目前在实践中也存在着一定的问题。医学遗传学作为重要的医学基础课程,既有基础理论知识,又有临床病例,既涉及基本原理,又包括了最新进展。单一的线上课程或线下教学模式,都无法满足学科发展和培养新一代医学人才的需求,因此,积极探讨线上和线下混合式教学模式是目前医学教学改革的重要课题之一。

关键词： 骨肿瘤   软组织肿瘤   肉瘤   诊断  

摘要： 目的探讨骨及软组织小圆细胞肉瘤的病理形态学表现、免疫表型、分子遗传学特征及不同检测技术的诊断价值。方法收集北京大学人民医院2016年1月至2020年3月72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤,对其病理形态学表现、免疫组织化学表型及荧光原位杂交(FISH)检测结果进行回顾性分析,并对其中13例疑难病例行二代测序检测。结果本组病例年龄分布在4~55岁,以男性为主,其中尤文肉瘤及小细胞骨肉瘤好发于骨组织,以长骨多见,BCOR重排肉瘤、CIC重排肉瘤、滑膜肉瘤及骨外黏液样软骨肉瘤好发于软组织;病理形态均以弥漫浸润的小圆细胞为主,免疫组织化学染色显示,几乎所有病例均表达波形蛋白和CD99,不同程度地表达神经源性标志物,上皮源性标志物和肌源性标志物表达率低;结合临床特点、形态学、免疫组织化学染色、FISH或二代测序检测诊断尤文肉瘤46例、骨肉瘤14例及透明细胞软组织肉瘤1例;经二代测序诊断3例CIC重排肉瘤及BCOR重排肉瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤和FUS-NFATc2融合肉瘤各1例;另有4例经FISH及二代测序检测未发现特异性分子改变,诊断为未分化小圆细胞肿瘤。结论骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表现可以诊断,部分病例需借助FISH、二代测序等分子检测手段协助诊断,其中二代测序检测技术,可为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。

关键词： 大豆   CROPGRO   品种参数   最佳线性无偏预测值   全基因组关联分析  

摘要： [目的]DSSAT-CROPGRO大豆花期模拟模型(简称CROPGRO-Soybean-Flower模型)是量化开花时间与光周期关系的生理生态过程模型。本文旨在通过单核苷酸多态性(SNP)标记对CROPGRO-Soybean-Flower模型的品种参数(cultivar parameter,CP)进行遗传解析。[方法]以183个江淮大豆种质为试验材料,于2011—2018年获得南京、当涂、盐城等10个环境的花期数据和消除环境效应的花期最佳线性无偏预测值(best linear unbiased prediction,BLUP)。将开花时间性状分解为临界短日照时数(critical short day,CSDL)、光周期敏感性(photoperiod sensitivity,PPSEN)和出苗到开花时长(emergence to flowering time,EMFL)3个CROPGRO大豆花期模拟模型的品种参数。利用供试大豆材料的实测花期以及BLUP值,采用GLUE(generalized likelihood uncertainty estimation)方法对模型的品种参数进行校准,根据模拟结果选择合适的品种参数集。利用混合线性模型(mixed linear model,MLM_Q+K)、mrMLM(multi-locus random-SNP-effect mixed linear model)模型等7种全基因组关联分析方法,对花期BLUP值、CROPGRO-Soybean-Flower模型品种参数集与60712个SNP标记进行定位研究,在显著关联SNP位点上下游500 kb区间内筛选候选基因,并通过生物信息学网站和前人研究结果预测其功能。[结果]利用BLUP值校正CROPGRO-Soybean-Flower模型的品种参数,模型模拟结果的均方根误差的均值(average root mean square error,ARMSE)为1.65 d,比利用实测花期校正的ARMSE降低1.82 d。选用花期BLUP值校正的3个模型的品种参数集作为全基因组关联分析的数据集,检测到花期BLUP值、CSDL、PPSEN和EMFL的显著关联QTN(quantitative trait nucleotide)个数分别为6、10、5和1,所定位的SNP位点可解释0.424%~19.221%的CROPGRO-Soybean-Flower模型品种参数变异。被检测到的22个QTN中,有72.73%已被前人研究报道与大豆开花时间、光周期敏感性、生殖生长时期等性状有关。对候选基因功能预测发现:Glyma05g06220、Glyma05g31710、Glyma07g01601、Glyma08g40330、Glyma14g40030与拟南芥中昼夜节律调控、细胞分裂素响应、开花调控等基因同源,推测这5个基因参与大豆开花调控。[结论]与实测花期相比,利用BLUP值校准CROPGRO大豆花期模型品种参数的方式在区域尺度上更为合理;模型品种参数体现了大豆花期光反应的遗传特性,相关的SNP标记可以作为进一步构建基于基因的CROPGRO大豆花期模拟模型的基础标记数据。

关键词： 妇产科   细胞遗传学   染色体   遗传表达  

摘要： 研究细胞遗传学在妇产科临床的应用,主要运用染色体检查模式展开研究。方法:选择2018年12月-2019年12月到本院妇产科接受治疗的习惯流产孕妇80例,全部患者都需要接受有关的细胞遗传学的检查,对检查的结果与信息进行观察和分析。结果:其中习惯性流产的孕妇20例,有一例孕妇出现染色体平衡性移位,有三例孕妇出现染色体异常状况。其中前次胎儿畸形史孕妇30例,有两例的孕妇出现染色体异常状况;其中4例出现伴性疾病,有三例孕妇为血友病,一例孕妇为肌营养不良患者;其中13例新生儿畸形孕妇,有五例染色体变异孕妇;18例是原发性闭经孕妇,六例孕妇为染色体变异。结论:染色体是遗传过程中的关键性物质,染色体的数目、形态对基因遗传和发病状况有直接的关系,会影响遗传的表达。