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关键词： 遗传学   思想政治教育   生物技术   教学改革  

摘要： 针对生物技术专业学生开展的思想政治教育,应充分考虑专业与生命科学息息相关的特点,结合学生的就业领域,因事而化、因时而进、因势而新培养学生高度的社会责任感与关注民生的素质。就课程思政教育的必要性,以《遗传学》的课程性质及在专业人才培养中的地位,对思政教育在《遗传学》教学中的融入点进行了讨论,以期为生物技术乃至其他理工科专业课程开展课程思政教育提供一定参考。

关键词： 医学细胞生物与遗传学   第二课堂   高校育人   课程思政  

摘要： 随着国家的发展对人才需求提出更高要求,作为地方医学高等院校第一课堂已经逐渐难以满足社会的需求,第二课堂作为新形势下高校育人的一种教学补充,担负着培养学生创新精神和实践能力的重任,在高校人才培养中发挥着重要作用。虽然在以往“医学细胞生物与遗传学”教学过程中开展多种形式的第二课堂教育,如:学术讲座、浸入式早临床实习、教具制作大赛、学生参与老师科研、课程主题征文比赛和拓展知识竞赛等,取得一定成绩,得到学生的一致好评,但也存在不足,有继续改进和提升的空间。通过加强对第二课堂科学有效的管理,制定系统性第二课堂教学内容,寻找合理客观可行的考评方案。通过第一和第二课堂的教学,培养出适应新形势下的具有创新能力和科学素养的高层次人才。

关键词： 遗传性骨病   分类   基因诊断  

摘要： 遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的常见疾病分类,基因诊断技术应用的最新进展进行综述,以期对临床诊治与预防工作提供一些有益的启示。

关键词： 遗传多样性   复杂性状   全外显子组学   近交系   远交系  

摘要： 目的建立从群体水平体现遗传多样性特点的新型小鼠资源,并初步探讨其遗传学特点。方法(1)多个亲本以重组杂交的方式分别建立携带有多亲本遗传信息的近交系和远交系小鼠;(2)通过全外显子测序,比较分析两个小鼠群体的遗传学特点;(3)通过子代与亲本品系基因组序列的分析,绘制遗传多样性小鼠资源的染色体物理图谱,并统计亲本对子代小鼠的遗传贡献。结果(1)遗传多样性近交系小鼠具有遗传稳定、表型一致的特点,适用于简单快速的表型-基因型相关性分析工作;(2)相比近交系,遗传多样性远交系小鼠拥有更好的繁殖能力,以及更丰富的遗传变异。每个远交系小鼠都是独特的个体,适合更细粒度的微调控遗传学机制研究。这些远交系小鼠的染色体表现出更为马赛克化的特点;(3)原始亲本对子代品系的遗传贡献并非均一等分,存在遗传偏好。结论相比传统单一遗传背景的小鼠,通过多亲本建立的遗传多样性近交系和远交系小鼠资源在系统遗传学的研究中各具优势、互为补充,为复杂性状遗传学机制的研究提供了强有力的工具。

关键词： 2型神经纤维瘤病   分子遗传学   发病机制  

摘要： 2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 2,NF2)是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征,是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因,其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的,大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体,而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期。NF2的发病率为1/21万,在不同年龄段的外显率存在差异,20岁时外显率大约为50%,但是到60岁时外显率接近100%。NF2患者常以神经系统肿瘤(神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤)、周围神经病变、眼科病变(白内障和视网膜错构瘤)和皮肤病变(皮肤肿瘤)等为主要临床表现。现就近年来有关NF2发病的遗传学及相关分子机制研究进展综述如下。

关键词： 材料   光遗传学   光敏蛋白   双光子激发   计算全息算法   全光电生理系统  

摘要： 相比传统电生理方法,基于光遗传学的神经调控技术具有低侵入性、可结合基因工程实现特定神经元选择性激发等优势,近年来在脑科学研究领域得到广泛应用。对基于光遗传学的神经调控方法进行了系统回顾,详细介绍了双光子光遗传技术及其在在体高空间分辨率神经调控方面的研究进展,包括串行螺旋扫描激发、串行扩展光斑扫描激发以及基于广义相衬和计算机生成全息图的并行激发技术等。此外,还讨论了目前双光子光遗传技术在激发精度及激发视场等方面存在的问题及解决方案,并指出将双光子成像与双光子光遗传结合的全光电生理技术可实现神经活动的同步观测与调控,进而极大地推动神经环路解析等神经科学研究。

关键词： 临床医务人员   临床遗传学   医药专业   医学成果   致病基因   出版发行   遗传学基础   诊断流程  

摘要： 由甘靖、罗蓉主编的《实用癫痫基因临床手册》ISBN:978-7-03-068824-8,已于2021年6月由科学出版社出版发行。本书从遗传学基础知识入手,逐步深入到遗传性癫痫的基因检测、数据分析解读以及特定癫痫致病基因临床表现。内容丰富,讲解翔实,介绍了临床上最常见的33个癫痫致病基因;以大量临床遗传性癫痫诊断实例,解读了遗传性癫痫的诊断流程及结果分析;旨在为读者提供遗传性癫痫诊断的临床遗传学基础知识和临床实用指引。作为我国第一部关于癫痫基因的工具书,本书资料翔实实用,纳入了临床遗传学领域的经典理论知识、主流技术和新兴医学成果,图文并茂,兼顾了科学性和可读性,既可供临床医务人员学习使用,又可供儿科相关医药专业人员及科研工作者阅读参考。定价:110.00元,购书热线:18379709142。

关键词： 猪繁殖与呼吸综合征病毒   妊娠母猪流产   高致病性PRRSV   抗原性差异   猪呼吸道疾病   病毒基因组   GP5   反向遗传学技术  

摘要： 猪繁殖与呼吸综合征病毒(Porcine reproductiveand respiratory syndrome virus,PRRSV)是一种球形、带囊膜的病毒。其基因组为单股正链、不分节段的RNA,大小约为15 kb[1-3],包含10个开放阅读框。PRRSV主要造成妊娠母猪流产、死胎和仔猪呼吸道疾病,高致病性PRRSV(HP-PRRSV)甚至能引起各日龄的猪发病。根据病毒基因组和GP5的抗原性差异,可将PRRSV分为PRRSV-I和PRRSV-II,我国常见的是以NADC30-like、 HP-PRRSV为代表的PRRSV-II[4]。

关键词： 达尔文   孟德尔   遗传学起源   德弗里斯   贝特森  

摘要： 达尔文与遗传学的关系在生物学领域一直存在不同的认识,有人认为达尔文是遗传学的先驱,影响同时代的孟德尔发现遗传学定律。以史为据,发现达尔文为进化论寻找理论支撑而研究了遗传现象,但没有发现遗传学定律,也没有对孟德尔的豌豆杂交实验产生直接影响。但达尔文的追随者在进化论的影响下展开对植物杂交实验的研究时,重新发现了孟德尔的《植物杂交实验》,最终为遗传学这门学科的建立作出了贡献。

关键词： Smith-Magenis综合征   微阵列比较基因组杂交   基因诊断  

摘要： 目的对1例发育迟缓患儿进行遗传学诊断、分析,为临床咨询提供依据。方法采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母外周血进行检测。对检出的拷贝数变异(CNV)致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评分标准进行分类,对患儿基因型与表型关系进行分析。结果G显带核型分析显示,患儿及其父母染色体核型正常。aCGH检测结果显示患儿17p11.2区存在3.28 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失。结论患儿17p11.2区微缺失为新发突变,诊断为Smith-Magenis综合征。