关键词：
法医物证学
群体遗传学
西非
布基纳法索
塞拉利昂
摘要：
背景：在过去的20年中,法医物证学的发展和应用彻底改变了法医学,关键之一是在人类识别中使用了短串联重复位点（STR）,这也是目前首选的法医遗传学识别技术。事实上,STR,也被称为微卫星,是一种短串联重复的DNA序列,通过2-6bp的重复单位,形成长度约100个核苷酸的序列。数以千计的STR位点具备用于法医分析的潜力。STR位点分布在整个基因组中,包括22条常染色体、X和Y染色体。法医物证学中使用的大多数STR位点是四核苷酸重复。STR满足了法医学家对法医遗传学标记几乎所有的要求:它们稳定,可分析各种生物检材;不同实验室产生的结果很容易比较;它们多态性高,常用的基因座包含很多等位基因;它们非常敏感,只需要几个细胞即可成功分析;它相对便宜且易于生成STR图谱,同时整个基因组中存在大量STR。通常使用商用多重PCR试剂盒扩增STR,使用毛细管电泳（CE）检测等位基因。联邦调查局实验室推荐的DNA核心索引系统（CODIS）的20个遗传标记以及英国和欧洲使用的17个核心标记已成为法医STR试剂盒的核心基因座。STR检测也可用于失踪人员调查和大规模灾难受害者的身份识别。然而,尽管非洲有许多国家（54个）和不同的种族,同时是在面积和人口数量上第二大的大洲,但对这些群体的法医遗传学研究很少也缺乏相应的数据。因此,获得这些群体的遗传学数据是十分必要的。目的：研究的主要目的是建立西非法医遗传学数据库,用于布基纳法索和塞拉利昂两个西非国家的法医物证学研究。方法和结果：本论文分为五章,具体如下:第一章为现代法医DNA分析技术的背景介绍。第二章的重点是布基纳法索族裔群体中29个Y-STR位点的父系调查。1984年8月4日,布基纳法索被命名为上沃尔特,是一个位于西非中心的国家;北部和西北部与马里接壤,东北部与尼日尔接壤,东南部与贝宁接壤,南部与科特迪瓦,加纳和多哥接壤。根据布基纳法索国家国防研究所（ISND）的数据,布基纳法索的人口超过2090万。瓦加杜古是布基纳法索的首府,也是其最大的城市。使用的语言是法语（官方语言）和其他几种母语。今天在布基纳法索中使用的大多数本地语言（68种语言中的63种）属于尼日尔-刚果门的两个主要家族之一:Mande或Gur（Voltaic）。大约90%的布基纳法索人口讲摩尔语、富尔富尔德语和迪乌拉语。为了阐述法医案件中基因图谱之间匹配的重要性,必须知道有关人群的法医遗传学参数。以前的研究表明非洲群体的遗传特征较为复杂,因此,不能用一个群体推断其他少数族裔群体的群体特征。为了获得西非群体遗传多样性的可靠资料用于法医调查,仍然需要进行更多的群体研究。然而,西非布基纳法索和塞拉利昂这两个国家目前仍然没有建立DNA数据库,严重影响法医DNA分析技术的实际应用。同时现有研究尚未对布基纳法索群体29个Y-STRs位点进行群体调查。为了改善这一现状,我们利用MicroreaderTM 29Y Direct ID System试剂盒,成功地进行了447名来自布基纳法索的无关个体的29个Y-STRs的分型,并计算了相关法医学参数。使用分子方差分析（AMOVA）测试布基纳法索种族群体内以及布基纳法索与其他13个非洲国家之间的群体差异。此外,在这项研究中,我们创建了关于Y-STRs的法医数据库,用于研究人类遗传历史。结果显示,这447个男性个体符合哈迪温伯格平衡。所得到的全部Y-STR单倍型可在Y-STR单倍型参考数据库（YHRD）上在线获得,识别号为YA004690和YA004691。主要单倍型多样性（HD）为:0.9999999965,远高于先前研究中获得的12个Y-STR组合的多样性。单倍体匹配概率（HMP）为:0.002237。与生活在非洲的49个亚群的人口距离比较显示布基纳法索与邻国的Fst值小于0.25。单倍群分布分配是通过基于MicroreaderTM 29Y Direct ID System位点单倍型的Nev Gen软件推断的,其中E1b1a是最常见的（98%）。本研究中显示的数据将有助于建立布基纳法索单倍型频率DNA数据库,用于人口遗传和法医研究。本作品已发表,可通过以下链接在线获取:10.1007/s00414-021-02544-9。第三章的题目为"布基纳法索民族语人群中21个常染色体STR位点和19个X-STR位点群体遗传学分析"。第一部分重点介绍了布基纳法索人群中常染色体STR标记的研究。根据第二章的调查结果,我们指出特征性DNA图谱在一个群体中可能比在另一个群体中更常见。众所周知,遗传特征取决于人的种族起源。尽管布基纳法索群体具有高度的多样性,但常染色体STR的群体遗传学数据仍然缺失。为此,我们对来自布基纳法索的396个无关个体（272名男性和124名女性）使用MicroreaderTM21 ID System试剂盒进
