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关键词： 生物遗传学   相对性状   思维能力培养   教学策略  

摘要： 科学思维即在生产、生活和认识活动中对各种感性认识材料进行加工处理,并运用合乎逻辑的分析、判断、推理、演绎、归纳等方法的一种科学的思维方式。遗传学具有特定的研究对象并通常采用特定的学科研究方法和逻辑思维形式,因而构成独特的学科思维能力要求。这些重要的学科思维能力又往往构成遗传学本身的科学思维能力。

关键词： 《分子遗传学》   教学体系   课程   改革   创新  

摘要： 全国农林高校应重视创新性人才的培养,而课程改革又是创新性人才培养的重中之重。《分子遗传学》是生命科学中一门基础理论科学,它在高等农业院校的教学计划中是一门重要的专业基础课程。因此,重视《分子遗传学》课程的教学与改革创新对农林院校学生来说尤为重要。为此,笔者总结了20多年教学实践中积累的经验和体会,为农林高校《分子遗传学》教学体系的改革与创新提供资料和参考。

关键词： 植入前遗传学非整倍体检测   高龄   复发性流产   活产率   早期流产率  

摘要： 目的探究体外受精胚胎行植入前遗传学非整倍体检测(PGT-A)是否有助于改善高龄和复发性流产(RPL)患者的临床结局。方法本研究回顾性分析总结2017年1月至2019年6月来解放军总医院第六医学中心妇产科辅助生殖中心行PGT-A和未行PGT-A的相关病例。行PGT-A的116例患者共132个单囊胚冻融移植周期,其中高龄(≥35岁)患者74例,共完成85个冻融移植周期;RPL患者66例,共完成78个冻融移植周期。未行PGT-A的202例患者共216个单囊胚冻融移植周期,其中高龄(≥35岁)患者119例,共完成124个冻融移植周期;PRL患者23例,共完成32个冻融移植周期。根据女方年龄分为年龄≥38岁,年龄35~37岁,年龄<35岁3组。结果在年龄≥38岁组中,PGT-A可显著提高患者的临床妊娠率(P<0.01)和活产率(P<0.01),流产率有所下降但无统计学差异(P>0.05)。PGT-A并不能改善35~37岁和年龄<35岁组的临床结局。在RPL患者中,行PGT-A可降低早期流产率(P<0.05)和生化妊娠损失率(P<0.05),临床妊娠率和活产率有所升高但差异无统计学意义(P>0.05)。结论辅助生殖技术中,PGT-A有改善年龄大于38岁高龄患者妊娠结局的潜力,并能够降低RPL患者的早期流产率,减少妊娠损失。

关键词： 杜氏肌营养不良症   新发突变   一代测序   mRNA分析   产前基因诊断  

摘要： 目的明确2个杜氏肌营养不良症(DMD)家系的致病因素,指导优生实现健康生育。方法采用一代测序和肌肉组织mRNA水平测序分析2个家庭受检者基因型,对有再生育需求的2个家庭进行产前基因诊断。结果一代测序发现1号家庭孕妇在DMD基因上存在c.2717-2721dupTCCTG杂合性突变,该孕妇为DMD的携带者,男性胎儿存在同样的致病性突变,发病风险较高,随访胎儿引产未出生。对2号家庭先证者肌肉组织进行mRNA水平的检测,发现先证者DMD基因在外显子38和39之间插入了66个核苷酸(r.5448-5449insMW025259:r124-189),该插入序列来源于DMD基因的内含子38(NG-012232.1:g.996205-g.996271),产生一个额外的“外显子”且提早出现终止密码子,可能与DMD发生密切相关。男性胎儿肌肉组织样本DMD基因未见异常,随访该男孩出生后一切正常。结论对曾经生育过DMD患儿的家庭应当行基因诊断明确该家系的致病因素,对有再生育需求的DMD家庭起到优生指导作用,有效避免了DMD患儿的出生。

关键词： RBM8A基因   血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征   1q21.1微缺失  

摘要： 目的对一个血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法采用染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量聚合酶链反应(qPCR)和Sanger测序对一个TAR综合征家系进行基因突变分析。提取先证者、父母及姐姐4名家系成员的基因组DNA,行CMA、qPCR和Sanger测序,明确致病突变后对胎儿行产前诊断。结果先证者1q21.1存在378 kb杂合缺失,内含RBM8A等基因,RBM8A基因还存在c.-21G>A突变,上述突变分别遗传自父母。产前羊水CMA显示胎儿1q21.1存在378 kb微缺失,基因检测未见RBM8A基因c.-21G>A突变。结论RBM8A基因1q21.1杂合性缺失和c.-21G>A是本例TAR综合征家系的遗传学病因,为本家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 海洛因成瘾   基因多态性   遗传学  

摘要： 海洛因成瘾机制复杂多变,受遗传、环境、社会等多种因素影响,其中遗传因素是最重要的影响因素之一。随着遗传学研究方法的进展,人们发现除多巴胺能神经系统和单胺能神经系统相关基因外还有更多的基因多态性与海洛因成瘾易感性相关,本文就近年来新鉴定出的与海洛因成瘾相关的基因及其多态位点进行综述,以期为海洛因成瘾的机制研究以及成瘾标志物和治疗靶点的探索提供新思路。

关键词： 感音神经性聋   Usher综合征   视网膜色素变性   遗传性聋   先天性聋   临床亚型   遗传异质性   普通人群  

摘要： Usher综合征(Usher syndrome,USH)又称遗传性聋-视网膜色素变性综合征,是以感音神经性聋和渐进性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要影响听觉、视觉和平衡觉。据估计全球约有40万患者,普通人群中USH发病率约为3/100000~6.2/100000,占所有先天性聋的5%及RP病例的18%。Usher综合征具有临床异质性和遗传异质性,分为三种不同的临床亚型,与多个基因位点相关。

关键词： t(18,22)   (q21,q11)   慢性淋巴细胞白血病   BCL-2   免疫球蛋白轻链  

摘要： 目的分析伴有t(18;22)(q21;q11)慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)的临床及实验室特征。方法应用DSP30+IL-2刺激剂对慢淋细胞进行72 h刺激培养,采用常规方法制备染色体并利用R显带技术进行核型分析,进一步通过荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证3例患者BCL-2基因重排,同时对例1患者进行全基因组测序分析,随访患者化疗疗效及生存情况。结果3例患者均伴有t(18;22)(q21;q11)异常核型,FISH检测均为BCL-2重排,全基因组测序证实例1患者涉及BCL-2与IGL易位。结论t(18;22)具有与t(14;18)不同的分子结构,且该异常核型发生率低,多见于CLL;伴有该异常核型的CLL可能具有难治性和易复发等特点。

关键词： 急性T淋巴细胞白血病/淋巴瘤   信号通路   靶向治疗   耐药性   T细胞发育  

摘要： 急性T淋巴细胞白血病/淋巴瘤(T-cell acute lymphoblastic leukemia/lymphoma,T-ALL/LBL)是定向于T细胞系的淋巴母细胞恶性肿瘤,具有高度侵袭性。近年来,许多研究致力于了解T-ALL/LBL的发病机制,寻找新的治疗靶点,开发毒性更小、效果更强、更加有针对性的药物。本文将从T细胞的正常发育入手,针对与T-ALL/LBL发病相关的重要基因及其涉及的重要信号通路以及在临床应用中的研究进展进行综述。