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关键词： 基因进化   有机生命体   遗传信息   道金斯   新能源科技   遗传学   事业部  

摘要： "进化的单元可能既不是物种,也不是群体,甚至也不是个体,而是基因。"——理查德·道金斯基因作为生物体携带和传递遗传信息的基本单位,本应仅存在于有机生命体及遗传学说之中。可不知道为什么,当纬湃科技中国区总裁顾睿华,与纬湃科技新能源科技事业部亚洲区总经理郁昌松二人,掀开绸布的瞬间。

关键词： 遗传学   课程思政   德育教育   教学模式  

摘要： 课程思政是指在课程教学过程中潜移默化地实施德育教育、落实立德树人精神、发挥好课堂作用,是一种全方位的教育发展理念。“遗传学”是生命科学学科相关本科专业的必修专业基础课程,教学内容丰富,对学生的后续学习和研究工作具有重要影响。梳理了“遗传学”课程理论和实验教学内容,分析了蕴含在“遗传学”课程中的思政元素及其楔入点,并初步探索了“遗传学”课程思政教学实施的路径,将“遗传学”课程建设成为知识、能力和情感培养的主渠道,培养拥有社会主义核心价值观的德才兼备的生物学人才。“遗传学”课程思政教学模式的探索不仅有助于学生思想政治素质、人文素质和职业素养的提高,还大大促进了教师师德、师风和专业技术水平的提升。

关键词： 医学遗传学   “课程思政”   教学实践  

摘要： 医学遗传学是高校基础医学教育中极为重要的前沿学科,蕴含着丰富的思政教育资源,可从多个维度进行挖掘,探索“课程思政”与医学遗传学教学实践有机结合的可能性,实现思想和价值的引领。

关键词： 遗传学   综合性实验   开放式教学模式   实验教学   本科生  

摘要： 将遗传学基础性实验改为综合性实验,实行实验时间和内容开放的开放式教学模式,对教学内容、教学模式、考核方式进行全面改革,取得较好的教学效果,提高了本科生的问题解决能力、批判性思维能力、创造性思维能力等综合能力。

关键词： 缺血性脑卒中   光遗传学技术   神经回路  

摘要： 光遗传学技术整合了光学和遗传学,能够利用光特异地在时间及空间两方面精确控制细胞的活性。越来越多的研究证明光遗传学在理解脑未知的组织功能,以及中枢神经系统疾病的治疗方面有巨大的潜力。缺血性脑卒中是常见的脑血管疾病,死亡率、致残率高。光遗传学对于部分特定的脑区、神经回路及神经元的调控能够有效地促进缺血性脑卒中后神经功能的恢复。该综述简单地介绍了光遗传学技术的原理,总结了近年光遗传学技术在缺血性脑卒中研究中的应用情况。

关键词： 二代测序   Meckel综合征   MKS1基因   植入前遗传学检测  

摘要： 目的探讨二代测序(NGS)在Meckel综合征植入前遗传学检测(PGT)的应用价值和优势。方法选取1例Meckel综合征家系,通过Sanger测序调查家系成员MKS1基因突变情况。以MKS1基因编码区为目标区域,在该基因上下游2M区域内选择200个单核苷酸多态位点(SNP)作为遗传连锁标记,多重PCR和NGS后选择有效SNP位点构建家系成员SNP单倍型,确定携带MKS1基因突变的风险染色体。采用NGS对胚胎MKS1基因突变位点直接测序和构建胚胎SNP单倍型进行PGT。对未检测到突变和杂合携带的胚胎进行了低深度的染色体非整倍性筛查。结果采用NGS对胚胎基因突变位点直接测序和构建SNP单倍型结果显示活检的6个胚胎中3个未检测到突变,2个杂合携带,1个致病。5个未检测到突变和杂合携带胚胎染色体非整倍体筛查结果显示其中4个为平衡的整倍体胚胎。结论应用NGS对Meckel综合征家系进行PGT,可以阻断此单基因病在该家系中的再发风险,还可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。

关键词： 遗传性疾病,先天性   Keishi-Bukuryo-Gan综合征   ANKRD11基因   表型   发育迟缓   重组人生长激素  

摘要： 目的:分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征(KBG综合征)患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征患儿,对其临床特征、基因突变及治疗结果进行归纳总结。结果:5例患儿均为男性,来自4个家系,5例均有三角脸、浓眉、薄上唇、前囟大或闭合延迟、骨骼发育异常;4例有生长发育迟缓、大耳、耳唇厚等表现;3例有中切牙大;2例伴先天性心脏病;2例存在皮肤改变;2例存在生殖器改变;2例出现性格异常。所有患儿肝肾功能、甲状腺功能、血气分析、电解质等均在正常范围;行骨龄检查的3例患儿均显示存在不同程度落后;2例头颅磁共振成像显示为白质髓鞘化落后。全外显子组测序检出5例患儿均存在ANKRD11基因杂合突变,其中c.6836_6837delTG、c.5866C>T、c.6270delT为新发突变位点。所有患儿的父母均未发现携带突变。2例患儿应用重组人生长激素治疗后实现身高追赶及认知能力的提高。结论:KBG综合征表型谱广,前囟大或闭合延迟、耳大耳唇厚可能是该病婴幼儿期的主要表现,ANKRD11基因突变多为自发突变,早期应用生长激素治疗可实现身高追赶及认知能力提高,且无明显不良反应。

关键词： 遗传学实验   水产类专业   斑马鱼突变模型   教学改革  

摘要： 遗传学实验课程是华南农业大学海洋学院水产养殖专业和海洋科学专业必修基础课程,是一门从个体形态、细胞、染色体到分子水平揭示遗传学基本现象和规律的综合实验课程。围绕以学生为主体,激发学生学习兴趣和研究潜能,笔者利用斑马鱼色素突变模型开展了遗传学实验的教学改革实践和探索,旨在通过生动有趣的实验设计,让学生对遗传学的基本理论有更加清晰的认识,提升他们的专业兴趣,进而提高遗传学实验的教学效果和教学质量。本文就斑马鱼突变模型在“遗传学实验”教学实践中的具体应用方式进行了详细介绍。

关键词： 二代测序   α/β复合型地中海贫血   植入前遗传学诊断  

摘要： 目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个囊胚中2个为α/β复合型地中海贫血,1个为β地中海贫血杂合携带,2个为α地中海贫血杂合携带,1个为中间型α地中海贫血。选择发育良好且植入前遗传学诊断结果提示可以移植的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论:采用二代测序技术可对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。

摘要： Over the last few decades wellbeing has occupied a significant space in the educational context due to enduring concerns about the mental health of children and adolescents, both while they are engaged in their schooling and beyond school and into adulthood. Because of this, many schools have adopted a prevention-to-intervention framework for addressing mental health and wellbeing. However, wellbeing is not solely concerned with mental health, and the field of wellbeing in education has continued to be influenced by many different theories and approaches. Holistic education is one particular perspective that goes beyond mental and physical health to frequently highlight the spiritual aspect of the child in relation to their overall wellbeing. In this perspective, spirituality is a dimension of the child that schools have a duty to nurture. Yet, despite its enduring position in theology, religion, philosophy and education, spirituality is an ineffable phenomenon. Whether confined to religion or viewed as an abiding aspect of humanity itself, spirituality remains a nebulous ontological field of inquiry. As schools privilege experiences in children that teachers can observe, the predominantly unseen ontological experiences occurring in the life of the child tend to be unnoticed. Disregarding what is ontologically obscured is an educational problem that this study seeks to address, given the connection between wellbeing and spirituality posited by holistic education. This study, therefore, questions the vague positioning of spirituality in the context of education, particularly as it is situated in relation to wellbeing. The philosophical and methodological frame chosen for this study is hermeneutic phenomenology. By focussing on the lived experiences of parents, teachers, principals and pre-adolescent children this study illuminates the significance of wellbeing and spirituality as ontological phenomena in education. Interviews were conducted in Victoria with participa